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1、出生缺陷与优生,南京人口学院 毛京沭,第一节 胚胎发育,性染色体与胚胎形成,受精：为精子和卵子相结合的过程,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,卵子,精子,性染色体与胚胎形成,穿过透明带,穿过放射冠,性染色体与胚胎形成,二核融合开始分裂(卵裂)1,形成受精卵,性染色体与胚胎形成,受精卵（合子）,二核融合开始分裂(卵裂)2,受精卵(第1天),性染色体与胚胎形成,细胞期1,性染色体与胚胎形成,细胞期2,性染色体与胚胎形成,桑椹胚(第3天),性染色体与胚胎形成,胚泡(第4天),性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,第三周,性染色体与胚胎形成,孕四周,性染色体与胚胎形成,第五周,性染色体与胚胎形
2、成,第六周,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,8周胚胎,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,16周胎儿,性染色体与胚胎形成,20周胎儿,性染色体与胚胎形成,24周胎儿,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,性染色体与胚胎形成,40周胎儿,性染色体与胚胎形成,胚胎的发育过程,性染色体与胚胎形成,胚胎的发育和营养,性染色体与胚胎形成,胎儿发育各阶段的特征,第二节 出生缺陷干预,出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷是社会家庭的沉重负担。,出生缺陷的基本概念,出生缺陷是指在出生时就存在的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能异常。出生缺陷是先天性、遗传
3、性及产伤三种疾病的总称。,形态结构异常（先天畸形） 无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常、联体双胎生理功能异常 先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”） 聋、哑 色盲 代谢缺陷 苯丙酮尿症,出生缺陷的基本概念,出生缺陷的病因分类,环境因素 10%遗传因素 25%不明因素（环境+遗传） 65%,人胚胎发育中致畸敏感期,最大毒性期:受精后12周敏感期:38周不敏感期:3个月出生,胚胎期器官发生的时间,2. 胚胎发生: 基本器官和四肢将形成,3. 胎儿发育：所有的器官和系统都已成形，开始产生功能，并且随着细胞分裂而长大,1,2,3,1. 胚细胞样转变: 卵裂、植入(相当于着床) 和原肠胚形成,胎儿的宫内发育分
4、为3个阶段,出生缺陷在胎儿发育的三个阶段 都有可能发生,胚细胞样转变阶段的畸形 （如，联体婴） 胚胎畸形（各系统均可产生畸形） 神经管畸形 肢体缺如 肾发育不全 先天性心脏病或泌尿道畸形 唇裂 腭裂 胎儿畸形 神经系统、骨骼系统、泌尿系统在胎儿期继续发育,我国先天缺陷的概况,全国先天缺陷顺位,1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）,2002年1. 总唇裂(13.6/万）2. 多指趾(12.6/万）3. 先天性心脏病(10.6/万）4. 神
5、经管缺陷(10.6/万）5. 先天性脑积水(7.5/万）6. 肢体短缩(6.5/万）,1988-2002年全国先天缺陷总发生率（1/万）,中国出生缺陷明显高于发达国家,美国和中国出生缺陷数,出生缺陷的高危人群,夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或 先天性畸形者； 曾生育过遗传病患儿的夫妇； 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母； 不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇； 分娩时年龄超过35岁的待孕妇女； 长期接触高危环境因子的育龄男女等。,常见的出生缺陷疾病和干预措施,1.先天性心脏病 2.先天性手畸形和多趾症 3.唇腭裂 4.神经管畸形 5.先天性脑积水 6.唐氏综合征和其他染色体畸变综合征
6、 7.地中海贫血,先天性心脏病,先天性心脏病,分为简单先心和复杂先心，简单先心手术效果好。干预措施：避免接触环境致畸因素；孕11周14周作超，测量，如mm，孕中期进行胎儿超声心动图检查。-周是心脏畸形筛查和诊断的最佳时间,先天性手畸形和多趾症,肢体畸形,A. 单侧肢体缺如（无肢畸形） B. 机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第48月,先天性手畸形和多趾症,是常染色体显性遗传病 超声检查 胎儿畸形发病率约3 出生后可做 畸形纠正手术,唇裂腭裂,唇裂,腭裂,唇裂腭裂,唇腭裂大多属多基因遗传，环境因素在胚胎第周左右发生影响有效预防方法：补充叶酸孕周作超检查（无唇裂者难以发现）唇腭裂可经手术
7、矫正。,神经管畸形,神经管畸形(NTD)是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊 髓，那就是脊膜脊髓 膨出；如果突出的部 分还包含了脑组织， 那就是脑膨出。,神经管畸形的发病率,全世界每年估计有40万个神经管畸形儿出生，平均每天出生1100个，其中大部分发生在发展中国家。中国的神经管畸形发生率在世界上最高，专家估计，我国每年有8万至10万神经管畸形儿出生，差不多每6分钟左右我国就有1个神经管畸形儿出生。,神经管畸形的后果,神经管畸形是一种
8、严重的出生缺陷疾病。 无脑畸形儿一般可见于流产、早产、死产，即使能够出生，也因中枢神经系统发育不全而很快夭折。 脊柱裂患儿一部分可以存活，虽然经过护理、手术、康复、训练，但多留有下肢瘫痪、部分肢体感觉丧失、大小便失禁、皮肤溃烂不愈和泌尿系统感染等后遗症，生活难以自理，生活质量不高。即使是轻度的脊柱裂，也常因疲乏、腰酸、背痛、发育障碍等，影响正常生活。 据统计，中国每年因神经管畸形死亡造成的经济负担超过亿元，不仅给家庭和社会造成沉重的经济负担，而且也日益成为影响人口素质的重要问题。,神经管畸形发生的主要原因,国内外研究表明，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺
9、乏是诱发神经管畸形的主要原因。我国育龄妇女的叶酸营养状况如何？ 总的来讲，我国育龄妇女体内叶酸缺乏的现象是比较普遍的。 妇女怀孕后，母体子宫、胎盘的增长和胎儿的生长发育对叶酸的需要量还会增加， 越接近怀孕后期越容易缺乏叶酸，使得怀孕妇女体内叶酸缺乏更加普遍。,胎儿神经管发生和闭合在受孕后28天内完成,预防神经管畸形，时间是关键,为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点,叶酸平均实际摄入量低 0.18 mg/day 理想的叶酸摄入量 0.66 mg/day 膳食中叶酸的生物利用度低 30-80 % 天然膳食中的叶酸在增加机体叶酸水平的作用不大(饮食中大量摄入叶酸并未增加红细胞中叶酸水平)。,由于膳食叶
10、酸的生物利用度较低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。,天然叶酸的生物利用度低于叶酸补充剂,A. 一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡 B. 同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂,神经管畸形,无脑儿,脊柱裂,先天性脑积水,定义：脑脊髓液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内，或在颅内蛛网膜下腔积存，称为脑积水。 原因：以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。,先天性脑积水,症状：头颅
11、进行性异常增大，多在生后数周或数月出现，也有年半后逐渐出现。头颅增大而面部相对显小，头皮浅静脉怒张、囟门扩大、颅缝哆开，叩诊呈“破罐声”。 神经功能损害：双眼球上视不能呈“日落征”，智力迟钝，肢体可呈痉挛性瘫痪。 颅内压增高表现：反复呕吐、抓头、哭叫甚至嗜睡。,先天性脑积水,诊断：颅骨X线平片，头颅CT，扫描脑室造影 等治疗：分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。手术治疗适用于脑室内压力较高（超过250mm水柱）或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。,
12、先天性脑积水,预防：改善遗传因素与环境因素； 加强产前早期诊断及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生； 宣传优生知识，减少胎次；（两胎以上者脑积水发生率明显上升 ）提倡适当年龄生育； 加强优生教育，提高人口文化素质 ；安全分娩，谨防窒息、产伤 。,唐氏综合征,唐氏综合征,预防先天愚型关键在于避免高龄生育，加强早期筛查；唐氏筛查于孕周进行，高度可疑者做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺进行绒毛、羊水细胞染色体检查，如确诊须作选择性流产。,地中海贫血,地中海贫血,地中海贫血是常染色体单基因隐性遗传，无性别区分，男女同样可以得病，若不经过验血检查，大多数的地中海贫血基因携带者都不知道自己带有地贫的遗传基因。70年代
13、末至80年代初，我国开展了大规模的异常血红蛋白病的流行病学调查，发现地中海贫血在我国许多地区广泛存在，自长江两岸及沿海、内境地区，尤以广西、广东、海南、云南为高发区，其次是福建、台湾、香港、四川、贵州、湖北、湖南等，新疆、内蒙亦有散在病例。在广西地贫的发生率高达20%。,地中海贫血,目前，国内外对地中海贫血的治疗大多数仍靠长期定时输血（红细胞），配合用除铁剂。造血干细胞移植治疗仍未能普遍应用于临床，基因治疗仍在探索研究中。总之，有效的理想根治方法仍待研究, 因此，预防与监护是降低地中海贫血发生率的最有效的措施。,出生缺陷干预策略,一级预防：防止出生缺陷的发生二级预防：减少出生缺陷的出生三级预防
14、：改善出生缺陷病人的功能,一级预防干预措施,遗传咨询营养干预孕前（婚前）保健孕前医学检查孕前保健指导孕前医学咨询让准备妊娠夫妇做好生理、心理、生活行为及营养等的充分准备；为孕育健康子代创造最安全环境。,产前筛查与产前诊断,染色体异常危险的血清学筛查 aFP、HCG、uE3、PAPP-a、抑制素A 形态结构异常的超声筛查 颈部透明区（NT） 鼻骨 大体畸形筛查 2024周 2832周 母血胎儿细胞富集 绒毛活检 脐血管穿刺 羊水穿刺 胎儿镜 B超 核磁共振 X线,二级预防干预措施,1014周,确定,形态结构,基因诊断及生化诊断代谢病,染色体异常,三级预防干预措施,胎儿治疗：胎儿镜下，介入治疗、药
15、物治疗、胎儿手术（孕期、产时）新生儿治疗：外科、内科治疗,第三节 婚前医学检查,婚前保健,婚前医学检查病史、家系调查分析体格检查实验室检查 婚前卫生指导出具医学意见并介绍婚育保健知识 婚前卫生咨询提出个体化的婚育保健指导,有关婚前医学检查的法规,中华人民共和国婚姻法(1980, 2001)禁止结婚直系血亲和三代以内的旁系血亲患有医学上认为不应当结婚的疾病 中华人民共和国母婴保健法(1995)男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学鉴定证明,有关婚前医学检查的法规,国务院婚姻登记条例(2003.10)未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管理，突出民事登记的特征以及以
16、人为本的立法理念。强制婚检自愿婚检,婚前医学检查的意义,婚前医学检查是对准备结婚的男女进行的一次全面系统的健康检查，重点是对双方可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医学检查。通过婚前检查，可以了解男女双方的身体健康状况及潜在遗传性疾病，有利于双方接受系统的婚育和性知识教育，解除新婚者的恐惧和紧张心理，提高婚姻生活质量。,婚前医学检查的常规项目,完整的病史采集：包括与婚育关系密切的遗传病史及家族史、女性的月经史等； 全身体检一般体检生殖器官 常规辅助检查血常规、尿常规胸透ALT（丙氨酸氨基转移酶） 乙肝表面抗原梅毒筛查,婚前医学检查的特殊项目,淋病筛查 艾滋病筛查 外周血染色体检查 B超检查 心电图 内分泌激素测定 男方精液分析 智力筛查等,
