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1、东直门医院东区血液科原发性血小板增多症 诊断与治疗东直门医院东区血液科 黎金庆东直门医院东区血液科一、血小板的生成东直门医院东区血液科二、血小板增多症的定义二、血小板增多症的定义正常值是100-300*109/L增多：外周血中血小板400*109/L。东直门医院东区血液科原发性血小板增多症是基因突变引起的骨髓巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患。其特点是骨髓中巨核细胞系异常增生，幼稚巨核细胞增多，产生大量形态及功能异常的血小板并释放至循环血液中，导致出血和血栓形成为主要表现。约半数患者可生存5年以上,部分患者生存10年以上。三、概念东直门医院东区血液科1、JAK2 tyrosine kinase
2、基因突变：定位于9号染色体，编码 JAK2酪氨酸激酶，是EPO、血小板生成素、IL-3、G-CSF、GM-CSF胞内信号启动酶。JAK2基因突变导致JAK2V617F替代，酶活性增加。放大细胞信号传导。四、发病机理东直门医院东区血液科JAK2激酶的作用机理东直门医院东区血液科2、血小板缺陷：1）粘附和聚集功、释放功能下降。2）容易出血：吸附VWD因子，消耗凝血因子，抑制凝血活酶生成作用。3）容易形成血栓：由于血小板极度增多容易形成血栓。四、发病机理东直门医院东区血液科五、表现1、非特异症状：头痛、头晕、乏力。一般40岁以上。2、出血：皮肤紫癜为主。3、血栓：下肢静脉、肠系膜静脉、脾静脉、肺、肾
3、血管4、肝、脾肿大5、骨髓：骨髓增生活跃，巨核细胞系增生尤为突出,原始及 幼稚巨核细胞增多,血 小板聚集成堆。6、血常规：血小板计数增高，常聚集成堆;白细胞高、红细胞增多。 东直门医院东区血液科六、诊断1、血小板持续性增多(600109L)；2、骨髓中巨核细胞显著增加，并有大量血小板形成；3、脾大、出血或血栓形成等表现应考虑本病的诊断。4、JAK2V617F基因突变阳性 5、但需与继发性血小板增多症及其他骨髓增殖性疾病相鉴别。 为了完善诊断需要做的检查：血常规、CRP、铁代谢指标、风湿免疫指标、骨穿、JAK2V617F基因、BCR/ABL基因、肿瘤指标、腹B超。 东直门医院东区血液科东直门医院
4、东区血液科WHO原发性血小板增多症诊断标准 （2008年）1、血小板450*109/L，持续2个月；2、骨髓巨核细胞增生明显，红系、粒系不增多、不左移 。 3、除外真红、骨髓纤维化、慢粒、骨髓增生异常综合征4、存在JAK2V617F突变，或其他克隆性标志。如无克隆性标志，需排除反应性血小板增多。东直门医院东区血液科血小板增多患者 ， 基因突变阳性血小板增多患者 ， BCR/ABL融合基 因阴性东直门医院东区血液科1、其他骨髓增殖性疾病：慢粒白血病、骨髓纤维化、骨纤维化2、继发性增多：见于感染、缺铁性贫血、癌症、组织 损伤(如外伤、心梗、溶血)、失血、Asplenic states,Osteop
5、orosis, nephrotic syndrome3、Physiologic auses :Exercise parturition steroids七、鉴别诊断东直门医院东区血液科东直门医院东区血液科血管栓塞。出血。进展为骨髓纤维化。急性白血病。六、危害包括东直门医院东区血液科心血管危险因素包括：高血压、高胆固醇血症、糖尿病、吸烟、心衰。 血小板1500是出血危险因素。七、血栓形成危险分层危险分层 Age 60,或栓塞史 有心血管危险因素 低危无无 中危无有 高危有东直门医院东区血液科原则如何避免出血及血管栓塞。不增加骨髓纤维化。急性骨髓性白血病之转化。八、治疗东直门医院东区血液科1、羟基
6、脲片：持续疗法: 15-30/mg/Kg Qd间歇疗法: 80 mg/Kg Q3d2、阿司匹林肠溶片：0.1g qd3、保肝4、别嘌醇片5、重组人干扰素a2b:3百万单位，qod,皮下注射6、新药：阿那格雷东直门医院东区血液科东直门医院东区血液科1、术后血栓风险是正常的5倍，手术前 应将血小板降至 400x109/L以下，术前7天停阿司匹林，同时施行血栓预防措施。术后6周，继续使用阿司匹林。2、术后出血风险增加。一旦出血，使用抗纤溶蛋白药物止血和血管性止血药。八、需要手术时的处理东直门医院东区血液科进展缓慢，中位生存期1015年。约25病人可转为骨髓纤维化，部分转为真性红细胞增多症或慢粒白血病
7、。重要脏器血栓及出血，为致死原因。九、病程与预后东直门医院东区血液科本次学习结束， 感谢大家！东直门医院东区血液科Discriminination Thrombocytosis (Reactive) Thrombocythemia (Autonomous) I. Total megakaryocyte mass Sli .Increased IncreasedTotal megakaryocyte mumber IncreasedIncreased Total megakaryocyte volume decreased Increased Total platelet mass Increa
8、sed Increased Platelet survival normal normal to sli. decreased东直门医院东区血液科Thrombocytosis (Reactive) Thrombocythemia (Autonomous) II Thromboembolism and hemorrhage uncommon commonDuration transitoryusually persistentSplenomegaly absent present (80% cases)Platelet count1,000*109/L Bleeding time normal prolongedPlatelet morphology and function normal abnormal Leukocyte count normal increased (80% cases)
