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1、彩超引导脐静脉取血彩超引导脐静脉取血 检测先天性心脏异常检测先天性心脏异常 胎儿染色体胎儿染色体【关键词】 超声检查,多普勒,彩色;,染色体;,脐带穿刺术;,心脏缺损,先天性;,胎儿摘要: 目的 对先天性心脏异常胎儿在彩色多普勒超声(彩超)引导下穿刺取脐血,分析染色体情况。 方法 经超声心动图检出17 例心脏发育异常胎儿,在彩超引导下使用专用穿刺引导探头经腹脐静脉穿刺取血,检查染色体情况,术后观察胎儿宫内状态与心率。 结果 17 例取血成功,无明显并发症。染色体检出异常核型 3 例(176%),为 18 三体 2 例, 13 三体 1 例,术前超声检查除复杂先天性心脏病外均合并多个脏器畸形。
2、结论 彩超清晰显示脐动、静脉,可缩短脐静脉穿刺时间。心脏发育异常胎儿的染色体异常发生率与合并多脏器畸形有关。关键词: 超声检查,多普勒,彩色; 染色体; 脐带穿刺术; 心脏缺损,先天性; 胎儿染色体异常是由于大段的基因组缺失或受影响,使染色体出现明显的缺陷与异常,超声检查可发现胎儿畸形,但无法确定是否存在染色体异常,应用超声引导脐血穿刺取胎血检测可明确诊断。笔者对 17 例先天性心脏异常并多发畸形胎儿应用彩超引导脐血穿刺取胎血，分析染色体异常情况,报告如下。1 对象与方法11 对象 本院胎儿心脏病中心 2005 年 210 月对含高危因素的孕妇行经腹脐静脉穿刺术 51 例,发现心脏异常胎儿 1
3、7 例,孕妇年龄(25.453.50)岁(22385 岁),孕周(2833545)周(2236周)。术前嘱孕妇及家人详细阅读知情同意书并告知风险。12 仪器与方法 彩色多普勒超声仪(Sequoia 512 型,西门子Acuson 公司)及 4C1 配穿刺架探头。穿刺针 22G 18 cm。孕妇取平卧位,经二维超声确定脐静脉最佳穿刺部位,测量脐静脉内径。腹壁常规消毒,经穿刺探头引导穿刺针经腹壁、子宫(胎盘)羊膜腔刺穿脐静脉,缓慢退针入脐静脉内,抽血 052 mL。拔针后观察胎儿心率变化、穿刺脐带与胎盘渗血时间。孕妇左侧卧位休息。术后 15 min 和 30 min 复查胎儿心率,观察胎儿心脏变化
4、,检测有无三尖瓣反流。如胎儿无异常即可离院或进一步处理。13 染色体及病毒学检测 血样即送遗传室检测,留取详细资料必要时复查。2 结果21 17 例胎儿中单纯先天性心脏病(先心病)7 例(其中心内膜垫缺损、室间隔缺损各 2 例,三尖瓣下移畸形合并肺动脉狭窄、法洛四联症、永存动脉干各 1 例),复杂先心病合并多脏器畸形 4例,肿瘤合并室间隔缺损 3 例(其中肺囊性腺瘤压迫胎儿心脏致胎儿心衰 2 例,肝脏巨大肿瘤合并腹水 1 例),重度胎儿水肿出现心脏肥大伴心衰 3 例。染色体核型正常 14 例(823%),核型异常3 例(176%)。异常核型为 18 三体 2 例,13 三体 1 例(图 1)。
5、7 例胎血查病毒未发现异常,3 例水肿胎儿查血红蛋白电泳未检出地中海贫血,1 例为 ABO 血型不合。左:左心发育不良并膈疝等多发畸形,染色体为 18 三体 右:完全性大血管转位并全前脑等多发畸形,染色体为 13 三体.图 1 复杂先心病合并多脏器畸形胎儿染色体核型（略）22 4 例多发畸形胎儿中 3 例染色体核型异常,超声均示多发畸形(表 1)。23 妊娠结局 先心病 5 例、复杂先心病合并多脏器畸形 4 例、肿瘤合并先心病 3 例及水肿胎儿 3 例于脐血穿刺术后 15 d 内中止妊娠。2 例先心病室间隔缺损继续妊娠。表 1 4 例多发畸形胎儿超声诊断及染色体核型（略）3 讨论31 彩超引导
6、经腹脐血穿刺术的应用,使产前了解胎儿状态、宫内诊断和治疗发生重要的飞跃。彩超引导脐血穿刺术因探头分辨率高、操作方便而更有利于术者区别脐静脉,避免刺入脐动脉,同时便于术中必要时观察胎儿心脏及脐血管,该方法可节省手术时间,降低母儿风险,不受孕周限制。本组 17 例均成功取血,未出现明显并发症。 32 人类染色体不论数目异常或结构畸变,都将导致胚胎流产、死亡或个体发病。超声检测易发现胎儿明显的结构异常,而结构异常与染色体异常密切相关1 。有研究表明,新生儿染色体异常发生率相对较低,而早、中孕染色体异常胎儿发生率却明显高于新生儿,因为部分染色体异常胎儿未能生存到足月即流产或死亡,或产前诊断发现异常而中
7、止妊娠,由此表明产前检测胎儿染色体对预测继续妊娠或下次妊娠的风险至关重要2 。本组 17例接受脐血穿刺者术前彩超诊断心脏解剖结构及功能异常,其中脐血染色体检查检出 13、18 三体综合征 3 例(1 例为高龄孕妇)。此外本组 3 例心脏复杂畸形及单纯间隔缺损 5 例染色体核型正常。Nicolaides 等研究表明,胎儿多发畸形与染色体异常明显相关,而产前超声诊断胎儿畸形部位越多,其患染色体异常的可能性越大34 。如超声检出的畸形部位数2 个,发生染色体异常的风险率为 29%;检出的畸形数为5 个,风险率上升至70%。胎儿单独发生心脏畸形时染色体异常发生率为 16%,而心脏畸形合并多脏器畸形时染
8、色体异常发生率达 66%5 。本组3 例染色体异常核型胎儿术前超声检查畸形数5 个。上述资料表明,胎儿先心病是所有胎儿先天性畸形中最常见的一种,严重的胎儿畸形多累及心脏,其中 66%又合并染色体异常,因此产前心脏超声筛查非常重要6 。笔者选择一组心脏发育异常胎儿进行脐血染色体分析,亦可说明染色体异常在合并有心脏缺陷胎儿中的高发率,同时也表明独立的心脏畸形染色体异常发生率较多发畸形者低。因此,不论孕有先心病胎儿的孕妇是否继续妊娠,或孕有多发畸形儿的孕妇是否中止妊娠,都应尽可能确定有无染色体异常,并对该项检查的风险进行评估,对孕妇和家属告知畸形的自然发展、转归与结局。此外,彩超科医师可根据不同孕周
9、胎儿的染色体异常影像学标志物(如高龄孕妇和除心脏结构异常外的心室内强回声灶、神经管畸形、面部裂畸形、轻度肾盂扩张、肠管回声增强、膈疝、脐膨出、多指畸形或多发脏器畸形等),建议孕妇行脐血穿刺术以检测胎儿染色体。33 应用超声引导下脐血穿刺术较易获取脐血,而脐血的染色体检查培养的成功率高,避免了羊水细胞培养时间长、细胞生长不良、染色体出现假嵌合体现象及受孕周限制等影响。但脐血穿刺术是创伤性手术,其并发症有出血、感染和1%胎儿丢失率7 。穿刺术的成功率和并发症发生率与术者的熟练程度有关。过多的抽插针杆可引起子宫的阵发性宫缩和胎盘、脐带出血。严格无菌操作是防止感染的唯一而有效的方法。胎儿丢失的主要原因
10、是穿刺持续时间过长引起持续宫缩导致胎儿心动过缓,此外,胎儿宫内窘迫和发育不良也是原因之一。参考文献:1 Hackshaw AK,Wald NJ Assessment of the value of reporting partial screening results in prenatal screening for Downs syndromeJ Prenat Diagn, 2001,21(6):4454472 Nicolaides KH Screening for chromosomal defectJ Ultrasound Obstet Gynecol, 2003,21(4):3133
11、213 Spencer K, Spencer CE,Power M,et al Screening for chromosomal abnormalities in the first trimester using ultrasound and maternal serum biochemistry in a one stop clinic:A review of three years prospective experienceJ BJOG, 2003,110(3):2812864 Nicolaides KH,Camphbell S,Guidetti R Ultrasound scree
12、ning for spinal bifida:cranial and cerebella signsJ Lancet, 1986,18(1):72745 李胜利 胎儿畸形产前超声诊断学M 北京:人民军医出版社, 2004:34386 王 鸿,李慧忠,耿丹明,等 顺序分段法在胎儿心脏超声诊断中的应用J 福建医科大学学报, 2001,35(2):1651687 李秋明,廖 灿,马小燕,等 超声引导经腹脐血管穿刺术的应用 1490 例分析J 中国优生与遗传杂志, 2002,10(6):6467基金项目: 福建省科技厅科研基金资助项目(2005I014)作者单位: 南京军区福州总医院, 福州 350025 超声诊断科; 实验科(遗传室)作者：王鸿, 耿丹明, 涂学军, 涂向东, 张宝珍, 洪俊峰
