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1、第 1 页 共 16 页专题六专题六 变异变异、育种育种、进化进化第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组 一、基因突变的实例一、基因突变的实例 1 1、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症 症状症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起，红 细胞破裂（溶血）细胞破裂（溶血） ，造成贫血。，造成贫血。 病因病因 基因中的碱基替换基因中的碱基替换 直接原因：直接原因：血红蛋白分子结构血红蛋白分子结构的改变的改变 根本原因：根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构控制血红蛋白分子
2、合成的基因结构的改变的改变 2 2、基因突变、基因突变 概念：概念：DNADNA 分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的替换、增添和缺失替换、增添和缺失，而引起，而引起 的的基因结构基因结构的改变的改变 二、基因突变的原因和特点二、基因突变的原因和特点 1 1、基因突变的原因、基因突变的原因 有内因和外因有内因和外因 物理因素：如紫外线、物理因素：如紫外线、X X 射线射线 诱发突变（外因）诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒生物因素：如某些病毒 自然突变（内因）自然突变（内因） 2 2、基因突变的特点：、基因突变的特点：普遍性普遍
3、性随机性随机性不定向性不定向性低频性低频性多害少利性多害少利性 3 3、基因突变的时间：、基因突变的时间：有丝分裂有丝分裂或或减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期 4.4.基因突变的意义：是基因突变的意义：是新基因新基因产生的途径；产生的途径；生物变异的生物变异的根本来源；是根本来源；是进化进化的原始材料的原始材料 三、基因重组三、基因重组 1 1、基因重组的概念、基因重组的概念 自由组合（自由组合（减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期） 2 2、基因重组的类型、基因重组的类型 交叉互换（交叉互换（四分体时期四分体时期） 3.3. 时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）时
4、间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） 基因重组的意义基因重组的意义 四、基因突变与基因重组的区别四、基因突变与基因重组的区别基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因的分子结构发生改变，产生基因的分子结构发生改变，产生 了新基因，也可以产生新基因型，了新基因，也可以产生新基因型， 出现了新的性状。出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基不同基因的重新组合，不产生新基 因，而是产生新的基因型，使不同因，而是产生新的基因型，使不同 性状重新组合。性状重新组合。发生时间及发生时间及 原因原因细胞分裂间期细胞分裂间期 DNADNA 分子复制时，分子复制时， 由于外界理化因
5、素引起的碱基对由于外界理化因素引起的碱基对 的替换、增添或缺失。的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源减数第一次分裂后期中，随着同源 染色体的分开，位于非同源染色体染色体的分开，位于非同源染色体 上的非等位基因进行了自由组合；上的非等位基因进行了自由组合； 四分体时期非姐妹染色单体的交叉四分体时期非姐妹染色单体的交叉 互换。互换。条件条件外界环境条件的变化和内部因素外界环境条件的变化和内部因素 的相互作用。的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成有性生殖过程中进行减数分裂形成 生殖细胞。生殖细胞。第 2 页 共 16 页意义意义生物变异的根本来源，是生物进生物变异的根本来源，是生
6、物进 化的原材料。化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物生物变异的来源之一，是形成生物 多样性的重要原因。多样性的重要原因。发生可能发生可能突变频率低，但普遍存在。突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。有性生殖中非常普遍。第二节第二节 染色体变异染色体变异 一、染色体结构的变异（一、染色体结构的变异（猫叫综合征，不是猫叫综合症）猫叫综合征，不是猫叫综合症）变异类型：缺失变异类型：缺失、重复重复、倒位倒位、 易位易位二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异 1.1.染色体组的概念：染色体组的概念： 二倍体生物配子中所含有二倍体生物配子中所含有 的所有染色体叫一个染色体组。的所有染色体叫
7、一个染色体组。第 3 页 共 16 页染色体组特点：染色体组特点：a a、一个染色体组中不含、一个染色体组中不含 同源染色体同源染色体 b b、一个染色体组中所含的染色、一个染色体组中所含的染色 体形态、大小和功能各不相同体形态、大小和功能各不相同 c c、一个染、一个染 色体组中含有控制生物性状的一整套基因色体组中含有控制生物性状的一整套基因 图一含图一含 4 4 组染色体（或有组染色体（或有 4 4 个染色个染色 体组）体组） ，每组，每组 3 3 条染色体；图二含条染色体；图二含 4 4 组染色体组染色体 （或有（或有 4 4 个染色体组）个染色体组） ，每组，每组 2 2 条染色体条染
8、色体 2.2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一 倍体。倍体。 ） 二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？ （答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数目减半。导致染色体数目减半。 ）
9、 如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以 称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？ （答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的 物种，因此，只能称为单倍体。物种，因此，只能称为单倍体。 ） 由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体； 而由配子
10、直接发育来的而由配子直接发育来的, ,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体不管含有几个染色组，都只能叫单倍体 。 （4 4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？ （答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是 四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。 ） 3.3.多倍体育种多倍体育种人工诱导多倍体的方法：用秋水仙
11、素处理萌发的种子和幼苗。原理：当秋水仙素人工诱导多倍体的方法：用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。原理：当秋水仙素 作用于正在分裂的细胞时，能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细作用于正在分裂的细胞时，能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细 胞内染色体数目加倍）胞内染色体数目加倍） 多倍体植株特征：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都多倍体植株特征：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都 有所增加。有所增加。 过程：过程：4 4单倍体育种单倍体育种 单倍体植株特征：植株长得弱小而且高度不育。单倍体
12、植株特征：植株长得弱小而且高度不育。 单倍体植株获得方法：花药离休培养。单倍体植株获得方法：花药离休培养。 单倍体育种的意义：明显缩短育种年限（只需二年）单倍体育种的意义：明显缩短育种年限（只需二年） 。 过程：过程：第 4 页 共 16 页列表比较多倍体育种和单倍体育种：列表比较多倍体育种和单倍体育种：多倍体育种多倍体育种单倍体育种单倍体育种原理原理染色体组成倍增加染色体组成倍增加染色体组成倍减少，再加倍后得到染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种纯种 （指每对染色体上成对的基因都是纯合的）（指每对染色体上成对的基因都是纯合的）常用方法常用方法秋水仙素秋水仙素处理萌发的种子、幼苗处理萌发的种子、
13、幼苗花药的离体培养花药的离体培养后，后，人工诱导染色体加倍人工诱导染色体加倍优点优点器官大，提高产量和营养成分器官大，提高产量和营养成分明显缩短育种年限明显缩短育种年限缺点缺点适用于植物，在动物方面难以开适用于植物，在动物方面难以开 展展技术复杂一些，须与杂交育种配合技术复杂一些，须与杂交育种配合4.4.三倍体无子西瓜的培育过程图示：见课本三倍体无子西瓜的培育过程图示：见课本 注：亲本中要用四倍体植株作为母本，注：亲本中要用四倍体植株作为母本， 二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。 以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之
14、间的内在联系以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之间的内在联系第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 1 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因 遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传病和染色体异常遗传病三大类。 （一定要记住各种遗传病类型的实例）（一定要记住各种遗传病类型的实例）显性遗传病：并指、多指显性遗传病：并指、多指常染色体常染色体单基因单基因 隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症 遗传病遗传病 显性：抗维生素显性：
15、抗维生素 D D 佝偻病佝偻病X X性染色体性染色体 隐性：红绿色盲、血友病、隐性：红绿色盲、血友病、 （进行肌营养不良）（进行肌营养不良） 人类遗人类遗 Y Y 外耳道多毛症（只有男性患者）外耳道多毛症（只有男性患者） 传病传病 多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病数目异常数目异常 第 5 页 共 16 页原因原因染色体异染色体异 结构异常结构异常 常遗传病：常遗传病： 常染色体：常染色体：2121 三体综合症、猫叫综合症三体综合症、猫叫综合症 类型类型 性染色体：性腺发育不良（如：特纳氏综合症）性染色体：性腺发育不良（如：特纳氏综合症） 2 2、特点：、特点： a a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。 b b、往往是终生具有的、往往是终生具有的 c c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 3 3、危害：、危害：a a、危害人体健康、危害人体健康 b b、贻害子孙后代、贻害子孙后代 c c、增加了社会负担、增加了社会负担 4 4、人
