《儿童先天性骨骼畸形》由会员分享，可在线阅读，更多相关《儿童先天性骨骼畸形（33页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、儿童先天性骨骼畸形 Congenital Malformation of The Bone上海第二医科大学附属新华医院 汪启筹2002年10月前 言根据临床观察及现代医学的 监测，有资料统计，每20个新生 儿中将有1个不同程度的缺陷， 统称畸形。但这种畸形并非都指 影响功能的畸形，而影响功能的 畸形极为少数。影响功能的畸形的分类一、错误形成（malformation)占60% ，是基因紊乱造成胚胎错误形成， 不论在外观或是功能都属于难于纠 正。 二、异常形成（Defermation），是宫 内因素造成，这种畸形比较容易纠 正，有时也会自行纠正，影响功能 较少。畸形发生的因素发生因素一、胚胎单一
2、基因替代或突变 即遗传因素所造成。 二、环境引起基因的变化（孕期4 周如环境污染、风疹病毒、药物 影响造成胚胎生长不相容状况） 三、机械压迫因素阻碍胎儿正常 生长什么是遗传？亲代的基因传递到子代过程称之 。由于其传递的信息变化无穷， 可出现各种不同的性状，有的是 与亲代相似的变化，也有的是特 异的突变。遗传中的基因与 染色体的关系什么是基因？基因是遗传单位，它位于染 色体的一定的位置（位点）。人体发育和某一形态的特殊 性都是取决于某一个基因在哪一 条染色体上的位置。什么是染色体？染色体是基因的载体，在机 体中共有23对即46条（2n=46） 。23对染色体中有一对染色体是 性染色体（即决定性别
3、的染色体 ，男性为XY，女性为XX）。其 余22对染色体为常染色体，男女 都一样。什么是遗传物质？遗传物质即染色体中核蛋白 、去氧核糖核酸DNA组成，是遗 传因子基因的主要化学物质。由 于DNA其键的长短不同和排列次 序变化构成遗传信息，其变化无 穷，表现出各种不同性状。遗传物质的变化 基因突变 染色体突变一、基因突变基因突变与自然环境有关： 如温度、化学物质的接触有密切 关系，使核苷酸的组合和排列发 生变化，直接影响DNA遗传信息 ，当然也有属于正常生理范围如 肤色深浅、毛发的粗细、身材的 高矮等。二、染色体畸变可在染色体数目和结构上畸变： A、染色体数目畸变由于染色 体不分离现象形成非整体
4、结构， 如多倍体、嵌合体等。 B、染色体结构畸变即染色体 断裂造成倒置、缺失、异位等畸 形。遗传基因传递的方式一、常染色体显性遗传 二、常染色体隐性遗传 三、X 染色体伴性遗传四、限性遗传一、常染色体显性遗传A、亲代致病基因位于常染色体上 呈显性结果 B、发生子代中50%健康，50%患病 。 C、常见病如：多指（趾）、成骨 不全、神经纤维瘤、多发性多生 骨疣患者（父 ）Mm健者（母 ）mm亲代子代MmmmMm患者Mm患者mm健者mm健者25%25%25%25%二、常染色体隐性遗传A、旁系遗传，非每一代出现畸形 B、双亲都带有杂合子致病基因（ 表现健康） C、子代1/4发生畸形，2/4致病基 因
5、携带者，1/4正常个体如唇裂、腭裂、小头畸形等亲代AaAaAAaa子代AaAaAa三、X染色体伴性遗传致病基因位于X染色体上称为 X染色体伴性隐性遗传。男性杂合子中没有第二个染 色体，所以只有一个隐性致病基 因而表现畸形。而女性杂合子中 有一个X染色体带有隐性致病基 因，而另一个带有显性正常基因 ，所以表现为健康。因此说男性 为患者，而女性为传递者，如血 友病等遗传病。四、限性遗传限于性别的遗传。致病基因在常染色体上，而 受生理解剖条件的限制只能在一 种性别上表现出来：如尿道下裂 限于男性发病而女性只是传递作 用。外界环境的因素外界环境引起的畸形，是由 于胚胎正进行活跃的细胞分化时 ，如果母体
6、接受外界各种因素（ 病毒、药物、放射性物质等）， 均能阻止胎儿细胞的正常分化及 生长，尤其在孕后四周时期最为 重要。（如风疹病毒、氨基喋呤 药物如反应停、放射线照射等）机械压迫因素胎儿在母体内20周前是很少 受影响的，只是在最后10周，由 于胎儿的生长迅速而羊水逐渐减 少，或孕妇腹壁过紧（包括人为 的束腹）、子宫的畸形（双角状 子宫）、小骨盆、腰椎过度前凸 、胎儿过大、臀位、孕高症等， 才会出现机械压迫。儿童骨骼先天性畸形 有以下多种一、先天性肢体缺陷胚胎在开始四周出现肢芽， 在以后的三周肢芽发展成肢体。 当这段时间由于遗传、外界因素 受到抑制即发生肢体缺陷，有上 肢、下肢、前臂、小腿、手指或 足趾等畸形。二、躯干先天性畸形高位肩胛症 锁骨、颅骨发育不全 尺桡骨并连畸形 肋骨畸形 脊椎畸形 脊柱裂及脊膜膨出 先天性髋关节脱位 先天性马蹄内翻足 先天性多指（趾）/并指（趾）畸 形治 疗随着矫形外科水平的不断提 高和发展，人们已认识到遗传工 作是一个重要而发展的工程。对 于先天性畸形，不仅要有一套治 疗的方法，更重要的是要在防治 上下功夫。应该加强全民教育，认识及消除 遗传畸形发生的潜在性异常因素 ，要加强婚配的健康检查，围产 期检查及对先天性畸形的早期诊 断、早期治疗。这样，才能生下 健康的、体格优良的后代，提高 中华民族的人口素质。
