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1、新生儿病例病例摘要-现病史p患儿，男， 5d，p主因“间断抽搐4d”入院。p患儿于出生第2天无明显诱因出现抽搐、面 色发青、四肢抽动，持续12min，可自 行缓解。患儿无发热、咳嗽、腹泻等。p3d前(出生第3天)入当地医院儿科，经镇 静补液治疗后病情无好转，仍间断抽搐， 每天发作3或4次。遂以“新生儿惊厥原因 待查“收入本院。p患儿系第1胎第1产，p其母于孕40+5周剖宫产(巨大儿)，出生体 重4.17kg， pApgar评分1min、5min、10min均为 10分。p患儿否认围生期缺氧史。p其母否认孕期高血糖病史，查糖耐量正常 。否认家族糖尿病病史。病例摘要个人史及家族史病例摘要体格检查p
2、体重4.1kg，身长51cm，头围34cm， 呼吸40/min，心率120/min，p血压80/45mmHg。p精神反应差，毛发浓密，满月脸，呼吸平 稳，皮肤未见皮疹及出血点，前囱平软， 1.5cm X1.5cm，张力不高，颅缝无开 大;p双肺呼吸音粗，未闻及干湿音，心音有力 ，律齐，肝脾不大，p四肢肌张力略低，新生儿反射引出不完全 。 病例摘要辅助检查（1）p血常规:白细胞16.1 X 109/L,中性粒细胞 0.673，淋巴细胞0.183，单核细胞0.086， 红细胞5.19X 1012/L,血红蛋白183G/ L， 血小板380X 109/L,，网织红细胞0.0156，p C反应蛋白(C
3、RP) 0.3，尿糖、尿酮体均阴 性， 血清C肽为l.33nmolIL (4ng/ml)，先 天性高胰岛素血症诊断成立。病例分析病例特点p新生儿低血糖的概念有了变化，p凡血糖低于2.2mmol/L（40mg/dL）的新生 儿(不论足月儿、早产儿或低出生体重儿)均可诊 断为新生儿低血糖症，p其发生率足月儿为0.1%0.3%，早产儿 4.3%，小样儿可达6%。 病例分析流行病学p新生儿低血糖症的发病机制:p糖原和脂肪贮存不足，常见于低出生体 重儿，包括早产儿、小于胎龄儿等:p葡萄糖消耗增加，常见于窒息缺氧、脓 毒症、寒冷损伤、先天性心脏病等;病例分析发病机制p胰岛素分泌过多，见于糖尿病母亲的婴儿、
4、 ABO溶血病、脐膨出，巨舌-巨大躯体 (Beckwith)综合征、窒息和婴儿胰岛细胞增生 症等，均是由于高胰岛素血症所致;p遗传代谢缺陷病，如半乳糖血症、糖原累积症 、果糖不耐受等:p其他因素，如医源性等。病例分析发病机制病例分析临床p在一过性低血糖，如窒息、脓毒症、寒冷损伤、 小于胎龄儿、糖尿病母亲的婴儿、新生儿溶血病 、Beckwith综合征、母亲输注葡萄糖等病因中 ，低血糖症比较容易纠正;p而持续或反复发作低血糖，如持续性胰岛素过多 症(如胰岛细胞增生症、胰岛细胞腺瘤)、糖产生 减少(如糖尿缺陷、先天性垂体功能低下)、先天 性代谢性缺陷(枫糖尿症、半乳糖血症、糖原贮积 症1型)等，低血
5、糖症很不容易纠正。病例分析临床p临床上，新生儿低血糖的症状多不典型或无症状 ，后者多见。p少数出现症状者亦为非特异性，表现为反应低下 、淡漠、嗜睡、异常哭闹、哭声弱、喂养困难、 肌张力低下、颤抖，苍白、低体温、气急、呼吸 不整、呼吸暂停、青紫等，严重者可出现震颤、 惊厥、昏迷等。病例分析流行病学p先天性高胰岛素血症是婴幼儿和儿童期持续性复 发性低血糖的重要原因之一。p该病由麦夸里(MacQuarrie)于1954年首次描 述为“婴儿特发性低血糖症”。该病发病率低，有 一定遗传倾向。p相当一部分患者有家族史，可呈常染色体隐性或 显性遗传。在世界范围内，先天性高胰岛素血症 在活产婴儿中的发病率为1
6、/5万1/3万。p有资料表明，先天性高胰岛素血症的发病机制主 要与5种基因突变有关，它们分别编码下列5种蛋 白质:葡糖激酶(GK)、p谷氨酸脱氢酶(GDH)、p线粒体酶短链-3-羟氨基-辅酶A脱氢酶 (SCHAD)，p以及ATP敏感性钾通道的两个亚单位磺脲受体1 (SUR1)和p内向整流钾通道蛋白(Kir.6.2)。病例分析发病机制n先天性高胰岛素血症的遗传学分型:n包括ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症 （ KATP-CHI)，n谷氨酸脱氢酶型高胰岛素血症(GDH-CHI)，n葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症（GK- CHJ)，n短链-3-羟氨基-辅酶A脱氢酶型高胰岛素血症( SCHAD-
7、CHI)。病例分析发病机制病例分析诊断标准p先天性高膜岛素血症的诊断标准:p高胰岛素血症。血浆胰岛素2U/mI. 取决于胰岛素测定的灵敏度:胰岛素与血糖 的比值0.3提示存在高胰岛素血症，同时 C肽 0.5nmol/L(1.5ng/mI)，提示 内源性胰岛素分泌增加。值得注意的是， 没有高胰岛素血症并不能排除先天性高胰 岛素血症的诊断。病例分析诊断标准p低脂肪酸血症。血浆游离脂肪酸 1.5mmollL。p低酮血症。血浆-羟丁酸 2.0mmollL。p目前国际上主要应用18F-左旋多 巴(L- DOPA) PET扫描技术检测和定位病灶。p治疗包括内科和外科治疗，p需将血糖浓度维持在3.9mmol
8、/L（ 70mg/dl)。p内科治疗包括喂养和药物治疗 p 药物治疗:二氮嗪。是先天性高胰岛素血症的 主要和首选治疗药物，它能够与ATP敏感性钾通 道的SURI亚单位结合，使钾通道处于开放状态 ，从而抑制胰岛素的分泌。病例分析治疗p奥曲肽。对二氮嗪治疗无效的KAT-CHI患者 应选用奥曲肽，奥曲肽是一种可注射的长效生长 激素抑制因子类似物，能潜在抑制胰岛素的释放 ，奥曲肽的起始剂量为5ugl (kg d) 520ugl (kg d)，每日3或4次，皮下注射 。p胰高血糖素。可动员肝糖原释放，升高血糖水 平。病例分析治疗p外科治疗: KATP-CHI患儿内科治疗无效，可予 不同程度的胰切除术，以
9、维持血糖在正常水平。p在所有需要做胰腺切除术的先天性高胰岛素血症 患者中，局灶型占40%70%，其余为弥漫型 。 病例分析治疗5）内环境稳定与脑水肿：原发病恶 化和脑水肿加重均可引起临床病情 剧变，两者难以鉴别。近年来，发 现此类患者低钠血症发生率高，后 果严重甚至死亡。可能与抗利尿激 素分泌异常和机体保钠/排钠机制失 衡有关。传统的常规静脉维持液体 张力偏低，似以等张和略低于等张 液应用为宜，并需加强内环境动态 监测。 6）胃肠功能支持：胃肠衰竭时早期 给予肠内营养有助于维持肠道内正 常菌群和屏障功能。大黄有效地改 善胃肠微循环，清除自由基。可有 制大黄，用法：儿童，3g；婴幼儿 1.5g；
10、qd 胃管注入。 7）肾功能保护：监测尿量、尿常规 和肾功能，避免应用肾毒性药物， 出现严重肾衰竭时可进行床边血液 净化治疗。关于血液净化对内毒素 和炎症介质的清除作用目前仍有争 议。 8）营养代谢支持：感染患者处于高 分解代谢状态，常出现营养不良， 影响免疫功能，故在急性期3d后开 始营养支持。应尽量利用胃肠功能 给予肠内营养，不足部分用静脉营 养补充。p先天性高胰岛素血症是一种少见病。p新生儿科医师应加深对新生儿低血糖的认识，提 高预防意识，p先天性高胰岛素血症患儿的预后取决于高胰血症 类型及严重程度。最严重持久的并发症是脑损伤 ，即使在最有治疗经验的高胰岛素血症治疗中心 ，也会有高达20
11、%的患儿发生永久性脑损伤。病例分析预后5）内环境稳定与脑水肿：原发病恶 化和脑水肿加重均可引起临床病情 剧变，两者难以鉴别。近年来，发 现此类患者低钠血症发生率高，后 果严重甚至死亡。可能与抗利尿激 素分泌异常和机体保钠/排钠机制失 衡有关。传统的常规静脉维持液体 张力偏低，似以等张和略低于等张 液应用为宜，并需加强内环境动态 监测。 6）胃肠功能支持：胃肠衰竭时早期 给予肠内营养有助于维持肠道内正 常菌群和屏障功能。大黄有效地改 善胃肠微循环，清除自由基。可有 制大黄，用法：儿童，3g；婴幼儿 1.5g；qd 胃管注入。 7）肾功能保护：监测尿量、尿常规 和肾功能，避免应用肾毒性药物， 出现
12、严重肾衰竭时可进行床边血液 净化治疗。关于血液净化对内毒素 和炎症介质的清除作用目前仍有争 议。 8）营养代谢支持：感染患者处于高 分解代谢状态，常出现营养不良， 影响免疫功能，故在急性期3d后开 始营养支持。应尽量利用胃肠功能 给予肠内营养，不足部分用静脉营 养补充。p葡萄糖是新生儿中枢神经系统的唯一能量来源。 如果血糖过低，脑细胞代谢活动受影响，使ATP 产生减少，直接影响NaKATP酶，致脑细胞 肿胀、退行性变以致坏死，反复发作加重脑损害 。p本例患儿经内科积极治疗，血糖仍不能维持正常 范围，应进一步行基因及18F_左旋多巴PET扫 描检测以定位病灶，积极行手术治疗。病例分析内科治疗p本
13、例患儿经内科积极治疗，血糖仍不能维持正常 范围，应积极行手术治疗，可予不同程度的胰腺 切除术。p外科治疗的转归包括4种:局灶型患儿如果局灶 性病变被彻底切除，即可治愈:p在药物辅助(或无需药物)的情况下，血糖可以 保持稳定:p仍有持续性低血糖:p永久性糖尿病。病例分析外科治疗专家点评p新生儿低血糖在新生儿期是比较常见的，引起新 生儿低血糖症的原因较多，p新生儿科医师应加深对新生儿低血糖的认识，提 高顶防意识。对易发生低血糖的新生儿，应于生 后3h、6h、9h、12h、24h监测血糖，尽早发 现低血糖。p对低出生体重儿、高危儿生后能进食者要尽早喂 养，生后24h开始喂糖水或奶，不能经口或鼻 饲喂养者予以静脉输注葡萄糖维持营养。专家点评p先天性高胰岛素血症是一种少见病，但它是婴幼 儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一 ， 临床较难维持血糖，新生儿科医师应提高警惕 ，及早完善相关检查，以明确诊断及提供合理治 疗。感谢聆听
