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1、新生儿疾病筛查技术规范许昌市妇幼保健院妇产科 夏继平什么是新生儿疾病筛查？v在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验 室检测方法，对一些危及生命、危害生长发 育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进 行检测。v使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出 早期诊断，并给予有效治疗。v从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害 ，使体格发育和智力发育正常。新筛的相关法律法规v1994年中华人民共和国母婴保健法v2001年中华人民共和国母婴保健法实施办法v2004年卫生部发布新生儿疾病筛查技术规范v2009年卫生部发布新生儿疾病筛查管理办法你知道吗？在我国，大约1.3万个新生婴儿中有一例苯丙酮尿症患儿，大约20
2、00-3000例新生婴儿中有一例先天性甲状腺功能减低症患儿。v对于每个患儿v将会影响人的一生，v生活质量下降v严重者生活不能自理。v带来沉重的经济负担和精神痛苦 、心理负担。你知道吗？你知道吗？对于每个家庭v虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任 何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、 心理负担。v出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不 仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家 庭贫困，因病致贫,因病返贫。筛查的目的v在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传 性疾病。v这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝 宝的身体、智力的发育，甚至死亡。v如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样 健康成长。v可以减少医
3、疗、护理、特殊教育费和避免 的损失等方面费用。 哪些宝宝要接受筛查？v所有出生的新生儿都要接受这项检测v所有新生儿均享有这种健康保健的权利v我省的筛查模式省筛查中心市（县）保健院网络医院如：漯河市、南阳市等省筛查中心网络医院如：其它地市筛筛 查查 流流 程程宣教宣教知情同意知情同意采血采血检测检测复查复查确诊确诊治疗、随访治疗、随访产院产院孕妇、产院孕妇、产院产院医护人员产院医护人员筛查中心筛查中心筛查中心、产院筛查中心、产院筛查中心筛查中心筛查中心筛查中心v先天性甲低（CH）甲状腺激素先天缺乏而导致体格和智能发育障碍伴有各系统功能减低临床症状（呆小症）八、两 病 简 介腹腹 胀胀 脐脐 疝疝
4、身材矮小身材矮小 智力低下智力低下甲 低 治 疗vv治疗药物治疗药物左旋甲状腺素钠（优甲乐）左旋甲状腺素钠（优甲乐）vv在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药减少药物剂量，更不可擅自停药vv药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则达药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则达不到治疗效果不到治疗效果治治 疗疗 时时 间间vv根据疾病类型而不同根据疾病类型而不同部分需要终身治疗部分需要终身治疗-永久性甲低永久性甲低部分需要治疗部分需要治疗2-32-3年年-暂时性甲低暂时性甲低早期治疗效果好早期治疗效果好vv早期治疗早
5、期治疗-智力和体格正常发育智力和体格正常发育3 3个月内开始治疗个月内开始治疗-智力基本正常智力基本正常6 6个月后开始治疗个月后开始治疗-智力会受到损害智力会受到损害甲 低 表 现 v大多数患儿出生时无典型症状v有些患儿可有：新生儿生理性黄疸消退延长少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下等甲低患儿与正常年龄儿童的比较苯丙酮尿症（PKU）vv是一种遗传代谢病是一种遗传代谢病vv肝脏中苯丙氨酸羟化酶（肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PhePhe）缺陷）缺陷-引起苯丙氨酸代谢障碍引起苯丙氨酸代谢障碍-苯丙氨酸及
6、苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高其代谢产物在血液中浓度增高-使大使大脑发育受到损伤脑发育受到损伤-导致智力发育落后导致智力发育落后 苯丙酮尿症的表现苯丙酮尿症的表现vv宝宝出生时外表看起来正常宝宝出生时外表看起来正常vv有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现等表现vv未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的霉臭味（鼠头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的霉臭味（鼠尿臭），常伴有湿疹尿臭），常伴有湿疹vv随着年龄增长，患儿智力低下越来越
7、明显，约随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%60%的年长的年长儿童有严重的智力障碍，约儿童有严重的智力障碍，约1/41/4患儿可能有癫痫发作患儿可能有癫痫发作苯丙酮尿症的分类苯丙酮尿症的分类vv经典型经典型PKUPKU（良性（良性PKUPKU）：轻、中、重）：轻、中、重vv非经典型非经典型PKUPKU（恶性（恶性PKUPKU）：）：BH4BH4缺乏症缺乏症（1%1%）vv一旦确诊立即鉴别治疗一旦确诊立即鉴别治疗经典型经典型PKUPKU饮食治疗饮食治疗非经典型非经典型PKUPKU药物治疗：药物治疗：BH4BH4、神经递质前质、神经递质前质（ L-DOPA L-DOPA ）、）、5-5-
8、羟色氨酸（羟色氨酸（5-HTP5-HTP）联合）联合苯丙酮尿症的治疗苯丙酮尿症的治疗苯丙酮尿症预后苯丙酮尿症预后vv不治疗或晚治疗不治疗或晚治疗-大部分患儿都有智力发育落大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍后，如运动和语言障碍vv通过筛查，早发现、早治疗，近通过筛查，早发现、早治疗，近9090患儿智力可达患儿智力可达到正常同龄儿童到正常同龄儿童vv只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后vv第一胎为第一胎为PKUPKU患儿的家庭，计划生育第二胎患儿的家庭，
9、计划生育第二胎时一定要做产前诊断时一定要做产前诊断特别提示！特别提示！新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范v血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流 程中最重要的环节。血片质量直接影响实 验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血 片采集及送检的医疗机构应当按本技术规 范要求完成血片采集工作。基本要求v采血机构设置：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机 构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。v采血人员要求 ：1、具有与医学相关的中专以上学 历，从事医学临床工作2年以上。2、接受过新生儿 遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术 合格证书。培训内容包括：新生儿遗传
10、代谢病筛查 的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集 、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查 相关信息和档案管理。 采血机构和人员职责v积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 v加强对本机构血片采集人员的管理和培训。v承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、 分析和上报工作。v血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病 筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和 费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。v认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包 括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、 新生儿性别、孕周、出生体重
11、、出生日期、采血日期和采血 者等。采血机构和人员职责v严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集 足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至 新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。v因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新 采血者，应当及时预约或追踪采集血片。v对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中 心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。v做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、 筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及 确诊病例等资料，保存时间至少10年。认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整卡片内容包括v采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、v联系电话、新生儿性别、孕
12、周、出生体重、v出生日期及采血日期和采血者等严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年v血片采集步骤血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内或外侧，
13、深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑手持消毒干棉球轻压采血部位止血将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2-8冰箱中，有条件者可0 以下保存所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装v采血工作质量控制血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致采血针必须一人一针正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳对于各种原因（早产儿，低体
14、重儿，正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天合格滤纸干血片应当为v至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米v血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致v血斑无污染v血斑无渗血环滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日有完整的血片采集信息记录 中华人民共和国卫生部十、存在的问题v采血质量问题血斑过小，双面采血，室外放置时间过长，环境污染，紫外线照射，使血斑在实验过程中难以洗脱，影响实验结果冰箱漏水、酒精污染等现象，也影响实验结果的准确性，造成“假阴性”或“假阳性”v随着群众法律意识的提高，由此而引起的医疗纠纷将给我们的工作造成许多不必要的麻烦v采血时间：7
15、2小时20天v邮寄问题：5个工作日寄出，3个工作日到达筛查中心，邮寄方式EMS或快递公司（已有纠纷）v登记册：一式两份，登记册编号应与卡片一致，数量一致，个人信息一致，计算机录入是首选方法河南省新生儿疾病筛查登记表助产机构名称 年 月序号母亲 姓名住院号出生 日期婴儿 性别遗传 代谢病筛 查 采血日期联系方式其他 出生地点注：本表由开展新生儿疾病筛查的助产机构和省筛查中心存档备查v所收费用的70%交省筛查中心，主要用于筛查中心购买实验仪器、试剂、检查用品及其它材料消耗、总结表彰会议、人员培训、阳性患儿医疗补助等v30%留各采血网络医院，主要用于血样收集、登记、递送、劳务及事业再发展等v召回问题：筛查中心通知不到的病人，网络医院有责任和义务帮助通知v结果反馈：每月15日、30日给产妇发手机短信每月30日各医院可登陆http:/ /shaicha查询本
