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1、第二讲 基因在染色体上，伴性遗 传及人类遗传病学习目标 1.说出基因与染色体的关系 2.概述生物性别决定的类型，解释人类性别比 例接近1:1的原因 3.举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见 的几种遗传病及其遗传特点 4.举例说明伴性遗传在实践中的应用 5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传 病的产生原因 6.调查人类常见的遗传病，体验其调查的方法考点一基因在染色体上 【基础梳理】基因在染色体上 1.美国遗传学家萨顿采用类比推理法，得出基因与染 色体之间存在明显的平行关系。 2.基因与染色体的平行关系 （1）数量平行：基因和染色体在体细胞都成对存在 ，在生殖细胞中基因和染色体成单存在。 （
2、2）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基因和 染色体都保持完整性和独立性。 （3）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体都是 一个来自母方，一个来自父方。 （4）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数 第一次分裂的后期都自由组合的。 3.美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料，证明基因 在染色体上，并发明了测定基因在染色体上的方法 ，证明基因在染色体上呈线性排列。1903年 在研究蝗虫生殖细胞形成过 程的实验背景下根据基因和染色体行为的平 行关系提出：基因是由染色体携带 着从亲代传递给下一代的。萨顿假说基因在染色体上项目孟德尔遗传定律（基因） 减数分裂（染色体） 特 点 发生于形成配子过程中， 体
3、细胞中成对对存在，杂交 时保持完整性和独立性发生于形成配子过程中 ，体细胞中成对对存在， 配子形成和受精时相对 稳稳定 形成配子时，等位基因基 因分离分别进入不同的配 子中，配子中成单单存在 形成配子时，同源染色 体分离分别进入不同的 配子中，配子中成单单存 在 形成配子时，非等位基因 自由组合进入配子中 形成配子时，非同源染 色体自由组合进入配子 中 体细胞中，成对的一个来 自父方，一个来自母方 体细胞中，成对的一条 来自父方，一条来自母方 基因和染色体的平行关系因为类比推理具有非必然性，萨顿的假 说遭到同时代的遗传学家摩尔根（ T.H.Morgan)的强烈质疑。摩尔根的这种大胆质疑， 科学
4、务实的研究精神是值 得我们努力学习的。我不相信猛德尔，更 难以相信萨顿那家伙 毫无事实根据的臆测 ！我更相信的是实验证据 ，我要通过确凿的实验 找到遗传和染色体的关 系！1909年实验证据摩尔根实验一、“材料选对了就等于实验成功了一半”果蝇 昆虫纲双翅目， 体长34mm。在制醋 和腐烂水果的地方常常 可以看到。易饲养，繁 殖快，生活史短，在繁 殖过程中会出现大量的 突变体。常用作遗传学 研究的实验材料。寻找证据之路 实验材料长翅残翅果蝇众多容易 区分的相 对性状性染色体常染色体1对3对果蝇染色体组成模式图P： XX（） XY（）配子：X YXX XY1/2 1/2XY型性别决定XF1白眼 （）
5、红眼 （）红眼 （ ）红眼 （ ）P F1F2红眼 红眼 白眼 2 : 1 : 1实验现象发现问题白眼性状始终与性别联系，如何解 释？既然性染色体已经被发现，不难想到 这个控制白眼的基因可能存在于性染 色体上。摩尔根的解释：测交实验： 雌性白眼果蝇 与 雄性红眼果蝇 雌性杂合果蝇与雄性白眼果蝇 实验验证P： XWXw XwY (红眼) (白眼)F1：XWXw XwXw XWY XwY 红眼 白眼 红眼 白眼 1 ： 1 ： 1 ： 1得出结论摩尔根的连锁图一条染色体上携带很多个 基因，基因在染色体上呈线性排列。 荧光标记基因在染色体上的位置基因在染色体上，孟德尔遗传规律的现代解释1903年 1
6、860年 1909年 等位基因随同源 染色体的分开而 分离,分别进入两 个配子中。a aaaA A A AA Aa a基因分离定律的实质Y Yy yR Rr rY Yr ry yR RY YR Ry yr rR RYYRRyyrrYYrryy等位基因分离，非同源染色 体上的非等位基因自由组合基因自由组合定律的实质一、性别决定性染色体:常染色体:1.染色体分类与性别决定有关的染色体。与性别决定无关的染色体。人类的染色体 共23对常染色体: 22对 性染色体: 1对 果蝇的染色体共4对常染色体: 3对性染色体: 1对 伴染色体遗传 伴染色体遗传性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的， 这种
7、遗传方式叫伴性遗传。考点2 伴性遗传男性女性人的体细胞内染色体组成：雌性：XX （ 同型性染色体）雄性:XY （异型性染色体）2 .性别决定的方式所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种类 的昆虫；一些雌雄异株的植物也是XY型性别决定方式。雄性zz雌性zw鸟类、鳞翅目昆虫以及某些两栖类、爬行类等属于ZW型性别决定 表现型基因型男性男性女女 性性人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型X XB BX Xb bX Xb bX Xb bX XB BX XB B X Xb bY YX XB BY Y正常正常（携带者）（携带者）色盲正常色盲二.伴X染色体隐性遗传
8、XBXB XbY亲代XBXb女性携带者男性正常1 ： 1正常女性与色盲男性的婚配图解XBXbY配子子代归纳: 男性的 色盲基因 只能传给 女儿，不 能传给儿 。XBYX XB BbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY伴X染色体隐性遗传的特点：a、交叉隔代遗传 b、男性患者多于女性患者c、患病女性的父亲及儿子一定患病,正常男 性的母亲及女儿一定正常(1)III9的基因型是_,他的致病基因来自于I中 _号个体,该个体的基因型是_. (2) III8的可能基因型是_,她是杂合子的 概率是_。IIIIIIIV12345678910XbY 1XBXb XBXB或XBXb 1
9、/2例：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答：男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4（3）IV10是色盲携带者的概率是。伴X遗传显性遗传病患者 DD 患者 Dd 正常 dd男性患者 D 正常 d女性正常个体和患者的基因型和表现型正常个体和患者的基因型和表现型遗传特点a、 患者多于患者。b、 代遗传女性 男性代c、患病男性的母亲及女儿一定患病， 正常女性的父亲及儿子一定正常抗维生素D佝偻病病例：抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于 X染色体上的上的显性致病基 因D控制的一种遗传性疾病。 患者由于对钙、磷吸收不良而 导致骨发育障碍。患者常表现 X型（或O型）腿、骨骼发育 畸形、生长缓慢等症
10、状。伴Y遗传遗传特点：a、男病女不病b、父子孙病例：外耳道多毛症外耳道多毛症遗传方式遗传特征典型实例常显男女患病概率相同；代代遗传多指，并指 软软骨不全 等 常隐男女患病概率相同；隔代遗传白化病、先 天性聋哑聋哑 等 伴X显女患多于男患；代代遗传；男患者的 女儿和母亲一定患病。抗维维生素D 佝偻偻病伴X隐男患多于女患；交叉、隔代遗传；女 患者的儿子和父亲一定患病。红绿红绿 色盲 、血友病伴Y患者都是男性；有父传子、子传孙的 传递规律。外耳道多毛 症小结：三、遗传病遗传方式的判断（先考虑为伴X遗传，后判断常染色 体遗传）1.步骤：首先：确认或排除伴Y遗传。 其次：判断致病基因是显性还是隐性。 最
11、后：确定致病基因在常染色体上还是X 染色体上。 2.遗传病的概率计算序号类类型计计算公式1患甲病的概率m则则非甲=1-m2患乙病的概率n则则非乙=1-n3只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率n(1-m)5同患两种病的概率mn6只患一种病的概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率1- (1-m)(1-n)【例题1】 (改编题)下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲 病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基 因为b。若7为纯合子，请分析此图，以下结论不正确的是甲：常染色体显性遗传病AaAaaaaa1/3AA 2/3AaaaaaaaaaAa乙：
12、常染色体隐性遗传病bbBbbbBbBbBb 1/3BB 2/3Bb1/3BB 2/3BbBB2/3BB 1/3BbA.甲病是位于常染色体上的显性遗传病 B.乙病是位于常染色体上的隐性遗传病 C.5的基因型可能是aaBB或aaBb，10是纯合子的概率是1/3 D.10与9结婚，生下正常男孩的概率是5/1210为aaBB(2/3)或 aaBb(1/3)，而9为aabb， 因此他们所生子女正常的概率 是2/311/31/25/6，生 下正常男孩的概率为5/12。CC考点3人类遗传病 1.遗传病是指由遗传物质不正常而引起的疾 病，常分为单基因，多基因和染色体异常遗 传病三类。单基因由一对等位基因控制，
13、多 基因遗传病是由2对或多对等位基因控制，染 色体异常遗传病是由染色体异常引起的。 特别提示：遗传病是部分或全部由遗传物质 改变引起的。有先天性的也有后天性的。如 先天愚型，如多指，先天聋哑，血友病。也 有后天的，需到一定年纪才发病：如假肥大 肌营养不良。（儿童期），慢性进行性舞蹈 病（中年）。有的与环境有一定的关系：如 哮喘等。项项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义义出生前就已经经 形成畸形或疾 病在后天发发育过过程 中形成的疾病一个家族中多 个成员员都表现现 出同一疾病 病因由遗传遗传 物质质改变变引起的疾病如脑脑 积积水，无脑脑儿，脊柱裂等从共同祖先继继 承的由环环境因素引起的人类类疾
14、病为为非 遗传遗传 病如先天性心脏脏病，先天性 白内障等。由环环境因素引 起的联联系先天性疾病 后天性疾病 不一定是遗传遗传 病 家族性疾病比较 1.单基因遗传病遗传方式遗传特征典型实例常显男女患病概率相同；代代遗传多指，并指软软 骨不全等 常隐男女患病概率相同；隔代遗传白化病、先天 性聋哑聋哑 等伴X显女患多于男患；代代遗传；男患者的女儿和 母亲一定患病。抗维维生素D佝 偻偻病伴X隐男患多于女患；交叉、隔代遗传；女患者的 儿子和父亲一定患病。红绿红绿 色盲、 血友病 2.多基因和染色体异常遗传病 （1）多基因遗传病（多对等位基因控制）， 各对基因之间无明显的显隐性关系，单独作 用微小，但各对
15、基因的作用有累积效应。其 遗传特点表现为：家族聚集现象，易受环境 影响，在群体中的发病率较高。 如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少 年型糖尿病、唇裂等年型糖尿病、唇裂等 （2）染色体异常遗传病 由于个别染色体数目异常货结构畸变而引起的 疾病，有常染色体病和性染色体病之分，常 表现出多种症状的体征。 如2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等 3.优生及措施： 禁止近亲结婚，理论依据是使隐性致病基因 结合的概率降低；直系血亲和三代以内的旁系 血亲禁止结婚。 提倡是适龄生育，减少突变的发生。 遗传咨询，利用遗传学的原理生育指导。了 解家庭病史，分析传递方式，推算发
