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1、第8讲 生命延续的本质遗传和变异（上） 第一节 基因的概念 第二节 基因的表达与调控 第三节 基因在遗传中的作用 第四节 生物的变异1遗传学的概念 遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科2一、 基因的概念1、孟德尔和遗传因子2、基因位于染色体上3、遗传物质是DNA4、DNA双螺旋结构5、DNA的结构和功能31、孟德尔和遗传因子 Mendal, 奥地利， 1822 选择豌豆作为遗传 实验研究材料 孟德尔第一次明确 提出遗传因子的概 念, 并提出了遗传因 子控制遗传性状的 若干规律4孟德尔遗传学第一定律 分离定律 3：1规律 等位因子 纯合子/杂合子
2、 显性和隐性基因 分离定律：一对基 因在形成配子时完 全按照原样分离到 不同的配子中去， 相互不发生影响。5孟德尔遗传学第二定律 自由组合定律测交结果：1：1：1：1 自由组合定律：当两对或更多对基因处于异质接合 状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相 牵连的，同时分配时相互间进行自由组合。6Mendel遗传学定律的延伸和变化 Mendel遗传学定律不 能代表所有遗传因子 表现的性状及遗传规 律，如：多基因遗传72、基因位于染色体上 显微镜与染色技术的发展，使人们注意到， 细胞分裂时，尤其是减数分裂中，染色体的 行为和孟德尔提出的等位基因的分离规律相 当一致，所以确定基因在染色体上。 染
3、色体学说： （1）染色体和基因成对存在 （2）形成配子时每对染色体每对基因分离 （3）在配子中，只有每对染色体一个染色单 体，也只有每对等位基因中一个基因。8遗传学第三定律 基因连锁和互换规律 摩尔根用果蝇为材料的工 作，发现了基因的连锁和 互换规律： （1）基因交换导致基因重 组，重组率 （2）染色体上各基因间的 重组率与基因位点间的距 离成正比 （3）三点测交法，遗传学 图 9基因是什么？ 在20世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本 的问题依然没有解决： （1）基因是由什么物质组成的？ （2）基因是如何工作的？ 在Mendel和Morgan时代，使用的实验材料主 要是豌豆和果蝇等，非常复
4、杂的多细胞生物 后来，在对细菌和病毒这些极其简单的生命形 式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝 马迹。103、遗传物质是DNA 1928年，英国 Griffith，的肺 炎球菌转化实验 1944年，美国的 Avery证明： DNA是生命的遗 传物质11更有说服力的噬菌体实验 1952年，Hershey 和 Chase，病毒（ 噬菌体） 实验表明：DNA在 病毒和生物体复制 或繁殖中的关键作 用。12染色体与DNA的关系134、华生和克里克提出DNA双螺 旋模型和半保留复制14DNA合成的同位素示踪实验 1958，Meselson 和 Stahl DNA的复制是以亲 代的一条DNA为模 板，
5、按照碱基互补 的原则，合成另一 条具有互补碱基的 新链，因此，细胞 中DNA 的复制被称 为半保留复制15DNA的结构和功能贮藏遗传信息的功能 传递遗传信息的功能 表达遗传信息的功能16二、基因的表达和调控1、中心法则2、基因表达3、基因调控171、中心法则遗传信息储存在核酸中 遗传信息由核酸流向蛋白质18从 DNA 到 蛋 白 质DNA前体RNAmRNA多肽链192、基因表达 含义：决定合成什么样的蛋白质的遗传信息 ，贮存在细胞内的DNA大分子中，体现为DNA 大分子中核苷酸排列次序，最终表达为蛋白 质大分子中的氨基酸序列的过程。 基因表达可以分为转录和翻译两个过程： 转录：由DNA指导mR
6、NA合成的过程 翻译：由 mRNA 指导蛋白质合成的过程20mRNA的合成 mRNA合成条件：以 ATP、GTP、UTP、 CTP为原料；以 DNA 为模板；由 RNA 聚合 酶催化。 mRNA的合成在细胞核 内进行，然后从核内移 至细胞质中。21tRNA 局部为双链，在3、 5端相反一端的环上 具有由3个核苷酸组 成的反密码子。 tRNA的反密码子在 蛋白质合成时与 mRNA上互补的密 码子相结合。tRNA 起识别密码子和携 带相应氨基酸的作 用22rRNA rRNA和蛋白质共同组成的 复合体就是核糖体，核糖 体是蛋白质合成的场所。 核糖体的大小亚基在行使 翻译功能即肽链合成时聚 合成整体，
7、为蛋白质的合 成提供场所。 核糖体上具有附着mRNA 模板链的位置，还有两个 tRNA附着的位置，分别称 为A位和P位。23遗传密码的破译1966年，Nirenberg和 Khorana，全部遗传密码字 典 64个密码子， 61个负责 20种氨基酸翻译，3个无义 密码子 1968年，诺贝尔奖 三联密码子：mRNA 分子中 每三个核苷酸序列决定一个 氨基酸。24蛋 白 质 的 合 成253、原核基因调控 转录和翻译在同一时间和空间内发生 基因表达的调控主要发生在转录水平上 通过转录调控，以开启或关闭某些基因的表达来适应自然环境的变化26真核基因调控基因转录翻译多肽 折叠活性蛋白 转录调控：控制m
8、RNA拷贝 数 转录后调控：控制mRNA与 核糖体的结合 翻译调控：限制mRNA与核 糖体的结合或多肽链的生 长 翻译后调控：蛋白质修饰 蛋白质活性调控：环境因 子影响酶的功效27 蛋白质修饰 包括蛋白质 折叠、糖基 和其他基团 的修饰28三、基因在遗传中的作用1、基因与性状 2、常染色体上基因的遗传 3、性染色体上基因的遗传 4、性别决定 5、性别畸形 6、多基因遗传291、基因与性状 性状是由基因与环境 共同作用的结果 显性基因显性性状 隐性基因隐性性状302、常染色体上显性基因的遗传软骨发育不全症31常染色体上隐性基因的遗传 白化病、先天性聋哑和先天性高度近视323、伴性遗传 性染色体上
9、基因的遗传血友病抗维生素性佝偻病33X和Y连锁的隐性遗传色盲耳道长毛症34从性遗传 常染色体上的基因，表现受个体性别的 影响。例如： 人类的秃顶：男性显性，女性隐性 羊角：雄性显性，雌性隐性354、性别决定 性染色体决定性别 型：雄性有两个异型性染色体，人类，哺乳动物，果蝇等 型：雌性有两个异型性染色体，鸟类，蝴蝶等 0型：雄性只有染色体，没有染色体蝗虫：雄性是，雌性是136单倍体决定性别 蜜蜂 雄性为单倍体(n), 由未受精卵发育而 来, 无父亲 雌性为二倍体(2n), 由受精卵发育而来37环境决定性别 珊瑚岛鱼 在3040条左 右的群体中,只 有一条为雄性, 当雄性死后,由 一条强壮的雌
10、性转变为雄性 。38基因决定性别 玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因 控制 雄花序由Ts基因控 制395、性染色体与性别畸形 先天性睾丸发育不全 症 外貌男性，睾丸萎缩 ，具有乳房，不育， 低智商 身高183 cm 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/10040Turner综合症 外貌女性，个矮（ 1.3m左右）; 第二性征 发育不良，原发性闭 经；肘外翻，盾状胸 ，35%有心血管病， 智力低下或正常； 染色体组成：45, X041XYY或多个Y个体 占男性的1/2501/500 ，个高（1.80 m以上) ，外貌男性，病症类 似 47，XYY，智力一 般较低,性格粗暴,易冲 动，生殖
11、器官发育不 良，多数不育 ，有人 认为患者有反社会行 为42多X女性 表现为女性，眼距宽 外生殖器及第二性征多正常，有的月经 失调 类似21三体，智力发育迟缓 染色体为47，XXX43其他性别畸形 男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（46，XY) ，外观多呈女性，不育；病因：雄性激素 受体基因突变 女性阴阳人 第二性征多呈男性；病因： 基因突变导 致雄性激素产生446、多基因遗传数量性状其变异在一个群体中是连续的45遗传率遗传变异100% 遗传率（%）= -总变异（遗传变异+环境变异）性状遗传遗传 率疾病群体发发 病率遗传遗传 率 身高81唇裂+腭裂0.1776体重78糖尿病0.275智商8
12、0精神分裂症1.080语语言能力68哮喘480计计算能力12高血压压4-862 46四、生物的变异 1、染色体的畸变 2、基因突变47染色体的数量变异 无籽西瓜48Down氏综合症（21三体） 群体发病率： 1/650 症状：眼裂小，舌 常外伸并有舌裂， 掌纹异常，生长迟 缓，智力低下 病因：21号染色体 多一条49染色体的结构变异 人类的猫叫综合症 第5号染色体缺失 （短臂缺失）患儿 发出咪咪声，耳位 低下，智商仅20 4050基因突变 细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能 导致生物遗传特征的变化，这种核酸序列的 变化称为基因突变。 基因突变可以是DNA序列中单个核苷酸或碱 基发生改变，也
13、可以是一段核酸序列的改变 。 DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称 为点突变。通常有两种情况：一种碱基或核 苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱 基的插入和缺失51点 突 变 替 换52镰刀状贫血病 错义突变 编码血红蛋白肽链 上一个决定谷氨酸 的密码子GAG变成 了GTG，使得肽链 上的谷氨酸变成了 缬氨酸，引起了血 红蛋白的结构和功 能发生了根本的改 变53点突变插入和缺失会造成翻译过程中其下 游的三联密码子都被错 读，产生完全错误的肽 链或肽链合成提前终止54基因突变的原因 （1）DNA复制错误造成碱基的替换、插入 或缺失等自发突变 （2）外界因素如某些化学物质（诱变剂） 、紫外线
14、、电离辐射等也可能诱导基因突 变的发生 生物体也发展了针对DNA损伤或突变的修 复机制55本讲摘要 基因的本质是染色体上一段具有遗传效应的DNA片 断。 遗传信息储存在核酸中，遗传信息由核酸流向蛋白 质。基因表达包括转录和翻译两个过程。 性状是由基因与环境共同作用的结果，显性基因控 制显性性状，隐性基因控制隐性性状。 生物的变异主要包括染色体变异和基因突变。细胞 中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗 传特征的变化，这种核酸序列的变化称为基因突变 。56思考题 简述基因的复制、转录和翻译，并比较 它们的区别。 谈谈你对生物性别决定机制的认识 造成性别畸形的因素有哪些？主要有哪 些疾病？他们的基因型与表型分别是什 么？ 经典遗传学的三大定律是什么？57
