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1、骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic syndrome MDS南华大学附一医院血液科历史回顾历史回顾l1900年 von Leube AL发病前有一段血象异常时期l1953年 Block等发现其易发展为AL（AL前期）l1970年 Drefus等描述了伴原始细胞增多的难治性贫血 l1974年 在老年人中发现了CMML 并列入白前中l1976年 FAB在巴黎推荐使用MDSl1982年 FAB在伦敦将MDS分为五型，分型的界限为骨 髓及血中原始细胞的多少，对这三种病态造血作了详细 的描述。l1987年 讨论MDS的MIC分类MDSMDS概念概念是一种造血干细胞克隆性疾病，骨髓出现病
2、态造血，外周血细胞减少，病人主要表现为贫 血，常伴有感染或（和）出血，部分病人最后 发展为急性白血病。（曾有白血病前期、冒烟 性白血病、难治性贫血、失利用性巨幼细胞性 贫血等名称）MDS MDS 分类分类l病因分类：原发性/继发性lFAB分类：lMIC分类病因分类：（形态学、免疫学、细胞遗 传学）MDS MDS 流行病学流行病学l19861988天津调查其年发病率为0.23/10万 （而同期的白血病年发病率为3.36/10万）l男女比例近似，CMML男多于女l大于70岁者发病率较高l年轻患者多为继发性MDSMDS的的FABFAB分类分类lRA：骨髓原始细胞5% 外周血1%lRAS：骨髓中环状铁
3、粒幼细胞全骨髓有核细胞 的15%lRAEB：骨髓原始细胞5%-20%，外周血原始细胞5%lRAEB-T：外周血原始细胞5% 骨髓原始细胞20%-30%或幼粒细胞出现Auer小体lCMML：原始细胞比例似RAEB并有少数原始单核细胞（5%）血中成熟单核细胞增多lAL：骨髓原始细胞30% （原始细胞：原粒细胞型及型+早幼粒细胞）1.难治性贫血(Refractory anemia, RA)2.环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(Refractory anemia with ring sideroblast, RAS)3.原始细胞增多的难治性贫血(RA with excess of blasts, RAE
4、B)4.5q-综合征5.难治性血细胞减少伴有多系增生异常（refractory cytopenia with multilineage dysplasia，RCMD）6.MDS不能分类WHO2000年MDS分类MDSMDS病因病因l原发性：l继发性：放/化疗（恶性病）免疫治疗（良性病）致癌环境（继发性白血病往往有继发性MDS 过程）化疗药物如烷化剂：（我国合成的乙酸吗啉）肿瘤伴发（HD/NHL/MM） 发病机理发病机理l克隆性病变：一个干细胞或祖细胞发生突变， 并增生，此突变比正常细胞有生长优势，逐渐 形成一组均一的异常细胞，有时替代正常细胞 。lMDS有较高的癌基因表达l骨髓微环境改变临床表
5、现l不同的亚型，症状也轻重不同l慢性进行性贫血l出血（进展至RAEB或AML加重） 23-95% l感染（进展至RAEB或AML加重）17-87%l肝脾淋巴结肿大10-76%l其他：骨关节疼痛，CNS侵润等实验室检查实验室检查l血象：全血减少（50-73%）多为Hb合并WBC或PLT减 少，RBC形态有异常，贫血为大细胞性，可见幼稚细胞 ，PLT在50*109/L左右，并有形态及功能异常l骨髓象：增生程度-级，RA及RAS红系增生亢进， RAEB-T可能粒系增多，巨核细胞一般增多l病态造血：RBC：巨幼样变及各种形态异常，可见Cabot环及 H-J小体，多核红，RAS环状铁粒幼细胞15%WBC
6、：原+早幼粒增加（RA中幼粒增加），可见原 始细胞簇（易发展为AL），巨核细胞：淋巴小巨核、单圆核小巨核、多圆核巨 、大单圆核巨及巨大血小板。RAS骨髓象MDS病态造血Pelger-Het畸形 环形中性杆状核粒细胞双核晚幼红细胞巨核系病态造血淋巴样小巨核细胞诊断标准诊断标准（19861986年第一次血细胞学会议）年第一次血细胞学会议）l骨髓至少有两系呈病态造血l外周血一系、两系或全血减少，偶可见WBC增多，可见 有核红、巨大红或其他病态现象l除外其他引起病态造血的疾病，如白血病、骨髓纤维 化、巨幼贫、AA等鉴别诊断鉴别诊断l溶贫与RA：Ret、Coombs、HamslCAA与RA：l巨幼贫与R
7、A：lITP与MDS：l骨髓增生性疾病及非造血组织恶性肿瘤：治疗治疗l诱导分化剂：维A酸，维生素D3，干 扰素l刺激造血药：雄激素及同化激素，糖皮质激素，集落刺激因子（GM-CSF，G- CSF， IL-3），EPO生物调节剂 沙利度安l化疗：小剂量Ara-c、HHT、阿克拉霉素、联合化疗lBMT：l治疗方案的选择：RA及RAS，RAEB及RAEB-T演变及预后演变及预后l演变：RA、RAS、RAEB、RAEB-T及AL为疾 病的阶段而非独立的型，病程以RA最长，AL发 生率10%、15%、40%、60%，中位生存期（月 ）70、65、10、5l预后：年龄、性别、病态造血、外周血有CD34+ 细胞，骨髓有ALIP现象（幼稚前身细胞异位）
