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1、第六章基因的结构和功能第一节 一基因一酶学说1902 英 Garrod.A首先研究了四种遗传病:尿黑酸尿（alkaptonuria，AKU） 白化病胱氨酸尿病戊糖尿病Garrod: 一个突变基因 - 一种代谢缺陷One Mutant Gene - One Metabolic Block研究人类的先天性 代谢疾病，其中有一 种是尿黑酸症 1919 斯特蒂文特报告果蝇朱砂眼突变型 1933年比德尔和伊弗鲁西（Ephrussi）提 出采用成虫盘移植来研究细胞内反应底 物的改变对眼色的影响 芽盘,成 虫盘 （imaginal discs)+ : 鲜红的 （bright red）v : 朱红色眼 （ve
2、rmilion）cn : 橙红色眼（cimnabar）sc : 暗红色眼 （scarlet）。The larva stages contain groups of embryonic cells called imaginal disks that will develop into the specific adult structures.By inducing mutations, they produced strains that had genetic blocks of reactions essential to the growth of the organism.1952 年发现糖原贮积症（Von Gierke氏病 ）病人缺乏葡萄糖-6-磷酸酶 二. 基因酶学说1941 Beadle n 从宫颈粘液中获取绒毛膜细胞;n 直接从子宫控中吸取绒毛膜细胞;n 超声波可用于产前诊断神经管缺陷，如无脑儿，脊椎裂和水脑儿。n 胎儿镜（fetoscope）又称羊膜镜或宫腔镜 产前诊断的方法：细胞学，生物化学，分子生物学羊水耻骨联合窥镜插管子宫胎盘绒毛膜
