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1、 第2讲 人类遗传病本节内容3人类基因组计划与人体健康2遗传病监测和预防：1人类常见遗传病的类型一、人类的疾病禽流感非典艾滋病癌症冠心病色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒上述疾病中属于遗传病的有人 类 遗 传 病遗传病的概念：_改变引起的先天 性疾病。遗传病 的类型_基因 遗传病_性遗 传病 _性遗 传病_基因 遗传病_异 常遗传病性染色体异常 X0、XXY、 XYY常染色体异常 21三体遗传物质单显隐 多染色体如唇裂、无脑儿、原发性高 血压、青少年型糖尿病常染色体 伴X染色体伴X染色体 伴Y染色体常染色体单基因遗传病染色体病例隐性遗 传病常染色体隐性 遗传病苯丙酮尿
2、症、白化病、先 天性聋哑 X染色体隐性遗 传病进行性肌营养不良（假肥 大症）、色盲、血友病 显性遗 传病常染色体显性 遗传病并指、软骨发育不全、多 指 X染色体显性遗 传病抗维生素D佝偻病Y染色体遗传病外耳道多毛症（一）单基因遗传病起因于突变基因。显性遗传病 隐性遗传病白化病、镰刀型贫血 症、先天性聋哑、苯 丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友 病、进行性肌营 养不良常染色体上 显性遗传病X染色体上 显性遗传病多指、并指、软 骨发育不全常染色体上 隐性遗传病X染色体上 隐性遗传病单基因遗传病单 基 因 遗 传 病（一对等位基因控制）1、显性遗传病判断依据有中生无（1）常染色体上显性遗传病1、
3、一般在家族中代代相传 2、家族中男女发病概率相等 3、如：软骨发育不全、并指、多指等软骨发育不全 病因：长骨两端的 软骨细胞形成障碍 症状：上臂、小腿 短小畸形，前额突 出，鼻梁马鞍形， 垂手不过髋关节， 腹部隆起，腰椎向 前突出。多指症（2）X染色体上显性 遗传病 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 父亲生病，女儿必生病；母亲正 常，儿子必正常。 如：抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病 病因：患者小肠对 Ca、P吸收不良， 导致骨发育障碍 症状：X型（或 O 型 ）腿，骨骼发育 畸形（如鸡胸）， 生长缓慢2、隐性遗传病 判断依据无中生有（1）常染色体上隐性 遗传病 通常在家族中表
4、现为隔代相传 家族中男女发病的概率相等 如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性 痴呆等白化病白化病苯丙酮尿症 病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶 ，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只 能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑 脊液中并随尿排出 症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨 酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭 味（2）X染色体上隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉 遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿 子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、 红绿色盲、血友病进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、 肱三头肌、腓肠肌肌 肉组织被结缔组织取 代 症状：行为笨
5、拙 、 登梯起立困难、走路 时腰椎前凸腹隆起、 从仰卧位起身需“三 步曲”（二）多基因遗传病：由控制的 遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿 病等。 特点：起源于遗传素质和环境因素，在群体中 发病率较高 群体发病率较高，表现为家族聚集。二对以上 等位基因（三）染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病 第5条染色体短臂缺失猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外 耳异常 2、数量异常的染色体病 21三体综合征（Down征，先天愚型） 18三体综合征（Edward征） 13三体综合征（Patan征） 性腺发育不良（Turner综合征）先天愚型 病因：比正常人多了 一条21号常染
6、色体 症状：智力低下，身 体发育缓慢。常表现 为特殊的面容（请大 家看图中小孩的外貌 特征）性腺发育不良 病因：患者缺少了一 条X染色体 主要外部特征：身体 比较矮小，肘常外翻 ，颈部皮肤松弛为蹼 颈，虽外观为女性， 但性腺发育不良，无 生育能力。2.优生 (1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子 (2)措施：禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生 进行遗传咨询 提倡适龄生育 开展产前诊断事例一达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三 个中途夭折，三个 终生不育。事例二摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两 个女儿莫名其妙的 痴呆，儿子智障。数据1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代
7、患苯丙酮尿症的风险 是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风 险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率 近亲结婚为24%，而非近亲是8%（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1、身体检查了解病史作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一（三）、提倡“适龄生育” 女子最佳的生育年龄： 一般在2429岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾 病患儿的产出具有重要意义（四）、产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查 基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一请大家指出下列遗传病各属于 何种类型（1）苯丙
8、酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病1、下列说法中正确的是 ( ) A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响 D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病C2、我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的 ( ) A直系血亲和直系血亲 B旁系血亲和旁系血亲 C直系血亲和旁
9、系血亲 D旁系血亲和直系血亲C同类变式根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚的规定，判断图示的系谱中A男子与 B女子 ( ) A属三代以内旁系血亲，不能婚配 B属直系血亲，不能婚配 C属三代以外旁系血亲，可以婚配 D有亲缘关系，不能婚配C3、在如图人类系谱中最可能的遗传方式为 ( ) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传C同类变式观察如图所示系谱，确认致病基因为(显性)基因，位于 染色体上。显常4、下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙 病(显性基因为B，隐性基因为b)，两种遗传病的系谱 图，据图回答：(1)甲病致病的基因位于 染色体上，为 性基因显常(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ； 子代患病，则亲代之一必 ；若-5与另一正常人 婚配，则其子女患甲病的概率为（ ） 世代相传 患病 1/2 (3)假设-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位 于 染色体上，为 性基因，乙病的特点是呈 遗 传。-2的基因型为 ，-2基因型为 。假 设-1与-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概 率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。 X 隐隔代交叉 aaXbY AaXbY 14
