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1、遗传与优生,学 习 目 标 第一节 优 生 学 第二节 遗传咨询,第二节 遗传咨询,遗传咨询的概念和意义 遗传咨询的对象与内容 咨询步骤 小结 目标检测,目标检测,A1型题 1.遗传工程的内容除了克隆外，还有（ ）： A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术 D. 试管婴儿 E. 人工授精 2. 女性最佳生育年龄一般在（ ）： A.2530 B.2025 C.3035 D.35-40 E.40-45 X型题 1. 优生学可分为（ ）：A. 正优生学 B.负优生学 C新优生学 D .遗传学 E. 遗传咨询 2. 正优生学的措施有（ ）： A.在观念上提倡优选优育 B. 人工授精 C.试管婴儿
2、D. 单性生殖 E. 遗传工程 3. 负优生学的措施有（ ）： A.避免有出生遗传病患儿风险的婚姻 B. 产前诊断 C.避免有遗传病风险的夫妇生育 D. 提倡“适龄”生育 E. 人工授精,谢谢！,再见！,小 结,遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。它主要是就遗传病患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险或患病风险。,咨询步骤,明确诊断 确定遗传方式，评估再发风险率 提出对策和方法,提出对策和方法,在准确诊断、评估出遗传病的再发风险后，医生应向咨询者提供建议和
3、今后应采取的措施。包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、产前诊断、积极治疗改善症状等措施。咨询医生只提出可供咨询者选择的若干方案，并陈述各种方案的优缺点，让咨询者本人做出抉择，而不应代替咨询者做出决定。但对于我国婚姻法及优生法规中带有强制性的条例，咨询医生应说服咨询者按国家有关规定执行。,确定遗传方式， 评估再发风险率,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常疾病再发危险率,明确诊断,询问病史 临床检查 细胞染色体核型分析 实验检查,遗传咨询的对象与内容,遗传咨询的主要对象 135岁以上的孕妇。 2生过一胎先天性畸形者。 3有不明原因的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇。 4先天性智力低
4、下者及其血缘亲属。 5有遗传病家族史的夫妇。 6有致畸因素接触史的孕妇。 7原发性闭经和原因不明的继发性闭经。 8生育过母子血型不合引起的核黄疸致新生儿死亡者。 9近亲婚配。,遗传咨询的内容 1某人有遗传病家族史，这种病是否累及咨询者或子女。 2某种畸形是否可遗传。 3对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。 4某些遗传病的预防和治疗。 5接触射线、某些化学药品、病毒是否引起畸形,遗传咨询的概念和意义,遗传咨询，又称遗传商谈。它是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。它主要是就遗传病患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预
5、防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险或患病风险。总之，遗传咨询是预防遗传性疾病的一种手段，它必须建立在正确诊断的基础上，通过家庭中首先发病的病人即先证者着手，进行家系调查，作好系谱分析，估计其遗传方式和子代发病的可能性，并结合婚姻指导和计划生育给予必要的劝告。在严重的遗传病中，其子代患病率如果等于或大于10%，通常不应再有孩子。,第一节 优 生 学,优生学的概念 优生学的分类 优生优育咨询 小结 目标检测,目标检测,一、A1型题 1.遗传工程的内容除了克隆外，还有（ ） A.多莉羊 B.单性生殖 C.基因重组技术 D. 试管婴儿 E. 人工授精 2. 女性最佳生育年龄一般在（
6、 ） A.2530 B.2025 C.3035 D.35-40 E.40-45 二、X型题 1. 优生学可分为（ ） A.正优生学 B.负优生学 C.新优生学 D.遗传学 E.遗传咨询 2. 正优生学的措施有（ ） A.在观念上提倡优选优育 B. 人工授精 C.试管婴儿 D.单性生殖 E. 遗传工程 3. 负优生学的措施有（ ） A.避免有出生遗传病患儿风险的婚姻 B.产前诊断 C.避免有遗传病风险的夫妇生育 D. 提倡“适龄”生育 E. 人工授精,小 结,优生学是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。可分为：正优生学、负优生学及新优生学。正优生学的措施有：在观念上提倡优选优育、
7、人工授精、试管婴儿、单性生殖、遗传工程。负优生学的措施有：避免有出生遗传病患儿风险的婚姻、产前诊断、避免有遗传病风险的夫妇生育。,优生优育咨询,优生优育咨询，就是以优生学的研究成果为指导，对有关优生优育的问题提出科学合理的建议，以促进优生优育工作的普及。根据个体发育的各个阶段，优生优育咨询的主要内容如下： 婚配期 孕期与胎教 围产期 哺乳期 孩童期,优生学的分类,正优生学 负优生学 新优生学,新优生学,是近年来优生学应用于遗传病诊断、防治以及优生优育领域而产生的分支学科。它的核心内容包括三个方面：遗传咨询、产前诊断和选择性流产。 1.遗传咨询 2.产前诊断 3.选择性流产,负优生学,负优生学又
8、叫预防性优生学是研究如何控制和减少群体中有害的基因频率，减少遗传病的发生。其主要内容反映在遗传病的预防和治疗的策略与方法中。其主要措施包括： 1.避免有出生遗传病患儿风险的婚姻 2.避免有遗传病风险的夫妇生育 3.当有可能出生某些遗传病患儿的妇女怀孕时，应通过产前诊断施行选择性流产或终止妊娠 4.提倡“适龄”生育,正优生学,正优生学又叫演进性优生学是研究如何维持和促进人群中有利（优良）的基因频率的增长。不同国家的具体措施不尽相同，但大致归纳为以下几方面： 1.在观念上提倡优选优育 2.人工授精 3.试管婴儿（test tube baby） 4.单性生殖 5.遗传工程,优生学的概念,优生学（Eugenics）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。所谓遗传素质是指包括体格上和智力上各种遗传性状的总和。,学 习 目 标,1.叙述优生学、正优生学、负优生学的概念。2.说出正优生学、负优生学的具体措施。3.了解优生优育咨询的主要内容。4.叙述遗传咨询的概念。5.说出遗传咨询的步骤。6.了解遗传咨询的对象与内容。,
