《发作和癫痫分类框架术语及概念的修订：国际抗癫痫联盟分类和术语委员会报告,2005—2009》由会员分享，可在线阅读，更多相关《发作和癫痫分类框架术语及概念的修订：国际抗癫痫联盟分类和术语委员会报告,2005—2009（3页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、中华神经科杂志 2 0 i 1年 3月第 4 4卷第 3期C h i n J N e u r o i ，Ma r c h 2 0 1 1 ，V o 1 4 4 ，N o 3 分 类 和 诊 断 标 准 【 编者按】 “ 发作和癫痫分类框架术语及概念的修订： 国际抗癫痫联盟( I L A E ) 分类和术语委 员会报告 ， 2 0 0 5 -2 0 0 9 ” 是众 多国际专 家近年潜心研 究和讨论 的结果 ， 可 以了解到近 5年 来 临床 癫痫 发作和分类术语概 念 的 新思路 。过 去， 神 经科 I临床 工作 者 习惯 于使 用 1 9 8 1年 的癫 痫发 作 分 类和 1 9 8 9
2、年的癫痫和癫痫综合征分类， 2 0 0 1年 I L A E的新分类引入后就有争论和不 同的解读 ， 该“ 修订” 的发表无疑增加了很多的新观念、 新名词， 对正在使用的术语有重要的改动， 可能对习惯应用的临床 分类 术语和概念造成 冲击。正如 I L A E委 员会一贯 主张 的那样 ： 新的修 订或指 南都欢迎 来 自各 方 的 讨论或 不同意见的争论 ， 目的就是更好地为临床服务 ， 否 则就会 失去意 义。修 订的另一 个依据 就是 ： 近年来癫痫在病因学方面， 特别是遗传和分子生物学方面的新进展， 必须反映在新的“ 修订”中， 以便 跟上时代的脚步。通过本译文， 我们希望引起国内癫痫
3、学界的讨论和争鸣， 到目前为止还没有任何一 个分类能够清晰完关地勾画出癫痫这一极其复杂的临床现象， 讨论的目的只是加深对这一领域的理解 发作和癫痫分类框架术语及概念 的修订 ： 国际抗癫痫联盟分类和术语委员会报告 ， 2 0 O 5 2 0 0 9 An n e T Be r g S a mu e l F B e r k o v i c Ma r t i n J B o r d i e J e f f r e y B u c h h a l t e r J He l e n C r o s s Wa l t e r v a n E rod e B o a s J e r o me E n g
4、e l J a c q u e l i n e F r e n c h T r a c y A G l a u s e r Gr a y W Ma t h e r n S o l o mo n LMo s h6 Do u g l a s No r d l i Pe r r i n e P l o ui n I n g r i d E S c h e ffe r 癫痫分类的历史很大程度上都是取决于敏锐的临床观 察和专家意见。首次对发作的分类始于 1 9 6 0年， 随后官方 做出的更新是 1 9 8 1年发作分类 1 9 8 1年 国际抗癫痫联盟 ( I L A E ) 分类和术语委员会 和 1
5、 9 8 9年的癫痫分类( 1 9 8 9年 I L A E分类和术语委员会) 。I L A E的分类在很大程度上是基 于传统的概念 ， 它早于现代神经影像学、 基因技术和分子生 物学的概念。当年的制定者也预见到 ， 随着新信息的获得和 科技发展 ， 其分类必须随之变化。制定分类方案不是一项简 单的任务。专家们曾尝试更新 1 9 8 1年和 1 9 8 9年分类方案， 但是没有提出任何新建议。 2 0 0 5 -2 0 0 9年任期内的委员会继续修订分类方案的最 初动机是把癫痫从专家观点和论断的笼罩中解放出来， 从而 使这一基于基础和临床神经科学在癫痫领域各方面进展的 修订分类方案能完全反映其
6、进展， 并使这些进展运用于临床 实践。下面将陈述2 0 0 5 -2 0 0 9年任期内委员会的主要发现 及其缜密思考后的建议。原报告在主体文本中穿插有评论 D O I ： 1 0 3 7 6 0 c ma j i s s n 1 0 0 6 - 7 8 7 6 2 0 1 1 0 3 0 2 0 本文主 要 内容 发表 于 E p i l e p s y ，2 0 1 0，5 1 ：6 7 6 - 6 8 5 D O I ： 1 0 1 1 l 1 j 1 5 2 8 1 1 6 7 2 0 1 0 0 2 5 2 2 x 整理者单位 ： 5 1 0 0 8 0广州 ， 广东省人 民医院神经
7、科 ， 广东省 医学 科学 院神经科学 研究所 ( 秦 兵 ) ； 广 州 医学院第 二 附属 医院神经 内 科 ， 广州医学院神经科学研究所 ( 段 现来 、 廖卫平 ) ( 请参阅原文) ， 这些评论为修订方案提供了之所以修订的 背景、 解释和理由， 同时也从各种不同的视角来看修订 的不 同表述及其理 由。 尽管这些术语和概念已经发生了变化， 我们依然强调， 2 0 0 6年特别工作组报告列表中更新并已得到大家认可的癫 痫( 及癫痫综合征) 除了命名外并元变化。此外， 癫痫术语 和概念的修订 ， 对临床医生如何使用这些电一 临床综合征并 没有任何实质影响， 毕竟这些电一 临床综合征已经得到
8、国际 上认可并且每天都在广泛使用。 一 、发作起始模式和发作的分类 全面性癫痫发作是指起源于双侧分布网络内的某一点 并迅速扩布的发作。这种双侧性网络可以包括大脑皮质和 皮质下结构 ， 但未必包括整个大脑皮质 。尽管个别发作 的起 始表现为局灶性特征， 但每次发作的定位和定侧可以是不固 定的 。全面性发作可以不对称 。 局灶性癫痫发作是起源并局限于一侧大脑半球的网络 内， 这个网络可呈局灶或更广泛性分布。局灶性发作可以起 源于皮质下结构。对于每种发作类型而言， 每次发作的起始 位置是固定的， 伴随有可优先扩布到对侧半球的优势传导模 式。然而， 一些患者可以有不止一套网络和一种发作类型， 但是每一
9、发作类型都有一个固定起始点。局灶性发作不属 于已经公认的任何一套惯常分类 ， 而这些分类是建立在对 目 前相关机制理解基础之上的 。 中华神经科杂志 2 0 1 1年 3月第 4 4卷第 3期C h i n J Ne u r o l ，Ma r c h 2 0 1 1 ， V o 1 4 4， No 3 我们对 1 9 8 1 年痫性发作分类做了以下一些具体改变： 1 新生儿发作已不再被视为一个单独的癫痫类型。新 生儿发作可以在建议方案内进行分类。 2 对此前失神发作亚类进行了简化和修改。肌阵挛失 神发作和眼睑肌阵挛性发作现在已得到公认。 3 在 1 9 8 1年发作分类中， 痉挛没有得到明确
10、认可， 现 在则被纳入。包括婴儿痉挛在内的“ 癫痫性痉挛” 这一术语 此前已被公认。由于痉挛可以持续至婴儿期后， 甚至可以在 婴儿期过后新发 ， 所 以“ 癫痫性痉挛” 这一更为通用的术语 应运而生。是否应将痉挛分类为局灶性、 全 面性或两者兼 有， 目前尚不能确定。因此将它们作为不确定的发作分类独 立成组 。 4 就局灶性发作而言， 取消了不同发作类型( 如复杂部 分性和简单部分性 ) 的区分。然而， 更为重要的是在评估个 别患者和特殊 目的( 如痫性发作和非痫性发作的鉴别诊断、 随机化临床实验、 外科治疗 ) 的过程 中， 认识到意识( 知觉) 障碍， 或者其他认知障碍特征 、 定位及发作
11、性事件的演变应 该是很重要的。该建议同样支持依据这些特点或其他特征 来描述局灶性发作 。 5 肌阵挛失张力发作( 以前称为“ 肌阵挛站立不能” ) 现在 已被认可 。 表 1列出了已经公认的发作类型。 表 1 发作的分类 全面性发作 肌阵挛 强直 阵挛 肌阵挛 ( 以任何形式 的组合 ) 肌阵挛失张力 失神 肌 阵挛 强直 典型失神 阵挛 不典型失神 强直 伴特殊表现 的失神 失 张力 肌阵挛失神 局灶性发作 眼睑肌阵挛 不能 明确 的发作 癫痫性痉挛 注 ： 不能明确诊断为以前任何分类 中一种类型的发作 在获得进 一步信息明确诊断之前 ， 应该考虑属 于不能 分类 的发作。但不 能分 类 不
12、应 该作为 1个分类 类别 对局灶性发作的描述 ： 基于实用性和保持与 1 9 8 1 年发 作分类连续性的考虑 ， 可以根据不同的目的， 单独或联合其 他特征来捕述局灶性发作。我们选出与 1 9 8 1 年发作分类保 持连续性的例子 ， 这些例子来 自于发作症状学词汇表( 表 2 ) 。癫痫持续状态的分类将作为一个单独的主题另外报告。 二 、 基本病因类型( 病因学) 作为特发性、 症状性和隐源性术语的替代， 推荐下面 3 个术语及其相关概念。 1 遗传性： 作为最佳理解 ， 遗传性癫痫是指 由 1 个已知 或推测的遗传缺陷所导致的直接结果， 癫痫发作是这种疾病 的核心症状。遗传作用的知识可
13、能来 自具体且已得到很好 重 复 的分子遗传学研究 ， 甚至成为实验诊断的基础 ( 如 21 5 表 2 根据发作时损伤程度 来描述的局灶性发作 无意识或知觉损害 伴有可见 的运动 或 自主神 经成分 。大致 相 当于 “ 简单 部分 性发 作” 的概念 ( “ 局灶性运动 ” 和“自主神经 ” 术语 能够足 以表达依 据发作时IJ 缶 床表现的概念) 仅仅包含有主观的感觉或精神症状相 当于先兆 ， 先兆这一术 语来 自2 0 0 1年词汇表 有意识或知觉损害 大致相当于“ 复杂部分性发作 ” 的概念 “ 认知 障碍 ” 这一术语 已被建议用来表达复杂部分性 这一 概念 演变为双侧 的惊厥 性
14、“ 发作 ( 包括 强直 、 阵挛或 强直一 阵挛成分 ) ， 代 替 “ 继发性全 面性发作 ” 一词 注 ： 更详细的 内容请参考发作症 状学词汇表 ， 其中有明确 的定 义和介 绍。 在词汇表 内认为“ 惊厥性” 是一个非专业性 的名词 ， 我们 注意 到惊厥一 词以各种形式广泛用 于医学各个 领域 ， 并且 在各种语 言 间都有很好 的翻译 。因此 ， 它 的使用得到认可 S C N 1 A基因与 D r a v e t 综合征) ， 遗传基因核心作用的证据依 赖于合理设计的家系研究。对遗传性疾病基本属性的定义， 不排除环境因素( 外因) 所致疾病的表达。实际上到 目前为 止， 没有理
15、论支持具体环境因素为遗传性癫痫的病因。 2 “ 结构性或代谢性”： 从概念上讲， 在设计合理的研究 中， 已证明有显著的其他结构性或代谢性病变可显著增加发 展为癫痫的风险。结构性病变包括获得性疾病 ， 如： 卒中、 外 伤及感染。它们也可能是遗传因素所致 ( 如结节硬化、 皮质 发育畸形等) 。正如我们目前所理解的， 存在这样一类单独 的、 介于遗传缺陷和癫痫之间的疾病。 3 “ 未知的病因” ： 未知意味着中立 ， 表明其根本病因仍 是未知的； 其致病核心机制可能有重要的遗传缺陷， 或者可 能是一种未知的、 独立疾病的结果。 三、 疾病、 综合征和癫痫 疾病与综合征： 尽管有理由区分综合征和
16、疾病 的概念， 这 2个术语在临床医学使用中并非始终一致。从根本上来 说 ， 当谈到癫痫的时候 ， 虽然都会根据上下文和习惯单独或 一起使用这两个术语 ， 但是本报告明确提出不强调疾病与综 合征两者问的差异。与此相反， 在本报告中至少引用以下 3 组或 4组概念并描述如下： 电一 临床综合征 ： “ 综合征” 这一术语 的使用今后将限于 通过电一 临床特点能够可靠甄别的一组临床实体。那些不符 合具体电一 临床综合征诊断标准的癫痫患者， 可以依据一系 列临床相关因素来进行描述( 如已知病因和发作类型) 。然 而这并不能提供一个精确癫痫综合征的诊断。 相对明确的癫痫群体： 除了那些带有明显发育和遗传特 征的电一 临床综合征， 还有许多本身不能被认为是确切电一 临 床综合征的实体， 但
