《焦鹏程家系项目申报书(证式)11-11》由会员分享，可在线阅读，更多相关《焦鹏程家系项目申报书(证式)11-11（5页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、1 项目编号：注意：本页信息请认真填写，打印获奖证书以此为准。 请将本页复印粘贴在项目申报材料档案袋正面。第27届广州市青少年科技创新大赛 中学生科技创新成果竞赛项目申报书项目名称：一个先天性白内障家系的研究申报者：焦鹏程所在学校（全称）：广州市真光中学辅导教师：_ _ 卢岳飞 _ 、杨礼芝 _ 辅导机构（全称）： 中山大学药学院分子生物学实验中心；陕西省西安市眼科医院（提醒：以上五项信息请申报者核实准确无误，打印证书以此为准）项目所属学科：（请在确认的学科上划“” ，只能选择一项） 数学（ MA ） 微生物学（ MI） 计算机科学（ CS） 医药与健康学（ ME） 物理学（ PH） 化学（
2、CH） 地球与空间科学（ ES） 生物化学（ BI） 工程学（ EN） 环境科学（ EV） 动物学（ ZO） 社会科学（ SO） 植物学（BO）项目申报类别：（请分别在以下两大类中选择符合的一项划“”） 初中项目 个人项目 高中项目 集体项目广州市青少年科技创新大赛组织委员会制 A.申报者与辅导教师情况2 说明：个人项目只填第一作者情况，集体项目须填写每位作者的情况第 一作 者姓名焦鹏程性别男民族汉族出生年月1995.6 现学历类别初中生高中生年级 高二学校全名广州市真光中学学校电话81698283 学校地址广州市荔湾区白鹤洞培真路19号邮编510380 家庭住址广州市海珠区前进路12号家庭电
3、话34112915 父亲姓名焦兴元工作单位中山大学附属第一医院职务 ( 或职称 ) 教授母亲姓名伍英工作单位广州医学院第二附属医院职务 ( 或职称 ) 主治医师署 名 作 者姓名性别民族出生年月申报者 2寸免冠彩色近照现学历类别初中生高中生年级学校全名学校电话学校地址邮编家庭住址家庭电话父亲姓名工作单位职务 ( 或职称 ) 母亲姓名工作单位职务 ( 或职称 ) 署 名 作者姓名性别民族出生年月申报者 2寸免冠彩色近照现学历类别初中生高中生年级学校全名学校电话学校地址邮编家庭住址家庭电话父亲姓名工作单位职务 ( 或职称 ) 母亲姓名工作单位职务 ( 或职称 ) 辅 导教 师姓 名性别出生年月工作
4、单位职务（或职称） 专业领域联系电话卢岳飞男1964.6. 广州市真光中学教导处副主任地理15920542066 杨礼芝女1963.2 广州市真光中学生物科长生物13480295136 3 B.项目情况项目研究时间开始时间： 2011 年 7 月 10 日完成时间： 2011年 10 月 15 日专利申请号 及批准号申请号：申请人姓名：申请日期：年月日 批准号：批准日期：年月日论文登载报刊 和发表日期论文登载报刊名称：发表日期：年月日项 目 简 介说明： 项目简介中须包含如下内容：1、项目摘要； 2、该项目的选题是怎样确定的；3、设计（或研究）该项目的目的和基本思路；4、该项目的研究过程；5、
5、该项目应用了哪些科学方法、科学原理；6、该项目的主要贡献（创新部分） ；7、他人同类研究的情况调查； 8、进一步完善该项目的设想； 9、集体项目中申报者各自的工作分工。（简介限 800 字以内）1.项目摘要：研究背景： 文献已经证实， 先天性白内障的致病基因以及临床表型均有明显的遗传异质性，即表型相同的先天性白内障可由位于不同染色体上的不同致病基因或同一基因的不同位点造成， 而相同基因的同一突变又可形成不同的表现型。自 1998年 Litt鉴定出第一个先天性核性白内障家系的致病基因CRYY 以来，现已报道了多个与先天性核性白内障相关的基因，主要包括晶状体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、晶状体膜蛋白
6、基因（ MIP） 、细胞骨架蛋白基因（ BFSP2）以及转录调控因子（ PITX3、HSF4、MAF）等。那么，中国人先天性白内障的家系中MIP 是否有多个位点突变 ?该项目为MIP 基因致先天性白内障的发病机理研究将提供有利的证据。材料和方法：（1）家系选择及确定：采用将家族史和眼科检查相结合的方法，选择中国陕西南部地区 1个先天性白内障家系；（2）采集家系成员的外周静脉血，提取基因组 DNA ，进行 DNA测序。结果：我在国际上首先发现， 陕西南部地区先天性白内障家系MIP 基因外显子及外显 子内 含子 连接 区 DNA直 接 测 序 结 果中 ，正 常对 照 组 MIP基因 序列 ：GT
7、G/GAG/ATC/TTC/CTG/ ACG/CTC/CAG/TTC/GTG/CTC/ ；先天性白内障患者MIP基因序列：GTG/GAG/ATC/TTC/CTG/ GCG/CTC/CAG/TTC/GTG/CTC/ ，MIP 基因的412位碱基 A 变为 G,即 ACG 苏氨酸变为 GCG 丙氨酸。结论： MIP 基因的 412 位碱基 A 变为 G,即 ACG 苏氨酸变为 GCG 丙氨酸是导致该家系的致病原因之一。2.该项目的选题是怎样确定的：2011年 7 月学校放暑假，我与我父亲回到陕西省西安市老家，参加我父亲医科大学医学本科毕业20 周年同学聚会，会后我父亲将他们年级的一位高材生介绍给我
8、，这位伯伯是陕西省著名的眼科专家，在陕西省著名的眼科医院担任眼科主任和教授， 他尤其在白内障研究方面颇有成就。他向我讲了一个故事，陕西南部一个家族的每个人都患有白内障。他现在与中山大学一起承担国家自然科学4 项目“ 中国人先天性白内障家系致病基因的筛查” ，在我父亲的极力推荐下，我在这位伯伯的指导下参与了这个项目的一个子项目。3.设计（或研究）该项目的目的和基本思路：我们收集陕西南部地区一个三代中国人先天性白内障家系， 对家系成员进行MIP 基因突变筛查， 旨在证明中国人先天性白内障是否与 MIP 基因多个位点突变相关，为MIP 基因致先天性白内障的发病机理研究提供有利的证据。4、该项目的研究
9、过程： A西安：调查陕西南部地区一个三代中国人先天性白内障家系查体（包括眼科查体） 抽血提取 DNA 储存。 B广州： DNA 测序（在中山大学药学院杜军教授实验室进行） 。对家系先证者的基因组DNA 进行 PCR 扩增，扩增产物纯化 测序。同时对该家系中其余成员进行测序测序结果对比 以确定这种碱基改变是否与该家系的疾病表型共分离。5、该项目应用了哪些科学方法、科学原理：家系临床特征和遗传学特征分析；基因组 DNA 的提取；设计引物；基因突变分析。6、该项目的主要贡献（创新部分） ：我们在国际上首先发现，陕西南部地区对先天性白内障家系 MIP 基因外显子及外显子内含子连接区DNA 直接测序结果
10、中，正常对照组 MIP 基因序列： GTG/GAG/ATC/TTC/CTG/ ACG/CTC/CAG/TTC/GTG/CTC/ ；先天性白内障患者 MIP 基因序列：GTG/GAG/ATC/TTC/CTG/ GCG/CTC/CAG/TTC/GTG/CTC/ ，MIP 基因的 412 位碱基 A变为 G,即 ACG 苏氨酸变为 GCG 丙氨酸。7、他人同类研究的情况调查；先天性白内障是临床上比较常见的先天性白内障类型。自 1998年德国的 Litt 等鉴定出第一个先天性核性白内障家系的致病基因CRAA 以来，国际上陆续报道晶状体蛋白基因、缝隙连接蛋白基因、晶状体膜蛋白基因（MIP） 、细胞骨架蛋
11、白基因（ BFSP2）以及转录调控因子（ PITX3、HSF4、MAF ）与先天性白内障有关。 Shiels研究发现一个英国4 代人的白内障家系位于1q 的 Cx50 基因第 2 个外显子中 88 位密码子发生 CT 转换； Francis报道了 MIP 基因的 310 位密码子发生发生CT 转换，但是国际上及中国尚无先天性白内障MIP 基因的 412 位碱基 A 变为 G,即ACG 苏氨酸变为 GCG 丙氨酸的相关报道。8、进一步完善该项目：下一步研究可通过全基因组扫描获取先天性白内障其他致病基因的候选区域，并根据功能和位置候选的原则对该区域进行治病基因的突变筛查。5 C申报者确认事宜（请打
12、印后填写）申 报 者 确 认 事 宜我（们）确认已认真阅读竞赛规则，并且同意遵守规则。我（们）确认所有申报资料属实。 我 （们） 授权主办单位竞赛结束之后无偿合理使用相关申报材料（包括公开出版等，不要求退还）。 我（们）完全服从大赛评审委员会的各项决议。申报者签名：监护人签名：2011 年 11 月 11 日2011 年 11 月 11 日说明：申报者同意并且遵守以上要求，所有申报者及其监护人须签名确认才能参赛。D. 资格确认（请打印后填写）资 格 确 认1.上述申报者均为在校中学生（含中专和技校学生） 2.本项目是申报者于本年度于12 月 28 日往前推不超过两年时间内独立（含在辅导教师指导
13、下） 完成的科技创新成果。辅导教师（或班主任）签名：学校学籍管理部门盖章学校校长（负责人）签名：2011 年月日E.项目申报材料项 目 申 报 材 料1.项目申报书 _1_份 2.项目研究报告 _1_份，项目查新报告_页3.附件材料（说明：附件材料均可为复印件，没有的项目可以填“ 无” ） （1）项目研究原始资料（图纸、图表、调查问卷等）_页（2）项目研究活动照片_ 页 （3）项目研究活动日志_ 页 （4）数据光盘或软盘_张，存储项目数据量_MB （5）其它（请注明）_ 页F. 区级组织机构审查以及推荐意见（请打印后填写） 区 级 组 织 机 构 审 查 以 及 推 荐 意 见该项目申报者均为在校中学生（含中专和技校学生），其项目是在两年内（2009 年 12 月 28 日之 后）完成的科技创新成果。该项目于 2011 年 11 月在第六届荔湾区“ 詹天佑杯 ” 青少年科技创新大赛上被评为_等奖。我们已要求该项目作者所在学校及其上级主管部门对该项目做了资格审定，申报内容属实。同意上报参加第27 届广州市青少年科技创新大赛。区级组织机构负责人签名：（区级组织机构盖章）2011 年月日
