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1、 出生缺陷的筛查描述记录要点孙利环n新生儿的许多出生缺陷是体表畸形，是显 而易见的n但有一些也不是n因此应该对每个新出生的婴儿都应进行一 次系统的体格检查n从头到脚、从前到后逐个器官详细检查， 不可遗漏任何一部分n从而发现异常情况n同时进行详细的描述和记录，保留照片畸形的描述应注意从以下几个方面: 1. 部位出生缺陷发生的解剖部位 , 可位于身体 的任何部位,如在枕后,还是在骶椎,或右足外侧等; 也可能是在心脏、胸腔脏器、腹腔脏器等。 2. 类型畸形的类型,是表现为异常肿物,异常裂 口，还是某组织器官外观形态异常, 某关节的姿势 异常,或某解剖结构的缺如,都须具体描述。 3. 形状畸形的形状,
2、包括肿物或缺损的形状,如 球形、三角形等。 4. 性质如肿物呈囊性或实性、缺损或裂口等;或 心肺闻及的异常杂音等。 5. 大小各种缺陷的大小,应量出长、宽、高、厚 或直径等径线来,包括头颅大小异常的头围。 6. 颜色包括正常肤色,或充血、出血、黄染、苍白、 紫组等。 一、临床观察 :全面细致的检查新生儿的呼吸情况;面色；四 肢活动及大小便等。异常的孩子会有一些临床症 状： 1、消化系统症状：有无频吐白沫、进食后呕吐 , 咳 嗽、发缩、腹胀、不排大便或排便困难,或很快发 生脱水、消瘦,可能为消化道梗阻畸形如食管狭窄 或闭锁、幽门狭窄、直肠肛门闭锁或狭窄等。2、呼吸、循环系统症状：面色持续青紫,呼
3、吸困难 ，伴进食困难,可能为呼吸道畸形或先天性心脏病 。 3、精神运动异常：如反应低下、少哭不动、口角流 涎或异常兴奋、大声哭叫、痉挛、尖叫等,多见于 中枢神经系统异常。二、体格检查 :( 一 ) 头颅1. 望诊要检查头的前、后、左、右,看看是否 有异常隆起、肿物或异常皮肤开口。头的 大小是否正常,是否太大或太小,两侧是否对 称。正常足月儿头围的参考值为34-35cm。 2. 触诊用手指触摸囱门,看是否隆起,张力是否 高;再触摸骨缝,看是否存在,是否太宽。正常 的骨缝宽度应小于小指尖。正常前囱的对 边距离为2cm。无脑畸形描述n长度（cm）：n宽度（cm）：n表面：如脑膜覆盖，露完整脑，露部分
4、脑 （一侧、大部分、小部分），无脑组织n颜色：如红、紫、红白或其他n头后仰：有或无n颅骨缺损：如额骨、顶骨、颞骨或枕骨缺 损 脑膨出描述n部位：如枕中、鼻根、额部、顶中、左顶、右顶 、左颞或右颞n长度（cm）：n宽度（cm）：n高度（cm）：n头围（cm）：n表面：如皮肤正常或无正常皮肤n形状：有蒂或无蒂n颜色：如正常肤色、红、紫或其他 小头畸形描述n头围（cm）：n囟门（cm）：n颅缝（cm）： 先天性脑积水描述n头围（cm）：n囟门（cm，对边）：n颅骨缝（cm）：n头/面颊关系：如头颅面颊，头颅=面颊或 头颅30mm, 而且 42mm, 耳上缘应在眼外眦水平之上。外耳道闭锁n部位：如左侧
5、或右侧n外耳道部位情况：如凹陷、平整或瘢痕副耳n部位：如左耳、右耳、两耳、耳前、耳廓 上或耳后n长度（cm）：n宽度（cm）：n数量：n有无外耳道：如有、左侧无、右侧无或两 侧均无小耳畸形n部位：如左耳、右耳或两耳n有无外耳道：如有、左侧无、右侧无或两 侧均无( 四 ) 鼻n望诊鼻的位置是否正常 n是否有鼻梁n能否看到两个鼻孔。 ( 五 ) 口唇、面、颈n1.望诊 先查上唇,是否光滑、完整; 再检查 齿龈,是否光滑,位置是否合适; 然后查上腭 , 是否光滑、完整、弯曲度合适 , 有无异常缺 损;n最后检查下腭,看是否过大或过小；嘴的外 形是否正常。n2. 触诊 用干净小指触摸上膊,是否光滑、完
6、 整,有无缺损 唇裂描述n唇裂部位：如左侧、右侧、两侧或中线n程度：如度、度、度（累及红唇、 唇、鼻孔）n牙龈：如累及牙龈或不累及n上腭：累及上腭，不累及腭裂描述n腭裂部位：如左侧、右侧或正中n程度：如完全、不完全，累及硬腭、软腭 、腭垂（悬雍垂）（要求触诊）( 六) 胸廓n注意是否有呼吸困难、鼻扇、气促、三凹 征,皮肤苍白、青紫n胸廓形状是否异常,有无不对称。( 七 ) 腹壁n1. 望诊：整个腹壁应光滑、完整、稍膨隆, 除脐部外应无开口。n注意腹壁是否凹陷呈舟状腹或膨胀。腹壁 有无异常肿物。注意检查脐部,是否有隆起 。n2. 触诊：触摸腹腔内是否充实,是否空虚, 肝 脾是否正常,有无肿物。脐
7、膨出描述n脐带出口：如完整或异常n腹膜：如有、无或破裂n内脏颜色：如红、紫、黑或其他n内脏表面：如光滑或粗糙n活动：如能或不能腹裂描述n脐带出口：如完整或破裂n裂口部位：如右、左或正中线n腹膜覆盖：如有、无或破裂n内脏颜色：如红、紫、黑或其他n肠管表面：如光滑、粗糙、有粘连或无粘 连n活动：能或不能膀胱外翻描述n肛门位置：如正常或异常n外生殖器：如正常或异常n肠管外露：有或无( 八 ) 外阴1. 望诊：检查女婴时, 注意在阴唇之间能否看 到正常阴道开口, 阴蒂的大小是否正常; 检 查男婴时,应翻起包皮,检查尿道开口是否在 阴茎尖端,阴囊外观是否正常,大小是否正常 。 2. 触诊：在查男婴时,应
8、触摸阴囊,看是否能摸 到睾丸,大小、硬度是否正常。尿道下裂描述n部位：如冠状沟、阴茎体、阴茎根部或会 阴n观察尿流出部位：如尿道口n两性畸形描述n睾丸：有或无n阴道：有或无n外阴：具体描述外生殖器(九) 肛门n望诊：注意在肛门位置是否能看到正常肛 门开口。粪便是否从肛门口排出,是否另有 粪便排出口。肛门闭锁描述n肛门：有或无n位置：正常或异常n瘘管：有或无(十) 背部1.望诊：检查整个后背 , 看是否有隆起或肿物 ,特别要注意沿着整个脊柱的皮肤, 有没有皮 肤破损或凹陷。注意有无异常毛发或红色 胎记。n2.触诊:沿着整个脊柱进行检查,脊柱是否直, 各棘突之间的距离是否相等。脊柱裂描述n部位：如
9、颈椎、颈胸、胸椎、胸腰、腰椎 、腰骶、骶椎或全段n长度（cm）：n宽度（cm）：n表面：如皮肤覆盖、脊膜覆盖或完全暴露n囊完整性：完整或破裂n颜色：如正常肤色、红、紫或其他 ( 十一 ) 四肢1. 望诊检查两侧的臂、手、腿和足 , 各肢体 发育是否正常 ,每一部分的多少、长短、粗 细、形状和关节位置是否都正常。 2. 触诊检查各关节 , 它们的主动运动及被动 运动是否都正常 , 两侧的运动是否对称。足内（外）翻描述n足位置：如足底向内向上旋内翻足底向外向上旋外翻 多指（趾）描述n部位：如左手（足）、右手（足）或双手 （足）n位置：如拇指（拇趾）、小指（趾）等n指（趾）骨连接：有或无并指（趾）描
10、述n部位：如左手（足）、右手（足）或双手 （足）n位置：如拇指（拇趾）或小指（趾）等n指（趾）蹼：有或无肢体短缩描述n肢体：如上肢、下肢、左侧或右侧n部位：如指、手、前臂、全上臂；趾、足 、小腿或全下肢n断端情况：如平滑、小赘生物( 十二 ) 皮肤、毛发1.望诊:检查全身皮肤。注意是否有异常颜色, 如青色、褐色、红色或紫色的斑块, 皮纹是 否正常,表面是否光滑,有无隆起 ; 其上面是 否有异常附属物,如毛发等。有时在上唇或 后颈部可见到粉红色斑,或在腰骶部可见到 暗青色的斑片,这些都是正常的。 2. 触诊：注意异常斑块的表面是光滑的还是 粗糙的 , 是否高出皮肤表面。三、实验室检查：1. 超声
11、诊断 :对诊断新生儿腹部脏器如肝、胆、脾、肾的先天 畸形亦较好;彩色多普勒诊断先天性心脏病有重要作用。 2.X 线检查 : 包括 X 线平片和造影检查。 胸片可显示膈疝、先天性心脏病; 腹平片可助肠道、肝、肾柱等畸形诊断; 钡剂造影可显示消化道梗阻畸形； 碘油造影可显示呼吸道畸形。 3. 尸体解剖和病理切片检查 : 对死胎和死亡新生儿进行病理解剖,有助诊断先天畸形, 特别 是内脏畸形。照体表像照片是体表畸形很好的客观记录 , 对于明确诊 断或进一步的鉴别诊断都是非常有益的。为了全 面地记录各种出生缺陷 , 照体表 像时应注意下面 几点 : 1. 全身应照患儿的全身像 ;1 张正面像 ,1 张背
12、 面像 , 必要时照 1 张或两张侧面像。 2. 局部还应照 1 张或几张缺陷部位的局部像 , 尽可能清楚地、从不同角度显示出生缺陷。 3. 暴露为了更清楚地显示出生缺陷 , 必要时要 用手或器械充分暴露畸形部位及与鉴别诊断有关 的部位 。 4. 标记每张出生缺陷的照片上应能清楚地看到 患儿的编号、出生日期、性别、出生顺序、畸形 名称、畸形部位等资料 , 还应放 有标尺以显示患 儿及畸形的大小 。体表出生缺陷拍摄部位要求n各监测机构或监测工作人员应在家属知情 同意的情况下收集出生缺陷病例或疑似病 例照片，照片收集过程中，要注意保护患 者及家庭隐私，对姓名、住址、联系电话 等必须严格保密。不同出
13、生缺陷，拍摄重 点部位有所不同，具体见“出生缺陷拍摄部 位要求”。照体表像：照片清晰、有标签，标签应有患儿 的编号、出生顺序及出生日期、性别、畸形名 称等，并附有标尺头部畸形畸形名称 拍摄部位1、无脑畸形 全身正位、侧位、后位、局部 2、脑（脊）膜膨出 全身正位、侧位、后位、局部 3、脑膨出 全身正位、侧位、后位、局部 4、小头畸形 头部前、后、侧位 5、脑积水 头部前、后、侧位眼部畸形6、先天性白内障 双眼及患白内障的瞳孔正位7、小眼畸形 双眼耳部畸形8、小耳畸形 局部 9、副耳 局部、畸位 10、耳凹 局部、畸位 口部畸形11、唇裂 局部、齿龈、上颚 12、腭裂 局部 13、唇裂伴有腭裂 局部 14、小下颌 局部、头部正、侧位脊柱裂15、脊柱裂 全身正位、侧位、后位、局部四肢畸形16、多指（趾）畸形 局部 17、马蹄内翻足 局部、下肢正位、侧位 18、足外翻 局部、下肢正位、侧位腹部畸形19、腹裂 全身正位、侧位、后位、局部、脐带根部 20、脐膨出 全身正位、侧位、后位、局部、脐带根 部 21、膀胱外翻 全身正位、侧位、后位、局部肛门、生殖器肛门及外生殖器畸形 22、肛门畸形 局部 23、两性畸形 局部（拍摄张数、反映出两性的特征） 24、尿道下裂 局部、尿道出口皮肤畸形 25、血管瘤 局部、包括皮损部位在内的正位、侧位 26、色素痣 局部、包括皮损部位在内的正位、侧位
