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1、第三节 人类遗传病,一、人类遗传病的概述,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传病是指：由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,1、单基因遗传病,1、软骨发育不全,1、多指,苯丙酮尿症,白化病 高度近视、,3、并指,先天性聋哑,伴X显性,抗维生素D佝偻病,伴X隐性遗传病,红绿色盲、进行性肌营养不良,伴Y遗传病,外耳道多毛,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,（常染色体上隐性遗传）,症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味,并指,多指,举例说出人类遗传病的主要类型,单基因遗传病：常显
2、,白化病,苯丙酮尿症,单基因遗传病：常隐,并指(趾) 常染色体上的显性遗传病,2、多基因遗传病,易受环境因素影响,唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,无脑儿、,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿 多基因遗传病,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,四、类遗传病的监测和预防,产前诊断,1遗传咨询,3、禁止近亲结婚,4、提倡适龄生育,事例一,达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,事例二,摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，
3、儿子智障。,甜蜜的婚姻苦涩的果,人类基因组计划,1、内容：绘制人类遗传信息的地图。（使人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系） 2、目的：测定人类DNA全部碱基序列,基因治疗,应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，一纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。,纠正途径： 1、位修复有缺陷基因 2、将有功能的正常基因转入细胞基因组的某 一部位，以代 替缺陷基因,及时巩固,4.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是。( ) A夫妇两人都表现正常就无需进行产前诊断 B羊水检测是产前诊断的惟一手段 C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传
4、病的传递方式,C,及时巩固,C,2. 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于( ) a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病 d .性染色体病 A .bac B .dab C .cab D .cba,3有关苯丙酮尿症的错误叙述是( ) A致病基因位于常染色体上 B单基因隐性遗传病 C苯丙氨酸不能正常转变成苯丙酮酸 D此病主要通过尿液化验诊断,C,1.下列各项中，都属于单基因隐性遗传病的是（ ） 人类多指病 白化病 软骨发育不全症 先天性聋哑 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 A. B. C. D. 2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是（ ） 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 3一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩,D,C,C,
