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1、胃肠道息肉及遗传性疾病宋玥 2012-08-01息肉 (polyps)的定义l系指粘膜面突出的一种赘生物，而不管它的大 小、形态及其组织学类型。分类 lMorson的组织学分类：肿瘤性 错构瘤性 炎症性 增生性l数目： 单发性 多发性l有蒂与否：无蒂 亚蒂 有蒂肿瘤性 非肿瘤性 腺瘤错构瘤性腺管状 Peutz-Jeghers综合征 绒毛状 幼年性息肉综合征混合性 Cronkhite-Canada综合征 腺瘤病炎症性家族性结肠腺瘤病 炎症性息肉及假息肉病多发性腺瘤病 血吸虫卵性息肉Gardner 综合征 炎症纤维增生性息肉 Turcot 综合征增生性增生性息肉 粘膜肥大性赘生物病理腺瘤性息肉 管
2、状腺瘤绒毛状腺瘤管状-绒毛状腺瘤80%较少见 增生的粘膜腺上皮表面上皮呈乳头状或绒毛状 增生 ，隆起 多个 / 单个 常为单发 表面 结节状 大多有蒂基底宽，一般无蒂 一般80%绒毛成分 20%-80%癌变率甚高癌变率较高胃息肉l 在 胃肿物中，胃平滑肌瘤最常见；l75%以上为增生性，10%-25%为腺瘤性；l 可恶变 ，多发性息肉较单发性高 ；乳头状腺瘤管状乳头状管状腺瘤；2cm 50%, 1-2cm 10%,2cm形状规整 形状不规则 表面光滑表面不平or有糜烂出血多数带蒂多数无蒂 小肠息肉 l 发生率远比胃和大肠低；l多见于十二指肠；l症状以消化道出血和肠梗阻多见；l恶变率27%-35%
3、。大肠息肉 l 约占肠道息肉80%；l 大多数位于乙状结肠或直肠；l 单发多见；l 男性多于女性；l 发病率随年龄的增长而增加；l 恶变率与组织学分型、瘤体大小及上皮异型 增生有关肿瘤性 非肿瘤性腺瘤错构瘤性腺管状 Peutz-Jeghers综合征 绒毛状 幼年性息肉综合征混合性 Cronkhite-Canada综合征腺瘤病炎症性家族性结肠腺瘤病 炎症性息肉及假息肉病多发性腺瘤病 血吸虫卵性息肉Gardner 综合征 炎症纤维增生性息肉 Turcot 综合征增生性增生性息肉 粘膜肥大性赘生物家族性结肠息肉病 FPC Familial Polyposis Colil 常染色体显性遗传病；l 30
4、%-50%的病例有APC基因（5q21-22）；l 全结肠及直肠均可有 ，息肉数由100左右至 数千个，常密集排列；l 多数有蒂 ；l 常在青春期或青年期发病 ；l 高度癌变倾向。Gardener 综合征 （家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征）l 常染色体显性遗传；l 息肉性质、分布与FAP类似，数目较少，体积 较大 ；l 高度癌变的倾向；l 骨瘤：头颅、上下颌 、蝶骨等扁骨及四肢长骨软组织肿瘤： 皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤 、 平滑肌瘤、颅咽管瘤等； Turcot 综合征l 常染色体隐性遗传病；l 亦有胶质瘤息肉综合征之称；l 患者有家族性 结肠腺瘤病伴有其他脏器的肿瘤 ，多为中枢神
5、经系统的肿瘤；l 结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多 发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏；l 随着时间的推移，恶变率几乎为100%。黑色素斑 胃肠多发性息肉综合征 PJS Peutz-Jeghers Syndromel 系伴有粘膜 、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉 病，外显率高；l 消化道症状：轻重不一l色素沉着 ：多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤， 偶见于肠粘膜 ；l胃肠道息肉： 多发性 ，全胃肠道 ，以小肠多见，息肉大小 不定；l 胃肠外肿瘤如乳腺、子宫内膜、卵巢或 肺癌 的危险 性较普通人高 15-30倍。幼年性息肉综合征 JP Juvenile Polyposisl 以
6、多发性青少年的结直肠息肉为特征，亦可见于胃和 小肠；l 大部分患者的息肉呈典型的错构瘤特征，但亦可出现 不典型的异型增生的腺瘤，引起结直肠癌的危险性增 加。l 包括：幼年性结肠息肉病（JPC）家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC）家族性全身性幼年性息肉（FGJP）。幼年性结肠息肉病（JPC）l平均发病年龄为 6岁；l无家族史；l主要临床表现 ：消化道出血 、贫血、低蛋白血症、营养不良 和生长迟缓，常伴有先天畸形，如脐疝、脑水 肿、肠旋转不良等。家族性幼年性 结肠息肉病（FJPC）l 有家族史；l 常染色体显性遗传；l 直肠出血、直肠脱垂、生长迟缓；l 少数合并存在腺瘤性息肉，有恶变可能。家族性全身性幼年性息肉（FGJP）l 有遗传性 ；l 息肉除大肠外，还有胃或空肠息肉，单独或 与大肠息肉并存，部分患者合并或单独存在结 肠、胃、小肠、乳房、子宫颈 、卵巢和胰腺 癌。Cronkhite-Canada 综合征l 发病多以中老年人；l 腹泻、指（趾）甲异常、毛发脱落、色素沉着 、味觉异常l无息肉病家族史；l以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征 ；l多有低蛋白血症 ；l病理示：息肉有上皮细胞覆盖 ，腺体增生呈囊 性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润；l有恶变可能，病情重，预后差。 THE END
