遗传物质的改变染色体畸变

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1、第七章 染色体畸变染色体畸变(chromosomal aberration): 指染色体的结构或数目的改变。染色体结构变异：由于染色体的断裂而引起的缺失、重复、倒位和易位。染色体数目变异：包括整倍体变异和非整倍体变异。1第一节 染色体结构变异一、一般染色体的形态和结构特点原核生物的染色体：是一裸露的DNA分子。真核生物的染色体：由DNA、RNA和蛋白质（组蛋白和非组蛋白）组成。染色质 染色体（间期） （分裂期）螺旋化2染染 色色 体体短臂着丝粒长臂DNA染色单体 3中部着丝粒染色体（M）亚中着丝粒染色体（SM）亚端着丝粒染色体（ST）端部着丝粒染色体（T）染色体的类型Chromosome4染色

2、体分类图示染色体分类图示MSMSTT5异染色质：位于着丝粒附近、末端及某些中间部分（不含基因、高度重复的序列、不活跃）。变异不会造成大的影响。常染色质：基因主要位于常染色质区。变异会造成严重的后果。染色质6二、 缺失、重复、倒位、易位（一）缺失 (deletion)1. 缺失的类型（1）中间缺失(interstitial deletion)：常见（2）末端缺失(terminal deletion)：少见缺失杂合体(deletion heterozygote)：体细胞内一对染色体中如果有一条带有缺失，另一条正常的个体为缺失杂合体。缺失纯合体(deletion homozygote)：体细胞内一对

3、染色体都带有相同的缺失，为缺失纯合体。7A B C DA B DA B C DA B C 中间缺失杂合体顶端缺失杂合体同源染色体联会A B DA B DCA B CA B C D2.缺失的细胞学效应8A B C DA B C DA B DA B D正常A B CA B C 缺失纯合体缺失纯合体93.1 如果缺失的片段较大，缺失纯合体致死，缺失杂合体雄配子致死：表现缺刻翅特征。：表现致死效应。果蝇缺失杂合体3. 缺失的遗传学效应103.2 缺失杂合体假显性现象玉米甜粒（susu隐性） 非甜粒（SuSu显性）用Xray处理花粉F1少数甜粒11suSusuSususu性母 细胞生殖 细胞F1Susu

4、Su非甜粒甜粒(少数 ）用Xray处理花粉12人类的猫叫综合症：5q-杂合体，表现为小头，严 重的生长异常和智力减退。患 者的哭声象猫叫，常在婴儿期 或幼儿期夭折。染色体检查表 明：患者为第5号染色体短臂 缺失杂合体，耳位低下， 智商仅20-40。人类的猫叫综合症131415人类的猫叫综合症1617（二） 重复 (duplication)1. 重复的类型及其产生(1)串联重复/顺接重复(tandem duplication)：某区段按照自己在染色体上正常直线顺序重复。(2)反向串联重复/反接重复(reverse duplication)：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线顺序。(3)替

5、位重复(displaced duplication)：重复片段插在与固有区段不相连的其他位置上，也可以在其他染色体上。18A B C DA B C DA B C DA B C D C DA B C D DCO P Q R B A串联重复反接重复替位重复重复杂合体(duplication heterozygote)19A B C D EA B C D EA B C D C D EA B EA B C D C D EA B C D EA B C D EA B E同源染色体间发生不等交换串联重复杂合体缺失杂合体202. 重复的细胞学效应213. 重复的遗传学效应重复的遗传学效应比较缓和，但如果重复片

6、段太大会引起严重的表型或个体死亡。例如，果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。2223（三） 倒位(inversion)1. 倒位的类型和细胞学特点臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段不包括着丝粒，即倒位区位于着丝粒一侧的臂内。臂间倒位(pericentric inversion)：倒位区段包括着丝粒在内。倒位杂合体(inversion heterozygote): 某个体的体细胞内的一对同源染色体由正常染色体

7、和倒位染色体组成。倒位纯合体(inversion homozygote): 某个体的倒位染色体是成对的。24A B C D EA D C B EA B C D EA B C D EA B C D EA B D C E臂间倒位臂内倒位252. 倒位细胞学特点很小片段倒位中等大小区段倒位大区段倒位26倒位环/倒位 圈果蝇唾腺染色体的倒位环联会期染色体倒位环的结构273. 倒位的遗传学效应o抑制或明显减少重组的发生o倒位杂合体的部分不育28臂内倒位杂合体d的倒位圈内发生一次交换：着丝粒29形成的4种配子：2种亲组合正常、2种重组合（即一种为 无着丝粒片断、另一种为双着丝粒染色体，大部分为致死） 。3

8、0d b CDac B A着丝粒臂间倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换:31所形成的4种配子：2种亲组合配子正常、2种重组合（均为 即有重复，又有缺失，大部分为致死）。 32o不论是臂间或臂内倒位，由于倒位圈内发生单交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，使倒位圈内的基因表现完全连锁。所以倒位被称为“交换抑制因子”，而抑制是由于交换产物不能保存下去。o倒位还可使倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率下降，这是由于在倒位圈附近的联会常常是不紧密的。334. 倒位在遗传研究中的应用平衡致死系：Cy +Cy +Cy +Cy +Cy + S+ S+ S+ S+ S致死致死翻翅 星眼Cy-显性翻

9、翅，纯合致死；S-显性星眼，纯合致死倒位：抑制交换34（四） 易位(translocation)1. 易位的类型和细胞学特点易位：是指两对非同源染色体之间某个片段发生转移的现象称易位。简单易位(simple translocation)相互易位(reciprocal translocation)整臂易位(whole-arm translocation)易位杂合体(translocation heterozygote)易位纯合体(translocation homozygote)35染色体易位的类型图36易位细胞学特点：AADDBBAABBDD单向易位杂合体四价体联会成“T字”型37A BA A

10、 A BB112222 11双向易位杂合体四价体联会成“十字”型B38AAAABBBB11112222 形成可育配子（1）中期此四价体的排列图象呈“8”字型 后期I染色体就以间隔式分向两极，即相隔式分离/交替分离，产生的配子均可育。39AABB2211AABB1122形成不育配子后期I时，相邻的两条染色体，分向一极，即邻近式分离。邻近式分离有2种可能，结果产生的配子均不育 。（2）中期此四价体的排列图象呈“0”字型 402. 易位的遗传学效应p 易位杂合体的半不育(semisterility)易位杂合体的花粉与胚囊各有50%是败育。p 假连锁现象(pseudolinkage)相互易位的杂合体只

11、有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，这种现象称为假连锁。41bwbweebw+bw+e+e+bwbweebw+e+bwbweebw+bwe+bwbweebw+bwe+eeF1PF2（致死：缺失、重复 ）（致死：缺失、重复）1:1bwe （野生型）（褐眼黑檀体）1:1（褐眼黑檀体）(野生型) (相互易位纯合体 )果蝇的假连锁现象(野生型) (相互易位杂合体 )42p 位置效应(position effect)由基因在染色体上的位置改变而带来表型改变的现象，包括稳定型（S）与花斑型（V）位置效应。43果蝇棒眼与重棒眼S型位置效应44果蝇的花斑眼V型位置效

12、应45易位在遗传研究中的应用家蚕性别自动鉴别品系+w346一、染色体倍性的概念 二、同源多倍体及其遗传表现三、异源多倍体及其遗传表现四、单倍体及其遗传表现五、单倍体、多倍体的利用第二节 染色体数目的整倍性变异47染色体数目的变异包括两大类：整倍体变异：指生物体细胞内的基本染色体组的增减而引起的变异。非整倍体变异：指生物体细胞基本染色体组内个别染色体数目的增减，而不是整个基本染色体组的增减。整倍体(euploid)：指具有整倍性染色体的个体。非整倍体(aneuploid)：指具有非整倍性染色体个体。 48一、染色体倍性的概念 o染色体组(genome)o基本染色体组(basic number)4

13、9染色体组(genome)染色体组:指来自二倍体或多倍体生物一个配子的全部染色体，包括一定数目，一定形态结构和一定基因组成的染色体群，称为一个染色体组。以n来表示，2n表示体细胞的染色体数。例如：二倍体人类，n=23，2n=46。50染色体基数（基本染色体组）染色体基数(basic number):是指二倍体生物一个配子的全部染色体组成，以X表示。X与n的关系：两者有时相同，有时不同。一个染色体组n可以由1个或多个基本染色体组X组成。例如：二倍体人类：2n=2x=46, n=X=23普通小麦体细胞(异源六倍体)：含6个基本染色体组，仅含2个染色体组，2n=6X=42, n=3X=2151二、同

14、源多倍体及其遗传表现 1. 同源多倍体概念2. 同源多倍体特点（与二倍体比较）3. 同源多倍体形成521. 同源多倍体概念从来源上看，通过二倍体本身的染色体加倍而成的是同源染色体。常见的为三倍体或四倍体。在植物中较常见，而罕见于动物。532.同源多倍体特点1. 巨大性：植株比二倍体的高大，器官也大。叶片上的气孔也大，但细胞数目没有增多。2. 代谢活性增强。植株内各类代谢产物（比如：糖、蛋白质等）含量比正常的要高。3. 发育迟缓，结实率下降54p 自然形成： 同 株植物减数分裂异常2X 配子4X同源 四倍体2X配子相互结合某部位受 机械损伤4X 细胞有丝分裂异常4X 个体3.同源多倍体形成55p

15、 人工方法：1. 物理方法：高温处理、射线、激光、超声波 、。2.化学药剂：如用秋水仙素碱成功诱变出水稻 、大麦、西瓜、板栗等多种四倍体植物。564.同源多倍体遗传表现 p配子的形成 p遗传方式 57同源四倍体在减数分裂中的可能配对方式不同程度的不育性58同源三倍体联会的可能方式59同源多倍体遗传方式二倍体：同质结合AA、aa异质结合Aa 同源四倍体：同质结合AAAA、aaaa 异质结合AAAa、AAaa、Aaaa 60测交：假设形成四价体Aa aa AAaa aaaa 表现型： 1A：1a ？61Aa aa AAaa aaaa 表现型： 1A：1a 5A：1a 62配子：1AA：4Aa：1aa同源四倍体AAaa二显体的基因分离63同源四倍体某座位的等位基因按染色体随机分离基因型配子种类和比 率自交子代基因型及比率自交子代表 型及比率AA Aa aaA4 A3a A2a2 Aa3 a4A