《遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预（55页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预妇产科学妇产科学妇产科学妇产科学( (第第8 8版版) ) 配套课件配套课件“十二五十二五”普通高等教育本科国家级规划教材普通高等教育本科国家级规划教材 卫生部卫生部“十二五十二五”规划教材规划教材 全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会“十二五十二五”规划教材规划教材全国高等学校教材全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用供基础、临床、预防、口腔医学类专业用主编主编 谢幸谢幸 苟文丽苟文丽第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎
2、儿干预3 3第十四章第十四章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断遗传咨询、产前筛查、产前诊断 与胎儿干预与胎儿干预Genetic Counseling, Prenatal Screening , Prenatal Diagnosis & Fetal Genetic Counseling, Prenatal Screening , Prenatal Diagnosis & Fetal InterventionIntervention编者编者 李笑天（复旦大学）李笑天（复旦大学）第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预4 4遗传咨询、产前筛查、产前诊断
3、与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预 一级干预：一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预：二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预：三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预5 5第一节第一节 遗传咨询遗传咨询Genetic Counseling Genetic Counseling 第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询
4、、产前筛查、产前诊断与胎儿干预6 6遗传咨询目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家 属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议 ，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优 育的目的。第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预7 7遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预8 8染色体疾病染色体疾病数目异常整倍体二倍体、三倍体等非整倍体三体：21三体、18三体等单体：
5、45X等结构异常缺失、易位、倒位、环形染色体等第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预9 921-三体综合征第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1010非整倍体发病示意图第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1111单基因疾病常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)常染色体隐性遗传（autosomal
6、recessive inheritance, AR）性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR) 第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1212多基因疾病基本概念多基因遗传微效基因累加效应主基因特点从轻到重的连续过程，病 情越重，说明有越多的基 因缺陷常有性别转移累加效应第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1
7、313遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 近亲结婚对遗传性疾病的影响 提出医学建议第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1414近亲结婚与遗传第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1515遗传咨询的医学建议不能结婚暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫 内植入植入前诊断第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预16
8、16遗传咨询的类型 婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般遗传咨询第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1717遗传咨询的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则第一节第一节遗传咨询遗传咨询第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1818第二节第二节产前筛查产前筛查第二节第二节 产前筛查产前筛查Prenatal Screening Prenatal Screening 第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干
9、预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预1919遗传筛查方案的标准在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且性价比好筛查方法应统一，易推广第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2020唐氏综合征第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2121唐氏综合征筛查血清学筛查妊娠早期筛 查PAPP
10、-A-hCG妊娠中期筛 查AFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitB型超声筛查胎儿颈项透明层（NT）其他超声标志物第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2222胎儿颈项透明层（NT）第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2323染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠前胎常染色体三体史前胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者夫妇中一方染色体易位夫妇中一方染色
11、体倒置前胎染色体三倍体妊娠早期反复流产夫妇非整倍体异常产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2424神经管畸形 90%的NTDs为：无脑儿开放性脊柱裂二者的发病率几乎相等 遗传倾向性95%的NTDs自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍 筛查方法母体血清AFP和B型超声第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2525开放性神经管畸形孕妇血清开放性神经管畸形孕妇血清AFPAFP升高升高 MSAF
12、P levels 2.0MSAFP levels 2.02.5 MoM signal “elevated” findings.2.5 MoM signal “elevated” findings. If this were the only screen,20% of NTD go undetected.If this were the only screen,20% of NTD go undetected.第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2626超声检查和NTDs诊断率几乎100%鼻根（nasion）标
13、记头盖骨缺损超声对NTDs的检出率90%第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2727超声检查和NTDs18周24周Normal Normal spinespineNTDsNTDs第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2828NTDs的高危因素神经管畸形家族史暴露在特定的环境中与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形NTDs高发的地区在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前
14、筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预胎儿结构畸形筛查 时间：妊娠1824周 对象：所有的产妇 检查目的：发现严重的结构畸形无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并 内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预胎儿结构畸形筛查 检出率：50 %70% 漏诊的原因：影响因素：孕周、羊水、胎位、母体腹壁等部分胎儿畸形的产前超声检出率极低还有部分胎儿畸形目前还不能为超声所发现第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断
15、与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预3131先天性心脏病 胎儿超声心动图：妊娠2022周 必要时复查 部分患者，可能漏诊第二节第二节产前筛查产前筛查第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预3232第三节第三节 产前诊断产前诊断 Prenatal Diagnosis Prenatal Diagnosis 第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预3333产前诊断对象羊水过多或者过少。胎儿发育异
16、常或者胎儿有可疑畸形。妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。年龄35周岁。第三节第三节产前诊断产前诊断第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预3434产前诊断的疾病 染色体异常 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性结构畸形第三节第三节产前诊断产前诊断第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预3535产前诊断的方法观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物第三节第三节产前诊断产前诊断第十四章第十四章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干
