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1、Brugada综合征的进展 丁香园网友 haohao919Brugada综合征是由于编码心室肌 离子通道基因突变引起功能异常而导 致的综合征。Brugada综合征临床以V13导联 ST段抬高、多变，心脏结构无明显异 常、多形性室性心动过速或心室颤动 (VTVF)和晕厥的反复发作以及心脏 性猝死为特征。 Brugada综合征的发病机制 编码Ito通道的基因 右心室心肌复极1期末电不均一性 2相折返的 离子基础 恶性心律失常（VTVF） 猝死 Brugada综合征的心电图特征 欧洲心脏病协会(ECS) Brugada综合征的 三型心电图(ECG)特征 Brugada综合征V13导联ST段异常情况1
2、型 2型 3型J波幅度 2mm 2mm 2mmT 波 倒置 直立或双向 直立ST段形态 穹隆型 马鞍型 马鞍型ST段（后半部分） 逐渐下降 抬高1mm 抬高1mm注：1mm=0.1mv必须指出，所述ECG改变并 不仅见于Brugada综合征，在急性 冠脉综合征、急性肺栓塞等多种 临床背景下均可出现，因此，以 上ECG改变只是诊断Brugada综 合征的必要条件，而不是充分条 件。 Brugada综合征代表了一个较宽的 临床病谱 静息基因携带者(仅携带SCN5A突变基因，但无 临床症状，在基础和药物激发条件下ECG仍然正 常的Brugada综合征基因携带者，称为静息基因携 带者) 仅通过强钠通道
3、阻断剂激发试验才表现出ECG 异常者 无症状的自发ECG异常者晕厥反复发作者猝死生还者 Brugada综合征具有明显基因不 完全外显和高度的遗传及表现型的不 均一性 ,代表了一个较宽的临床病谱 有人把Brugada综合征严格定义为 “在排除器质性心脏病和可引起右 胸导联ST段抬高的其他临床情况 后，满足诊断条件的Brugada综合 征样ECG改变加临床表现”才应称 为“Brugada综合征” Brugada综合征的临床诊断 遗传学检测是确立诊断的“金标准”遗传学诊断可达到很高的敏感性和100的 特异性，但目前仅发现了一个Brugada综合征的 致病基因和lO多个突变位点，仅20的具有 Brug
4、ada综合征临床表现型患者能检测出 SCN5A基因，因此，遗传学诊断距临床还很遥 远，对危险分层也很可能无帮助。 Brugada综合征暂时建议诊断标 准（ECS2002年8月） (1)若无其他引起ECG异常情况，无论钠通 道阻断剂应用与否，右胸导联(V1-3)出现1 个1型ST段抬高 (穹隆型)，且伴以下情况 之一：有记录的VF、自动终止的多型性 VT、心脏性猝死的家族史(45岁)、家系 成员中有“穹隆型”ECG改变、电生理检查 中VTVF的可诱导性、晕厥或夜间垂死 呼吸(nocturnal agnonal respiration) .仅有以上ECG特征，称为“特发性Brugada综 合征样
5、ECG改变”(而不能称为Brugada综合征) (2)基础情况下超过1个以上右胸导联2型ST段抬 高(马鞍型)，在应用钠通道阻断剂进行药物激 发试验时，转变为l型ST段抬高，其意义等同于 以上“(1)”的l型ST段抬高。在伴有一个或更多 的临床表现“(1)”时，药物激发的ST段抬高值超 过2mm应增加Brugada综合征的可能性。基于 目前对Brugada综合征的有限认识，药物激发 试验阴性(即对钠通道阻断剂的反应为ST段毫 无改变)者不太可能患有 Brugada综合征；对药 物激发的ST段抬高2 mm者，尚不能作结论。(3)基础情况下超过1个以上右胸导联3型 ST段抬高(马鞍型)，在应用钠通
6、道阻断剂 进行药物激发试验时，转变为l型ST段抬 高，其意义等同于以上“(1)”的l型ST段抬 高并应接受相应的疾病筛检。对药物激发 的3型ST段抬高转变为2型ST段抬高，尚 不能作结论。 对不完全符合以上建议标准(如J波抬 高幅度仅1 mm的1型ECG表现)，但又符 合一个或多个以上提出的临床标准者，应 郑重考虑。多数情况下，药物激发试验会 揭示出 Brugada综合征。此外对这些和其 他提到过的病例，电生理检查可能有帮助 。 Brugada综合征的鉴别诊断 可引起“Brugada综合征样ECG改变” 的情况急性前间壁心肌梗死 右或左束支传导阻滞 左心室肥厚 左室室壁瘤 运动负荷试验所诱发
7、右心室梗死 主动脉夹层动脉瘤 急性肺栓塞 不同的中枢和自主神经系统异常杂环类抗抑郁药过量 杜兴氏肌营养不良 遗传性运动失调 维生素B1缺乏 高钙血症 高钾血症 各种转移瘤压迫右室流出道 可卡因中毒等在考虑作出Brugada综合征的临床诊断时 ，必须排除以上情况。可引起“Brugada综合征样ECG改变” 的情况Brugada综合征危险分层 Silvia的Brugada综合征危险分层策略 Silvia等基于心脏骤停的危险提出 了以下将Brugada综合征患者分为三组 的危险分层策略 A组：高危组，基础状态下ST段 抬高并有晕厥发作史。在Sslvia等 报道的200例患者中，有10的 Brugad
8、a综合征患者属于该组，其 中44的患者经历过心脏骤停。 毫无凝问，该组患者应置人ICD。 Silvia的Brugada综合征危险分层B组：中危组，基础状态下ST段抬高 2 mm，但无晕厥发作史。在Silvia 等报道的病例中，该组病例处于较强 的心脏事件增加的危险性中，但未达 到统计学上的显著性，有 41属于该 组，其中14经历过心脏骤停。 Silvia等认为对该组病人的治疗尚未 确定。Silvia的Brugada综合征危险分层C组：低危组，遗传学检测阳性但临床表 现型为阴性(静息基因携带者)或经药物激 发试验才出现阳性ECG表现者。在Silvia 等报道的病例中，49的Brugada综合征
9、患者属于该组，在40年的长期随访中，仅 5的该组患者经历过心脏骤停事件。该 组患者一旦出现晕厥、心悸等症状，就应 立即对其重新评估。对该组病例，应避免 使用强钠通道阻断剂和三环类抗抑郁药。Silvia的Brugada综合征危险分层总结现有的资料表明：Brugada综合征是一种编码 离子通道基因异常所致的家族性原发心电疾病，是 一个连续的疾病病谱，从静息基因携带者到猝死者 这两个极端之间，包含了药物激发试验阳性的无症 状患者、无症状的自发ECG异常患者、晕厥事件 反复患者和猝死生还者，提示和LQT一样， Brugada综合征也具有明显的遗传不均一性和表现 型不均一性。如果不明确定义目前发现Brugada综 合征的三型ECG各自的诊断价值和意义，就容易 过高估计Brugada综合征的发生率；由于存在静息 基因携带者，加之部分患者的ECG常表现为间歇 性正常和隐匿性，这就容易低估Brugada综合征的 发生率。
