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1、第三章 连锁遗传分析与染色体作图本章学时数：3-5学时本章重点: 伴性遗传连锁与交换定律着丝粒作图本章难点：剂量补偿效应*1安徽大学生命科学学院本章主要内容l1.性别决定、伴性遗传l2.剂量补偿效应l3. 连锁交换定律l4. 真菌遗传分析与着丝粒作图l5. 人类基因组的染色体作图2018/7/32安徽大学生命科学学院性染色体由常染色体进化而来，一对同源 染色体中的一条发生变化，成为异 型同源染色体（部分同源）。非同源部分同源部分 X Y1891年，德国学者 Henking在半翅目昆虫减 数分裂中发现一种异染色 质，在一半的精子中含有 ，而另一半精子中则没有 ， 并命名为X染色体，意 为“未知染
2、色体”。l?Date3安徽大学生命科学学院性别决定的不同方式1.染色体决定性 别 性染色体差异（ XY、ZW、XO）性染色体数目差 异 性指数 染色体组数2.基因决定性别3.环境决定性别-生活环境-温度-激素 -发育阶段-感染？Date4安徽大学生命科学学院染色体决定性 别的不同方式 ：A、XY B、XO C、ZW D、染色体组数Date5安徽大学生命科学学院性染色体差异lXY型性决定：全部哺乳动物和一些昆虫、植物、鱼、两栖 类XX “雄性异配”XY lZW型性决定：鸟类和一些鳞翅目昆虫、某些两爬动物ZZ ZW “雌性异配”家蚕2n=54+ZZ/ZWDate6安徽大学生命科学学院性染色体数目差
3、异XO型和ZO型（部分双翅目、直翅目、鳞翅目昆虫）中华飞蝗 2n=23 XO 2n=24 XXDate7安徽大学生命科学学院性指数性染色体数（X或Y）和 常染色体组数间的数值比性染色体组组成XYXX XXYXOX/3AXYYXXX性指数(X)1/2111/21/31/23/2表型 果蝇蝇超超人 /超超Date8安徽大学生命科学学院染色体组数与蜜蜂的性别决定Date9安徽大学生命科学学院生活环境决定性别后螠（bniella)是一 种海生蠕虫，雌雄个 体体型大小悬殊，雄 虫很小，生活在雌虫 的子宫里面。幼虫在 水中自由游泳，落在 海底就发育成为雌虫 ，落在雌虫的口吻上 就发育成雄虫。 Date10
4、安徽大学生命科学学院温度决定性别l青蛙: 2030l扬子鳄：温度高温度低正常发育 全部发育成 Date11安徽大学生命科学学院激素影响性别人：保胎药过多，胎儿性别发育受到影响 牛：异卵双胎，如果雄激素先产生，雌胎 易发育成间性不育鸡： 非芦花ZbZb ZBW 芦花 ZBZb ZbW 芦花 非芦花如果在孵化前用雄激素，子代将全是Date12安徽大学生命科学学院发育阶段黄鳝：体长20cm为体长53cm为体长在20cm-53cm之间时， 都可能称为“性反转” 2003年，科学家证实当个体体积达到成体体积的 70%时，发生性反转。Date13安徽大学生命科学学院感染改变性别果蝇：当受到“性比率螺旋体”
5、感染后，后 代全部是。Date14安徽大学生命科学学院伴性遗传基因是位于染色体上的，性染色体上也有 基因存在。因此性染色体上的基因的遗传一定和性别 有某种关系Date15安徽大学生命科学学院果蝇的伴性遗传1909年，摩尔根(Thomas Hunt Morgan)发现了 一只白眼果蝇 摩尔根进行的实验P: 红眼白眼 F1: 红眼(白眼为隐性)1237F2: 红眼:红眼:白眼:白眼2459 1011 0 782Date16安徽大学生命科学学院回交（测交）： T:红眼 (来自 F1) 白眼 T1: 红眼:红眼:白眼:白眼 计数 129 132 88 86比例： 1 ： 1 ： 1 ： 1P: 白眼
6、红眼（纯种）F1: 红眼 白眼F2: 红眼:红眼:白眼:白眼比例：1 ： 1 ： 1 ： 1交叉遗传Date17安徽大学生命科学学院摩尔根的解释不同于Mendel规律的两个现象： (1). 显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交，可以得到 隐性纯合体。 (2). 性状的遗传因性别而异，并出现交叉遗传现象。P: X+X+ 红眼 XwY 白眼 F1: X+Xw X+Y 红眼1237 X+- X+Y XwXw XwY F2:红眼 : 红眼 : 白眼 : 白眼 2459 1011 0 782T: X+Xw 红眼 XwY 白眼 X+Xw X+Y XwXw XwY T1: 红: 红 : 白 : 白 计数 12
7、9 132 88 86 比例：1 ： 1 ： 1 ： 1 ？Date18安徽大学生命科学学院验证1.子二代与白眼交配预期：有一半产生全是红眼的后代；另 一半产生的后代与回交后代相同。2.白眼与红眼交配预期：子代中均为白眼；均为红眼 。 3.白眼交配预期：子代全是白眼，成为稳定品系。Date19安徽大学生命科学学院伴性遗传 sex-linked inheritance由性染色体所携带的基因决定的性状， 遗传时与性别相关联的遗传方式，又叫性 连锁遗传。具有如下特点： 决定性状的基因在性染色体上； 性状的遗传与性别有关； 正交与反交结果不同； 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。Date20安徽大学生
8、命科学学院人类的伴性遗传 X-连锁 ? Y-连锁 人类性别畸形Date21安徽大学生命科学学院X-连锁隐性遗传病血友病hemophilia特点：男性患者多；一般为绞花式遗传（隔代遗传）？Date22安徽大学生命科学学院X-连锁隐性遗传病由位于X染色体上的隐 性基因（Xd）控制 X+Y、X+X+ 正常 X+Xd 携带者XdXd、 Xd Y 患者Xd来自其父亲（也是患者）X+Xd X+YX+Xd X+X+ X+Y XdY 女儿正常（1/2为携带者） 儿子中一半是患者色盲color blindnessDate23安徽大学生命科学学院X连锁显性遗传病l致病的显性基因在X染色体上女性的发病率约为男性的2
9、倍；而男 性患者往往比女性患者严重。患者的双亲必有一人患此病。抗维生素D佝偻病Date24安徽大学生命科学学院Y-连锁遗传(Y-linked inheritance)存在于Y染色体非同源区域的基因所决定 的性状，只能出现在男性，且仅由父亲 传递给儿子，又称为“限雄遗传”毛耳和决定人类性别的 男性化基因为于Y染色 体上的非同源区。Date25安徽大学生命科学学院人类性别畸形1.性染色体数目变化引起的性别畸形 2.基因突变引起的性别畸形 3.其他类型的性别畸形Date26安徽大学生命科学学院性染色体数目变化引起的性别畸形1.Klinefelter综合征：2n=47，XXY1/1000 2.Turn
10、er综合征：2n=45，XO新生女婴中1/2500 3.XYY个体：2n=47，XYY1/5001/3000卵细胞形成的减数分裂过程中，发生染色 体不分离的结果。Date27安徽大学生命科学学院Klinefelter综合征Date28安徽大学生命科学学院Turner综合征Date29安徽大学生命科学学院Date30安徽大学生命科学学院基因突变引起的性别畸形Y染色体上有决定睾丸发育的基因，所以 XY个体为。 X染色体上发生基因突变时，产生了睾丸 雌性化基因，使XY个体出现性别畸形 。称为睾丸女性化。是X-连锁的隐性遗 传病。Date31安徽大学生命科学学院其他类型的性别畸形1.真两性畸形 有两套
11、生殖系统，同时存在两种类型 细胞：2n=46，XX和2n=46，XY。原因：双受精。两个受精卵互相融合发育。2.XX男性综合征 2n=46，XX，但外貌男性，不育。 原因：易位。Y上的睾丸决定因子易位到X染色 体上。Date32安徽大学生命科学学院性染色体变化对人的影响.或多或少都影响性腺发育，导致不育.有男性化作用，无存在时趋向女 性.少染色体比多染色体影响更大，降低 了生活力。Date33安徽大学生命科学学院剂量补偿效应lBarr小体l剂量补偿效应lLyon假说lX染色体随机失活的分子机制Date34安徽大学生命科学学院巴氏小体Barr bodylBarr小体1949年, Barr等人在雌
12、猫神经细胞间期核中发 现, 与性别和X染色体数目有关.l失活的X在间期细胞核中呈现为染色较深的一 个小点，称为性染色质或巴氏小体。 中的X是有活性的，因此，没有巴氏小体 中有一条X是失活的，因此有巴氏小体。l可以通过巴氏小体的有无初步判断胎儿的性别 。Date35安徽大学生命科学学院剂量补偿效应 dosage compensation effectl剂量补偿效应在XY性别决定生物中，使性连锁基因在两 种性别中有相等或几乎相等的有效剂量的 遗传效应.一条染色体失活X染色体的转录速率不同Date36安徽大学生命科学学院Lyon假说l正常雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体中有 一条是失活的，结果使X连
13、锁基因得到剂量补 偿,保证雌性和雄性个体具有相同的有效基因 产物.哪一条失活是随机的失活发生在胚胎早期,某细胞中某一条X染色体一旦 失活，其后代细胞中该X染色体均处于失活状态。杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体,显隐性 基因都有表达.lXX X* (失活的X染色体形成barr氏小体 ）染色体失活是发 育过程中独特的 调节机制Date37安徽大学生命科学学院玳瑁猫- Lyon假说的证据l黄O对黑o显性l雌性杂合个体X 染色体随机失 活Date38安徽大学生命科学学院X染色体随机失活的机制l在失活的X染色体上，有一些基因仍然 表达，称为逃避失活基因：MIC2 ,XG, STS, RPS4X.l失
14、活基因和表达基因是穿插排列的.lX染色体上存在一个特异性失活位点 xic,即X失活中心. 680-1200kb.l同一区域发现一个基因XIST,X染色体失 活特异转录子.不编码pr,产物是 RNA(17kb)Date39安徽大学生命科学学院连锁基因的交换与重组Date40安徽大学生命科学学院人类有23对染色体，而基因数目为3 万多个。每条染色体上必然有很多基因 。基因在染色体上是如何排列的呢？同一条染色体上的基因之间在遗传时 又是如何相互作用的呢？Date41安徽大学生命科学学院连锁与交换 linkage and crossover1906年，Bateson 和punnett 研究香豌豆，发现 来自同一亲本的基因较多地连在一起。P 紫长 红园F1 紫长F2 紫长 紫园 红长 红园284 21 21 55 预期 9 3 3 1Date42安徽大学生命科学学院互引相和互斥相l互引相 coupling phase当两个非等位基因a和b处在一个染色体上
