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1、第七单元 生物变异、育种和进化生物第 24 讲 人类遗传病第七单元 生物变异、育种和进化生物一、人类常见遗传病的类型 1单基因遗传病 主干知识整合含义义受 控制的遗传遗传 病 分类类显显性遗传遗传 病隐隐性遗传遗传 病常染色 体遗传遗传伴X遗传遗传常染色体遗传遗传伴X遗传遗传举举例并指 多指 软软骨发发 育不全、先天 性聋哑聋哑 、苯丙 酮酮尿症、镰镰刀型 细细胞贫贫血症 、 进进行性肌营营 养不良一对对等位基因抗维维生 素 D佝偻偻病白化病红绿红绿 色盲 血友病第七单元 生物变异、育种和进化生物2.多基因遗传病(1)含义义：受 控制的人类遗传类遗传 病。(2)特点：在 中发发病率比较较高，容
2、易受环环境影响。(3)类类型：主要包括一些 和一些常见见病，如原发发性高血压压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3染色体异常遗传病(1)含义义：由 引起的遗传遗传 病。(2)分类类 异常引起的疾病，如猫叫综综合征。 异常引起的疾病，如21三体综综合征。 两对对以上的等位基因群体 先天性发发育异常染色体异常染色体结结构染色体数目第七单元 生物变异、育种和进化生物二、遗传病的监测和预防 1手段：主要包括 和产产前诊诊断。2意义：在一定程度上有效地预预防 。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对对咨询对询对 象进进行身体检查检查 ，了解家庭病史，对对是否患有某种遗传遗传 病作出诊诊断。(2)分析 。(
3、3)推算出后代的再发风险发风险 率。(4)向咨询对询对 象提出防治对对策和建议议，如 、进进行 等。 遗传遗传 咨询询 遗传遗传 病的产产生和发发展遗传遗传 病的传递传递 方式终终止妊娠 产产前诊诊断第七单元 生物变异、育种和进化生物4产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门专门 的检检测测手段，如 、 、孕妇妇血细细胞检查检查 以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传遗传 病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的：测测定人类类基因组组的全部 ，解读读其中包含的 。2意义：通过过人类类基因组计组计 划，人类类可以清晰地认识认识 到人类类基因的组组成、结结构、功能及其相互关系
4、，对对于人类类疾病的诊诊治和预预防具有重要意义义。 羊水检查检查B超检查检查 基因诊诊断DNA序列遗传遗传 信息第七单元 生物变异、育种和进化生物考点一：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别高频考点突破先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含义义出生前已形 成的畸形或 疾病在后天发发育 过过程中形成 的疾病指一个家族中多个成 员员都表现现出来的同一 种病 病因 由遗传遗传 物质质改变变引起的人 类类疾病为遗传为遗传 病从共同祖先继继承相同 致病基因为遗传为遗传 病 由环环境因素引起的人类类疾 病为为非遗传遗传 病由环环境因素引起的疾 病为为非遗传遗传 病联联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗
5、传 病； 后天性疾病不一定不是遗传遗传 病第七单元 生物变异、育种和进化生物【特别提醒】 (1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。(2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到某一年龄再发病。 (3)遗传病能一代代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭的成员中。 第七单元 生物变异、育种和进化生物【对位训练】 1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A BC D第七单元 生物变异、育种和进化生物解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人
6、类疾病。对于隐性基因控制的遗传病，一个家族可以仅一个人出现疾病，一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者。对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常。患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因。 答案 D第七单元 生物变异、育种和进化生物2(2011黄冈模拟)下列关于人类遗传类遗传 病的叙述，错错误误的是A基因突变变、染色体变变异、基因重组组都可导导致遗传遗传病B遗传遗传 病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传遗传病C环环境因素对单对单 基因和多基因遗传遗传 病的发发病都有影响D获获得性免疫缺陷、肺结结核和甲型流感都不是遗传遗
7、传病解析 遗传病有些是先天性的，有些是后天性的；先天性疾病不一定都是遗传病，有些是遗传病，有些不是遗传病。 答案 B第七单元 生物变异、育种和进化生物考点二：常见人类遗传病的分类特点分类类常见见病例及表示方法遗传遗传 特点单单 基 因 遗遗 传传 病常 染 色 体显显 性并指(1)无性别别差异 (2)含致病基因即患病 多指软软骨发发育不全隐隐 性苯丙酮酮尿症(1)无性别别差异 (2)隐隐性纯纯合发发病 白化病先天性聋哑聋哑镰镰刀型细细胞贫贫血症第七单元 生物变异、育种和进化生物单单 基 因 遗遗 传传 病伴 X 染 色 体显显 性抗维维生素D佝偻偻病(1)与性别别有关，含致病基因 就患病，女性
8、多发发 (2)有交叉遗传现遗传现 象遗传遗传 性慢性肾肾炎隐隐 性进进行性肌营营养不良(1)与性别别有关，隐隐性纯纯合女 性或含致病基因的男性患病， 男性多发发 (2)有交叉遗传现遗传现 象红绿红绿 色盲血友病伴Y染色体(如外耳道多毛症)具有“男性代代传传”的特点多基因 遗传遗传 病唇裂、无脑脑儿、原发发性 高血压压、青少年型糖尿 病(1)常表现现出家族聚集现现象 (2)易受环环境影响 (3)在群体中发发病率较较高染色体异常 遗传遗传 病21三体综综合征、猫叫综综 合征、性腺发发育不良等往往造成较严较严 重的后果，甚 至胚胎期就引起自然流产产第七单元 生物变异、育种和进化生物【对位训练】 3下
9、列有关人类遗传病的叙述错误的是A抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析 21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条，而不是多出一对。 答案 D 第七单元 生物变异、育种和进化生物4下表是四种人类遗传类遗传 病的亲亲本组组合及优优生指导导，不正确的是 选项选项遗传遗传 病遗传遗传 方式夫妻基因型优优生指导导A抗维维生素D佝 偻偻病X染色体显显 性遗传遗传XaXaXAY选择选择 生 男孩B红绿红绿 色盲X染色体隐隐 性遗传遗传XbXbXB
10、Y选择选择 生 女孩C白化病常染色体隐隐 性遗传遗传 病AaAa选择选择 生 女孩D软软骨发发育不 全常染色体显显 性遗传遗传 病Tttt产产前基因 诊诊断第七单元 生物变异、育种和进化生物解析 A项中，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，母亲正常，父亲患病，所生男孩都正常，则A正确。B项中，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，母亲患病，父亲正常，所生女孩都正常，则B正确。C项中，白化病为常染色体隐性遗传病，亲代AaAa，则所生男女孩皆有可能患病，正确的优生指导是进行产前基因诊断 ，则C不正确。D项中，软骨发育不全为常染色体显性遗传病，亲代Tttt，子代可能患病，则需要进行产前基因诊断，D正确
11、。答案 C 第七单元 生物变异、育种和进化生物实验原理(1)人类遗传类遗传 病是由于遗传遗传 物质质改变变而引起的疾病。(2)遗传遗传 病可以通过过社会调查调查 和家系调查调查 的方式了解发发病情况。(3)某种遗传遗传 病的发发病率(某种遗传遗传 病的患病人数/某种遗传遗传 病的被调查调查 人数)100%。 考点三：调查人群中的遗传病第七单元 生物变异、育种和进化生物实验流程 第七单元 生物变异、育种和进化生物基本技术要求(1)要以常见单见单 基因遗传遗传 病为为研究对对象。(2)调查调查 的群体要足够够大。 (3)调查调查 “遗传遗传 病发发病率”与“遗传遗传 方式”的区别别 项项目 调查调
12、查 内容 调查对调查对 象 及范围围注意事项项结结果计计算 及分析遗传遗传 病 发发病率广大人群 随机抽样样考虑虑年龄龄、 性别别等因素， 群体足够够大遗传遗传 方式患者家系正常情况与 患病情况分析基因显隐显隐 性及所在的 染色体类类型第七单元 生物变异、育种和进化生物【对位训练】 5(2011海淀区期末)(多选选)某班同学在做“调查调查 人类类的遗传遗传 病”的研究性课题时课题时 ，正确的做法是A通常要进进行分组协组协 作和结结果汇总统计汇总统计B调查调查 内容既可以是多基因遗传遗传 病，也可以是单单基因遗传遗传 病C对遗传对遗传 病患者的家族进进行调查调查 和统计统计 ，并在患者的家族中计
13、计算遗传遗传 病的发发病率D对对患者的家系进进行分析和讨论讨论 ，如显隐显隐 性的推断、后代患遗传遗传 病的概率、预预防等 第七单元 生物变异、育种和进化生物解析 遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。 答案 AD第七单元 生物变异、育种和进化生物6某研究学习习小组组在调查调查 人群中的遗传遗传 病时时，以“研究 病的遗传遗传 方式”为为子课题课题 。下列子课题课题 中最为简为简单单可行、所选择选择 的调查调查 方法最为为合理的是A研究猫叫综综合征的遗传遗传 方式，在学校内随机抽样样调查调查B研究红绿红绿 色盲的遗传遗传 方式，在患者家系中调查调查C
14、研究青少年型糖尿病，在患者家系中进进行调查调查D研究艾滋病的遗传遗传 方式，在市中心随机抽样调查样调查 第七单元 生物变异、育种和进化生物解析 糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。 答案 B第七单元 生物变异、育种和进化生物染色体数目非整倍体变变异的原因：假设设某生物体细细胞中含有2n条染色体，减数分裂时时，某对对同源染色体没有分开或者姐妹染色单单体没有分开，导导致产产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图图所示 答题技能培养方法体验分析染色体异常引起疾病的方法第七单元 生物变异、育种和进化生物第七单元 生物变异、育种和进化生物性染色体数目的增加或减少与精子、卵细细胞形成过过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产产生的结结果不同，现总结现总结 如下： 卵原细细胞减数分裂异常 (精原细细胞减数分裂正常)精原细细胞减数分裂异常 (卵原细细胞减数分裂正常) 不正常卵细细胞不正常子代不正常精子不正常子
