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1、KKME-专业医学搜索引擎 http:/ ）又名 Potter（）综合征、Perlmann 综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病，为遗传性疾病，是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国 1941 年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD） ，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystickidneydiseas
2、e,ADPKD） ，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的 8%10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或脾脏和胰腺囊肿、颅内动脉瘤，故又称多囊病。疾病名称多囊肾KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 综合征；Potter （）综合征；多囊病；囊胞肾；肾脏良性多房性囊瘤；双侧肾发育不全综合征；先天性先天性肾囊肿瘤病；ploycysticrenaldisease；polycysticdiseas
3、eofkindeys分类泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形 泌尿系先天性畸形 肾畸形肾内科尿路疾病及先天性肾疾病 肾囊性病ICD 号Q61.3流行病学多囊肾无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为 1/1000。常染色体显性遗传多囊肾（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease，ADPKD） ，KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 2001000 人中有 1 人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于 16 号染色体短臂 1 区 3 带（即 PKDl） 。按其遗
4、传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病；双亲都有此病，其子女发病概率增至 75%。不患病的子女不携带此基因，如与无 ADPKD 的异性结婚，其子女不发病也不会隔代遗传。病因多囊肾的病因是基因缺失。其中 90%成年型多囊肾患者的异常基因位于 16 号染色体的短臂，称为 ADPKD1 基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1 可被确认。另有 10%不到患者的异常基因位于 4 号染色体的短臂，称为 ADPKD2 基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。单亲的染色体缺失将使其子
5、女有 50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为 25%。多囊肾与遗传有关的证据有 Buck 等曾报道一家 8 个兄弟姐妹，其中有 6 人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因尿毒症而死亡，其下一代又有 5 人患有肾病；Brasck 等报道 1 家族 4 代均发现多囊肾；Reason等曾经报道孪生子均患此病；Crawford 报道，一个 40 人的家族中有KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 人发现多囊肾。多囊肾 70%90% 为双侧性，在 Lejars 报道的 62 例中，仅 3 例为单侧；Oickinson 报道单侧与双侧之比
6、为 126；大体标本检查时见多囊肾体积较正常肾增大 23 倍以上，曾有报道 1 例双侧多囊肾重达14436g，Schacht 报道 1 个囊肿肾为 7248g。多囊肾的外表多呈不规则的囊状结节，切面见无数大小不等的囊肿呈蜂窝状。囊内上皮细胞异常增殖是 ADPKD 的显著特特之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细菌的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上此细胞转运异常是 ADPKD 的另一显著特征，表现为细胞转运密切相关的 Na+-K+-ATP ase 的亚单位组合，分布及活性表达的改变；细胞信号传导异常以及离子转运通道的变化。细胞外基质异常增生是ADP
7、KD 第三种显著特征。目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞生长有关的活性因子的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发病机制之一。本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如 Na+、K+、CI-、H+、KKME-专业医学搜索引擎 http:/ Na+、K+浓度较低，CI- 、H+、肌酐、尿素等浓度较高。婴儿型（Potter型）多囊肾的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾组织甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而萎缩，故髓质与皮质的发
8、育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通；成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通（成人型即 Potter型） 。Kasper 等曾报道 Potter型多囊肾，大都为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂输尿管梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞；小叶间的动脉分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些血管可因压力增加、破裂而引起血尿。发病机制多囊肾发病机制未明。Hilde-brand 等认为多囊肾可能是由 Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成
9、的肾小球、肾曲小管与 Wolffian 管发育而成的集合管之间的沟通受到障碍的缘故；Bialestack 提出，有些囊肿则是异常增大的肾单位，称为巨肾单位。亦有认为有些囊肿具有排泄功能；Bricker 等对囊肿中的液体进行化学分析，证明其所含成分与尿液相近；Norris 等认为是由于很多临时性的后肾单位不能正常萎缩，一部分肾单位发生KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 等则认为是肾脏的血液循环分布不正常，造成肾实质退变的结果；Hidd-brant 认为分泌部（来源于肾组织的肾曲小管及部分肾小球）与排泄部（来源于输尿管芽的集合管、肾盂等）在发育时期彼此失去联系，分泌部成为盲端，其分泌物无从排
10、出，故形成多数囊肿；另有人认为是机械性因素如胎儿时期局部炎症引起排泄管纤维阻塞，或由于管型及不溶解性钙盐阻塞，使尿液不畅引起肾小管扩大的结果。尚有以下两种说法能解释一些临床现象：1.Lambert 通过肾脏连续切片，详细研究了婴儿及成人有囊肿的肾脏，指出多囊肾的囊肿有 3 种形态和来源：肾小球囊肿；肾小管囊肿；排泄管囊肿。囊肿壁衬以立方形或扁平细胞，间质中纤维结缔组织丰富，髓质与皮质均发育不全，正常肾单位大部分消失；他发现婴儿的囊肿肾中所有与肾直小管相连接的囊肿与有功能的曲小管均不相通，有囊肿的肾单位都没有功能；而成人病肾，除上述类型的囊肿外，同时有的囊肿自有功能的肾小管及肾盂上长出，囊肿间正
11、常肾组织极为丰富，并有功能活动，故早期可无临床症状，甚至在其邻近肾组织被压萎缩时还可维持功能，直至囊肿继续增大，出现压迫性肾萎缩时，方引起肾功能衰退而死亡，惟对病因仍然没有适当的解释。2.Dammin 认为腺系统在正常胚胎发育时都有过多的腺管上皮细胞形KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 150g。在无症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为256g；在有症状的成年多囊肾患者，单个多囊肾的重量平均为465g。在成年型多囊肾，肾脏常见弥漫性囊肿，不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串葡萄。囊壁上皮细胞有局限性增生，形成息肉样，细胞外基质异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似
12、血浆；远端小管形成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高。在有症状的多囊肾患者，随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达 23cm，后期肾脏长径可达2030cm，全肾几乎被囊肿所占据。常见直径3cm 的囊肿中多含有血性液体或血凝块。多囊肾切面显示，囊肿一致性分布于皮质和髓质，肾盂肾盏常显著变形。在严重病例，可几乎不见明显的残余肾组织。但在症状轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿（如单纯性肾囊肿、孤立性多房囊KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 患者早期肾脏大小正常，后期则增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，明乳头及肾锥体的完整结构受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。初起时肾
13、内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终令肾均由囊肿所占，肾脏可达足球大小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩、间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内感染或出血时则可为脓性或血性。ARPKD 双肾体积和重量明显增大，约为正常的 10 倍左右。外形光滑，切面可见梭状或柱状囊肿，呈放射状分布。上皮细胞呈柱形，与集合管皮皮细胞一致。肾盂和肾盏被KKME-专业医学搜索引擎 http:/ 为最常见的多囊肾疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约 1/2001/1000 。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他器官包括胰腺、卵巢、胃肠道及大血管等。病程长，发展缓慢，一般在 40 岁以前常无症状。临床表现分为肾脏和肾外两大类：肾脏表现表现多样，为肾脏囊肿的生长和增大所致。腰、腹痛腰、腹痛最为常见，表现为胁部，腰部或腹部疼痛。症状出现在上腹部或腰部，或向胸背部放射，疼痛可为持续性或阵发性发作，常伴运动而加剧，当出现继发感染时，可有类似急腹症疼痛之表现。较轻
