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1、神经-肌肉疾病神经-肌肉疾病n第十七章 神经-肌接头疾病n第十八章 肌肉疾病第十七章、神经-肌接头疾病n第一节、概述n第二节、重症肌无力n第三节、Lambert-Eation综合征第一节、概述1n发病原理：神经肌肉接头是通过突触连接而实 现传导的。其过程是电学与化学传递相结合的复 杂的过程。它包括冲动从神经轴突传到神经末梢 ，钙离子内流使突触囊泡释放Ach,其中13与 突触后膜上的AchR结合，产生终板电位，当达 到一定幅度时可引起肌肉收缩，13分子被 AchE破坏，其余13则被再摄取，准备再一次 释放。而肌肉收缩能量源于线粒体产生的 。上述各环节出现障碍均引起疾病。第一节、概述2各环节传递障
2、碍可能出现的疾病：n突触前膜病变：肉毒杆菌中毒与高镁血 症；nL-E综合征与氨基甙中毒：前膜Ach释放 障碍；n有机磷中毒：AchE活力过弱， Ach 过 多；nMG：后膜受体过少或功能下降；n美洲箭毒：阻断后膜受体。等第二节、重症肌无力（）n定义：本病是一种神经肌肉传递障 碍的获得性自身免疫性疾病。临床 特征通常为部分或全身骨骼肌易于 疲劳，通常在活动后加重，休息后 减轻和晨轻暮重之特点。第二节、病因学1n病因学与机制：实验研究证明，本病的 突触后膜上的chR受体数目大量减少， 从而确定的发病机制是体内产生了 AchR抗体，在补体的参与下产生免疫应 答，破坏了大量的AchR。约80%-90%
3、的 病人可测定出AchR抗体。n10%-15%通常合并胸腺肿瘤,约70% 有胸腺肥大,据认为是病毒或某些特异性 因子子感染了胸腺,刺激机体产生了 AchR抗体。第二节、病因学n临床研究证明，相当数量的与 甲亢、甲状腺炎、类风湿 性关节炎等常合并存在，故认为 是一种自身免疫性疾病。第二节、病理学n肌肉本身的变化不是很明显。50% 的病例肌肉有淋巴细胞浸润，灶性 肌坏死。最突出的改变在神经肌 接头处，电镜下见突触后膜皱摺减 少，突触后膜平坦，突触间隙增宽 。第二节、临床表现n发病年龄：40岁以前女性多见；中年以 后男性多见，50-60岁的患者多合并胸 腺瘤且男性居多。n诱因：多为感染、精神创伤、过
4、劳、妊 娠、分娩等。n起病方式：大多数隐袭发病。n首发症状：眼肌无力。第二节、临床表现n大致受累肌顺序：眼外肌头面部肌肉 咀嚼肌颈肌四肢近端肌远端肌及全 身。n症状特征：活动后加重，休息后减轻（症 状波动或“晨轻暮重”）。n危象：如本病侵犯呼吸肌出现呼吸困 难则称为危象，是致死的主要原因。n病程：少数发病后年内自然缓解， 大多数迁延不愈，少数呈暴发起病。MG危象n分三种情况n肌无力危象；因抗胆碱酯药用量不足引 起，药物试验可证实。n胆碱能危象：因抗胆碱酯药过量所致， 临床表现类似于有机磷中毒。n反拗性危象：对抗胆碱酯药不敏感所致 。重症肌无力-眼肌无力重症肌无力-用新斯的明之前重症肌无力-用新
5、斯的明之后第二节、临床分型据Osserman分型n型：眼肌型（15-20%）：限于眼外肌受累。n型：轻度全身型（30%）：呼吸肌常不受 累。n型：中度全身型（25%）：呼吸肌可受累 。n型：重症激进型（15%）：常出现危象 。n型：迟发重症型（10%）：常合并胸腺瘤。第二节 实验室检查n胸腺：X线或CT。n肌肉电生理检查：重复电刺激阳性 。nAchR-Ab检测：阳性率较高。第二节、诊断学n多根据有上述特征性临床表现，加上下 述试验，多可确诊。nJolly试验：重复动作次n抗胆碱酯酶药物试验：腾喜龙 10mg, IV, 先2mg, 再8mg,症状迅速缓 解为阳性。或新斯的明试验：1mg IM,
6、20分钟症状减轻为阳性。n重复电刺激试验：递减为 阳性。n抗体滴度测定： 第二节、鉴别诊断学nLambert-Eaton综合征：为一组免疫性疾 病，/合并癌肿，多见于肺癌。临床 表现为肌无力，但以四肢肌为主，下肢 重于上肢，头面部肌肉很少受累。患肢 无力在短时收缩后肌力增强，持续收缩 后呈病态疲劳。药物试验呈阳性，但欠 敏感。高频重复电刺激反而增强30% 。n肉毒杆菌中毒：流行病学病史很重要。第二节、治疗学n一治疗n抗胆碱酯酶药：吡啶斯的明等。n病因治疗：n（1）皮质类固醇：对40负、岁以上成 人尤其男性有效。三个用药方法。少数 病例，因用药期间可能出现危象，故应 提高警惕。n（2）免疫抑制剂
7、：环磷酰胺或硫唑嘌呤 等。第二节、治疗学n（3）、血浆置换：疗效确切，症状缓解 快。n（4）、放射治疗：对胸腺的放射治疗。n（5）、胸腺摘除：对胸腺增生者效果好 。约70%有效。n注意事项：忌用神经肌肉接头阻滞剂 ：如氨基类抗生素，奎宁，奎尼丁，心 得安，氯丙嗪等，及肌松剂第二节、危象处理n第一步：辨别是哪一类型危象。肌无力危象：抗AchE药量不足。胆碱能危象：抗AchE药过量，似有机磷 中毒表现。反拗性危象：对抗AchE药不敏感引起。n第二步：关键是管理好呼吸机能，同时 对症治疗。可考虑使用激素。n第三步：调整抗AchE药物。第十八章 肌肉疾病n概述n进行性肌营养不良症n周期性瘫痪n多发性肌
8、炎n其他肌疾病第一节 肌肉疾病-概述肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾 病。常见的有：n肌营养不良症n各种原因所致的肌炎n代谢性肌病n线粒体肌病n等第二节：进行性肌营 养不良概述n本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大 多数的家族史。临床特征为缓慢进行性 加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴 假性肥大。病因与发病机制n病因与病机：遗传性疾病，大多 有家族史。因基因缺陷而造成。病理学n基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再 生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细 胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹 消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质 大量脂肪组织与结缔组织增生。临床表现学-1n不同类型临床表现不同。n假肥大
9、型：包括和。临床表现学-2Duchenne型肌营养不良（）：为性 连锁隐性遗传。为男性发病，多在岁以前发 病。肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发 展。因腰椎前凸形成鸭步，征， 翼状肩胛。假性肌肥大，多数伴心肌受累，病 程呈进行性加重，多在岁前卧床，晚期可 累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和 骨胳变形，智能减退多在岁前死亡。肌 电图检查为肌原性损害。血清肌酶学显著异常。临床表现学-3nBecher型（）：为性连锁隐性遗传。 发病年龄岁，平均岁。临床表现 类似，但进展稍慢。多不伴心肌受累。 病程年以上。肌电图与肌酶学同。n面肩肱型：属常染色体显性遗传。多于青 春期发病，受累肌肉从头面部开始
10、，进一步向 下发展，较早出翼状肩胛。心肌多不受累。病 情进展慢。肌电图与肌酶学可轻度异常。临床表现学-4n肢带型：属常染色体隐性遗传。发 病年龄岁。骨盆带肌首先受 累，鸭步，以后才出现肩胛带肌萎 缩翼状肩胛。面部肌肉不受累。肌 电图与肌酶学显著异常。n眼咽型：眼、面、咽部肌受累常见 。n其他类型：诊断与鉴别诊断学n诊断与鉴别诊断：临床表现，遗传家族 史，加是肌电图，肌酶学，以及肌肉活 检。n鉴别少年型近端型脊髓性肌萎缩症 ：临床表现相似，但呈神经源性肌电图 改变。n鉴别慢性多发性肌炎：肌肉活检有 助于鉴别。治疗学n无特效疗法，以支持治疗为主。n加强遗传咨询，产前基因分析肌营养不良肌营养不良肌营
11、养不良Gowers氏征肌营养不良-腓肠肌假性肥大肌营养不良-肌纤维结缔组织化第三节、周期性瘫痪n本病是反复发作的骨胳肌驰缓性瘫痪为 特征的一组疾病。发作时大多数伴血清 钾的降低。按血清钾的水一产高低，可 分三型：低血钾型，正常血钾型，高血 钾型。临床以前者为多见。其中有部分 病例合并甲亢，称之甲亢性周期性瘫痪 本节以低钾性周期性瘫痪重点介绍。病因与病机n本病属常染色体显性遗传性疾病。但我 国以散发多见。饱食和剧烈运动再经休 息后，此时钾离子进入细胞内增加，血 清钾降低。钾离子在肌细胞两侧不能维 持正常比例，肌膜不能维持正常的静息 电位。在患者中肌细胞内膜经常处于轻 度去极化，且不稳定，相继产生
12、钠离子 通路受阻，从而出现肌肉对神经传递电 兴奋无反应或低反应现象。病理学n肌浆网的空泡化。电镜下可见空泡由肌 浆网和横管系统扩张形成，并可见钠含 量增多，钾含量下降。临床表现学-1多于青少年发病，男性多见。诱因：劳累，过食，寒冷，焦虑等。多见于睡眠中发病，肌无力为对称性 软瘫，先下肢后上肢，近端为重。一般头颈部肌肉不受累，呼吸肌亦无 影响，膀胱直肠无影响。但心血管系统 可受累。临床表现学-2n极少数严重病例出现呼吸肌麻痹， 可致死n病程反复，数周数月或几年发作一 次。n一部分病例合并有甲亢。n其他症状：多为自主神经症状，如 口渴，多汗，少尿，潮红，肢体疼痛， 感觉异常等但无客观感觉障碍诊断与鉴别诊断学n病史，症状与体征，血清钾，心电图改 变。n引起低钾其他原因：原发性醛固酮增多 症，肾小管酸中毒，排钾利尿剂，应用 激素等多次反复发作应查明原因 n鉴别：急性钡中毒。常为工业中毒 ，可溶性钡盐经肠道吸收后中毒病史 很重要格林巴利综合征。治疗学n低血钾型：补钾。以口服为优。发作时 每天克左右，静脉补钾不佳。n高血钾型：一般无需治疗。重者可作 葡萄糖胰岛素治疗。亦可用排钾种 尿剂n正常血钾型：发作时静脉滴注大量生理 盐水。n针对甲亢等病因作相应治疗n谢谢大家！
