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1、 现代基因阶段基因是一段有遗传效应的DNA片段， 是遗传物质的最小功能单位，是决定 生物性状的基本单位基因的定义编码区编码区非编码区非编码区非编码区非编码区编码区上游编码区上游编码区下游编码区下游调控遗传信息的表达调控遗传信息的表达 ( (调控序列调控序列) )编码蛋白质编码蛋白质 ( (编码序列编码序列) )一、原核细胞的基因结构一、原核细胞的基因结构一一 原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构编码区编码区非编码区非编码区非编码区非编码区与与RNARNA聚合酶聚合酶 结合位点结合位点RNARNA聚合酶是一种蛋白聚合酶是一种蛋白 质，能识别并与调控序质，能识别并与调控序 列中的结合位点结合，列中
2、的结合位点结合， 能催化能催化DNADNA转录为转录为RNARNA一一 原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构与与RNARNA聚合酶聚合酶 结合位点结合位点RNARNA聚合酶聚合酶A G G T C A C G T C GA G G T C A C G T C G T C C A G T G C A G CT C C A G T G C A G C一一 原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构与与RNARNA聚合酶聚合酶 结合位点结合位点A G G T C A C G T C GA G G T C A C G T C G T C C A G T G C A G CT C C A G T G C A
3、G CRNARNA聚合酶聚合酶A G G U C A C G U C GA G G U C A C G U C G一一 原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构与与RNARNA聚合酶聚合酶 结合位点结合位点A G G T C A C G T C GA G G T C A C G T C G T C C A G T G C A G CT C C A G T G C A G CA G G U C A C G U C GA G G U C A C G U C G编码区编码区非编码区非编码区非编码区非编码区编码区下游编码区下游调控遗传信息的表达调控遗传信息的表达 ( (调控序列调控序列) )外显子外显子
4、( (能编码蛋白质能编码蛋白质) )内含子内含子 ( (不能编码蛋白质不能编码蛋白质) )二、真核细胞的基因结构二、真核细胞的基因结构如：人的血红蛋白中，有一种蛋白质叫做珠蛋白， 它的基因有1700个碱基对，其中有3个外显子和 2个内含子，能够编码146个氨基酸人的一种凝血因子的基因，在它的186000个碱 基对中，有26个外显子和25个内含子，能够编码 2552个氨基酸14631700100%=26%25523186000100%=4%其外显子的 碱基对在整个基因碱基对中所占的比例是多少原核细细 胞真核细细 胞 不同点相同点原核细细 胞真核细细胞不同点编码编码 区是 连续连续 的编码编码 区
5、是间间隔 的、不连续连续 的相同点都由的编码编码 区和具有调调控作 用的非编码编码 区组组成的原核细胞与真核细胞的基因结构比较：1 1、定义：、定义： 人体人体DNADNA分子所携带的分子所携带的全部遗传信息全部遗传信息。2 2、 基因组计划基因组计划( (HGPHGP) )的主要目标的主要目标 分析测定分析测定人类基因组人类基因组的核苷酸序列的核苷酸序列三、三、人类基因组研究人类基因组研究人体人体单倍体基因组中的单倍体基因组中的2424条条DNADNA分子分子 上的全部基因。上的全部基因。3 3、研究对象、研究对象包括四张图，即包括四张图，即遗传图遗传图、物理图物理图、序列序列 图和转录图图
6、和转录图。4 4、主要内容：、主要内容： 人类基因组计划要绘制的四张图具体是什么人类基因组计划要绘制的四张图具体是什么 ？遗传图遗传图：把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对 位置的图。位置的图。( (遗传距离以基因或遗传距离以基因或DNADNA片段在染色片段在染色 体交换过程中分离的频率体交换过程中分离的频率) ) 物理图物理图：表示表示DNADNA序列上序列上DNADNA标记之间实际距离的图标记之间实际距离的图 。 序列图序列图：整个人类基因组的核苷酸序列图。整个人类基因组的核苷酸序列图。 转录图转录图：整个人类基因组中整个人类基因组中1%5%1%5%
7、的编码序列图。的编码序列图。 人类基因组计划于哪年启动？耗资多少人类基因组计划于哪年启动？耗资多少? ? 有哪些国家参与有哪些国家参与? ?三三 人类基因组研究人类基因组研究启动：启动：2020世纪世纪9090年代年代 耗资：耗资：3030亿美元亿美元 参与：中国、美国、英国、法国、德国、日本参与：中国、美国、英国、法国、德国、日本 。 20002000年年6 6月月2626日宣布的日宣布的“ “人类基因组草图人类基因组草图” ”完完 成的是什么成的是什么? ?排列出基因组中排列出基因组中3030亿对碱基的序列，亿对碱基的序列， 精确度达到精确度达到99.99% 99.99% 。三三 人类基因
8、组研究人类基因组研究 什么技术为人类基因组的研究提供了可能什么技术为人类基因组的研究提供了可能? ?DNADNA克隆技术、克隆技术、DNADNA测序技术测序技术 DNADNA克隆技术克隆技术：是指将外源是指将外源DNADNA插入到运载体中，然后插入到运载体中，然后 转入到细菌等微生物细胞中扩增到几百万倍转入到细菌等微生物细胞中扩增到几百万倍 的过程。的过程。 DNADNA测序技术测序技术：根据各种核苷酸根据各种核苷酸( (特别是碱基特别是碱基) )的性质不的性质不 同，测定同，测定DNADNA中的核苷酸种类、排列顺序等中的核苷酸种类、排列顺序等 三三 人类基因组研究人类基因组研究5 5、研究意
9、义、研究意义1 1）对于各种）对于各种疾病疾病，尤其是各种遗传病的，尤其是各种遗传病的 诊断、治疗诊断、治疗具有划时代的意义。具有划时代的意义。2 2）对于进一步了解基因表达的调控机制）对于进一步了解基因表达的调控机制 、细胞的生长、分化和个体发育的、细胞的生长、分化和个体发育的机制机制， 以及生物的进化等也具有重要的意义。以及生物的进化等也具有重要的意义。3 3）将推动生物）将推动生物高新技术高新技术的发展，并产生的发展，并产生 巨大的经济效益。巨大的经济效益。一、判断题 1原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。 （ ）2基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。 （ ）3真核细胞基
10、因结构中的非编码序列是位于编码区 上游和下游的核苷酸序列。（ ）4真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此， 它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（ ）人类基因组计划将得到浩如烟海的序列数据,仅将单 倍体人基因组30亿核苷酸对排色印出来,就将达百万页 之多,这大约相当于1000本上海市电话簿那样厚;据估 计,人类基因组的编码序列约1亿碱基对,只占基因组全序 列的3%.而非编码序列, 除已知对基因起调节作用或参与 染色体构建和功能活动的小部分外,大多数序列还不清楚. 由此可知,要破译“遗传语言”,读懂这包括天文数字的遗传 信息“天书“,其难度该有多大! （）人的体细胞的约有多少个核苷酸对？（）体细胞里的含有多少个脱氧核糖分子？（）性细胞中的含有多少个碱基？（）人类基因组计划中要测定多少条染色体？亿亿亿条人类基因组计划 的内容 人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。主要内容包括绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图和转录图。人类基因组人类基因组是指人体DNA分子所携带的全 部遗传信息。人的单倍体基因组有24条双链 的DNA分子组成（包括122号染色体和X、Y 染色体DNA），上面有30亿个碱基对，估计有 35万个基因。返回
