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1、现代人身世之谜： DNA记录人类迁徙路（图）| 谁是现代人的祖先？借助先进的遗传分析技术，科学家将揭开谜底： 比对 DNA上的突变频率，就可以追踪现代人的祖先。我们来自何处？为了解答这个千古谜题，科学家不仅在古人类的骨骼化石上寻找证据，还动用了遗传分析技术。从人类的基因组中，科学家或许可以找到这个问题的答案。2007 年，本拉登（Osama bin Laden ）的兄弟的公司透露，将修建一座大桥，横跨巴布厄耳曼德海峡（ Bab el Mandeb ，红海通往印度洋的出口）。如果这项宏伟计划得以实施，通过此桥前往麦加（Mecca，位于沙特阿拉伯西部，是伊斯兰教圣地）朝圣的非洲人，将重温人类历史上
2、最具纪念意义的一次“ 旅行 “ ：5 万 6 万年前，一群非洲人（几百人或几千人） 乘坐小舟，冒险横穿曼德海峡，从此再未返回非洲大陆。这群人根本没有想到，他们的这次旅行，彻底改变了这个世界。五六万年前的这群人， 为什么要离开位于非洲东部的家乡？确切原因至今仍是一个谜，可能因为气候发生变化，或者曾经丰富的贝壳类食物的数量突然锐减，才迫使他们向其他大陆迁移。 不过有一点是肯定的：这批最早离开非洲的早期人类，已具有现代人的体质和行为特征 - 较大的脑容量和较强的语言交流能力。抵达亚洲大陆后（登陆点是今天的也门），现代人类的先祖们在此后上万年的时间里，继续向其他大陆进发，直至来到位于南美洲最南端的火地
3、岛（ Tierra del Fuego），才停下了脚步。对人类的起源， 科学家已从人类骨骼化石中有所了解，但祖先们遗留下来的实物太少，很难据此描绘出那段遥远历史的全景图。过去 20 年间， 人类遗传学家利用DNA 分析法， 寻找早期人类迁移的证据，以填补古人类学的空白。对所有人而言，细胞内的DNA 有 99.9 都是相同的，但就是这不同的0.1 ，致使个体间的体质特征出现极大的差异。如果比较东非人与美洲土著人的DNA ，科学家能从中得到人类世系， 以及不同族群在各个大陆间迁徙的重要线索。遗传学家以前认为，只有父亲传递给儿子，或者母亲遗传给孩子的DNA ，才具有化石般的研究价值，但最新研究改变了
4、他们的看法，也让他们的关注点，从少部分DNA 片段扩大到整个人类基因组中的数万个核苷酸。通过对人类基因组的研究，科学家提出了一些早期人类的迁移路径，其中一些在最近几个月才发表出来。这些研究进一步证实，现代人类起源于非洲。这也让人们认识到，遗传多样性是如何从非洲大陆发源，并扩散到世界其他地方的。如果把人类世系看作一棵“进化树“ ，“ 树根 “ 就是非洲原著民桑人（San people ），最新长出的“树枝 “则是南美洲的印第安人和太平洋岛上的居民。对人类遗传变异的研究，最早可以追溯到第一次世界大战。当时，两名在希腊塞萨洛尼基工作的医生发现，驻守该城士兵的血型为某种特定血型的概率，与他们的国籍有很
5、大的关系。由于蛋白质差异可以反映相应基因的变化，因此，从上世纪50 年代开始，意大利人类遗传学家路易吉卢卡卡瓦利斯福扎（Luigi Luca Cavalli-Sforza）通过检查血型蛋白来规范不同人群间的遗传差异研究。1987 年，美国加利福尼亚大学伯克利分校的丽贝卡L卡恩（ Rebecca L. Cann ）和艾伦 C威尔逊（ Allan C. Wilson）基于线粒体DNA 的分析结果，发表了一篇震惊世界的论文：两位科学家在论文中指出，由于线粒体DNA 只会由母亲遗传给后代，他们经过研究发现，所有人的祖先都可追踪到一位生活在距今20 万年前的非洲女性身上。全球各大媒体争相报道这一重大发现
6、，并声称现代人类的祖先就是那位“ 非洲夏娃 “ （这里说的 “夏娃 “并非圣经中的夏娃，她不是人类历史上的首位女性，而是指现有人类都是她的后代）。分析 DNA线粒体 DNA和 Y染色体已成为科学家研究人类起源的重要工具，通过比较不同地区的人的 DNA ，科学家就可以追踪早期人类的迁移路线。由于会发生快速、频率可预测的中性突变（对生物体既没好处也没坏处），科学家把线粒体视作 “分子钟 “ 。通过计算两个族群间线粒体DNA 突变的次数差（就好比时钟转动时的滴答声） ，科学家可以构建一棵进化树，追踪到两个族群的共同祖先-“ 夏娃 “ 或创立了新世系的其他女性。 只要比较不同地区的人类世系的存在时间，
7、我们就能获知早期人类向全球迁移的一些关键时间点。1987 年，人类遗传多样性数据库开始扩容，将Y 染色体上的遗传数据也囊括进来。Y染色体属于性染色体，只会由父亲传给儿子。这条染色体携带的核苷酸数量，远高于线粒体 DNA （ Y 染色体由数千万核苷酸组成，而线粒体DNA 只有 1.6 万个核苷酸），因而研究人员拥有更多的数据来区分不同的人类族群。在分析线粒体和Y 染色体 DNA 的过程中，科学家已发现了数百个遗传标记（含有可识别的、仅为某个族群所特有的遗传突变的DNA 位点）。几万年前人类从非洲走向美洲的路径，如今我们可以在地图上进行标记。如果把当时的人类比作旅行者，他们的迁移过程，就像在一系列
8、相互交联的线路上移动，只是速度非常缓慢。在这里，我们利用字母和数字，为这些线路编号，比如I95 （相当于DNA 上的遗传标记，因为在某一特定线路上，当地人都拥有共同的遗传标记）。以Y 染色体为例，早期人类通过 M168 线路（即遗传标记）穿越曼德海峡后，向北迁移，通过阿拉伯半岛时，M168 就变成了M89 。此时，如果右转，向美索不达米亚（即两河流域）进发，遗传标记就变成M9。到达印度兴都库什山脉的北部区域，如果左转就踏上了M45 线路。在西伯利亚，沿着M242 线路一直向前走，就会到达美国阿拉斯加州。如果继续向前，就是M3 线路，通往南美洲（见第20 页框图）。线粒体 DNA 和 Y 染色体
9、都是强大的分析工具。2005 年， 美国国家地理学会、IBM 和韦特家庭基金会（Waitt Family Foundation）共同出资4,000 万美元，资助了一个庞大的合作研究项目- 基因地理计划（Genographic Project）。全球共有10 个研究机构参与了这项研究，他们的目标，是到2010 年，在全球范围内收集10 万人的 DNA 。这项计划的负责人斯宾塞威尔斯（Spencer Wells）说：“ 我们关注的焦点，是早期人类从非洲向外迁移的具体细节。“ 在最近的一篇报道中，该项目的科学家发现，在遗传上，非洲南部的克瓦桑语族人（ Khoisan ）在 10 万年与其他非洲人还是
10、相互独立的。在该计划的另一项研究中，科学家发现， 黎巴嫩人基因库中的一些基因，可以追溯到参加十字军的基督教信徒和阿拉伯半岛的穆斯林信徒。发现证据近十几年，科学家分析了大量的DNA ，为现代人类的“非洲起源说 “提供了证据：一小群人从非洲大陆走出，到一个新的地域生活、繁衍后代，后来这群早期人类的一个分支与“母体“ 脱离，向其他地方迁移遗传学家已在早期人类可能的迁移路径周围，采集了很多人的DNA 样本。不过，有时看起来很 “肯定 “的数据却带有欺骗性，因此科学家更喜欢能拿在手中观察的化石，而不是人类进化树。放射性同位素能客观地测定化石年代，但DNA 突变的频率却会因为不同的片段而出现波动。古人类学
11、家正处于两难的尴尬境地。古老的人类化石不仅稀少，而且经常是不完整的。根据线粒体DNA 和 Y 染色体分析的结果，最早的人类迁移路径是从非洲到澳大利亚，但遗憾的是，在这条线路上，考古学家一直未能发现实物证据。如何摆脱这种两难局面？从更多的地方，采集更多的DNA 。为了得到支持遗传分析的证据， 科学家开始把目光瞄向与人类相伴而生的生物：细菌、病毒甚至虱子， 他们希望能从这些生物的基因中，发现人类迁移的痕迹。此外，人类基因组计划以及其他基因组研究，催生了一批强大的分析工具，能有效弥补现有遗传分析方法的不足。美国加利福尼亚大学戴维斯分校的人类学教授蒂姆韦弗（Tim Weaver ）说： “你能从来源于
12、不同的人、甚至不同族群的基因组中，发现很多不同之处，为一些假说提供强有力的数据支持。“ 十几年来，科学家通过同步分析分散在基因组中的多个变异位点，得到了很多重大发现。20 世纪末，世界首项全基因组研究主要关注不同族群间的短重复DNA 序列（即微卫星序列，microsatellite）的差异，但最近几年，这项研究的关注范围已扩大不少。今年2 月，两个研究小组分别在自然和科学上发表文章，报道了迄今为止规模最大的人类遗传多样性分析。他们均分析了50 多万个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms， 简写为 SNPs ，是指在 DNA 的特定位点上，一个核苷酸
13、与另一个发生交换）。提供DNA 样本的细胞采集自大约1000 人（分别来自全球范围内的51 个族群），目前保存在法国巴黎的人类多样性研究中心。在分析数据时，两个研究小组采用了多种方法：不仅直接比较了不同族群的SNP ，还检查了单倍体型（haplotype ，含有大量的、在世代间完整遗传的SNP 的DNA 片段）。在自然 上发表文章的研究小组，采用了一项新的技术来分析人类遗传变异：比较人类基因组中长达10 万个核苷酸的DNA重复或缺失片段， 以发掘更多的遗传变异标记。这篇文章的第一作者，美国密歇根大学安阿伯分校的诺亚A罗森伯格（Noah A.Rosenberg）说： “基因组的每个片段都能反映一
14、段历史。尽管从整体来看，每段历史都不能完整体现人类基因组的变化过程，但综合分析成千上万个遗传标记，就有可能完整再现人类迁移的历史。 “ 通过分析大量的SNP ，科学家可以确定某个族群的“ 身份 “，也可以弄清楚在遗传上具有亲缘关系的族群是如何扩散的。南美洲土著人的祖先可以追溯到西伯利亚人和某些亚洲人；中国的汉族人分为南方人和北方人；贝都因人（Bedouin ，阿拉伯的游牧民族）则与欧洲、巴基斯坦、中东人有着亲缘关系。与人类学家、考古学家、语言学家和生物学家的研究成果一样，上述发现也为现代人类的 “非洲起源说 “ 提供了证据： 一小群人从非洲大陆走出，到一个新的地域生活、繁衍后代，后来这群早期人
15、类的一个分支与“ 母体 “ 脱离，向其他地方迁移这个过程会不断重复，直到形成了今天这样的世界格局。每到一个地方， “ 迁移者 “ 就会取代当地的古人类，比如尼安德特人（ Homo neanderthalensis，也叫穴居人）或直立人（Homo erectus ），但很少甚至不会与他们交配、繁殖后代。最新的DNA 研究证明，每个分支与“母体 “脱离时，都只会携带一部分遗传多样性，因此迁移路径离非洲越远，遗传多样性就越低。这就是说， 根据遗传多样性的变化， 科学家可以找出早期人类的迁移路径。土著美洲人是最后一批迁移者，因而他们的遗传多样性要比非洲人低得多。很多科学家都认为，大量统计学数据的出现，
16、似乎可以为关于人类起源的长期争论画上句号。与非洲起源学说相对立的多地区起源学说认为，现代人是直立人等古人类的后裔，在过去180 万年里，这些直立人在非洲、欧洲和亚洲分别进化了现代人。 而在不同种群间偶尔发生的交配，避免了某些种群进化成独立的物种。今天，已经很少有科学家仍然坚持严格意义上的多地区起源假说，不过有人提出了这个理论的 “改良版本 “。最近几年，在美国犹他大学的亨利C哈本丁（ Henry C.Harpending）和阿兰 A罗杰斯（ Alan R.Rogers）的帮助下，印度理工学院的维纳雅克埃斯瓦兰（Vinayak Eswaran ）提出，早期人类走出非洲后，与其他地区的古人类进行交配、繁殖后代，因此在现代人类的基因组中，80都受到了这种交配的影响。即使我们的祖先与其他古人类有过交配行为，科学家也未必能观察到由此产生的遗传印记。 哈本丁认为， 这是因为非洲祖先携带了一些优势基因，它们会参与繁殖过程，赋予人类某种生存优势，而其他古人类基因的作用，被祖先的优势基因屏蔽了。哈本丁
