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1、美洲印第安人S T R 数据群体遗传学分析i 伟合作导师：金力教授博士后研究工作报告2 0 1 2中国科学院一德国马普学会计算生物学伙伴研究所中国科学院上海生命科学研究院美洲印第安人S T R 数据群体遗传学分析中文捕要l 黜Y 2 4 3 15 7 8北美土著印第安人群体分歧时间的精确估计对理解人类首次进入新大陆及其早期分散有重要意义。当分析有不同群体大小及人口膨胀情景下的多群体情形时，基于目前方法得到的群体遗传分歧时间与真实情况有巨大差别。这里，为了解决这一问题，我们提出一种新的方法来估计群体的遗传分歧时间。计算机模拟结果表明，即使在有群体膨胀的复杂多群体情景下，此新方法得到的结果与真实结
2、果仍然有完美的相关性。基于此方法及有2 1 个美洲印第安人群体小卫星数据，我们研究了美洲印第安人遗传分歧时间。结果表明，北美种群之间的遗传差异大于中美洲和南美洲群体之间的差异。然而，没有分歧时间大到足以构成令人信服的证据支持两波多波迁移模型来解释首次进入美洲情景。美洲土著人群的遗传关系被用N e i g h b o r N e t 方法来进一步分析。结果显示这些群体可被分为四个居住在不同生态区域的群体组合。群体组合分歧时间结果表明人类早期进入美洲的过程是一个多步过程。此外，分歧时间结果表明，印第安人在北美经过漫长的停滞期后，快速分散到中美洲和南美洲。美洲印第安人S T R 数据群体遗传学分析英
3、文摘要A na c c u r a t ee s t i m a t eo ft h ed i v e r g e n c et i m eb e t w e e nN a t i v eA m e r i c a n si si m p o r t a n tf o ru n d e r s t a n d i n gt h ei n i t i a le n t r ya n de a r l yd i s p e r s i o no fh u m a nb e i n g si nt h eN e wW o r l d C u r r e n tm e t h o d sf o re
4、s t i m a t i n gt h eg e n e t i cd i v e r g e n c et i m eo fp o p u l a t i o n sc o u l ds e r i o u s l yd e p a r tf r o mal i n e a rr e l a t i o n s h i pw i t ht h et r u ed i v e r g e n c ef o rm u l t i p l ep o p u l a t i o n so fad i f f e r e n tp o p u l a t i o ns i z ea n ds i g
5、 n i f i c a n tp o p u l a t i o ne x p a n s i o n H e r e ，t oa d d r e s st h i sp r o b l e m ，w ep r o p o s ean o v e lm e a s u r et oe s t i m a t et h eg e n e t i cd i v e r g e n c et i m eo fp o p u l a t i o n s C o m p u t e rs i m u l a t i o nr e v e a l e dt h a tt h en e wm e a s
6、u r em a i n t a i n e da ne x c e l l e n tl i n e a rc o r r e l a t i o nw i t ht h ep o p u l a t i o n d i v e r g e n c et i m ei nc o m p l i c a t e dm u l t i - p o p u l a t i o ns c e n a r i o sw i t hp o p u l a t i o ne x p a n s i o n U t i l i z i n gt h en e wm e a s u r ea n dm i c
7、 r o s a t e l l i t ed a t ao f21N a t i v eA m e r i c a np o p u l a t i o n s ，w ei n v e s t i g a t e dt h eg e n e t i cd i v e r g e n c e so ft h eN a t i v eA m e r i c a np o p u l a t i o n s T h er e s u l t si n d i c a t e dt h a tg e n e t i cd i v e r g e n c e sb e t w e e nN o r t
8、 hA m e r i c a np o p u l a t i o n sa r eg r e a t e rt h a nt h a tb e t w e e nC e n t r a la n dS o u t hA m e r i c a np o p u l a t i o n s N o n eo ft h ed i v e r g e n c e s ，h o w e v e r , w e r el a r g ee n o u g ht oc o n s t i t u t ec o n v i n c i n ge v i d e n c es u p p o r t i
9、n gt h et w o w a v eo rm u l t i w a v em i g r a t i o nm o d e lf o rt h ei n i t i a le n t r yo fh u m a nb e i n g si n t oA m e r i c a T h eg e n e t i ca f f i n i t yo ft h eN a t i v eA m e r i c a np o p u l a t i o n sw a sf u r t h e re x p l o r e du s i n gN e i g h b o r - N e ta n
10、dt h eg e n e t i cd i v e r g e n c e ss u g g e s t e dt h a tt h e s ep o p u l a t i o n sc o u l db ec a t e g o r i z e di n t of o u rg e n e t i cg r o u p sl i v i n gi nf o u rd i f f e r e n te c o l o g i cz o n e s T h ed i v e r g e n c eo ft h ep o p u l a t i o ng r o u p ss u g g e
11、s t st h a tt h ee a r l yd i s p e r s i o no fh u m a nb e i n g si nA m e r i c aw a sam u l t i 。s t e pp r o c e d u r e F u r t h e r , t h ed i v e r g e n c e ss u g g e s tt h er a p i dd i s p e r s i o no fN a t i v eA m e r i c a n si nC e n t r a la n dS o u t hA m e r i c a sa f t e ra
12、l o n gs t a n d s t i l lp e r i o di nN o r t hA m e r i c a 2美洲印第安人S 1 R 数据群体遗传学分析目录中文摘要1英文捕要2结朵9讨 釜17方法及数据21文本鬟新方法遗传混合有效性28文本s 2 基于四群体模型的方程组3l致 射一34参考文献35结尾部分“393美洲印第安人S T R 数据群体遗传学分析插图及表图1 带参数四群体模型。P o p D 是参考群体且分歧时间已知6图29 种不同情景下的5 0 个估计值9 5 置信区间的中位数。中位数以带颜色方框表示，他们的9 5 置信区间以长条表示7图37 个己观察群体和一个隐藏
13、群体。8图4四群体模型与G o l d s t e i n 方法的箱点图10图52 1 个美洲土著印第安人群体地理分布图1l图62 1 个美洲土著群体间的分歧时间。圆圈大小与分歧时间大小成正比：颜色波谱显示在右边12图72 1 个美洲土著群体N e i g h b o r N e t 图。颜色代表区域l4图8 美洲土著印第安人四群体模型的U P G M A 树。17图9 有效群体大小增长的二群体模型18图1 0 二群体模型向四群体模型转变20图1 1 从群体P o p 4 到群体P o p l 基因涌入效果的箱点图。群体分歧时间的期望值放在Y 轴，而群体分歧时间的估计值被标记在X 轴。29图1
14、 2 从群体P o p 8 到群体P o p l 和P o p 4 基因涌入效果的箱点图。群体分歧时间的期望值放在Y 轴，而群体分歧时间的估计值被标记在X 轴一30表1 中位数估计在左下方，而第一第三四分位估计在右上方12表2 群体组合间的分歧时间。结果以代为单位154美洲印第安人S T R 数据群体遗传学分析引言人类群体的遗传历史，特别是他们的殖民化与迁徙，包含了对于理解人类群体遗传结构，以及人类个体的基因组景观提供了必要信息。美洲是被人类殖民化的最后一个大陆。当欧亚大陆中殖民化和非洲迁徙的神秘事物正被遗传学研究逐步揭示时，关于美洲土著印第安人群的遗传学历史仍然存在着大量问题，并且已经成为我们人类遗传历史研究中的最后一批尚待开发的领域。关于首次进入美洲大陆的迁移模型是美洲印第安人遗传研究的重要课题之一。在过去几十年内，关于人类殖民美洲的不同迁移模型被提了出来。而来自于考古学与遗传学的证据均证明，在最后一次冰川作用极盛期，也就是大约2 0 0
