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1、 第十九讲 生物的变异回扣基础一、基因突变1 概念：DNA分子中发发生碱基对对的 ，而引起的 的改变变。2 时间时间 ：主要发发生在 或 。3 诱发诱发 因素： 、 和生物因素，其中亚亚硝酸、碱基类类似物属于 。替换、增添和缺失基因结构有丝分裂间期减数第一次分裂前的间期物理因素化学因素化学因素4基因突变变特点(1) ：一切生物都可以发发生。(2)随机性：生物个体发发育的 。(3) ：自然状态态下，突变频变频 率很低。(4) ：一个基因可以向不同的方向发发生突变变。(5) ：有些基因突变变，可使生物获获得新性状，适应应改变变的环环境。普遍性任何时期和部位低频性不定向性多害少利性5基因突变变的意义
2、义(1) 产产生的途径。(2)生物变变异的 。(3)生物进进化的 材料。新基因根本来源原始6实实例镰镰刀型细细胞贫贫血症形成的原因【解惑】 在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链，此时DNA稳定性大大下降，极易受到外界因素或体内生理因素的干扰，使原来的碱基序列发生变化导致基因突变发生。二、基因重组1实质质：控制不同性状的基因 。2类类型：自由组组合：位于非同源染色体上 自由组组合。交叉互换换：四分体的非姐妹染色单单体的 。人工重组组： 技术术，即基因工程。3结结果：产产生 ，导导致 出现现。4意义义：形成生物多样样性的重要原因之一。重新组合非等位基因交叉互换转基因新的基因型重组性状【解惑
3、】 受精过程中未进行基因重组。亲子代之间差异主要是由基因重组造成的。三、染色体变异1染色体结结构变变异染色体某一片段 、 、 、 ，使排列在染色体上的基因数目或排列顺顺序发发生改变变，从而导导致性状的变变异。缺失重复易位倒位连一连2染色体数目变变异(1)染色体组组细细胞中在 和 上各不相同，但又互相协调协调 ，共同控制生物的生长长、发发育、遗传遗传 和变变异的一组组 。(2)判断单单倍体、二倍体和多倍体单单倍体：体细细胞中含有 染色体数目的个体。二倍体：由 发发育而来，体细细胞中含有两个染色体组组的个体。多倍体：由受精卵发发育而来，体细细胞中含有 以上染色体组组的个体。形态功能非同源染色体本物
4、种配子受精卵三个或三个(3)特点单单倍体： ，高度不育。多倍体：茎秆粗壮， 较较大， 含量高。(4)人工诱导诱导 法单单倍体： 培养。多倍体：秋水仙素处处理 ； 处处理植物分生组织细组织细 胞。植株弱小叶片、果实、种子营养物质花药离体萌发的种子或幼苗低温优化落实一、基因突变1判一判(1)基因突变变是由于DNA片段的增添、缺失和替换换引起的基因结结构的改变变。()(2)基因突变变一定会引起基因结结构的改变变，但不一定会引起生物性状的改变变。()(3)引起基因突变变的外界因素有物理因素、化学因素和生物因素。()(4)若没有外界因素的影响，基因就不会发发生突变变。()(5)基因突变变具有普遍性、随机
5、发发生和不定向性以及低频频性等特点。()(6)基因突变变能产产生新基因，是生物变变异的根本来源。()二、基因重组 2判一判(1)一对对等位基因不存在基因重组组，一对对同源染色体存在基因重组组。()(2)减数分裂四分体时时期，姐妹染色单单体的局部交换换可导导致基因重组组。()(3)纯纯合子自交因基因重组发组发 生性状分离。()三、染色体变异3判一判(1)一个染色体组组内没有同源染色体，但却含有控制生长长发发育的全部遗传遗传 信息。()(2)染色体组组中一定没有等位基因。()(3)染色体组组中染色体数就是体细细胞染色体数的一半。()(4)细细菌的变变异类类型有基因突变变、基因重组组和染色体变变异。
6、()(5)单单倍体一定不存在同源染色体。()(6)人工诱导诱导 多倍体的唯一方法是用秋水仙素处处理萌发发的种子或幼苗。()(7)体细细胞中含有两个染色体组组的个体叫二倍体。()关键点击1.基因突变对生物的影响基因突变和基因重组碱基对 影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，而影响插入位置 后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后 的序列2.基因突变不一定导致生物性状改变的原因(1)突变变部位可能在非编码编码 部位(内含子和非编码编码 区)。(2)基因突变变后形成的密码码子与原密码码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变变若为隐为隐 性突变变
7、，如AAAa，也不会导导致性状的改变变。3显性突变和隐性突变的判定(1)类型：显显性突变变：如aA，该该突变变一旦发发生即可表现现出相应应性状。隐隐性突变变：如Aa，突变变性状一旦在生物个体中表现现出来，该该性状即可稳稳定遗传遗传 。(2)判定方法选选取突变变体与其他已知未突变变体杂杂交，据子代性状表现现判断。让让突变变体自交，观观察子代有无性状分离而判断。4基因突变和基因重组的比较误区警示1基因突变变DNA中碱基对对的增添、缺失、改变变(1)基因是有遗传遗传 效应应的DNA片段，不具有遗传遗传 效应应的DNA片段也可发发生碱基对对的改变变。(2)有些病毒(如SARS病毒)的遗传遗传 物质质是
8、RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变变引起病毒性状变变异，广义义上也称基因突变变。2基因突变变不只发发生在分裂间间期引起基因突变变的因素分为为外部因素和内部因素。外部因素对对DNA的损伤损伤 不仅发仅发 生在间间期，而是在各个时时期都有；另外，外部因素还还可直接损伤损伤 DNA分子或改变变碱基序列，并不是通过过DNA的复制来改变变碱基对对，所以基因突变变不只发发生在间间期。3基因突变变的结结果是产产生新基因，并不全是产产生等位基因。不同生物的基因组组组组 成不同，病毒和原核细细胞的基因组结组结 构简单简单 ，基因数目少，而且一般是单单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变变可产产生
9、它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产变产 生的是一个新基因。4基因突变变的利害性基因突变变引起的变变异并不是除了有害就是有利，可分为为三种情况：即有利、有害和对对生物既无利也无害(中性)。自然选择选择 淘汰有害变变异，保留有利和中性变变异。【解题技巧】验证基因突变实验设计的思路(1)验证证生物变变异是基因突变还变还 是环环境影响：可以把矮秆植株与原始亲亲本种植在相同的环环境条件下，观观察比较较两者的表现现型是否相同，若相同则说则说 明变变异是由环环境引起的。(2)验证验证 基因突变变的显隐显隐 性：可让让矮秆植株和原始亲亲本杂杂交，若出现现性状分离，则说则说 明为显为显 性突变变，若没有出
10、现现性状分离，则说则说 明为隐为隐 性突变变。演练提升1(2014安徽皖北模拟)央视视一则报则报 道称，孕妇妇防辐辐射服不仅仅不能防辐辐射，反而会聚集辐辐射。辐辐射对对人体危害很大，可能导导致基因突变变。下列相关叙述正确的是( )A碱基对对的替换换、增添和缺失都是由辐辐射引起的B环环境所引发发的变变异可能为为可遗传变遗传变 异C辐辐射能导导致人体遗传遗传 物质发质发 生定向改变变D基因突变变可能造成某个基因的缺失B 引起碱基对的替换、增添和缺失的因素有物理因素、化学因素和生物因素；如果环境引发了细胞中遗传物质的改变，就成了可遗传的变异；辐射能导致人体遗传物质发生不定向改变；基因突变会导致基因内
11、部分子结构的改变，不会导致某个基因的缺失。2下列有关基因重组组的说说法，错误错误 的是( )A生物体进进行有性生殖的过过程中，控制不同性状的基因的重新组组合属于基因重组组B减数分裂四分体时时期，同源染色体的姐妹染色单单体之间间的局部交换换，可导导致基因重组组C减数分裂过过程中，非同源染色体上的非等位基因的组组合可导导致基因重组组D一般情况下，花药药内可发发生基因重组组，而根尖则则不能B 减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组。一般情况下，基因重组发生在减数分裂过程中，而根尖进行的是有丝分裂。关键点击1染色体结构变异(1)易位与交叉互换换的区别别：染色体变异
12、(2)染色体的缺失、重复、倒位与基因突变变的区别别(如下图图所示)：2染色体组的组成特点误区警示(1)基因突变变、基因重组组、染色体变变异都会引起遗传遗传物质质的改变变，均可遗传给遗传给 后代。(2)基因突变变是基因内部碱基对对的改变变，属于DNA分子水平上的变变化；染色体变变异是染色体结结构或数目的变变异，属于细细胞水平上的变变化。(3)染色体的某一个位点上基因的改变变属于基因突变变，这这种改变变在光学显显微镜镜下是无法直接观观察到的。而染色体上几个基因的改变变属于染色体变变异，这这种改变变可以用显显微镜镜直接观观察到。 【解题技巧】染色体组数量的判断(1)细胞内同一形态态的染色体共有几条则
13、该细则该细 胞中含有几个染色体组组，如图图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有4条，此细细胞有4个染色体组组。(2)根据基因型判断控制同一性状的基因(读读音相同的大、小写字母)出现现几次，则则含有几个染色体组组。如图图乙中基因型为为AaaaBbbb，任一种基因有4个，则该细则该细 胞中含有4个染色体组组。(3)根据染色体的数目和染色体的形态态数来推算。染色体组组的数目染色体数/染色体形态态数。如雌果蝇蝇体细细胞中有8条染色体，分为为4种形态态，则则染色体组组的数目为为2个。 演练提升3(2013福建卷)某男子表现现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连连接形成一条异常染色体，如图图甲。
14、减数分裂时时异常染色体的联联会如图图乙，配对对的三条染色体中，任意配对对的两条染色体分离时时，另一条染色体随机移向细细胞任一极。下列叙述正确的是( )A图图甲所示的变变异属于基因重组组B观观察异常染色体应选择处应选择处 于分裂间间期的细细胞C如不考虑虑其他染色体，理论论上该该男子产产生的精子类类型有8种D该该男子与正常女子婚配能生育染色体组组成正常的后代D 图甲看出，一条14号和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，明显是染色体结构变异，A错误；观察染色体的最佳时期是中期，B错误；减数分裂时同源染色体发生分离，应该产生13和2和1和23和12和3六种精子，C错误；该男子减数分裂时能
15、产生正常的精子13，自然可以产生正常的后代，D正确。4(2014江西联考)如图图所示，已知染色体发发生了四种变变异，下列相关叙述正确的是( )A发发生的变变异均未产产生新基因B发发生的变变异依次是染色体倒位、缺失、重复与基因突变变C所发发生的变变异均可在光学显显微镜镜下观观察到D、依次为为染色体结结构变变异中的缺失、重复、倒位，为为基因突变变D 基因突变是指因DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，染色体结构变异是指染色体的部分片段发生增添、缺失、倒位、易位等变化。据图可知、依次为染色体结构变异中的缺失、重复和倒位，为基因突变。基因突变可以产生新基因，其不能在光学显微镜下观察到。关键点击1单倍体、多倍体的成因及特点染色体
