[医学保健]疾病的多基因遗传

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1、精品PPT课件 浏览免费 下载后可以编辑修改。 http:/ http:/ http:/ http:/ http:/ /疾病的多基因遗传Polygenic Inheritance疾病的多基因遗传n前言n数量性状的多基因遗传n多基因病的遗传前言n 微效基因(minor gene)人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传 基础不是一对主基因,而是几对基因,每一对基因 对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的。n多基因遗传(polygenic inheritance)性状或疾病的遗传方式取决于两个以上 微效基因的累加作用,还受环境因子的影响, 因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病 (complex dis

2、ease)。n多基因遗传受环境因子的影响常见的多基因疾病n近视n高血压n糖尿病n精神分裂症n哮喘数量性状的多基因遗传n质量性状(qualitative character) n数量性状(quantitative character) 数量性状的遗传规律数量性状的遗传规律多基因病的遗传 n易患性(liability)在多基因遗传病发生中,遗传因素和环境 因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的 可能性称为易患性。n易感性(susceptibility)易感性特指由遗传因素决定的患病风险, 仅代表个体所含有的遗传因素;但在一定的环 境条件下,易感性高低可代表易患性高低。 n发病阈值 (thresho

3、ld)当一个个体易患性高到一定限度就可能 发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病 发病最低限度称为发病阈值。 群体易患性变异分布图 正态分布曲线中与关系 易患性的平均值和阈值距离与患病率关系 遗传度及其估算 n遗传度(heritability)多基因累加效应对疾病易患性变异的贡 献大小。遗传度愈大,表明遗传因素对病因的 贡献愈大。 疾病 遗传度精神分裂症 80 哮喘 80 唇裂腭裂 76 唇裂 遗传度76精神分裂症遗传度 80 遗传度的估算nFalconer公式 Xg一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 Xc对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差数 Xr先证者亲属易患性平均值与阈值之

4、间的标准差数 ag一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值之间的标准差 数 r亲属系数 ar先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患者易患性平均值之间的标 准差数 qg一般群体发病率 qc对照亲属发病率,Pc1- qc qr先证者亲属发病率例题1先天性房间隔缺损在一般群体中的患病 率为0.1,在100个先证者的家系中调查,先 证者的一级亲属共有 669人(双亲200人,同胞 279人,子女190人),其中有22人发病。n先证者一级亲属的患病率226691003.3n查Falconer表,按群体患病率查得Xg和ag,再根据亲属 患病率查得Xr,然后代入公式求出b值。 q =0.1 X=3.

5、090 a=3.367 q =3.3 X=1.838b=( 3.090-1.838)/3.367=0.37 r=0.5 0.37/0.5=74 例题2江苏启东调查结果:肝癌一级亲属6591人 ,359人发病,q=5.45 ,对照组5227名一级亲 属,54人发病,q=1.03 。nq=5.45 , X=1.603 nq=1.03 ,X=2.315 a=2.655nP=1-q=10.0103=0.987n b=0.2654 h2=b/r=0.2654/0.5=0.53=53Holzinger公式nHolzinger公式CMZ一卵双生子的同病率 CDZ二卵双生子的同病率例题对躁狂抑郁性精神病的调查

6、表明,在15对单卵双生子 中,共同患病的有10对;在40对双卵双生子中,共同患 病的有2对。依此来计算单卵双生子的同病率为67 ,双卵双生子的同病率为5。代入上式: 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 n患病率与亲属级别有关例如:无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.38 ,在图中横轴上查出0.38之点,作一垂直线与纵轴平, 已知此病的遗传度为60,从图中找出遗传度60的 斜线,把它和0.38的垂直线相交点作一横线在纵轴上 的一点近于4,即表明该病的一级亲属患病率接近4 。 影响多基因遗传病再发风险估计的因素n患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关 n患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程 度关 影响多

7、基因遗传病再发风险估计的因素n多基因遗传病的群 体患病率存在性别 差异时,亲属再发风 险与性别有关群体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患,则 患者亲属的发病风险较高。例如人群中男性先天性幽门狭窄的患病率高于女性,男性患病率 为0.5,女性患病率为0.1,男性的患病率比女性高5倍,即男 性发病阈值低于女性。男性患者的儿子患病率是5.5,女儿的 患病率2.4。如为女性患者,其儿子的患病率达到19.4,女儿 的患病率达到7.3。表明女性患者比男性患者带有更多的致病 基因。现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医，20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学”或综合医学模式，后基因

8、组时代系统生物学的兴起，形成了系统医学在全球的迅速发展，成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、华中科技大学、郑州大学等学校。 中医即中国传统医药学，是形成于数千年前的中国，是建立在人们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上，运用朴素辩证法及思辨推理方法，认识机体、自然、疾病三者关系，发展起来的一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系。在治疗上，除了药物外，还有针灸、推拿气功、耳针等特殊疗法，它是世界传统医学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民健康和民族繁衍做出了巨大贡献。 西医学是最近三四

9、百 年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。 可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，中医长期停滞不前、疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病

10、机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助 中医治疗。一个是疗效不确实，一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车，风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。 至于循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。 总之，目前以中西医学为主的世

11、界各种医学科学都存在不完整性的瑕疵，即都是以不完整的人为研究对象的医学科学，故不能解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学史上一切疑难模糊问题，成为阻碍医学科学前进的羁绊。的确，要解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学上一切疑难模糊问题，显然已完全超出了中西医学所涉 及的范畴，我们必须跳出中西医学的理论框架，建立起一个新的医学理论体系 - 东方医学和西方医学（即西医）的融合形成现代系统医学。该体系所涉及的一切问题不管从广度上，还是从深度上，都应该远远超过现有的中西医学理论，并将现有中西医学理论纳入自己的理论框架范围之内。为了肩负起这一历史使命，原创人生、医学理论体系灵魂医学 soul medic

12、ine 应运而生，她不但从宏观上或战略上圆满解释并解决了存在于人类医学及人文社会科学史上的一切疑难模糊问题，而且还能够使人们得以启迪人生，不得不重新认识人类自身、不得不重新认识人类赖以生存的这个多维世界。医学化验 医学定义（medicine），是处理人健康定义中人的生理处于良好状态相关问题的一种科学，以治疗预防生理疾病和提高人体生理机体健康为目的。狭义的医学只是疾病的治疗和机体有效功能的极限恢复，广义的医学还包括中国养生学和由此衍生的西方的营养学。现在世界上医学主要有西方微观西医学和东方宏观中医学两大系统体系。医学的科学性在与应用基础医学的理论不断完善和实践的验证，例如生化、生理、微生物学、解

13、剖、病理学、药理学、统计学、流行病学，中医学及中医技能等，来治疗疾病与促进健康。虽然东西方由于思维方式的不同导致研究人体健康与外界联系及病理机制的宏观微观顺序不同，但在不远的将来中西医实践的丰富经验的积累和理论的形成必将诞生新的医学- 人类医学。 不同于现代医学，不同于传统中医， 金水医学诞生了，金水医学是以驱除病理，恢复生理为主张的全新医学 ，走出了人类医学的误区，治疗疾病的特色鲜明，不论是任何疾病都能做到从危为安，由重到轻的恢复办法。金水医学认识到人体是生命体，生命体有自己的强大的生理自我愈合功能，帮助生命体恢复自主作用才是治疗疾病的根本。针对当今现代文明病，现代疑难病，现代慢性病，亚健康

14、，一体多病，取得了巨大的成功，治疗法则为“胃肠洁，气血流，玄府开，营卫昌”人生命体运动符合自然节律，最终达到人体生理增强，消灭疾病的目的。 编辑本段医学的分类医学研究 医学可分为现代医学（即通常说的西医学）和传统医学（包括中医学、藏医学、蒙医学等）多种医学体系。不同地区和民族都有相应的一些医学体系，宗旨和目的不相同。印度传统医学系统也被认为很发达。 研究领域大方向包括基础医学、临床医学、检验医学、预防医学、保健医学、康复医学等。 基础医学包括：医学生物数学, 医学生物化学, 医学生物物理学 ,人体解剖学, 医学细胞生物学 ,人体生理学, 人体组织学 ,人体胚胎学, 医学遗传学, 人体免疫学,

15、医学寄生虫学, 医学微生物学 ,医学病毒学, 人体病理学 ,病理生理学, 药理学, 医学实验动物学, 医学心理学, 生物医学工程学 ,医学信息学, 急救学, 护病学, 新中心法则。 临床医学包括： 临床诊断学 实验诊断学.影像诊断学+ 放射诊断学+ 超声诊断学+ 核医诊断学* 临床治疗学 职能治疗学 化学治疗学 生物治疗学 血液治疗学 组织器官治疗学 饮食治疗学 物理治疗学 语言治疗学 心理治疗学 内科学 外科学 泌尿科学 妇产科学 儿科学 老年医学 眼科学 耳鼻喉科学 口腔医学 传染病学 皮肤医学 神经医学 精神病学 肿瘤医学 急诊医学 麻醉学 护理学 家庭医学 性医学 临终关怀学 康复医学 保健医学 听力学。 编辑本段医学的上个世纪末,本世纪初，1996 年,清华学界对中医气本质，经络实质，阴阳，五行，藏象，中医哲学观等都有了新的全面整体创造性的认识和解说。如，邓宇等发现的:气是流动着的信息能量物质的混合统一体；（45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh）分形分维的经络解剖结构；数理阴阳；中医分形集：分形阴阳集阴阳集的分形分维数，五行分形集