神经内科疾病的诊断思路和策略

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1、神经内科疾病的诊断思路和策略复旦大学附属华山医院 上海市静安区中心医院神经内科2015.10.11 济宁赵重波诊断信息的采集和分析决断症状体征病情发展影像学等 辅助检查诊断在不能获取病理或分子信息的 情况下，只能通过推理，寻找在不能获取病理或分子信息的 情况下，只能通过推理，寻找 合理的解释合理的解释神经内科疾病诊断模式图神经内科医生是神经内科医生是“推理”“推理”型医生型医生临床诊断实践是“小智慧”吗？向左走还是向右走？需要制定策略！ 普适性和个体性 疾病的动态演变 认识的局限 观念的混乱 实践中的悖论误诊是临床医学实践中难以克服的问题！误诊是临床医学实践中难以克服的问题！神经科疾病误诊原因

2、 主观方面临床决策能力 专科知识不精，临床思路不清 责任心不足 过度依赖辅助检查 主观臆断 客观方面 疾病的复杂性和不确定性 疾病的动态变化 医学知识的局限性疾病本身不是静态的误诊是绝对的，正确诊断是相对的！误诊是绝对的，正确诊断是相对的！一切从临床症候入手临床症候症状体征ABCDE定位 定性“一对多”是临床医学中的常态临床生物标记影像学电生理病理基因主诉有复视查体见左眼外展不能定位定性外直肌 神经肌接头外展神经外展神经核重症肌无力外展神经炎颅底占位脑干炎症脑干肿瘤糖尿病单神经病等等临床表现是诊断的“起点”高CK血症心脏病变肝脏病变肌肉病变脑电图“三相波”CJD其他代谢性脑病肝性脑病辅助检查只

3、能是“辅助”胼胝体压部病变“同像异病”在神经内科疾病中很多见“同像异病”在神经内科疾病中很多见一个基因变异，其临床表现也变化多端LaminA/C肌病心肌病早老综合征LGMD1BEMD2CMD1A周围神经病：CMT 2B1脂肪萎缩症 等临床的各种元素构成云山雾罩的“迷象”疾病的临床解构和还原疾病体征症状电生理影像生物 标记病理疾病的诊断需从临床不同的层面综合加以还原证明疾病的诊断需从临床不同的层面综合加以还原证明用临床信息的碎片还原出疾病诊断概率的考量贯穿其中！诊断是多维度的临床表现影像学表现Biomark表现病理表现确定肌肉病变的四个维度临床生化电生 理病理诊断必须循序渐进病史病史+体格检查体

4、格检查临床定位诊断临床定位诊断临床定性诊断临床定性诊断体格检查体格检查验证定位假设或修正验证定位假设或修正补充定性假设补充定性假设病史病史定位假设定位假设定性假设定性假设决定下一步应该采取的检查，验证或修正上述的假设！病史的意义和价值通过病史回答的问题患者是否有神经科疾病？如果有，病灶定位如何？通过病史回答的问题患者是否有神经科疾病？如果有，病灶定位如何？病理生理过程和定性如何？ 主要鉴别诊断如何？病理生理过程和定性如何？ 主要鉴别诊断如何？定位诊断定性诊断定向诊断四肢无力四肢无力是否有大小便 功能障碍？是否 有胸腹部束带感？上运动神经元 病变可能下运动神经元 病变可能上运动神经元 病变可能下

5、运动神经元 病变可能是否是否有四肢感觉异常？周围神经病变前角？肌肉？ 肌接头？周围神经病变前角？肌肉？ 肌接头？是否病情是否有波动？ 晨轻暮重？肌接头前角？肌肉？肌接头前角？肌肉？是否是否伴有明显 肉跳和肌肉萎缩？前角肌肉前角肌肉是否再经体格检查的定位诊断重复验证！再经体格检查的定位诊断重复验证！诊断的现实性和终极性 临床诊断（痉挛性截瘫、小脑共济失调等） 实验室诊断（NMO谱系、GQ1b抗体综合征等） 影像学诊断（PRES、边缘性脑炎等） 病理诊断（血管炎、炎性脱髓鞘等） 分子诊断 在很多情况下，诊断是对疾病状态的一种合理解释， 所谓确诊是相对的！神经科疾病的诊断步骤定向定位定性定位诊断必须

6、铭记的原则 局灶性病变 多发性病变 弥漫性病变 系统性病变症候症候AB CDE双下肢锥体束损害+双手肌无力系统性病变ALS局灶性性病变颈椎病简单的数学游戏症候一症候二太抽象么？那就具体一点！ 左眼外展不能左眼外直肌、肌肉接头、外展神经、 外展神经核（左侧中枢桥脑） 左侧周围性面瘫左侧面肌、肌肉接头、面神经、 面神经核（左侧中枢桥脑） 右侧肢体轻瘫伴病理征阳性右侧颈膨大以上锥体 交叉以下锥体束、左侧锥体交叉以上锥体束红色部分可以完全重叠，提示为局灶性病变，可解释病人所有体征！红色部分可以完全重叠，提示为局灶性病变，可解释病人所有体征！定位诊断概念的发展症状、体征症状、体征辅助检查辅助检查综合定位

7、诊断综合定位诊断古典临床定位诊断亚临床定位诊断古典临床定位诊断亚临床定位诊断定位诊断应该用足病史和查体的信息病史四肢感觉异常 伴针刺样疼痛， 双下肢无力病史四肢感觉异常 伴针刺样疼痛， 双下肢无力感觉神经小 纤维轴索病变感觉神经小 纤维轴索病变体格检查双上肢手套样感觉缺失， 双下肢袜套样痛觉过敏， 呈长度依赖性四肢近端肌力4 级皮肤营养、出汗 异常体格检查双上肢手套样感觉缺失， 双下肢袜套样痛觉过敏， 呈长度依赖性四肢近端肌力4 级皮肤营养、出汗 异常感觉神经小纤维 轴索病变植物神经受累运动神经可能 受累感觉神经小纤维 轴索病变植物神经受累运动神经可能 受累周围神经轴索病变，以感觉神经受累为主

8、，也可能周围神经轴索病变，以感觉神经受累为主，也可能 合并肌肉病变合并肌肉病变深感觉正常，髓鞘受损不明显深感觉正常，髓鞘受损不明显全身肌痛全身肌痛肌肉可能有病变肌肉可能有病变定位诊断应结合现代诊断技术临床定位诊断临床定位诊断周围神经轴索病变，以感觉 神经受累为主，也可能合并肌 肉病变周围神经轴索病变，以感觉 神经受累为主，也可能合并肌 肉病变实验室辅助检查血清肌酶 465U/L实验室辅助检查血清肌酶 465U/L肌肉损害肌肉损害肌电图提示SNAP和 CMAP波幅明显降低肌电图提示SNAP和 CMAP波幅明显降低感觉运动神经轴索病变感觉运动神经轴索病变周围神经轴索病变+可能的肌肉损害周围神经轴索

9、病变+可能的肌肉损害如何加强定性的合理性？症状学入手定位诊断收缩圈全面整合辅助检查定性诊断鉴别诊断求证特异性检查文献例证收缩圈原则层层递进，抽丝剥茧层层递进，抽丝剥茧从特征性的临床现象开始从特征性的临床现象开始肌病遗传性肌病肌营养不良症肢带型肌营养不良症肌病遗传性肌病肌营养不良症肢带型肌营养不良症2型型2B型型神经科疾病病因的Midnights M（metabolism）-营养、代谢 I（inflammation）-炎症 D（degeneration）-变性 N（neoplasm）-肿瘤 I（infection）-感染 G（gland）-内分泌 H（hereditary）-遗传 T（toxin

10、/trauma）-中毒/外伤 S（stroke）-血管/系统收缩圈Midnights鉴别诊断的SOIL S（symptom）-症候 O（orientation）-病变部位 I（image）-影像学等辅助检查 L（lab）-实验室检查影像不能替代临床分析如何“求证”http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/http:/neuromuscular.wustl.edu/如何“求证”诊断的几个策略 斑马原则 返璞归真 奥卡姆剃刀原则 对号入座 旁敲侧击 文献例证 归谬反证法 时空异质性病例1-斑马原则斑马原则 老年女性，61岁61岁，退休 以“突发突发意识障碍8小时，溶栓治疗

11、后意识转清3周”入院 起病急骤，病情迅速达到高峰，主要表现为意识障碍， 是否有肢体活动障碍不明确，外院溶栓治疗对意识障碍 似乎有效；意识转清后出现反应迟钝和嗜睡 既往有头痛病史，发病前无明显头痛、头晕、视物成双 和呕吐 有高血压史有高血压史，否认糖尿病史，否认毒物接触和前驱感染 史入院查体 嗜睡，查体欠合作，时间地点定向差时间地点定向差，人物定向 可，认知功能差认知功能差，双瞳等大等圆，3mm，对光灵 敏，双眼垂直运动差，辐辏反射差双眼垂直运动差，辐辏反射差，双侧鼻唇沟 对称，伸舌居中 四肢肌力检查欠合作肌力检查欠合作，基本对称，肌张力无减退， 腱反射对称，双侧病理征未引出 全身深浅感觉检查欠

12、合作临床定位诊断病史意识障碍1.双侧大脑皮层弥 漫性病变? 2.双侧丘脑病变? 3.上位脑干病变?体检嗜睡、反应迟钝1.双侧大脑皮层 弥漫性病变? 2.双侧丘脑病变? 3.上位脑干病变?双眼垂直运动差， 辐辏反射差中脑被盖病变无明显长束征不支持弥漫上位 脑干病变非弥漫上位脑干病变和或双侧丘脑病变临床定性Midnights M 代谢营养性病变 I 炎症病变 D 变性病 N 肿瘤 I 感染 G 内分泌 H 遗传病 T 中毒或外伤 S 血管病S 血管病老年人起病急骤戏剧化改善G 内分泌诊断：后循环脑梗塞？代谢性脑病？右侧大脑后动脉先天缺如，由后交通所代偿 双侧后丘脑穿通动脉由此合并为一根perche

13、ronpercheron 动脉起病方式对诊断具有较好的提示即刻起病血管外伤小时/天炎症血管中毒天/周炎症中毒周/月慢性炎症恶性肿瘤月/年良性肿瘤变性病遗传病不要听到马蹄声就以为是斑马病例2返璞归真返璞归真 男性，56岁; 以“右眼睑下垂1年，加重1月”就诊; 无复视，无明显晨轻暮重;无明显晨轻暮重; PE:右眼睑完全下垂，右眼基本固定，双瞳 等大等圆，3mm右眼睑完全下垂，右眼基本固定，双瞳 等大等圆，3mm，对光存在，疲劳试验不明 显;疲劳试验不明 显; 胸腺CT示退化不全，AChR抗体（+）; 头颅MRI平扫报告未见明显异常; 吡啶斯的明60mg tid和强的松40mg qd治疗 一月无任

14、何疗效诊断必须重视定位解剖右眼睑下垂提上睑肌NMJ动眼神经分支脑干核团右眼球固定眼外肌NMJ3、6+4N脑干核团动眼和外展N支配范围+可能的滑车N范围从定位诊断开始，可以减少定性诊断的误区！从定位诊断开始，可以减少定性诊断的误区！病例3奥卡姆剃刀原则奥卡姆剃刀原则 男性，45岁； 主诉：四肢肌肉颤动3月 余； 全身型重症肌无力伴胸腺瘤 切除全身型重症肌无力伴胸腺瘤 切除后3年，病理示胸腺瘤 B3，行放疗，后又出现纯红 再障纯红 再障； 查体：双眼睑无下垂，双眼 活动好，四肢肌力5，双下 肢肌肉可见明显“颤动颤动”病例4-对号入座对号入座 男性，55岁; 以“进行性意识障碍伴呼吸障碍数小时数小时

15、”入外院急诊; 起病急骤，病情进展迅速，起病急骤，病情进展迅速，发病前与朋友饮“虫草”白 酒，饮酒量约1斤，其他5位朋友饮酒5斤；患者在外院先 经补钠6.5g，补钠6.5g，后插管呼吸机辅助插管呼吸机辅助及对症治疗，数天后神 智渐转清，但反应迟钝淡漠; 既往有长期饮用同类“虫草”白酒史长期饮用同类“虫草”白酒史; 体格检查：反应迟钝，淡漠，不愿意交流，手上有摸索 动作，计算能力稍差，近事记忆减退。四肢肌力检查不 合作，但均能活动，四肢腱反射对称+，病理征未引出。 深浅感觉检查不合作营养障碍代谢障碍炎症性病变感染性病变中毒性病变中毒性病变血管性病变大量饮酒中毒补钠渗透压改变呼吸衰竭缺血缺氧中毒，

16、与酒精有关，甲醇？中毒，与酒精有关，甲醇？血钠检测未见异常 未有心肺复苏过程甲醇中毒甲醇中毒感谢章悦博士自购试剂予以证实！病例5-旁敲侧击旁敲侧击 女性，42岁; 进行性四肢麻木四肢麻木、针刺样疼痛伴行走不稳行走不稳1年； 既往有口干和眼干口干和眼干数年； 神经科查体：双上肢深感觉减退，锁骨以下位置 觉减退、音叉震动觉消失叉震动觉消失。假性手足徐动征 （假性手足徐动征 （+）。两侧指鼻、跟膝胫欠稳准。Romberg （+），搀扶行走不稳，宽基步态，直线行走不 能。假性手足徐动针极肌电图正常； 运动神经传导速度和波幅正常范 围。运动神经F波潜伏期正常范 围。被检感觉神经非长度依赖的 广泛的传导动作电位（SNAP）波 幅明显降低或未引出；双侧胫神 经H反射未引出。