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1、 NEW WORDS Meiotic 减数分裂 标题 Homologous 同源的 P1 L2 Gamete 配子 P1 L5 Ruse 融成一体 P1 L8 Zygote 合子 P1 L9 Embryo 胚胎 P1 L11 Conception 怀孕 P1 L12 Infant 婴儿 P1 L13 Aneuploidy 非整倍体 P1 L14 Trisomy 三体性 P2 L4 Monosomy 单体性 P2 L7 Autosome 常染色体 P2 L8 Lethal 致死的 P3 L3 Term 分娩晚期 P3 L5 Abnormality 畸形 P3 L14 Succumb 死 P3 L
2、14 Preganacy 怀孕期 P3 L19 Oogenesis 卵生成 P3 Last1 Down Syndrome 唐恩氏综合征（先天性愚型） P4 L4 Mental Impairment 智力损伤 P4 L5 Circulatory 循环系统 P4 L6 Leukemia 白血病 P4 L8 Turner syndrome 特纳式综合征（性机能迟延发育）P5 L4 Genital 生殖器官 P5 L5 Klinefelters syndrome 克莱恩-费尔特综合征 （先天性睾丸发育不全症） P5 L10 Aggressive 好胜的 P5 Last2 Antisocial 孤僻的
3、P5 Last2 Hypothesis 假说 P5 Last1 Offspring 后代 P6 L8 Straightforward 明确的 P6 L19 Oocyte 卵母细胞 P6 L22 Ovary 卵巢 P6 L22 Ova 卵细胞 P6 L24 Suspend 终止 P6 L26 Prophase 核分裂前期 P6 L26 Inherit 遗传下来的 P8 L4 Chiasmata 染色体交叉 P8 L6 Tetrad 四分染色体 P8 Last4 Meiotic Nondisjuction and Its Consequenes减数分裂过程发生的错误及它的后果主讲：陈曦 制作：王琳
4、染色体数目的畸变 染色体数目的畸变或称为染色体组突变。在一个细胞 中，整套染色体的数目或一对染色体的数目发生了改变 ，前一变化产生多倍体，后一变化称为非整倍体畸变。 （一）多倍体（polyploidy）人正常的染色体数目是23 对（2n）。如果每对中减少一个成员，即只有23个染 色体，成为单倍体（n）。如果一个细胞中的染色体数 为单倍体的三倍，称为三倍体（3n=69）。余类推，三 倍体以上的统称为多倍体。多倍体的产生是由于细胞进行有丝分裂时，核分裂没 有接着发生整个细胞的分裂；或者由于一个卵的双重受 精；或由于内复制（endoduplication），即核膜不分裂 的染色体复制。（二）非整倍体
5、（aneuploidy）定义：是指一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比， 不规则地增多或减少了。 非整倍体的产生是由于有丝分裂时染色体不分离（nondisjunction ）或分裂后期的延迟（anaphase lag）。不分离是指一对染色体的两个成员在减数分裂时难舍难分，不愿离 开，因此双双并肩携手地跑到同一配子中去。这个配子中就多了 一个染色体，同时的另一个配子中就少了一个染色体。如果这个 染色体是常染色体，两个异常的配子和两个正常的配子相结合， 就形成一个三倍体合子和一个单倍体合子。如果不分离的染色体 是X染色体，那么三倍体合子可能是XXY或XXX，单体合子可能 是XO或YO。常
6、染色体不分离所形成的三体或单体胎儿存活率是很低的。单体胎 儿只有极少数活过胚胎期的；三体胎儿也有很大的子宫内死亡率 。虽然大号的染色体三体也存在过，但只有较小的染色体三体有 存活的可能。如：21三体综合征，即先天愚型。性染色体数目畸变与性发育的异常 一、特纳氏综合征（Turner Syndrome） 又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不 全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发 病率约为0.2-0.4，但在自发流产胚胎中Turner综 合征的发生率可高达7.5。患者表型为女性，身材矮 小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形， 常有睑下垂，上颌突窄，下颌小且后缩，口
7、角下旋呈 鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约 50患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸 宽平如盾，乳腺发育差，肘外翻在本病十分典型，第 四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿 期脚背有淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常 主要是卵巢发育差（索状性腺），无滤泡形成，子宫 发育不全。此外，大约有12患者有主动脉狭窄和马 蹄肾等畸形。 Turner综合征的核型除 典型的45，X（约占55 ）外，还有各种嵌合型 和结构异常的核型。最 常见的是嵌合型46，XX 45，X和46，X,i（Xq ）。二、克莱恩综合征（Klinefelter Syndrome ）又称为先天性睾丸发育
8、不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY ，即比正常男性多了一条X染色体。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。 根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1260，在精神病 患者或刑事收容机构中为1100，在因不育而就诊者中约为120 。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于 无精子产生，故97患者不育。患者男性第二性征发育差，有女 性化表现，如无胡须，体毛少，约25的患者有乳房发育。患者 身材高。四肢长，一部分患者（约14）有智力低下，一些患者 还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多 ，19黄体酮增高，激素的失调与患者的
9、女性化可能有关。 绝大多数患者的核 型为47，XXY。大 约有15患者为两 个或更多细胞系的 嵌合体，其中常见 的为46，XY47， XXY;46,XY48， XXXY。三、其他性染色体数目的畸变 1、XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正 常的，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见隐睾， 睾丸发育不全并有产精过程障碍和生育力下降，尿道 下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋， 易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻 击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数 分裂时发生Y染色体不分离的结果。2、47，XXX女性 本病又称为超雌（supe
10、rfemale）。发病率约 为0.8或1/2250。多数具有三条X染色体的女 性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只 有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经 等现象。大约有23病智力稍低，并有患精神 病倾向。常染色体数目畸变与综合征 和性染色体一样，常染色体也有数目和 结构的变异。因为一小段染色体中也含 有许多的基因。所以染色体的变化，哪 怕是很微小的一部分，也一定会引起身 体许多部分病变，产生出各种各样的综 合征。一、21三体综合征（=唐恩氏综合征）先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅 面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细 且上外倾斜，眼距过宽，
11、内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白 斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名 由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余 的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌， 指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点， 腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝，约12以上的 患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉 导管未闭,消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及 肛门闭锁等也偶尔可见。在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但 精子常减少，性欲下降，尚未见有生育者。女性患者通常无月经 ，但有少数能妊娠和生育。精神发育迟滞或
12、智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患 者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动 作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。核型：核型可分为三型，各型的比例是：典型的（游离型），即47， 21占95；嵌合型即4647，21占1-2%;易位型占3-4。 游离型全身体细胞均多一条21号染色体，临床症状典型而且显著 。由于嵌合型通常具有两个细胞系，其症状表现取决于异常细胞 所占的比例，故差异很大，但一般较典型者为轻。如果三体细胞 很少，则表现与正常人无异。易位型的核型有多种,最常见的是 Dq21q，占全部易位型的 54.2%,其次是21qGq,占40.9，其它易
