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1、1护理（助产）专业护理（助产）专业医学遗传学医学遗传学习题集习题集(说明说明：红色字体：红色字体; 选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容选择题；为参考答案，名词解释、问答题为重点内容)第一章第一章 医学遗传学概述医学遗传学概述一、选择题1、医学遗传学研究的对象是_。A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为：A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：A、遗传病B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：A、 遗传病B
2、、多基因病 C、单基因病 D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：A、先天性疾病B、后天性疾病 C、遗传病 D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定7、_于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod8、多数恶性肿瘤的发生机制都是在_ _的基础上发生的A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 9、发病率最高的遗传病是_。A.单基因病
3、 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病二、多选题21、 遗传病的特征多表现为（ ）、家族性 、先天性 C 传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生 E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ ）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属三、填空题1、医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是_与_相互结合的结果。2、单基因病包括_、_、_、_和_等3、遗传病分为_和_两大类。4、基因病分为_和_两种。四、名词解释1、医学遗传学 2、生
4、化遗传学 3、遗传病 4、单基因病 5、多基因病 6、染色体病7、细胞遗传学五、问答题1、说出遗传病的特征。32、医学遗传学中较常用的研究方法有哪些？遗传病对人类有那些危害？3、遗传病与先天性疾病和家族性疾病有什么关系？第一章第一章 参考答案参考答案三、填空题1、医学_ 遗传学 。2、常染色体显性遗传病（AD） ；常染色体隐性遗传病（AR） ；X 连锁隐性遗传病（XR）; X 连锁显性遗传病（XD）; Y 连锁遗传病;3、_染色体病 _基因病_4、_单基因病_ _多基因病_四、名词解释1、医学遗传学主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研
5、究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。2、研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。3、是指细胞中遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的遗传性疾病，可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变造成的。4、单基因病是指 同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。5、多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。6
6、、是因细胞中遗传物质的主要载体染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类47、研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。五、问答题1、遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。垂直传递 一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；先天性 许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；家族性 许多遗传病具有家族聚集性，如 Hutington 舞蹈病患者往往具有阳性家族史；基因突变和染色体畸变是发生遗传病的
7、根本原因；只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。2、1）系谱分析法 2）群体筛选法 3）双生子法 4）伴随性状研究 5）实验室检查法危害：1. 遗传病的病种和数量迅速增长；2. 遗传病对人类健康的威胁日益严重; 3. 有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关;4. 隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁；5. 恶性肿瘤对人类所造成的危害。 3、先天性疾病是指个体出生前就已形成的畸形或疾病，大多数遗传病表现为先天性疾病。但是也有某些先天性疾病，如先天性梅毒、先天性心脏病、药物引起的畸形以及产伤等就不是遗传病。也有些遗传性疾病出生时并未表现出临床症状，如遗传性慢性进行性舞蹈病发育到
8、一定年龄才发病。家族性疾病是指表现出家族集聚现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病。许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族集聚现象，如并指，在亲代和子代中均有患者。但也有些遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病） ，并不一定有家族史。相反，有家族聚集现象的疾病（如麻风、肝炎、梅毒等）也不一定是遗传病。第二章第二章 遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础一、选择题51. 细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 （ ）期。A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期2.染色质和染色体是（ ）A不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C同一种物质在细胞
9、周期同一时期的两种形态表现D同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法3.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ ）A细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B从上一次分裂开始到下一次分裂结束C从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前 4、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞5、DNA 自我复制发生的时期是：A、G1期B、S 期C、G2期D、M 期6、减数分裂发生于配子发生的（ ） 期。A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 7、同源非姐妹染色单体间的交换发生于（ ） 。A.细线期 B.偶线期 C.
10、粗线期 D.双线期 E.终变期8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：A、增殖期 B、生长期 C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有 23 条染色体：A、精原细胞 B、初级精母细胞 C、初级卵母细胞 D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：6A、前期B、中期C、后期D、后期11、在细胞周期中处于（ ）的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期12、同源染色体成为二价体的时期是：A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：BA、细线期B、偶线期C、粗线
11、期D、终变期14、四分体出现的时期是：A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为 23 个：A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在：A、中期B、后期C、末期D、后期18、人类精子中的染色体应为：A、23,XB、23,YC、23,X 或 YD、23,X 和 Y19、人类卵子中的染色体应为：A、23,XB、23,YC、23,X 或 YD、23,X 和 Y20、100 个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的 Y 型精子应是：A、100
12、个B、200 个C、300 个D、400 个21、100 个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：A、100 个B、200 个C、400 个D、800 个22、人类精子中含有的性染色体应为：A、X 染色体B、Y 染色体C、X 或 YD、X 和 Y723、100 个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个24、100 个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：A、23，XB、23，YC、23X 或 YD、23X 和 Y26、人类卵
13、子形成时不经历的时期是：A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：A、46 条染色体B、23 条染色体C、23 个二分体D、23 个单分体28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：A、46 条染色体B、23 条染色体C、23 个二分体D、23 个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：A、 同源染色体联会B、同源染色体分离C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止
14、。B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。32、哪一项不属于细胞间期：A、G1期B、S 期C、G2期D、M 期833 染色单体是指（ ） A呈染色质状态的细丝 B复制前的一条染色体 C 由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体 D复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体34、卵巢中 5 个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（ ）A20 个卵细胞 B10 个卵细胞和 10 个极体C5 个卵细胞和 5 个极体 D5 个卵细胞和 15 个极体二、多选题1、下列人类细胞中有哪些具有 23 条染色体：（ ）A、精原细胞 B、卵原细胞 C、次级卵母细胞 D、次级精母细胞 E、卵细胞2、X 染色体的失活发生在（ ）A、细胞分裂中期 B、细胞分裂后期 C、胚胎发育的第 16 天 D、胚胎发育早期E、胚胎发育后期3、经典的 Lyon 假说包括下列哪几条_。A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿E. 只有一条 X 染色体是具有转录活性的，其余的 X 染色体均失活形成 X 染色质4、下列人类细胞中哪些具有 23 条染色体A精原细胞 B卵原细胞 C次级卵母细胞 D次级精母细胞 E卵细胞5、X 染色体的失活发生在A细胞分裂中期 B细胞分裂后期 C胚
