中学生物奥赛课程普通遗传学 138

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1、普通遗传学,第一讲 绪论:遗传学的发展历史,公元前4000年，伊拉 克的古代巴比伦石刻 上记载了马头部性状 在5个世代的遗传。,第一节 遗传学研究的对象和任务,1遗传学的研究内容：,(1).是研究生物遗传和变异的科学：遗传学与生命起源和生物进化有关。 (2).是研究生物体遗传信息和表达规律的科学：解决问题：物种 代代相传；性状 遗传。 (3).是研究和了解基因本质的科学：遗传物质是什么？遗传物质 性状？,遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学， 同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导 医学研究和植物、动物、微生物育种。,2遗传和变异的概念,(1)遗传(heredity)：亲子间

2、的相似现象。“种瓜得瓜、种豆得豆” (2)变异(variation)：个体之间的差异。“母生九子，九子各别” (3)遗传和变异是一对矛盾。 (4)遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素： 遗传+ 变异+ 自然选择 形成物种 遗传+ 变异+ 人工选择 动、植物品种 (5)遗传和变异的表现与环境不可分割。,自然选择,人工选择,3遗传学研究的对象,以微生物(细菌、真菌、病毒)、 植物和动物以及人类为对象，研究其 遗传变异规律。,4遗传学研究的任务：,(1)阐明：生物遗传和变异现象 表现规律； (2)探索：遗传和变异原因 物质基础 内在规律； (3)指导：动植物和微生物育种 提高医学水平。,

3、第二节 遗传学的发展,1遗传学起源于育种实践：,人类 生产实践 遗传和变异 选择 育成优良品种。,一、现代遗传学发展前,2. 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间，拉马克和 达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究： (1)拉马克（Lamarck J. B., 17441829）：环境条件改变是生物变异的根本原因；用进废退学说和获得性状遗传学说如长颈鹿、家鸡翅膀。,(2). 达尔文（Darwin C.，18091882）：广泛研究遗传变异与生物进化关系。 1859年发表物种起源著作，提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单复杂、低级高级逐渐进化而来的。 承认获得性状遗传的一些论点，并提

4、出“泛生论”假说。,达尔文： 以博物学家的身份进行了年的环球考察工作。,“贝克尔“号巡洋舰,3魏斯曼（Weismann A.，18341914）：,种质连续论：种质是世代连续不绝的； 支持选择理论； 否定后天获得性遗传：老鼠22代割尾巴试验。,二、现代遗传学的发展阶段,1.孟德尔（Mendel G. J.， 18221884） 系统地研究了生物的遗传和变异。 豌豆杂交试验（1856-1864）：%1866年发表植物杂交试验,提出了分离规律和独立分配规律；%假定细胞中有“遗传因子”，认为遗传是受细胞里的遗传因子所控制的。,21900年，三位植物学家：狄弗里斯（De Vris H.）科伦斯（Cor

5、rens C.）冯切尔迈克（VonTschermak E.）在不同国家用多种植物进行了与孟德尔早期研究相类似的杂交育种试验获得与孟德尔相似的解释 证实孟德尔遗传规律确认重大意义。1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的 建立和开始发展孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。1910年起将孟德尔遗传规律 孟德尔定律。,纪念孟德尔先生：在其修道院建立了纪念馆。,3.狄费里斯（de Vries H., 18481935）： 提出“突变学说”(19011903)： 认为突变是生物进化因素。,贝特生（Bateson W., 1906）：. 从香豌豆中发现性状连锁；. 创造“genetics”。,4.约

6、翰生（JohannsenW., 18591927）： . 1909年发表“纯系学说”：明确区别基因型和表现型； . 最先提出“基因”一词：替代遗传因子概念。,5.鲍维里（Boveri T., 1902）和萨顿（Sutton W., 1903）：,发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系,染色体遗传学说的初步论证。,6.摩尔根（Morgan T.H., 18661945）： . 提出“性状连锁遗传规律”； . 提出染色体遗传理论 细胞遗传学； . 著“基因论”：认为基因在染色体上直线排列，创立基因学说。,7.诱变：, 穆勒（Muller H.T.）：1927年对果蝇用X 射线诱发突变。,斯特德勒

7、（Stadler L.T.）：1927年在玉米用X 射线诱发突变。两人证实了基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，且用X射线处理也会产生大量突变。这种用人工产生遗传变异的方法，使遗传学发展到一个新的阶段。 布莱克斯生（Blakeslee A. F.）：利用秋水仙素诱导多倍体。,8.比德尔（Beadle G. W.，1941）：,在红色面包霉的生化遗传研究中， 分析了许多生化突变体： . 提出“一个基因一种酶”假说； . 发展了微生物遗传学、生化遗传学。以后研究表明，基因决定着蛋白质(包括酶)合成 改为“一个基因一个蛋白质或多肽”。,9.艾弗里（Avery O. T., 1944）等用纯化因子

8、研究肺炎双球菌的转化实验，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。赫尔希（Hershey A. D., 1952）等用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是遗传物质。至此，已为遗传物质的化学本质以及基因功能定了初步的理论基础。,10.沃森（Watson J. D.）和克里克（Crick F. H. C.）根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果DNA分子结构模式理论（双螺旋结构，1953）。,意义： 为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变性提出合理解释； DNA是贮存和传递遗传信息的物质； 基因是DNA分子上的一个片段； 分子生物学诞生将生物学各分支学科及相关的农学、医学研

9、究推进到分子水平是遗传学发展到分子遗传学的重要转折点。,11.雅各布（Jacob F.）和莫诺（MonodJ.）：1961年提出了大肠杆菌 的操纵子学说，阐明微生物 基因表达的调节问题。,由于上述成就，至二十世纪60年代末已基本搞清楚蛋白质生物合成的过程，验证了1958年克里克提出的“中心法则”。而这一法则因1970年逆转录酶的发现而作了修正。,遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础及含义 的问题。,“中心法则”解决遗传信息的传递途径和流向问题。,* 分子遗传学取得的许多成就大都来自对原核生物的研究， 70年代开始在此基础上逐渐开展对真核生物的研究。,在分子遗传学中已成功地： 人工分离基因；

10、 人工合成基因； 人工转移基因； 克隆技术应用。,目前：基因工程 定向改变遗传性状。 更自由和有效地改变生物性状； 打破物种界限，克服远缘杂交困难； 培育优良动、植物新品种； 治疗人类的一些遗传性疾病。,遗传学发展： 整体水平 细胞水平 分子水平； 宏观 微观； 染色体 基因； 逐步深入到研究遗传物质结构和功能。,现代遗传学已发展出30多个分支： 细胞遗传学 数量遗传学 生统遗传学 发育遗传学 进化遗传学 微生物遗传学 辐射遗传学 医学遗传学 分子遗传学 遗传工程 生物信息学 基因组学等,第三节 遗传学在科学和生产发展中的作用,1科学发展上的作用： 解释生物进化原因，阐明生物进化的遗传机理；

11、遗传学表明高等和低等生物所表现遗传规律相同； 分子遗传学的发展，进而认识生命本质(DNA、蛋白质)。,2在生产实践上：,* 对农业科学起直接指导作用（丰富和更新动植物育种新技术）； * 指导医学研究，提高健康水平。,3遗传学仍在发展：理论上和实践上仍有许多需要解决的问题；广泛利用丰富的生物资源，提高育种效果。,遗传学是一门处于发展巅峰时期的学科。目前遗传学前沿已从对原核生物的研究转向高等 真核生物，从对性状传递规律研究深入到基因的表达 及其调控的研究。,1990年美国正式开始实施的人类基因组作图及测序 计划。 测定和分析人体基因组全部核苷酸排列次序 揭示 携带的全部遗传信息 阐明遗传信息表达规

12、律及其 最终生物学效应。,人类基因组“工作框架图”在2000年6月26日宣布完成绘制（历时10年），2003年4月14日美英日法德中等国的科学家宣布完成人类基因组的测序工作。 我国参与研究的第3号染色体，共计3000万个碱基对，约占人类基因组全部序列1%（中科院遗传所人类基因组中心杨焕明教授负责，1999年9月加入这一研究计划）。,预计基因组的结构及其功能研究，在相当一段时间内都会是分子生物学、细胞生物学和分子遗传学共同注意的问题，并开始形成一门新的遗传学分支基因组学（genomics）。基因组学将取得突破性进展，并带动生命科学其它学科的研究取得重大进展。遗传学仍会占据未来生物学的核心地位。,

13、联赛试题举例,（2010全国联赛91 ） 1953年War SOIl和Cri ck提出的是哪一项。(1分) A遗传物质是DNA而非RNA BDNA的复制是半保留的 C三个连续的核苷酸代表一个遗传密码 D多核苷酸DNA链通过氢键连接成一个双螺旋,第二讲 核酸的化学结构与DNA复制,遗传学自1900年诞生后，在差不多半个世纪的时间里，人们一直在探索到底什么是遗传物质。 生物性状的遗传和变异都是由遗传物质控制的，Mendel称遗传物质为遗传因子（inherited factor）。1909年，Johannsen用gene替代Mendel的遗传因子，沿用至今。 由于性状的遗传，即分离与重组行为与染色体

14、的行为是平行的，因而认为遗传物质基因存在于染色体上。那么，基因的化学本质是什么，基因是怎样控制性状的呢？DNA和组蛋白的分量大致相等，两者有什么区别呢？,一、 核酸的化学结构与DNA复制,想要了解基因的化学本质，首先要考虑基因所在的染色体的化学成分。 染色体主要由DNA、组蛋白、非组蛋加，构成了染色体的大部分。非组蛋白的比率变化很大，RNA含量很低。,1、每个物种中，不同组织的细胞，无论其大小和功能如何，细胞核中的DNA含量都是恒定的。而且精子和卵子种的DNA含量正好是体细胞中的一半。多倍体系列的一些物种，细胞中DNA的含量随染色体倍数的增加也呈倍数性递增。而细胞中RNA和蛋白质的含量在不同细

15、胞中的变化很大。,在很长一段时间内，人们以为蛋白质是遗传物质。 人们之所以认为蛋白质是遗传物质而不认为DNA是遗传物质，其主要原因是： 人们认为生物界是多样性的，生物种类成千上万，各种生物又有成百上千的不同性状，控制这些性状的遗传物质也应该是多样性的。只有蛋白质的多样性才符合这一要求。,2、DNA是所有生物所共有的，从噬菌体（phage），病毒（virus）直到人类的染色体中都含有DNA，而蛋白质则不同，噬菌体和病毒的染色体上不含有的蛋白质不存在于染色体上，而蛋白质只存在于外壳上，细菌的染色体上也没有蛋白质，只有真核生物的染色体上才有蛋白质的存在。,3.DNA在代谢上是稳定的。细胞内的其他分子

16、，如蛋白质，都是一面迅速合成，一面又不断分解，但是若某个元素被DNA分子所吸收，则在细胞健全生长的条件下，它不会离开DNA。,每个核苷酸又由三部分组成：五碳糖、磷酸和环状的含氮碱基。 含氮碱基共有5种：两种双环结构的嘌呤（purine）和三种单环结构的嘧啶（pyrimidine）。 嘌呤有腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G）； 嘧啶有胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）和尿嘧啶（U）。,两类核酸及其分布,核酸（nucleic acid）是一种高分子化合物。构成核酸的基本单元是核苷酸（nucleotide）。 核酸是核苷酸的多聚体。,在多聚体中，两个核苷酸之间由5和3位的磷酸二脂键相连。 核酸有两种：核糖核酸（RNA）和脱氧核糖核酸（DNA）。,