《2017版高考生物人教版一轮复习课件人类遗传病及遗传系谱分析与应用》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2017版高考生物人教版一轮复习课件人类遗传病及遗传系谱分析与应用（51页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、易错易混 防范清零考点一考点二第22讲讲 人类遗传类遗传 病及遗传遗传 系谱谱分析与应应用2017备备考最新考纲纲1.人类遗传类遗传 病的类类型()。2.人类遗传类遗传 病的监测监测 和预预防()。3.人类类基因组计组计 划及意义义()。4.实验实验 ：调查调查 常见见的人类遗传类遗传 病。易错易混 防范清零考点一考点二考点一 人类遗传类遗传 病的类类型、监测监测 及预预防(5年14考)自主梳理1.人类类常见遗传见遗传 病（1）概念由于遗传遗传 物质质改变变而引起的人类类疾病，主要可以分为为、 和 三大类类。（2）单单基因遗传遗传 病受 对对等位基因控制的遗传遗传 病。单单基因遗传遗传 病 多
2、基因遗传遗传 病染色体异常遗传遗传 病一易错易混 防范清零考点一考点二（3）多基因遗传遗传 病含义义：受 基因控制的人类遗传类遗传 病。特点：群体中发发病率 ，家族聚集倾倾向明显显，易受环环境影响。实实例：主要包括一些先天性发发育异常和一些常见见病，如原发发性高血压压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（4）染色体遗传遗传 病概念：由 引起的遗传遗传 病叫做染色体异常遗传遗传 病（简简称 ）。类类型：染色体 异常引起的疾病，如猫叫综综合征；染色体 异常引起的疾病，如21三体综综合征。两对对以上等位比较较高染色体异常染色体病结结构数目易错易混 防范清零考点一考点二巧记记“人类遗传类遗传 病类类型
3、”常隐隐白、聋聋、苯常染色体隐隐性遗传遗传 病（白化病、先天性聋哑聋哑 、苯丙酮酮尿症）色友肌性隐隐伴X隐隐性遗传遗传 病（色盲、血友病、进进行性肌营营养不良症）常显显多并软软常染色体显显性遗传遗传 病（多指、并指、软软骨发发育不全）抗D伴性显显伴X显显性遗传遗传 病（抗维维生素D佝偻偻病）哮冠高压压尿多基因遗传遗传 病（哮喘、冠心病、先天性高血压压、青少年型糖尿病）特纳纳愚猫叫染色体遗传遗传 病（特纳纳氏综综合症、先天愚型、猫叫综综合征）易错易混 防范清零考点一考点二2.遗传遗传 病的监测监测 和预预防(1)手段主要包括和。(2)意义义在一定程度上能够够有效地遗传遗传 病的产产生和发发展。(
4、3)遗传遗传 咨询询的内容和步骤骤遗传遗传 咨询询产产前诊诊断预预防家庭病史终终止妊娠产产前诊诊断再发风险发风险 率传递传递 方式易错易混 防范清零考点一考点二（4）产产前诊诊断基因诊诊断遗传遗传病先天性疾病易错易混 防范清零考点一考点二3.人类类基因组计组计 划(1)内容人类类基因组计组计 划的目的是测测定人类类基因组组的，解读读其中包含的。(2)结结果测测序结结果表明，人类类基因组组由大约约31.6亿亿个碱基对组对组 成，已发发现现的基因约为约为个。(3)意义义认识认识 到人类类基因的及其相互关系，有利于人类类疾病。全部DNA序列遗传遗传 信息2.0万2.5万组组成、结结构、功能诊诊治和预
5、预防易错易混 防范清零考点一考点二1.高考重组组 判断正误误(1)人类类致病基因的表达受到环环境的影响(2014上海高考，T60A)( )(2)人类类基因组计组计 划是人类类从细细胞水平研究自身遗传遗传 物质质的系统统工程(2012江苏苏高考，T6C)()(3)单单基因突变变可以导导致遗传遗传 病(全国卷，T1A)( )(4)携带遗传带遗传 病基因的个体会患遗传遗传 病(江苏苏卷，T18)( )(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传遗传 病(广东东卷，T46)( )易错易混 防范清零考点一考点二以上内容主要源自教材必修2 P9092准确记忆遗记忆遗传传病常见类见类 型及常见监测预见监测预
6、 防措施是解题题关键键。易错易混 防范清零考点一考点二2.(必修2 P94基础题础题 T1改编编)下列表述正确的是( )A.先天性心脏脏病都是遗传遗传 病B.人类类基因组测组测 序是测测定人的23条染色体的碱基序列C.通过过人类类基因组计组计 划的实实施，人类类可以清晰地认识认识 到人类类基因的组组成、结结构和功能D.禁止近亲结亲结 婚能降低各种遗传遗传 病发发病率解析 先天性心脏脏病未必都是遗传遗传 病；人类类基因组计组计 划需测测定24条染色体的碱基序列；禁止近亲结亲结 婚只能有效降低隐隐性遗传遗传病的发发病率。答案 D易错易混 防范清零考点一考点二下图图1所示为为雄果蝇蝇的染色体组组成，
7、图图2、3、4可表示其“染色体组组”或“基因组组”，请请具体指明并思考。（1）图图2、3、4中表示染色体组组的是 ，表示基因组组的是 。（2）欲对对果蝇进蝇进 行DNA测测序，宜选择选择 哪幅图图所包含的染色体？（3）是否所有的真核生物，其基因组组的染色体均不等同于染色体组组的染色体？易错易混 防范清零考点一考点二(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们们的染色体组组和基因组组分别别包含多少条染色体？提示 (1)染色体组组内不包含同源染色体，则图则图 2、图图4表示染色体组组，而基因组应组应 包含所有成对对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图图3为为果蝇蝇基因组组。(2)欲对对
8、果蝇进蝇进 行DNA测测序，宜选择图选择图 3所示的基因组组。(3)对对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为组为 常染色体/2性染色体；对对于无性染色体的生物，其基因组组与染色体组组相同。(4)玉米无性别别分化，无异型性染色体，故基因组组染色体组组，即10条染色体，小狗有性别别分化，具异型性染色体，其染色体组为组为 38X或38Y，其基因组组包含的染色体为为38XY，即40条染色体。易错易混 防范清零考点一考点二跟进题组进题组 题组题组 一 人类遗传类遗传 病的类类型及特点1.（2015河北邯郸郸摸底，32）下列关于人类遗传类遗传 病的叙述中，错误错误 的是（ ）A.人类遗传类遗传 病是指
9、由于遗传遗传 物质质改变变而引起的疾病B.抗维维生素D佝偻偻病、哮喘病和猫叫综综合征三种遗传遗传 病中只有第一种遗传时遗传时 符合孟德尔遗传规遗传规 律C.21三体综综合征患者体细细胞中染色体数目为为47D.单单基因遗传遗传 病是指受一个基因控制的疾病易错易混 防范清零考点一考点二解析 人类遗传类遗传 病的产产生原因是遗传遗传 物质质的改变变，A正确；抗维维生素D佝偻偻病为为伴X显显性遗传遗传 病，遗传遗传 遵循孟德尔遗传遗传规规律，哮喘病为为多基因遗传遗传 病，猫叫综综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为为46，21三体综综合征患者染色体数目为为47，C正确；单单基因遗传遗传 病
10、是指受一对对等位基因控制的疾病，D错误错误 。答案 D易错易混 防范清零考点一考点二2.（2015山西大学附中四次月考，15）人的X染色体和Y染色体大小、形态态不完全相同，但存在着同源区（）和非同源区（、）（如图图所示）。由此可以推测测（ ）A.片段上有控制男性性别别决定的基因B.片段上某基因控制的遗传遗传 病，患病率与性别别有关C.片段上某基因控制的遗传遗传 病，患者全为为女性D.片段上某隐隐性基因控制的遗传遗传 病，女性患病率高于男性易错易混 防范清零考点一考点二解析 片段是X、Y染色体同源区段，男性性别别决定基因位于片段上，A错误错误 ；片段位于Y染色体上，该该片段上某基因控制的遗传遗传
11、 病，患者全为为男性，C错误错误 ；片段上某隐隐性基因控制的遗传遗传 病，女性患病率低于男性，D错误错误 。答案 B易错易混 防范清零考点一考点二人类遗传类遗传 病的类类型与特点遗传遗传 病类类型特点男女患病比率单单基因遗遗传传病常染色体显显性代代相传传，含致病基因即患病相等隐隐性隔代遗传遗传 ，隐隐性纯纯合发发病相等伴X染色体 显显性代代相传传，男患者的母亲亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐隐性隔代遗传遗传 ，女患者的父亲亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传遗传父传传子，子传孙传孙患者只有男性易错易混 防范清零考点一考点二多基因遗传遗传 病家族聚集现现象；易受环环境影响；群体发发病率高相
12、等染色体异常遗遗传传病往往造成严严重后果，甚至胚胎期引起流产产相等易错易混 防范清零考点一考点二题组题组 二 人类遗传类遗传 病的系谱谱分析与概率求解3.（2015辽辽宁五校协协作体模拟拟）某家系中有甲、乙两种单单基因遗传遗传 病（如下图图），其中一种是伴性遗传遗传 病。相关分析错错误误的是（ ）A.甲病是常染色体显显性遗传遗传 ，乙病是伴X染色体隐隐性遗传遗传B.3的致病基因均来自于2C.2有一种基因型，8基因型有四种可能D.若4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是易错易混 防范清零考点一考点二解析 分析遗传遗传 系谱图谱图 可知，4和5患甲病，其女儿7不患甲病，甲病是常染色体显显性遗传遗
13、传 病，4和5不患乙病，后代有患乙病的个体，已知甲、乙两种病，其中一种是伴性遗传遗传病，因此乙病是伴X染色体隐隐性遗传遗传 病，A正确；3甲病的致病基因来自于2，乙病的致病基因来自于1，B错误错误 ；分析遗传遗传 系谱图谱图 可知，2不患甲病，为隐为隐 性纯纯合子，2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此2是乙病致病基因的携带带者，故2有一种基因型，8，对对于甲病来说说本身患病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对对乙病来说说，其双亲亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有2种基因型，因此若同时时考虑虑甲病和乙病，8的基因型有4种，C正确；假定甲病由A易错易混 防范清零考点一考点二答案
14、B易错易混 防范清零考点一考点二4.（2015江苏苏卷，30）由苯丙氨酸羟羟化酶基因突变变引起的苯丙氨酸代谢谢障碍，是一种严严重的单单基因遗传遗传 病，称为为苯丙酮酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该该致病基因的携带带者（显显、隐隐性基因分别别用A、a表示）。图图1是某患者的家族系谱图谱图 ，其中1、2、3及胎儿1（羊水细细胞）的DNA经经限制酶Msp消化，产产生不同的片段（kb表示千碱基对对），经电经电 泳后用苯丙氨酸羟羟化酶cDNA探针杂针杂 交，结结果见见图图2。请请回答下列问题问题 ：易错易混 防范清零考点一考点二易错易混 防范清零考点一考点二（1）1、1的基因型分别为别为
15、。（2）依据cDNA探针杂针杂 交结结果，胎儿1的基因型是 。1长长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为为 。（3）若2和3生的第2个孩子表型正常，长长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。（4）已知人类红绿类红绿 色盲症是伴X染色体隐隐性遗传遗传 病（致病基因用b表示），2和3色觉觉正常，1是红绿红绿 色盲患者，则则1两对对基因的基因型是 。若2和3再生一正常女孩，长长大后与正常男性婚配，生一个红绿红绿 色盲且为为PKU患者的概率为为 。易错易混 防范清零考点一考点二易错易混 防范清零考点一考点二易错易混 防范清零考点一考点二“三步法”快速突破遗传遗传 系谱题谱题易错易混 防范清零考点一考点二题组题组 三 人类遗传类遗传 病的监测监测 和预预防5.（2015广东东卷，24）（双选选）由苯丙氨酸羟羟化酶基因突变变引起的苯丙酮酮尿症是常染色体隐隐性遗传遗传 病，我国部分地市对对新生儿进进行免费筛查费筛查 并为为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是（ ）A.检测检测 出携带
