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1、农村已婚育龄妇女农村已婚育龄妇女 PKUPKU 高危人群的选择性筛高危人群的选择性筛 查查【关键词】苯丙酮尿症 【摘要】 目的 提出农村地区育龄妇女 PKU 选择性筛查的观点并开展预试验。方法 在某县农村地区对 23118 例2255 岁已婚已育妇女选择性筛查苯丙酮尿症（PKU） ，共 567例妇女界定为“PKU 高危妇女” ，左手无名指采 1 滴血于特制滤纸上，行 Guthrie 细菌抑制试验，血斑中苯丙氨酸浓度连续两次测定0.24mmol/L（4mg/dl）者，采用氨基酸自动分析仪测定血清苯丙氨酸和酪氨酸浓度。结果 共确诊 1 例经典型 PKU 患者，存活的 2 名子女 Wechsler
2、成人智力量表测定的智商分别为 50和 48;确诊 1 例高苯丙氨酸血症患者，智力低下，自然流产 1次，1 名子女 Gesell 发育量表测定的发育商为 48。2 例 PKU 妇女均通过自己智力低下且生育过智力低下子女的途径被筛查。结论 选择性筛查可发现 PKU 育龄妇女，有限的资料显示，母亲PKU 对生殖健康和子女的智能发育有不良影响。今后应扩大研究样本，评价 PKU 高危育龄妇女选择性筛查的有效性，探讨适合我国国情的控制育龄妇女 PKU 生殖健康危害的策略。关键词 苯丙酮尿症 母源性 生殖健康 结局 妊娠The selective screening on married women of
3、childbearingage with high-risk of PKU in rural areaTao Fangbiao，Zhang Hongbo，Zeng Guangyu，et al.Department of Maternal（2）先天畸形;（3）生过智力低下子女;（4）生过小头畸形子女;（5）生过先天性心脏病子女;（6）家族中发现PKU 患者。共有 546 例为 PKU 选择性筛查对象。1.2 方法1.2.1 实验室检查 每例“PKU 高危育龄妇女”采左手无名指血 1 滴滴于特制滤纸上风干，保存于 4冰箱中。血苯丙氨酸（Phe）半定量测定按 Guthrie 建立的细菌试验，由北京协
4、和洛克公司提供试剂盒。筛查阳性妇女采用日立 835-50 型氨基酸自动分析仪分析血清苯丙氨酸和酪氨酸含量。血 Phe 含量1.2mmol/L，酪氨酸正常，诊断为 PKU;Phe 在0.241.19mmol/L，酪氨酸正常，诊断为高苯丙氨酸血症。1.2.2 现场调查 由课题组训练妇幼卫生和预防医学 5 年级学生，掌握丹佛发育询问表、绘人试验、成人智残评定量表的使用、评分和结果判断。从计划生育部门获得育龄妇女名单，调查员和乡村医生按编制的询问表逐个自然村地访视“PKU高危育龄妇女” ，对可疑妇女行成人智残评定或对其子女按年龄分别进行丹佛发育筛查问卷、绘人试验、成人智残评定等检查。待临床和实验室诊断
5、后，用WAIS-CR 测定病例的智商，观察总智商、言语智商、操作智商和各分测验量表分。其子女按年龄选用 Gesell 儿童发育量表测定儿童发育商和 Wechsler 系列智力量表测定智商。1.2.3 脑电图和 CT 检查 被诊断的病例及其她们的子女行脑电图和脑 CT 检查。2 结果2.1 一般情况 23118 例 2255 岁已婚妇女共界定“PKU患者高危妇女”567 例。如表 1 所示，发现途径是指母亲智力低下或先天畸形;途径指生育过智力低下或其他先天畸形儿;途径是指通过发现智力低下或先天畸形母亲同时生育过智力低下或先天畸形子女为线索（类+类）;途径是指家族中有PKU 先证者。结果显示，四类
6、途径发现“PKU 高危妇女”比例不同，分布差异有非常显著意义。以通过途径发现“PKU 高危妇女”比例占最高，未发现家族中 PKU 先证者。表 1 “PKU 高危妇女”的发现途径 （略）诊断的 1 例 PKU 患者和 1 例高苯丙氨酸血症患者，均为智力低下，且 3 名子女智商或发育商也显著低于平均水平。2.2 病例报告 病例 1，患者，49 岁，育有 3 子，其中 1子育 14 岁溺水身亡。因自己智力低下和 2 名子女智力低下而被筛查。Guthire 试验两次示 Phe 浓度 1200mol/L（20mg/dl）以上。韦氏成人智力量表中国修订本（WAIS-CR）测验，患者的智商为 38，2 名子
7、女智商分别为 50 和 46。母子 3 人 CT 检查示无明显异常。病例 2，患者，26 岁，因智残评定为轻度智残、子女有智力低下被筛查，两次Guthire 试验示血 Phe 浓度为 240mol/L360mol/L，Phe定量测定 269.52mol/L，酪氨酸正常。患者有癫痫大发作史，脑电图示痫样放电。生育 1 女，自然流产 1 次，后未再育。患者 IQ 为 72，女儿已 18 个月，Gesell 儿童发育量表检查示发育商（DQ）为 48。母子 CT 检查无明显异常。3 讨论3.1 育龄妇女 PKU 生殖健康危害预防研究的必要性 PKU 是一种常染色体隐性遗传性疾病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导
8、致苯丙氨酸代谢障碍，其突出的临床表现和严重的致病后果为智能障碍，因而研究本病的预防和控制具有重要的现实意义。PKU 又是第一种可通过饮食控制的遗传病，患儿在新生儿、婴幼儿和学龄期得到饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，其生长发育良好，智力可达到或接近正常儿童水平。自 1961 年 Guthrie 创立细菌抑制试验筛查新生儿苯丙酮尿症以来，全世界已有数以百万计新生儿接受 PKU 早期筛查，显示较好的经济效益和社会效益 3 。因此，欧美、新西兰、日本等国早已将新生儿 PKU 筛查立法。在我国，新生儿 PKU 筛查仅占 3%，19851999 年 220 万新生儿筛查结果显示，PKU 检出率为 1/11188 4 ，与美国报告的结果（1/12000）接近。PKU 患儿进行饮食治疗绝大多数在青春期恢复正常饮食，停作者：陶芳标张洪波曾广玉李成福许娟苏普玉梁炜&nb
