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1、 产前超声筛查的质量控制广西人民医院超声科 陈彦红20002000年起，我国决定在全国范年起，我国决定在全国范 围开展出生缺陷干预工程，制定了围开展出生缺陷干预工程，制定了 “ “三级预防三级预防” ”策略。一级预防是指预策略。一级预防是指预 防缺陷儿的发生：二级预防是指减防缺陷儿的发生：二级预防是指减 少缺陷儿的发生：主要是在孕期通少缺陷儿的发生：主要是在孕期通 过早发现、早诊断和早采取措施，过早发现、早诊断和早采取措施， 以预防出生缺陷儿的出生：三级预以预防出生缺陷儿的出生：三级预 防是指对出生缺陷的治疗。防是指对出生缺陷的治疗。 那么，二级预防的早发现、早那么，二级预防的早发现、早 诊断
2、就是产前诊断，诊断就是产前诊断， 超声检查在产超声检查在产 前诊断中起到了关键性作用。但是前诊断中起到了关键性作用。但是 ，超声筛查胎儿畸形也有其局限性超声筛查胎儿畸形也有其局限性 和依赖性。由于超声医生的个人专和依赖性。由于超声医生的个人专 业知识水平的差异以及胎儿、羊水业知识水平的差异以及胎儿、羊水 及母体本身许多因素的影响，都会及母体本身许多因素的影响，都会 影响胎儿畸形的检出率，常出现一影响胎儿畸形的检出率，常出现一 些漏诊、误诊，引起医疗纠纷，风些漏诊、误诊，引起医疗纠纷，风 险也较大。险也较大。规避这些风险，需从两个大的方面着手规避这些风险，需从两个大的方面着手 ：一、管理层面：在
3、医院的领导下，一、管理层面：在医院的领导下， 产前诊断中心协调产前诊断中心协调产科、遗传室、超声产科、遗传室、超声 科、病理科等各科室科、病理科等各科室的工作的工作。建立完善。建立完善 各项规章制度并落到实处。各项规章制度并落到实处。如查对制度如查对制度 不落实，将出现病人姓名、性别、年龄不落实，将出现病人姓名、性别、年龄 、诊断错误等。、诊断错误等。转诊制度不落实转诊制度不落实导致部导致部 分孕妇需要及时转诊没有转诊，耽误孕分孕妇需要及时转诊没有转诊，耽误孕 妇的诊断治疗。会诊也很重要，现在网妇的诊断治疗。会诊也很重要，现在网 络很发达，可以和上级医院建立联系，络很发达，可以和上级医院建立联
4、系， 进行远程会诊。进行远程会诊。产前诊断牵涉到的科室很多，主产前诊断牵涉到的科室很多，主 要的有产科、优生遗传室、超声科、要的有产科、优生遗传室、超声科、 检验科、病理科等，强调相关科室之检验科、病理科等，强调相关科室之 间一定养成加强联系的习惯，沟通渠间一定养成加强联系的习惯，沟通渠 道畅通，信息反馈及时，可以避免很道畅通，信息反馈及时，可以避免很 多纠纷。多纠纷。孕妇知情同意书。孕妇知情同意书。二、技术层面二、技术层面建立一整套严密的筛查操作流程建立一整套严密的筛查操作流程 1 1、咨询、咨询 孕前及初诊咨询，筛查结果咨询孕前及初诊咨询，筛查结果咨询 ，诊断结果咨询，诊断结果咨询 2 2
5、、血清学筛查、血清学筛查早孕期，中孕期早孕期，中孕期 3 3、 超声检查超声检查孕龄确定，生长情况，畸形检查，染色孕龄确定，生长情况，畸形检查，染色 体异常标志，血流动力学体异常标志，血流动力学 4 4、染色体分析、染色体分析 核型，核型，DNADNA 5 5、其它其它 MRIMRI，胎儿镜胎儿镜超声筛查质量控制体系：超声筛查质量控制体系：妊娠子宫常规超声检查妊娠子宫常规超声检查妊娠早期常规超声检查妊娠早期常规超声检查妊娠中、晚期常规超声检查妊娠中、晚期常规超声检查胎儿详细系统超声检查胎儿详细系统超声检查超声测量的标准平面超声测量的标准平面超声筛查标准图片采集超声筛查标准图片采集正常图像的掌握
6、与异常图像的识别正常图像的掌握与异常图像的识别产科超声检查可分为以下四个层次 :第一个层次,即一般产科超声检查,对于 条件较差的基层医院,对胎儿进行粗略的生 长发育评估,或在条件较好的医院已进行过 系统超声检查的孕妇,仅进行大致的生长发 育评估的情况下所进行的超声检查,检查内 容仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量 ,判断胎儿是否存活,胎盘位置及羊水情况等, 这一层次的超声检查虽不是以检测胎儿畸形 为目的超声检查,但对产科临床仍能提供一 些有意义的信息。 第二个层次,即产科常规超声检查。除 要求要完成第一个层次的检查内容外,还应 对胎儿主要脏器进行形态学的观察,如颅内 某些重要结构、四腔心切面
7、、腹腔内肝、 胃、肾、膀胱、肠管等脏器的观察,对胎儿 严重致死性畸形进行粗略的筛查,例如卫生 部产前诊断技术管理条例所规定于妊 娠1824周应诊断的致死性畸形包括无脑儿 、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重 胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性 软骨发育不全。第三个层次,为系统胎儿超声检查。此 种检查要求较高,对超声医师、仪器设备、 检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大 小均应严格要求,不是所有超声医师、所有 医院都能进行此种超声检查的,这种类型超 声检查,我们建议在具有产前诊断资格的医 院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进 行此项检查,但并不排斥其他医院进行此种 类型的超声检查,通过这种
8、系统胎儿超声检 查,可提高胎儿畸形的检出率,降低严重缺陷 胎儿出生,提高我国人口素质。这种检查使 用的仪器要求分辨力高,图像清晰,推荐用高 档彩超检查。 第四个层次,为针对性超声检查(包括胎儿 超声心动图检查)。此种检查通常要在前三种 检查的基础上才能开展,针对某一特殊要求或 目的进行详细检查。胎儿超声心动图检查属 此范畴。由于所接受的检查层次不同,目的不 同,收费不同,要求和内容也不一样,因此作为超 声医师有必要在检查前让患者对本次检查的 目的和内容、超声的局限性以及一些注意事 项有一个起码的了解,像手术前签字一样, 也主 张要让患者在检查前签署一份“知情同意书”, 这样既可加强医患之间的沟
9、通,减少不必要的 纠纷,也可让患者有所选择。检查者根据自己的实际情况,明确告诉患 者能做到哪种类型的检查,在患者接受的情 况下,将规定的内容进行细致检查和观察。 报告书写一定强调实事求是,能看什么,看到 什么,未看到什么,均应详细记录,并清楚地 告诉孕妇,比如,这次检查没有检查到胎儿唇 部,报告中就应实事求是地注明胎儿唇部因 什么原因(如胎位)显示不清。有条件者应留 存相应图片,以便下次复查比较。妊娠早期常规超声检查妊娠早期常规超声检查 1 1、确定宫内妊娠，胎儿是否存活，排除早、确定宫内妊娠，胎儿是否存活，排除早 孕期妊娠并发症。孕期妊娠并发症。 2 2、证实是否是多胎妊娠，确定绒毛性。、证
10、实是否是多胎妊娠，确定绒毛性。 3 3、估测孕龄，确定预产期，为中晚期胎儿、估测孕龄，确定预产期，为中晚期胎儿 生长评估打下基础。生长评估打下基础。 4 4、早期发现胎儿严重的结构异常。、早期发现胎儿严重的结构异常。 5 5、检查子宫、附件结构及子宫直肠窝。、检查子宫、附件结构及子宫直肠窝。 6 6、NTNT的测量能够筛查染色体疾病，并能够的测量能够筛查染色体疾病，并能够 作为其他综合征和结构异常的标记，特别是作为其他综合征和结构异常的标记，特别是 心脏异常。心脏异常。对不明原因阴道对不明原因阴道 出血，需明确宫出血，需明确宫 内或宫外妊娠内或宫外妊娠明确胎儿数目 多胎妊娠要求额外说明的内多胎
11、妊娠要求额外说明的内 容：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有容：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有 无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎 儿羊膜腔内羊水的比较。儿羊膜腔内羊水的比较。双胎的绒毛膜性类型双绒毛膜双羊膜囊单绒毛膜双羊膜囊单绒毛膜单羊膜囊如何确定绒毛膜性如何确定绒毛膜性两胎儿性别不同为双卵双胎；两胎儿 性别相同，显示两个胎盘，双胎之间的间 隔膜较厚（由两层绒毛膜两层羊膜组成， 即双绒毛膜双羊膜），多为双卵双胎；两 胎儿性别相同，仅显示一个胎盘或显示两 个胎盘，但双胎之间的间隔膜较薄（仅由 两层羊膜组成，即单绒毛膜双羊膜），单 卵双胎可能性大；若两胎儿间
12、不能找到间 隔，则有可能为单绒毛膜单羊膜囊双胎， 此型可能发生胎儿联体畸形。早孕期的孕龄估算 1.妊娠囊 在卵黄囊及胚胎尚不能显示时，可通过测量妊娠囊的大小来估计孕龄。目前有多种 方法，如测量妊娠囊最大内径、平均内径、妊 娠囊体积等。多数采用妊娠囊平均内径来估计 妊娠龄的大小。所测得的妊娠囊平均内径（mm ）加上30即为妊娠天数。即：妊娠龄（d）妊 娠囊平均内径（mm）30例如当超声测量妊娠囊平均内径为5mm时，根 据上式计算，妊娠龄为35天（5周）。另一简单估计的方法是妊娠囊最大内径加3即为妊娠周龄，即：妊娠龄（周）妊娠囊 最大内径（cm）3例如当超声测量妊娠囊最大内径为2.0cm 时，妊娠
13、龄为5周。2.头臀径 妊娠612周，测量头臀径是估计妊娠龄大小的最准确的方法。妊娠龄（d）=胚长（mm）+42 妊娠龄（周）CRL(cm)+6.53.根据妊娠囊内各结构出现时间判断孕5周出现孕囊双环征。孕56周出现卵黄囊，可确定为宫内妊娠。孕67周可见胚芽及胎心搏动。孕78周可见胚胎轮廓。孕89周可辨头体及肢芽。孕910周可见胎头及脑泡。孕1011周可见四肢骨及脊柱。孕12周以后，可见四腔心及指（趾）。早期发现胎儿严重的结构异常早期发现胎儿严重的结构异常有些畸形可以在早孕期及中孕早有些畸形可以在早孕期及中孕早 期检测出来，虽然这些畸形只占很期检测出来，虽然这些畸形只占很 少一部分，但通常都非常
14、严重，需少一部分，但通常都非常严重，需 要特别注意。显然早期检查需要特要特别注意。显然早期检查需要特 殊技巧，在妊娠殊技巧，在妊娠14-1614-16周进行胎儿神周进行胎儿神 经系统检查的优势是此时胎头颅骨经系统检查的优势是此时胎头颅骨 薄，可以从各个角度全面观察颅内薄，可以从各个角度全面观察颅内 结构。结构。可以在妊娠早期检出的畸形中枢神经系统：无脑儿、脑膨出、全前脑、 Dandy-Walter畸形（部分可能在孕早期检出） 、脊柱裂（部分可能在孕早期检出）颈部：颈部水囊瘤、异常增厚的NT（并非畸形 ，但伴有相关的染色体异常，结构异常，遗传 缺陷等的机会较正常胎儿明显增高）面部：唇、腭裂（部分
15、可能在孕早期检出）， 眼眶异常。腹壁和胃肠道异常：脐膨出、腹裂、体蒂异常其他：羊膜束带综合征、骶尾部畸胎瘤、重型 地中海贫血检查子宫、附件结检查子宫、附件结 构及子宫直肠窝。构及子宫直肠窝。 盆腔有肿块或子宫肌盆腔有肿块或子宫肌 瘤，会影响胎儿生长瘤，会影响胎儿生长 和分娩，怀孕前要明和分娩，怀孕前要明 确诊断。确诊断。NT厚度的测量 NT厚度即颈部透明层厚度，是指 胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤 高回声带与深部软组织高回声带之间 。NT 检查的时间 一般在1113 6W测量较好，此时头臀长相当于45 84mm。可经腹亦可经阴道超声测量。NT增厚的病因1.染色体异常：最常见的染色体异常为21
16、三体 综合征。此外三倍体、13三体、18三体、22三 体、12P四体等亦常出现NT增厚。 2.先天性心脏结构畸形：先天性心脏结构畸形既 可发生在染色体异常，亦可发生在染色体正常的胎儿 中。在染色体正常的胎儿中，先天性心脏结构畸形是 导致NT 增厚的非染色体异常最常见的原因。3.某些综合征 4.骨骼系统畸形：主要有软骨发育不全、缺指（趾 ）、外胚层发育不全畸形、多发性翼状胬肉综合征、 Roberts综合征等。5.其他畸形：膈疝、前腹壁缺损、胎儿运动障碍综 合征等。NT的测量方法 标准测量平面为胎儿正中矢 状切面。此切面亦是测量头臀长 的标准切面，显示此切面时，要 求尽可能将图像放大，清楚显示 胎儿背部皮肤，在NT的最宽处测 量垂直于皮肤光带的距离。妊娠中、晚期常规超声检查妊娠中、晚期常规超声检查 确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情确定胎儿是否存活、数目、胎先露和胎动情 况况 确定孕周、生长发育及体重估计确定孕周、生长发育及
