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1、中国医科大学中国医科大学 20132013 年年 7 7 月考试月考试医学遗传学医学遗传学考查课试题考查课试题中国医科大学 2013 年 7 月考试医学遗传学考查课试题 试卷总分：100 测试时间：-单选题 简答题 论述题 判断题 主观填空题 、单选题（共 20 道试题，共 20 分。 ）1. 自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的A. G6PDB. PAHC. HPRTD. G6PE. 酪氨酸酶满分：1 分2. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A. MorganB. MendelC. PaulingD. GarrodE. Ingram满分：1 分3. 脆性 X 染色体的脆性
2、部位位于A. Xq243B. Xq253C. Xq261D. Xq273E. Xq293满分：1 分4. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥A. 相互易位B. 等臂染色体C. 环状染色体D. 双着丝粒染色体E. 染色体中间缺失满分：1 分5. 双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中不可能出现的血型是A. A 型B. B 型C. AB 型D. O 型E. 以上均不正确满分：1 分6. Hb Barts 胎儿水肿综合征的基因型是A. /B. /C. /D. /E. /满分：1 分7. PCR 反应体系中所必需的物质是A. Taq 酶B. dNTPC. DNA 模板D. Mg 离子E
3、. 以上都是满分：1 分8. 核型为 47，XXXY 的个体，其 X、Y 染色质的数目为A. X 染色质 1,Y 染色质 1B. X 染色质 2,Y 染色质 1C. X 染色质 3,Y 染色质 1D. X 染色质 1,Y 染色质 0E. X 染色质 2,Y 染色质 0满分：1 分9. 下列关于多基因家族的说法，哪一个是正确的A. 属于高度重复序列B. 属于中度重复序列中的短分散元件C. 一般由一个祖先基因重复变异而形成D. 属于中度重复序列中的短分散元件E. 以上说法都不对满分：1 分10. 从致病基因传递的角度考虑，X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为A. 男性男性男性B. 女性男性男性C.
4、女性女性女性D. 男性男性女性E. 女性男性女性满分：1 分11. 细胞 DNA 克隆的基本步骤正确的是A. 重组 DNA 分子的构建细胞克隆的选择增殖转化分离重组DNA 克隆B. 重组 DNA 分子的构建细胞克隆的选择增殖分离重组 DNA 克隆转化C. 重组 DNA 分子的构建转化细胞克隆的选择增殖分离重组DNA 克隆D. 细胞克隆的选择增殖重组 DNA 分子的构建转化分离重组DNA 克隆E. 转化细胞克隆的选择增殖重组 DNA 分子的构建重分离重组DNA 克隆满分：1 分12. 一般认为脆性 X 染色体综合征的发病机制可能是A. FMR-1 基因 mRNA 稳定性异常B. FMR-1 基因
5、产生截短的蛋白产物C. FMR-1 基因产生延长的蛋白产物D. FMR-1 基因转录失活所致 mRNA 产生量减少E. FMR-1 基因基因缺失满分：1 分13. 粘粒是由#共同构建而成的A. 质粒和腺病毒B. 质粒和酵母人工染色体C. 质粒和 噬菌体D. 粘粒和 噬菌体E. 质粒和粘粒满分：1 分14. 随机引物延伸法标记探针时，DNA 聚合酶 Klenow 亚单位催化53合成新链，引物是A. 六核苷酸随机引物B. 六核苷酸特异引物C. RNA 引物D. 含 GC 夹引物E. PolyT 引物满分：1 分15. 重组 DNA 技术（recombinant DNA technique）是指A.
6、 对目的 DNA 片段作选择性扩增和表达的检测B. 选择转移的目的基因和表达载体C. 选择目的基因和基因运载体在体外重组D. 用一定的方法转移目的基因至宿主细胞E. 如何从细胞中提取 DNA 在体外切割所需要的 DNA 片段满分：1 分16. 正常男性间期细胞核中A. X 染色质阳性，Y 染色质阳性B. X 染色质阳性，Y 染色质阴性C. X 染色质阴性，Y 染色质阳性D. X 染色质阴性，Y 染色质阴性E. 以上均不正确满分：1 分17. 下列哪种突变可引起移码突变A. 转换和颠换B. 颠换C. 点突变D. 缺失E. 插入 3 个核苷酸满分：1 分18. #等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究
7、表明，遗传物质是DNAA. Avery 和 McLeodB. Watson 和 CrickC. Jacob 和 MonodD. Khorana 和 HolleyE. Arber 和 Smith满分：1 分19. 基因扩增表现的细胞遗传学特征是A. 染色体易位B. 形成双微体C. 均质染色区D. A 和 CE. B 和 C满分：1 分20. 成人期红细胞中主要血红蛋白 HbA 的分子组成是A. B. C. D. E. 满分：1 分中国医科大学 2013 年 7 月考试医学遗传学考查课试题 试卷总分：100 测试时间：-单选题 简答题 论述题 判断题 主观填空题 、简答题（共 4 道试题，共 40
8、 分。 ）1. mtDNA 与 nDNA 相比具有哪些独特的传递与发病规律？满分：10 分2. 简述断裂基因的结构？满分：10 分3. 叙述癌基因的概念、分类及激活机制？满分：10 分4. 叙述 AR 系谱的特点。满分：10 分中国医科大学 2013 年 7 月考试医学遗传学考查课试题 试卷总分：100 测试时间：-单选题 简答题 论述题 判断题 主观填空题 、论述题（共 10 道试题，共 20 分。 ）1. 动态突变满分：2 分2. 医学遗传学（Medical Genetics）满分：2 分3. X 染色质满分：2 分4. 等位基因（allele） ；满分：2 分5. 外显率（penetra
9、nce） ；满分：2 分6. 完全显性（complete dominant） ；满分：2 分7. 基因型频率满分：2 分8. 同源染色体满分：2 分9. 半合子（hemigygote） ；满分：2 分10. 易患性满分：2 分中国医科大学 2013 年 7 月考试医学遗传学考查课试题 试卷总分：100 测试时间：-单选题 简答题 论述题 判断题 主观填空题 、判断题（共 10 道试题，共 10 分。 ）1. 遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。A. 错误B. 正确满分：1 分2. 64 个遗传密码子中有 61 个编码氨基酸，其余 3 种是肽链合成起始和终止的密码子。A. 错误B. 正确满
10、分：1 分3. Kudson 提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。A. 错误B. 正确满分：1 分4. 设计 ASO 探针时，探针长一般 1520 个核苷酸，探针从序列上跨越一个内含子。A. 错误B. 正确满分：1 分5. 启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的顺式作用元件。A. 错误B. 正确满分：1 分6. 减数分裂中，体现了分离律（后期 I） 、自由组合律（后期 I）和互换（粗线期）的细胞学基础。A. 错误B. 正确满分：1 分7. Huntington 舞蹈病脊髓小脑性共济失调和脆性 X 染色体综合征均由动态突变所致。A. 错误B. 正确满分：1 分8. 遗传密
11、码兼并性是指一种氨基酸可能具有两种或两种以上的密码子。A. 错误B. 正确满分：1 分9. mtDNA 在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。A. 错误B. 正确满分：1 分10. 单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。A. 错误B. 正确满分：1 分中国医科大学 2013 年 7 月考试医学遗传学考查课试题 试卷总分：100 测试时间：-单选题 简答题 论述题 判断题 主观填空题 、主观填空题（共 8 道试题，共 10 分。 ）1. 结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。试题满分：1 分第 1 空、 满分：1 分 2. 近年来从分
12、子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种。试题满分：1 分第 1 空、 满分：1 分 3. 第三代 DNA 多态性遗传标记为。试题满分：1 分第 1 空、 满分：1 分 4. 当附近一旦插入一个时，细胞癌基因可被激活。试题满分：1 分第 1 空、 满分：1 分 5. 大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为。试题满分：1 分第 1 空、 满分：1 分 6. 是将外源目的 DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。试题满分：1 分第 1 空、 满分：1 分 7. 每个内含子的 5端开始的两个核苷酸都是，3端末尾的两个核苷酸都是。试题满分：2 分第 1 空、 满分：1 分 第 2 空、 满分：1 分 8. 人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：和。试题满分：2 分第 1 空、 满分：1 分 第 2 空、 满分：1 分
