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1、 人类基因组计划一 基因1 基因的定义基因是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。 2 2 基因的分类基因的分类编码蛋白质的基因根据其是否具有转录和翻译功能可分为三类。-具有转录和翻译功能；-只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因；-不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括启动基因和操纵基因。3 真核生物的断裂基因在真核生物基因组中，基因是不连续的，在基因的编码区域内部含有大量的不编码序列，从而割断了对应于蛋白质的氨基酸序列，这种不连续的基因又称为断裂基因。外显子和内含子真核细胞基因结构的主要特点：编码区是间隔的、不连续的。外显
2、子：在编码区能够编码蛋白质的序列内含子：在编码区不能编码蛋白质的序列真核细胞中，外显子和内含子数目不同蛋白质碱基外显子内含子氨基酸-球蛋白170032146凝血因子1860026252552真核生物的基因结构非编码区非编码区编码区编码区非编码区非编码区RNARNA聚合酶聚合酶 结合位点结合位点外显子外显子内含子内含子真核细胞基因结构示意图原核生物的基因结构非编码区非编码区编码区编码区非编码区非编码区RNARNA聚合酶聚合酶 结合位点结合位点原核细胞基因结构示意图原核细胞基因结构示意图二 人类基因组计划在人类刚刚进入21 世纪的时候，回顾过去一百年中所取得的辉煌成就，最激动人心的伟大创举之一就是
3、和“曼哈顿原子弹计划”、“人类登月计划”一起被誉为20世纪科学史上三个里程碑的“人类基因组计划 (Human Genome Project, HGP)”。这一人类历史上最伟大的工程从讨论到实施经历了十几年的时间。 人类基因组基因组是指单倍性细胞中所含有的全部遗传信息。它是维持细胞生存所需要的最低限量的遗传信息。含有30亿个碱基对，估计有35万个基因。人类基因组计划的目的：人类基因组计划是一项国际性的研究计划。它的目标是通过以美国为主的全球性的国际合作，在大约15年的时间里完成人类基因组全部碱 基对的测序。找出所有人类基因并搞清其在DNA分子上的位置，绘制出完整的人类基因组图谱，破译出人类全部遗
4、传信息。人类基因组计划的由来1 1984年，在美国Alta Utah召开的专业会议上，一些科学家已开始讨论对人类基因组DNA进行全序列分析的前景。2 1986年，美国科学家在“Science”上发表短文，首次提出人类基因组计划的设想，并建议组织国家级和国际级的项目来进行这方面的研究。 3 1988年4月，国际人类基因组织（HUGO）成立。4 1990年10月由美国国会批准正式启动HGP 研究，随后法国、英国、意大利、德国、日本等也相继宣布开始各自的HGP 研究。5中国于1987年在“863计划”中开始设立人类基因组研究课题，并于1999年9月加入人类基因组计划研究，成功完成了人类基因组全部序列
5、的1%测序 任务。 人类基因组计划的内容人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。主要内容包括绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图和转录图。人类基因组计划的结果2001年2月15日人类基因组图谱问世，结果如下：1人类基因数目少的惊人3.5万个，相当于果蝇和线虫的2倍，人的基因如此少，而人却如此高等复杂，这如何解释？人类在使用基因方面非常节俭，原来认为一个基因只编码一个蛋白质，现在认为每个基因要负责制造几种蛋白质， 人类不是靠“自我开发”新基因来获取新功能，而是通过 重新编排或扩充已有资源来达到“创新”目的。2人类基因组中存在“热点”和“荒漠”。“荒漠”就是人类基因序列中包含极
6、少或根本不包含基因的部分，这些区域大约占基因组的95%以上。 3 35.3%的基因组包含重复序列 4 地球上人与人之间99.9%的基因密码是相同的。世界首份个人DNA图谱出炉 来源: 解放日报 57年前，美国生物学家詹姆斯沃森与弗朗西斯克里克共同发现了脱氧核糖核酸(DNA)分子结构的双螺旋模型，并因这项基因研究领域的重大突破获得诺贝尔奖。今天，沃森 成为自己研究的受益者他将成为世界第一份完全破译的“个人版”基因组图谱的拥有者。 据英国独立报5月27日报道，位于美国康涅狄格州的“454生命科技公司”预计将在本周完成沃森基因组测序的工作。5月30日在得克萨斯州休斯敦的贝勒大学举行的庆祝仪式上，79
7、岁的沃森将获得一张储存着自己全部基因序列的DVD光盘。 负责领导这项工作的贝勒医学院的理查德吉布斯博士表示：“我们成功在望了。现在正在进行质量复核，以保证基因序列无误。”目前，复查工作已经进行到第六遍，可谓精益求精。 人类基因组由30亿对碱基组成，包含数万个基因，分布于23条独立的染色体之中。人类通常具有两套这样的染色体(46条)，一套来自父亲，一套来自母亲，两者间存在0.01%的差异，所以人的全基因组实际上应该包括60亿对碱基。“454”公司对沃森的两套染色体的60亿对碱基都进行了测序。工作量虽然相当浩大，但只用了不到2年时间。 据悉，沃森的基因图谱绘制采用了新的测序技术，不但只用了不到2年
8、时间，而且只花费了不到200万美元， 1990年启动“人类基因组”计划用了10年时间才完成草图绘制，而且成本超过40亿美元。 “454”公司总裁因此表示，他们“正在向着1万美元基因图谱前进，很快就会降到1000美元”。这也意味着，普通人拥有一份自己的“生命天书”可能成为现实。 这个消息自然令人兴奋。要知道，携带着遗传信息的基因与后天的环境综合在一起，就决定了一个人的一生。若有了自己完整的“生命天书”，就可能与作为标准的人类基因组图谱进行比较，提早发现尚未被确认的基因变异，防患于未然。但是，就像光圈背后总是会有阴影，技术的进步有时也是如此。 一方面，基因技术的进步，是人类认识自身的一次重大飞跃，
9、也为人类有望战胜一些顽症带来福音。事实上，随着生物技术的发展，人类基因数据在疾病防治、亲子鉴 定、犯罪侦察等领域得到了越来越广泛的应用“911”后的两年时间里，DNA鉴定帮助科学家为上千名遇难者确认了身份；基因药物更是在治疗一些疑难病症方面 发挥了重要作用 人类基因组带给人类的困惑另一方面，基因技术的进展也可能削弱人们对于生命的敬畏，并引发一系列伦理争议。既然一个人的基因图谱包含了生命的全部秘密，既然诸如你的体质如何、你是什么性格、你是否能够长寿等等这些生命信息只要看看你的基因图谱就能知道，那么，“一眼就能把你看穿”的技术进步是否会变成另一种宿命？“基因命运论”是否会大行其道？其实，就连作为生
10、物学家的沃森也承认，他并不希望了解关于决定自己正走向衰老的基因信息。更为重要的是，当对公众个体的基因信息解读变得不再那么遥远时，那么，我们又该如何保证个人基因信息的隐私权？如何保证不对那些基因缺陷者产生歧视？又如何保证这些生命的信息不被唯利是图者变为牟取利益的工具？ 一边是人类对自我认识的加深以及对生命医学自由度的不断加大，另一边则是人伦生命的高贵不可侵犯，沃森即将拥有的第一份“个人版”基因组图谱，也再次将这一有关科学进步的思索带到我们面前。如何权衡这二者的关系，看来已经变得愈来愈迫切了。三 一个人是否就由基因决定命运？了解基因，就如同打开了生命科学之窗，让我们得以探究人体的奥秘。你可以拒绝接
11、受科学研究的成果，就像拒绝用电而用蜡烛，拒绝用计算机而用算盘一样，可我们能拒绝自己的基因吗？蚕豆病因为一个遗传基因缺乏引起的，这种病人看上去和正常人一样，但是假如他对自己的基因浑然无觉，别人吃蚕豆他也跟着吃的话，几粒蚕豆就能要了他的命。一个人在出生之前，是否就由基因决定了命运？这分两种情况：一是严重先天性缺陷，必须进行产前诊断，实行优生优育；另一种是一般的基因缺陷不能够以此来定终生，因为后天的环境和保健起很大的作用。我国科学家在“联合国教科文组织生命伦理与生物技术及生物安全研讨会”上明确指出，必须坚决反对“基因决定论”，因为一个人的智力、性格等受到环境、教育、社会等因素的多重影响，基因不能决定
12、一切。比基因更重要的是它的表型，即一个基因表达的结果和功能。在许多情况下，人们所选择的生活方式和饮食习惯，可以改变基因的表达方式。如你所吃所喝的东西、呼吸的空气，你周围的环境、你所受的压力你所参加的活动或你所受的伤害、感染、炎症等所有这些因素都会改变基因的表达，成为影响你健康和疾病状态的主要因素。老年医学专家认为40岁以后的个体健康，75%依赖于其如何善待自己的基因，而不是其基因本身。一个人的健康在不能选择先天基因的前提下，后天的生活方式杂事完全可以自主的行为，每个人都可以通过后天的努力促进健康。所以说“基因并非人的主宰，人类不应该做基因的奴隶”四 没有硝烟的“基因武器”u1346年，鞑靼人围
13、攻热那亚人固守的卡法城3年也没有取胜，后来，鞑靼人把鼠疫患者的尸体投入了城中，只是全城鼠疫蔓延，取得了卡法城不攻自破的奇效，而可怕的鼠疫在欧洲流行了8年之久，给人民带来深重的灾难u1763年，英国侵略者将天花病人用过的，携带有天花病毒的毯子和手帕作为“厚礼”送给印第安人的首领，使印第安人中流行天花，失去了抵抗力，英国人达到不战而胜的目的。u19世纪以后，科学家发现了各种病原微生物，掌握了人工培养细菌的技术，一些战争贩子开始研究各种生物武器。如第一次世界大战期间，德国间谍曾用马鼻疽菌感染英、法等国从中东进口的4500头骡子致使这些专门运送武器弹药的骡子病倒，从而影响了战斗力。u第二次世界大战期间
14、，日本731部队在中国利用俘虏进行细菌武器实验和生产细菌弹，用生物武器残害了无数的中国人。据披露，731部队约有3000人，每月能生产鼠疫菌300公斤、炭疽菌500-600公斤、霍乱菌100公斤、带细菌的跳蚤200公斤。1940年4月-10月，日军飞机多次侵入浙江衢州和宁波等地散播跳蚤和各种带菌杂物，使衢州和宁波鼠疫流行，死亡数百人。图为昨晚祭奠鼠疫遇难同胞现场，前排 右二为王选女士。中国宁波网讯 10月27日，侵华日军 细菌战受害者诉讼案中国原告团团长王 选和来自祖国各地的受害者亲属、原告 代表及宁波市民约300人，来到位于海 曙区开明街的侵华日军细菌战宁波鼠疫 区遗址参加纪念活动，祭奠宁波
15、鼠疫遇 难同胞。1940年10月27日，侵华日军发动细 菌战，在我市空投鼠疫杆菌，夺走了我 市108个无辜百姓的生命。为了调研当 年宁波的鼠疫情况，声援宁波鼠疫受害 者的索赔，王选和来自湖南、浙江、江 苏等地的侵华日军细菌战受害者亲属和 原告代表60多人聚集宁波，参加昨日 上午举行的细菌战诉讼二审第三原告工 作会议。u1952年朝鲜战争中，美国侵略军疯狂地在朝鲜战场和我国东北地区空投带有细菌的老鼠、昆虫、鱼类、蛙类及杂物4500余次，由于中朝军民及时采取各种防护措施，将危害减少到最低限度，使美军的“生物武器”未能发挥其威力。一种前所未有的新型生物武器“基因武器“，可能会出现在未来的战场上，该武器是通过基因重组技术，使一些本来不致病的微生物成为致病微生物。基因武器产量极高而生产规模小；没有辐射而难以检测；没有特殊的伤口而难以及时抢救；没有特殊标记而难以隔离，因此极有可能成为丧心病狂的恐怖分子的目标。20克基因武器50亿人死于一旦CCR5基因缺失1%-5%的白种人不会受到艾滋病毒感染生产能识别敌我的种族选择性生物灭绝武器据悉，美国国防部已经在筹划一个“生物保护计划”以对付21世纪“生物恐怖主义“分子。白宫发言人承认，美国近年来一直在从事生物武器的研究，目的是发明一种疫苗，以保护美国人不受到生物武器的威胁。全世界人民团结一致，期待和平，远离战争，粉碎少数战争狂人的“基因武器“阴谋。
