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1、出生缺陷监测,一、出生缺陷定义,出生缺陷是指出生时就存在的结构和功能（代谢）方面的异常。,二、目的,1、获得准确、可靠的出生缺陷资料。 2、动态观察出生缺陷发生的消长情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学提供线索。 3、为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。 4、为政府部门制定妇幼卫生决策提供依据。,三、范围和对象,监测对象为在监测医院内出生的妊娠满28周至出生后7天的围产儿，包括活产儿、死胎、死产儿。凡在监测医院内出生或引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，均需报告。 （2013年10月开始监测对象包括所有计划内和计划外围产儿）,四、监测内容和指标,（一）内容 1、监测医院内出生
2、或妊娠满28周至出生后7天的围产儿有关资料。 2、主要出生缺陷的时间、地区和人群分布。 3、出生缺陷的可疑危险因素。,（二）指标,1、主要出生缺陷的发生率。 2、主要出生缺陷性别、母龄和城乡发生率。具体内容详见出生缺陷监测的围产儿数季报表、出生缺陷儿登记卡。,五、资料收集,一卡（出生缺陷登记 卡）一表（围产儿数季报表）,出生缺陷儿登记卡填写注意事项,请用钢笔逐项填写 1、填报单位：请在本卡上方详细填写所在省、区县以及监测医院名称。在10个方格中填写指定的医院编码。 2、填报对象：若双胎或多胎均为缺陷儿，则每例各填一张。 3、填报方式：带有下划线“ ”的项目，请在“ ”上直接填写数字或文字；带有
3、方格“”的项目，则请在相应项目前的代码上直接画圈，不必在“”内填数字。“”仅供录入计算机前编码而用。 4、常住地：产妇常住县辖乡者属“乡村”；其余属“城镇”（包括市辖区、街道、市辖镇、县辖镇）。 5、胎龄：指妊娠整周数。如39周+6天，填为39周。 6、诊断为出生缺陷后治疗性引产：特指因产前确诊为出生缺陷而进行的治疗性引产；若产前未确诊出生缺陷，因其他原因进行的治疗性引产，该项目填“否”。,7、出生缺陷诊断：请按照统一的诊断标准确诊。请在相应出生缺陷名称前的代码上画圈；凡有左右之分的畸形，请在左和/右上画圈；如同一缺陷儿有多种缺陷，则在每种缺陷的代码上均画圈，肢体短缩畸形还应在上肢和/或下肢上
4、画圈。此外，如有未列出的缺陷，请写出病名或详细描述其特征。 8、孕早期情况：如孕早期有患病、服药、接触农药及其他有害因素，则请在列出的病名、药名、农药及其他有害因素上画圈，并请在括号内写出具体名称。如有未列出的因素，则请在“其他”栏注明。服药情况中特别要注意市面上的新药。,围产儿数季报表填写注意事项,1、数据整理：本表所需数据从产房登记簿中整理而来。整理数据前请先核对产房登记簿有无缺漏、重复和错误；然后在登记簿完整、正确的基础上，可用“正”字等方法分组计数，再填入此表；最后检查“合计数是否与原始登记簿上的数据相等，若不相等则整理有错，请逐项检查至完全相等为止。 2、围产儿数：包括孕28周至产后
5、7天正常和缺陷的活产、死胎和死产（不包括计划外引产）。 3、产妇年龄（岁）：是指实足年龄。 4、性别不明：指出生时难以辨别性别。 5、围产儿情况：仅指孕28周引产或出生的出生缺陷病例。,资料收集、上报流程, ,六、质量控制,质量检查内容包括漏报调查和监测表卡的质量检查，区县级每半年进行一次，并填写质控表。 1、漏报调查：包括出生漏报和出生缺陷漏报。出生漏报率=出生缺陷漏报率=漏报调查方法：（1）检查产房记录（包括分娩登记本、计划内外的引产登记本），并将其与上报的表卡核对看出生数与出生缺陷有否漏报；（2）检查新生儿和（或）小儿科病房的出入院记录了解有无出生缺陷的漏报；（3）到病案室搜索出院的出生
6、缺陷诊断，看是否是该院的出生缺陷漏报。,2、表卡质量检查 （1）完整性检查：每一份表卡中各种项目填写的完整性。表卡完整率=（2）正确性检查：各表卡填写方法的正确性及各项目数据范围和逻辑关系的正确性。表卡错误率=注：出生缺陷登记卡项目数为44项，围产儿数季报表为171项，具体计算方法见中国妇幼监测网。,3、质量要求,（1）完整率：表卡填写完整率100%； （2）错误率：表格中项目填写错误率1%； （3）漏报率：出生漏报率1%，主要出生缺陷漏报率1%。,七、资料归档,出生缺陷监测方案 降低出生缺陷发生的干预措施 前两季度围产儿数季报表与个案表 质控计划、记录、质控报表及质控小结 后两季度围产儿数季
7、报表与个案表 全年质控计划、记录、质控报表及质控小结 出生缺陷监测工作总结及监测分析,出生缺陷监测的主要问题,基本概念,出生缺陷：出生时就存在的结构、功能、代谢异常。包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。 先天畸形：专指形态结构异常为主要特征的出生缺陷。,一般性概念,大畸形：需要医学和外科治疗、对健康和发育造成严重后果，或者需要美容矫形手术的畸形。普通人群中发生率约1，新生儿中约3。 小畸形：即微小畸形。通常不需要进行内科、外科或矫形科处理的、不引起明显残疾的异常。 正常变异：正常人群中发生率4%，如单脐动脉。,单发畸形与多发畸形
8、,单发畸形：约占60%； 多发畸形：通常是指同一个个体发生两种或两种以上不同形态的缺陷。有的多发畸形随 机出现在一个个体上，没有特定规律或形式；有的多发畸形发生在个体上可以进一步诊断为综合征、序列征和联合征。,综合征、序列征和联合征,综合征：是指有一个明确诊断的一系列出生缺陷，其疾病发展史和再发风险已明确。这些缺陷有一个共同的特异病因。 序列征：由某个主要缺陷或机械力量引发的一系列出生缺陷。最先发生的原发缺陷导致1个或更多的二级异常，或者进一步导致三级异常。 联合征：非随机联合发生的多个出生缺陷出现在一个个体上，其发生率比预计发生频率高，但尚未有明确的原因。常以其多个畸形的英文名第一个字母组成病名。,常见问题,（一）诊断方面 诊断不明，以体征替代疾病 疾病特征描述不规范，不详尽 疑似病例？ 产前筛查和产前诊断的病例,缺陷儿登记表中其他不明诊断, 胎儿水肿？ 腹腔积液 腹部膨隆 腹部包块,常见问题,（二）记录方面 城乡的划分 多发畸形的描述不够详细 诊断依据、诊断时间、是否治疗性引产之 间有矛盾 危险因素调查没做或没做到位 家族史没采集 家庭年人均收入填成月收入。 沿用旧的登记卡,（三）质控方面 没有组织质量检查 负责质控的人员出生缺陷知识局限 监测医院对出生缺陷认识不足,常见问题,难题？, 内脏畸形 综合征 代谢性疾病 遗传病,
