川农大遗传学自学课件第8章

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1、Chapter8 基因突变基因突变：指染色体上某一基因座位内的遗传 物质发生了改变，也称为点突变，其结果是一 个基因突变为它的一个等位基因。 自发突变：在自然情况下产生的基因突变称为 。诱发突变：人们有意识的利用诱变因素（如电 离辐射、化学药剂、高温等）处理而发生的突 变称为。染色体结构变异染色体畸变 染色体数目变异 突变 点突变Chapter8 基因突变8.1基因突变与性状表现8.2基因突变的一般特征8.3基因突变的检出8.4基因突变的诱发本章要求复习思考题8.1基因突变与性状表现q一、突变体的表型特性q二、基因突变的频率及时期q三、显性突变和隐性突变q四、大突变与微突变q五、外显率与表现度

2、一、突变体的表型特性 突变体（mutant） ：由于基因突变而指表现突变 性状的细胞或个体称为 。根据突变对表型的影响效应，基因突变所产 生的变异类型可分为： v1.形态突变突变主要影响生物的形态结构，导致 形状、大小、色泽等的改变，这类突变在外观上可以看到 ，又称为可见突变。 v2.生化突变突变主要影响生物的代谢过程，导致 一个特定的生化功能的改变或丧失。 v3.致死突变突变主要影响其生活力，导致个体死亡 。 显性致死突变 隐性致死突变 配子致死与合子致死一、突变体的表型特性v4.条件致死突变指在一定条件下表现致 死效应，而在其它条件下却能成活的致死突变 。 v5.失去功能的突变 无效突变完

3、全丧失功能的突变渗漏突变功能的失活不完全，仍保留了一 些功能，但在杂合状态下不能产生足够多的野 生型表型，这类突变称为。v6.获得功能的突变产生了某种新基因二、基因突变的频率及时期v1.基因突变率（mutation rate）突变体占观察个体总数的比率 ，或一定数目 的配子中突变配子所占的比例，称为突变率。在自然条件下，基因突变的频率非常低，高 等生物为10-5-10-8，细菌中为10-4-10-18。在一 定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率 是相对稳定的，但不同生物、不同基因的突变 率有很大差异 ；诱发突变率因诱发因素和诱发 物种的不同而变化很大。二、基因突变的频率及时期v2.基因突变

4、的时期生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞(突变)突变配子后代个体；体细胞(突变)突变体细胞组织器官。体细胞突变（嵌合体）的保留与芽变选择 性细胞的突变频率比体细胞高性母细胞与性 细胞对环境因素更为敏感。 (等位)基因突变常常是独立发生的某一基因 位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时 发生突变的概率非常小(突变率的平方)。突变时期不同，其表现也不相同不同生物基因突变时期与性状表现突变时 期显性突变隐性突变 (或下位性突变)高等生物性细胞突变当代表现突变 性状。突变当代不表现突变 性状，其自交后代才 可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为嵌 合体，镶嵌范围取 决于突变发生的早 晚。

5、突变当代不表现突变 性状，往往不能被发 现、保留。低等生物 (单倍体)有性生 殖表现突变性状表现突变性状无性生 殖表现突变性状表现突变性状三、显性突变和隐性突变v1.显性突变（dominant mutation）：指突变当代就能表现出来的突变，或由隐性 基因突变为显性基因的突变，如a A。 v2.隐性突变（recessive mutation）：指由显性基因突变成隐性基因的突变，A a 。 若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情况 下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地，隐 性突变表现的晚但纯合得快 。显性突变和隐性突变的表现实际工作中的应用？若在体细胞中发生又如何？ ？四、大突变与微突变v1.大

6、突变指控制性状的主效基因的突变。 这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控 制质量性状的基因突变大都属于大突变，如角 的有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等。 v2.微突变指控制性状的微效基因的突变。 这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它 的遗传效应，常需借助统计学的方法加以研究 分析。控制数量性状的基因突变大都属于微突 变。 微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要 。因为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受 微效基因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究 和选择。 五、外显率与表现度v1.外显率在具有特定基因型的一群个 体中，表现该基因所决定性状的个体所占 的比率称为。v2

7、.表现度在具有特定基因而又表现其 所决定性状的个体中，对该性状所表现的 程度称为。8.2 基因突变的一般特征一、基因突变的重演性和可逆性二、基因突变的多方向性和复等位基因三、基因突变的有害性和有利性四、基因突变的平行性五、基因突变的独立性 一、基因突变的重演性和可逆性 v1.突变的重演性相同的基因突变可以在 同种生物的不同个体间重复发生，称为。同一基因突变在不同的个体上均可能发生； 不同群体中发生同一基因突变的频率相近。一、基因突变的重演性和可逆性v2.突变的可逆性基因突变的发生方向是可逆的。 正突变(forward mutation)：显性基因A隐 性基因a； 反突变(reverse mut

8、ation)：隐性基因a显 性基因A。 通常认为：野生型基因是正常、有功能基 因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧 失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以 反突变又称为回复突变(back mutaiton) 通常用u表示正突变频率、v表示反突变频 率，则： 正突变u A=a 反突变v正突变与反突变的频率正突变与反突变发生的频率一般都不 相同，一般正突变率总是高于反突变率 。原因在于正常野生型基因内部存在许多可突变部位， 其中之一结构改变均会导致其功能改变；但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能 则只能由原来发生突变的部位恢复原状 即真正的回复突变。二、基因突变的多方向性和复等位基因v

9、1.突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。v2.复等位基因(multiple allele)：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式。复等位基因的特点1.它们规定同一单位性状内多种差异的遗传；2.在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复 等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群 体中；3.复等位基因的每个成员之间存在对性关系。例q1.植物的自交不亲和性q2.果蝇的眼色遗传q3.人类A

10、BO血型系统植物的自交不亲和性自交不亲和性是指能产生具有正常功能且同 期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物，在自花授 粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。这是生物在进化过程中形成的避免自交有害 性，促进杂交有利性。如烟草属，实验发现S基因在花柱中发生作用 的时间较晚，在蕾期进行授粉使其自交是可能 的。烟草的自交不亲和性人类ABO血型系统q人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因 IA，IB，i决定。其中IA，IB对i均为显性；IA，IB间为共显性。3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细 胞表面抗原反应类型，如下表所示(其中用IO表示 I）三、基因突变的有害性和有利性v1.突变的有害性：大

11、多数基因的突变，对生 物的生长与发育往往是有害的。生物的野生型基因都是正常有功能的；生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进 化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调 状态。q因此，基因突变可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争 与生殖能力下降，甚至死亡致死突变。三、基因突变的有害性和有利性v2.突变的有利性突变的有害与有利性是相对的 在某些情况下，基因突变可能是有利的 对突变性状表现当代及后代群体而言如抗逆性，抗药性等 对后代群体在特殊环境中生存而言如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下；又如果蝇残翅突变型在多风和海鸟的环境下。

12、 对人类需求与利用而言如培育雄鼠不育品系；又如作物成熟子粒不落的现象。三、基因突变的有害性和有利性v3.中性突变(neutral mutation)指突变型的 性状变异对生物个体生活力与繁殖力没有明显 的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因 突变。生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依 据生物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在 特定环境下生活力与繁殖力相对较高的类型(各 种突变型)被保存下来；反之则淘汰。没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保 留下来，因此某些性状在生物群体内多种突变 型与突变基因共同存在。四、基因突变的平行性v基因突变的平行性是指亲缘关系相近 的物种因遗传基础较近似而发

13、生相似基因突变 的现象。根据这一特性，当了解到一个物种或属内具 有哪些突变类型，即可预见近缘的其它物种或 属也同样存在相似的变异类型。如小麦有早熟 、晚熟的变异类型，属于禾本科的其它物种如 大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样 存在这些变异类型。 五、基因突变的独立性v独立性是指某一基因座上的某一等位基 因发生突变时不影响其它等位基因。如一对显性基因AA中的一个A a，另一个A 基因仍保持显性而不受影响。8.3基因突变的检出一、细菌营养缺陷型突变体的检出二、真菌营养缺陷型突变体的检出三、植物突变的检测出四、基因突变的生化鉴定五、一基因一酶学说的形成一、细菌营养缺陷型突变体的检出v1.影印培

14、养法基本培养基 诱变处理 完全培养基培养 影印补充培养基 v2.青霉素法因为青霉素能抑制细菌细胞壁的生物合成， 但只有处于生殖中的细菌对青霉素敏感，而处 于休止状态的细菌对其不敏感。二、真菌营养缺陷型突变体的检出v1.影印培养法v2.菌丝过滤法三、植物突变的检测出v1.利用直感现象（胚乳直感）v2.连续自交玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su) P 甜粒亲本(susu)非甜粒亲本(SuSu) 若Susu F1 Susu(非甜) susu(甜粒)正常花粉粒后代（饱满） 突变花粉粒后代（皱缩）四、基因突变的生化鉴定v1.电泳技术（产物检测）v2.DNA探针（southern杂交）v3.PCR-RFL

15、Pv4.DNA测序五、一基因一酶学说的形成Beadle, G. W.(1941)通过红色面包霉突变研究 发现：基因是通过酶的作用控制性状表现，提 出 “一个基因一个酶”假说(如图所示)。8.4 基因突变的诱发一、自发突变由于生物体内外环境条件 的自然作用而引起的基因突变称为。外部环境：如温度、营养、天然辐射及有害的化学物质等；内部环境：如性别、年龄、遗传因素及生物体 内或细胞内代谢异常的产物等。 q突变热点 q增变基因 q易变基因 二、人工诱变二、人工诱变 v1.物理诱变诱变因素电离辐射： 粒子辐射:,射线、质子、中子 电磁辐射：x、射线非电离辐射：紫外线 特点其作用是随机的，无特异性 遗传学效应直接作用间接作用二、人工诱变 v2.化学诱变诱变因素碱基类似物：5-Bu、2-氨基嘌呤(2-AP)等烷化剂：硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)、EMS等改变DNA中碱基的化合物：亚硝酸(NA)、羟胺(HA)等结合到DNA分子中的的化合物：吖啶类染料、氮芥类衍生物等 其它化学物质：如抗菌素，叠氮化合物等 特点损伤小，诱变率低，有利突变多，且有一定的特异性遗传学效应q碱基替换q移码突变碱基替换转换（transition）：指DNA分子中一种嘌呤被 另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取 代的方式。颠换（transversion）：指D