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1、考试时间及答疑安排n考试时间：2012年元月6日13:30-15:30n考试地点：413室、416室n答疑安排：一般答疑：元月45日白天（请电话预约 ）集中答疑：元月4日晚上6:00-8:00，请看 5号楼电梯口海报 学生座谈会(810位学生)：6日下午15:40- 16:30 五号楼八楼会议室辅导老师联系方式姓 名联系电话E-MAIL地址顾鸣敏776416 五号楼 八楼 黄 雷776416huanglei68hotmail. com五号楼 八楼 丁之德776435 五号楼 四楼 徐 洪三号楼 213室 倪萦音 776415catherine_五号楼 八楼医学遗传与胚胎发育试卷题型1、单项选
2、择题（20%）2、核型意义/核型书写（10%）3、名称解释（英文） （20%）4、问答题（部分英文） （50%）考试范围n书面考试按教学大纲（占70%）其中掌握部分约占80%熟悉部分约占20%n平时成绩已记录在案（占30%）平均得分25分简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。染色体核型的书写规则及含义。四、人类染色体和染色体病思 考题21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症
3、状和核型是什么？ 一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹 各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ 五、单基因遗传病思考题n名词解释：先证者，确认与校正，外显率 ，基因多效性，限性遗传，显示杂合子， 亲代印迹，遗传异质性，遗传早现。n常用的系谱符号有哪些？请正确绘制你家 的家系图。n单基因遗传病有哪几种遗传方式？它们各 有哪些遗传特点？请写出下列家系最可能的遗传方式， 理由是什么？ A试说明右侧家系最可能的遗传方式B如IV5和IV6婚配，子代发病风险？CIV2和正常男性婚配，子代风险？DIV1和IV2婚配，子代风
4、险又是多少？A此家系最可能的遗传方式是什么？B如II1和正常人婚配，子代发病风险？C如III1和III2婚配，子代风险？D如III1和III3婚配，子代风险？六、多基因遗传病思考题名词解释：易感性、易患性、发病阈值、 遗传度。某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75 名患者的亲属，他们的发病情况如下, 请计算该病的遗传度。患者亲属 人数 发病人数父 母 150 5同 胞 238 8子 女 37 5七、群体遗传思考题n名词解释：基因频率、杂合子频率、近婚 系数、有害效应、杂合子优势。n等显性遗传时采用什么方法估计基因频率 ？一对基因有显隐性时如何估计基因频率 和杂合子频率？n请用群体遗传学知识
5、，解释为什么在XD遗 传时女性患者多于男性患者？为什么XR遗 传时男性患者多于女性患者？n在某个群体中测得PTC非尝味者频率为 16%，试问：n1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分 别是多少？n2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资 料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各 占多少？n3）尝味者与非尝味者的合并资料中，子 代中尝味者与非尝味者各占多少？八、生化遗传病复习题n名词解释：移码突变、融合基因n镰形细胞病、地中海贫血、血友病、苯 丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、家族性高胆固醇血症的遗传方式及致 病机制。n试比较-地中海贫血和-地中海贫血 之间的异同点。九、线粒体基因病复习题n名词解
6、释：纯质、杂质、遗传瓶颈n试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。n线粒体基因病与多基因遗传病有哪些主要区别？十一、肿瘤遗传练习n名词解释：癌家族、标记染色体、癌基因 、抑癌基因n比较癌基因和抑癌基因的异同点。n以慢性粒细胞白血病、视网膜母细胞为例 ，分别说明这两种肿瘤发生的机制。n举例说明多步骤遗传损伤学说。十三、表观遗传学 n表观遗传修饰机制：DNA甲基化和染色质重塑；基因组印迹；基因表达的重新编程；X染色体失活。n表观遗传与疾病、表观遗传与肿瘤、表观遗传与衰老的关系。十二、临床遗传练习n出生前诊断的常用方法有哪些？它们各 适合诊断哪些遗传病？n何谓基因治疗？其技术步骤如何？n常见的遗传病携
7、带者有哪些？检测方法 又有哪些？n遗传咨询的定义及步骤。一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常 孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员 及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoR I和BamH I 消化，结果如下。请问胎儿是否正常？ （设此症男 性群体的发 病率为 1/100） 1）试说明此家系最可能的遗传方式2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？3） IV2和正常女性婚配，子代的风险？4） IV4和正常女性婚配，子代的风险？5） IV5再生一胎，子代风险是多少？一个9岁男孩患有血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也患有此病，且已死亡。患儿的父母均正常 ，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个
8、正常的姑妈 和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两 个正常的姨表兄弟。 1）试绘出家系图。 2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？ 3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有 多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？ n分子生物学n胚胎早期发育请参考大纲(见PPT)及精品课程的相关章节！十二、DNA的复制与修复n一、掌握n1分子生物学中心法则；DNA半保留复制、半不连续复制、前导链 、随从链、冈崎片段的概念；RNA引物的作用；保证复制真实性的必 要条件。n2参与原核生物DNA复制的物质组成及作用；大肠杆菌DNA聚合酶 、DNA聚合酶的概念、组成和功能；解旋、解链酶类：
9、DNA解链 酶、单链DNA结合蛋白、DNA拓扑异构酶和酶的功能；引发体及 DNA连接酶的功能。n3DNA复制延长的特点、方向。n4端粒酶的概念、组成和作用。n5DNA损伤后切除修复的机制。n二、熟悉n1真核、原核生物DNA复制起始的特点：双向复制、复制叉。n2原核生物DNA复制的终止过程。n3DNA损伤后碱基切除修复机制。十三、基因的转录、转录后加工及 逆转录 n一、掌握n1转录的概念；转录与复制的异同点；转录所需物质；转录的方向 ；不对称转录的概念。n2原核生物RNA聚合酶组成及各亚基的作用；真核生物RNA聚合酶种 类及其作用。n3原核生物的转录终止的特点。n4真核生物mRNA的转录后加工：
10、加帽、加尾、mRNA前体的剪接，RNA 编辑。n5核酶的概念、本质及作用。n6逆转录及逆转录酶的概念。n二、熟悉n1原核生物的启动子结构。n2真核生物RNA聚合酶II转录起始复合物的组装。n3原核生物的转录的起始、延长的特点。 十四、蛋白质的生物合成翻译n一、掌握n1蛋白质翻译的概念。参与蛋白质生物合成的物质： mRNA、tRNA、核糖体及多核糖体、蛋白质因子的特点及作 用。n2蛋白质的合成过程：氨基酸的活化，氨基酰tRNA合成 酶的概念及作用特点。n3翻译后加工方式。n二、熟悉n1原核生物翻译的起始、肽链的延长、肽链合成的终止 。n2蛋白质合成与医学：分子病以及白喉杆菌素、干扰素 等阻断蛋白
11、质生物合成的机制。十五、基因表达的调控 n一、掌握n1原核生物基因表达的调控：操纵子的概念；乳糖操纵子的概念；乳糖操纵子的结构组成；乳糖操纵子调控过程 阻遏和诱导相调节的机制；CAP-cAMP复合物的作用。n2真核生物基因表达的调控：顺式作用元件、反式作用因子的概念、组成和作用。n二、熟悉n反式作用因子结构的模式。人类胚胎早期发育n一、掌握n1男女性生殖细胞；精子的发生和成熟；卵子的发育和成熟。n2受精：受精的时间、地点、过程及意义。n3卵裂：卵裂、卵裂球与桑椹胚。n4胚泡的形成与结构：内细胞群、滋养层和胚泡腔。n5植入：植入的定义、时间、部位及过程；植入的条件，正常和异常的植入 部位。n6蜕
12、膜的定义及分类：胚泡植入后子宫内膜的变化（包蜕膜、底蜕膜、壁蜕 膜）。n7胚层的形成和分化：n（1）二胚层时期：内细胞群的分化；上胚层和下胚层的出现；羊膜腔和卵黄 囊的形成；胚盘。n（2）三胚层时期：中胚层形成；原条、原结、原窝和脊索；口咽膜、泄殖腔 膜的形成；尿囊的形成；内、外胚层。n8三胚层的早期分化与体型的建立：n（1）外胚层的早期分化：神经板、神经褶、神经沟及神经管的形成；脑、脊 髓等原基的建立。人类胚胎早期发育n（2）中胚层的早期分化：轴旁中胚层的形成；体节、间介中胚 层及侧中胚层的演化；体腔的形成。n（3）内胚层的早期分化：体型的建立（头褶、尾褶和侧褶的发 生）；原始消化管的形成。
13、 n9胎盘：胎盘的形成、结构和功能。n10先天性畸形的病因：遗传因素、环境因素及两者的相互作 用；胚胎畸形的易发期。n二、熟悉n1精子在女性生殖道中的获能和顶体反应。n2滋养层的分化与发育：细胞滋养层和合体滋养层；绒毛的形 成（初级、次级和三级绒毛）。n3胎膜：羊膜和羊水；卵黄囊和血岛（造血干细胞和原始生殖 细胞）；尿囊血管与脐血管；脐带的结构和功能；丛密绒毛膜 和平滑绒毛膜。n4孪生、联胎和多胎：双卵孪生和单卵孪生；联体双胎；多胎 。n5优生：先天性畸形的预防和产前诊断。样样 题题单项选择题解题说明：每个考题下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。解题时只许从中 选出一个你认为最合适的答案，
14、将此答案的编号字母圈出。n在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为XHXh，请说明这些女性患血友病 的原因。A. 母系遗传 B. 复合杂合子 C. 拟表型D. 显示杂合子 E. 基因多效性n在某种XR遗传病的男性群体中，致病基因频率应用什么表示？（设显性基因频 率为p，隐性基因频率为q）A. p B. q C. p2 D. q2 E. 2pqn下列哪一种遗传病有限性遗传现象A. 成骨发育不全 B. 秃发 C. 家族性高胆固醇血症 D. Marfan综合征 E. 男性性早熟n有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见 该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛 ，无腋毛，肘
15、关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对 此女青年有何印象？ A. 先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B. 超雌综合征 C. 睾丸女性化综合征 D. 女性假两性畸形 E. 真两性畸形n某群体经典苯丙酮尿症群体发病率为1/10000,一对表现型 正常夫妇为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及经典苯丙 酮尿症的风险A. 1/100 B. 1/200 C. 1/400 D. 1/1600 E. 1/5000 单项选择题nph1小体形成肿瘤的机理是由于:A. BCR-ABL融合基因 B. ABL基因扩增C. 微卫星不稳定 D. ABL基因产物数量增加E. ABL基因点突变n下列为影响Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一项除外 ：A. 基因突变 B. 外显率 C
