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1、新生儿耳聋基因筛查新生儿耳聋基因筛查CHENG LONG目录CONTENTS中国出生缺陷防治报告Part 1耳聋分类及遗传性耳聋相关基因Part 2中国新生儿耳聋基因检测结果Part 3新生儿疾病筛查技术规范Part 4晶芯九项遗传性耳聋基因检测Part 5遗传性耳聋基因检测流程Part 6遗传性耳聋基因报告解读Part 7耳聋基因检测常见问题答疑Part 8卫生部：中国出生缺陷防治报告（2012）9.6%先天性致残者约814万 ，约占残疾人总数的 9.6%；24.97%听力残疾约占先天性残 疾人的24.97%；卫生部：中国出生缺陷防治报告（2012）我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年
2、出生数1600万计 算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的 出生缺陷约25万例；12008-2010年全国先天听力障碍发生率分别为19.9/万、21.5/ 万和21.9/万；2我国每年新增先天性听力障碍约3.5万例；3耳聋分类因外耳中耳有病变，使声音传导过程发生障碍；常见致聋原因 有外耳道盯聍、异物、炎症、先天性耳道闭锁、急慢性化脓性 中耳炎、急慢性非化脓性中耳炎、先天性畸形，肿瘤，大疱性 鼓膜炎，耳硬化症早期；指耳蜗螺旋器病变不能将音波变为神经兴奋或神经及其中枢途 径发生障碍不能将神经兴奋传入;或大脑皮质中枢病变不能分 辩语言，统称感音神经性聋；各种急慢性传染病的耳并发病、
3、 药物或化学物质中毒、颅脑外伤、脑血管意外等引起的耳聋及 老年性耳聋均可概括在感音神经性耳聋之中；传音和感音结构同时有病变存在；传导性耳聋感音神经性聋混合性耳聋少见、大脑听中枢病损，往往合并其他障碍；中枢性耳聋Amit Kochhar. Clinical aspects of hereditary hearing loss. Genetics IN Medicine. July 2007 Vol. 9 No. 7.先天性耳聋致病因素遗传因素50%非综合性35%先天性耳聋环境因素50%综合性15%X连锁+线粒体遗传1%常染色体显性遗传7%常染色体隐性遗传28%1.巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒等
4、引 起的宫内感染；2.病毒性或细菌性脑膜炎 ；3.氨基糖甙类抗生素Amit Kochhar. Clinical aspects of hereditary hearing loss. Genetics IN Medicine. July 2007 Vol. 9 No. 7.遗传性耳聋相关基因-基因型-表现型遗传性耳聋发病率随年龄的变化欧 美 数 据新生儿单侧耳聋+双侧耳聋 1.86/10005岁永久性感音神经性耳聋 2.7/1000青少年永久性感音神经性耳聋 3.5/1000目 录中 国7岁儿童耳聋患者80万，且每年增长3万例Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concu
5、rrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535542.中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chine
6、se newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535542.1111省省1212家医院家医院同时听力筛查同时听力筛查+ +耳聋基因检测耳聋基因检测血液血液样本：新生儿脐带血样本：新生儿脐带血2007.52007.52009.52009.5中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14
7、,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535542.86.1%13.9%94.6%5.4%中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric O
8、torhinolaryngology. 75 (2011) 535542.18.841.6820.5220.52天津58397例新生儿耳聋基因突变频率Junqing Zhang. Newborn hearing concurrent genetic screening for hearing impairmentA clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin, China. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 77 (2013) 19291935.博奥检测 突变热点1.
9、961.560.530.020.370.290.170.120.01天津市 44家医院；2011.9-2012.9共计58397例新生儿；筛查常见20个突变热点；3225例存在耳聋基因缺陷（5.52%）；新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）新生儿听力筛查 技术流程新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）新生儿听力损失 高危因素 （1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；（2）儿童期永久性听力障碍家族史；（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；（5）出生体重低于1500克；（6）高胆红素血症达到换血要求
10、；（7）病毒性或细菌性脑膜炎；（8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；（9）早产儿呼吸窘迫综合征；（10）体外膜氧；（11）机械通气超过48小时；（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒01 02 03 04注意事项结果判读检测原理产品用途晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒产品用途本试剂盒用于检测人全血基因组DNA 中与遗传性耳聋相关的9个突变位点，检测结果可以辅助临床诊断，也可用于流行病学调查及产前筛查、新生儿筛查等领域。本试剂盒共检测9 个与遗传性耳聋相
11、关的位点，详见表1。产品用途13q11-121p3-p35mt DNA7q22-31.1晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测原理采用微量点样技术，将各位点检测探针与各种质控探针固定在经过化学修饰的基片上，检测探针各重复5 个点，质控探针各重复5、10 或15 个点，形成11行 15 列的微阵列，每张芯片上有4 个同样的微阵列，每一个微阵列可以检测一份样品。微阵列中的探针排布如图1 所示，排布说明见表3。检测原理晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测原理晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒结果判读晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒结果判读遗传性耳聋基因报告解读晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒优势分析芯片
12、的9个突变位点能够覆盖98%GJB2， 80%SLC26A4和90%药物性耳聋患者；准确准确 性高性高检测速度快，5个小时即可完成9个位点的 检测；每张芯片可同时检测4个个体样本；几乎接近100%；覆盖覆盖 面面大大5h5h晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒注意事项注意事项本试剂盒检测对象为遗传性耳聋相关基因突变热点，共计9 个，并未涵盖与遗传性耳聋相关的全部突变位点。试剂盒对所覆盖的9 个位点各种基因型的样品检测结果均正确，试剂盒对与人无关的基因组DNA 无交叉反应；当本试剂盒检测结果为野生型时，并不能排除被检测者带有与遗传性耳聋相关的其他基因突变位点。遗传性耳聋基因检测流程THANKSChengLong
