人类遗传病

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1、第五章 基因突变及其他变异,第三节 人类遗传病,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,感冒发烧是遗传病吗？什么是遗传病呢？它又有几种类型呢？,考考你,1、人类遗传病的概念,人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,2、人类遗传病的类型,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,X染色体上隐性遗传病： 人类红绿色盲、进行性肌营养不良,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全,X染色体上显性遗传病： 抗维生素D佝偻病,常染色体上隐性遗传病： 镰刀形细胞

2、贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。,单基因遗传病,软骨发育不全,常染色体显遗传病,软骨发育不全主要是骨头生长板的软骨组织生长受阻碍，影响了骨的长长，患者智力和体力发育正常。古埃及的画中已有描述，使之成为最远古的有记载的出生缺陷之一。,抗维生素佝偻病,单基因遗传病：X染色体上的显性遗传病,苯丙酮尿症,单基因遗传病,白化病,常染色体上的隐性遗传病,进行性肌营养不良,单基因遗传病,X染色体上隐性遗传病,多基因遗传病：,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病,2、举例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病等、冠心病、哮喘病。,唇

3、裂,多基因遗传病,染色体异常遗传病：简称染色体病,1、概念：由染色体异常引起的遗传病,2、,常染色体异常：,性染色体异常：,染色体结构异常：,染色体数目异常：,21三体综合症,猫叫综合症,性腺发育不良（XO、XXY、XYY）,21三体综合征（先天性愚型、唐氏综合症）,人类 遗传病,常染色体上： 并指、多指、 软骨发育不全,X染色上: 抗维生素 D佝偻病,常染色体上： 白化病、苯 丙酮尿症,X染色体上：血 友病、红绿色盲、 进行性肌营养不良,唇裂、无脑儿、 原发性高血压、 青少年性糖尿病,性腺发育不良、先天性睾丸发育不完全,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）2

4、1三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,我国遗传病的发病现状,1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常 引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在 100万以上。,巨大危害,患者、后代、家庭、社会,遗传病的监测和预防,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医

5、生，你会怎么做？,1. 无中生有为隐性（父母都不患病，子女患病）。 2. 有中生无为显性（父母都患病，子女中有的不患病）。,人类遗传病的遗传方式的判断方法,隐性遗传病,显性遗传病,产前诊断,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断,人类基因组计划与人类健康,1、内容：绘制人类 草图,2、目的：测定人类基因组全部的 ，解读其中包含的 。,3、意义：认识到人类基因的 、 、 及相互联系，对 具有重要意义。,4、结果：人类基因组大约有 碱基对，已发现的基因约有 个。,人类疾病的诊断和治疗,遗传信息,典型例题,1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)

6、与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,C,2.下列不属于遗传病的是（ ）A红绿色盲 B抗维生素D佝偻病C夜盲症 D21三体综合征,C,典型例题,下列关于人类遗传病的叙述不正确的是： （ ） A：人类遗传病是指由于遗传物质改变所引起的遗传病 B：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病 C：21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条 D：单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病,D,第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是 位于X染色体上。,人类遗传病的遗传方式的判断方法,