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1、第十章第十章 细胞核细胞核(nucleus)与与 染色体染色体(chromosome) 细胞核主要由核被膜、核纤层、染色质、核仁及核体组成，细胞核是遗传信息的贮存细胞核主要由核被膜、核纤层、染色质、核仁及核体组成，细胞核是遗传信息的贮存 场所，在这里进行场所，在这里进行 GeneGene 复制转录和转录初产物的加工过程，从而控制复制转录和转录初产物的加工过程，从而控制 cellcell 的遗传和代的遗传和代 谢活动。谢活动。 第一节第一节 核被膜与核孔复合体核被膜与核孔复合体 1，核被膜位于细胞核最外层，是细胞核与细胞质之间的界膜。，核被膜位于细胞核最外层，是细胞核与细胞质之间的界膜。 2，核
2、被膜在细胞有丝分裂过程中有规律地解体与重建。，核被膜在细胞有丝分裂过程中有规律地解体与重建。 3，核被膜的功能：，核被膜的功能：构成核、质之间的天然选择性屏障构成核、质之间的天然选择性屏障避免生命活动的彼此干扰避免生命活动的彼此干扰保护保护 DNA 不受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤不受细胞骨架运动所产生的机械力的损伤核质之间的物质交换与信息交流核质之间的物质交换与信息交流 4 4，核孔复合物：指包括核孔及其相关联的环状结构体系。其结构相当复杂，是以一组，核孔复合物：指包括核孔及其相关联的环状结构体系。其结构相当复杂，是以一组 proteinprotein 颗粒以特定的方式排列形成的结构，可
3、以从核膜上分离出来，称核孔复合颗粒以特定的方式排列形成的结构，可以从核膜上分离出来，称核孔复合 物。包括内外核膜和环状颗粒等。中央为含水孔道，可见许物。包括内外核膜和环状颗粒等。中央为含水孔道，可见许 5RD5RD 以下的小分子自由以下的小分子自由 通过，分子量较大的物质则可通过核孔复合体进行运输。通过，分子量较大的物质则可通过核孔复合体进行运输。 它的结构组分：胞质环、核质环、辐、栓。它的结构组分：胞质环、核质环、辐、栓。 5 5，亲核蛋白：在，亲核蛋白：在 cellcell 质基质中合成，进入核内执行功能的质基质中合成，进入核内执行功能的 proteinprotein，其尾部含有一，其尾部
4、含有一 核定位序列，可指导亲核蛋白通过核孔复合体而进入核内。核定位序列，可指导亲核蛋白通过核孔复合体而进入核内。 第二节第二节 1，染色质是指间期细胞核内由，染色质是指间期细胞核内由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量、组蛋白、非组蛋白及少量 RNA 组成的线性组成的线性 复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。复合结构，是间期细胞遗传物质存在的形式。 染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的的形态 结构。结构。 染色质与染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度不同染色质与染色体具有基本相同的化学组成，但包装程度不同,构象不
5、同。构象不同。 2，凡是具有细胞形态的所有生物其遗传物质都是，凡是具有细胞形态的所有生物其遗传物质都是 DNA。3，在真核细胞中，每条未复制的染色体包装一条，在真核细胞中，每条未复制的染色体包装一条 DNA 分子，一个生物贮存在单分子，一个生物贮存在单 倍染色体组中的总遗传信息，称为该生物的基因组。倍染色体组中的总遗传信息，称为该生物的基因组。4，基因组大小通常随物种的复杂性而增加，基因组大小通常随物种的复杂性而增加 5，核小体要点：，核小体要点： a a、每个核小体单位包括、每个核小体单位包括 200bp200bp 左右的左右的 DNADNA 超螺旋和一个组蛋白八聚体以超螺旋和一个组蛋白八聚
6、体以 及一个分子的组蛋白及一个分子的组蛋白 H1.H1. b b、组蛋白八聚体构成核小体的盘状核心颗粒，相对分子质量、组蛋白八聚体构成核小体的盘状核心颗粒，相对分子质量 100000100000，由，由 4 4 个异二聚体组成，包括两个个异二聚体组成，包括两个 H2A.H2BH2A.H2B 和两个和两个 H3.H4H3.H4 c c、146bp146bp 的的 DNADNA 分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体 1.751.75 圈。组蛋白圈。组蛋白 H1H1 在核在核 心颗粒外结合额外心颗粒外结合额外 20bpDNA20bpDNA，锁住核小体，锁住核小体 DNADNA 的进出
7、端，起稳定核小的进出端，起稳定核小 体的作用体的作用 d d、两个相邻核小体之间以连接、两个相邻核小体之间以连接 DNADNA 相连，典型长度相连，典型长度 60bp60bp，不同物种值，不同物种值 不等不等 e e、组蛋白与、组蛋白与 DNADNA 之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖核苷酸的之间的相互作用主要是结构性的，基本不依赖核苷酸的 序列序列 f f、核小体沿、核小体沿 DNADNA 的定位受不同因素的影响。的定位受不同因素的影响。 6 6，染色质分类：按形态结构和染色性能分：常和异染色体，异染色体又分为结构，染色质分类：按形态结构和染色性能分：常和异染色体，异染色体又分为结构
8、性和兼性染色质。按染色体的活性分活性和非活性染色质。性和兼性染色质。按染色体的活性分活性和非活性染色质。7 7，常染色质：指间期核内染色质纤维压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染粒色，常染色质：指间期核内染色质纤维压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染粒色 时着色浅的那些染色质。时着色浅的那些染色质。 8 8，异染色质：指间期核内，染色质纤维压缩程度高，处于聚缩状态的，用碱性染，异染色质：指间期核内，染色质纤维压缩程度高，处于聚缩状态的，用碱性染 色体染色较深的那些染色质，分结构和兼性异染色质。色体染色较深的那些染色质，分结构和兼性异染色质。 9 9，活性染色质：指具有转录活性的染色质，由于其核小体
9、构型发生变化，往往具，活性染色质：指具有转录活性的染色质，由于其核小体构型发生变化，往往具 有疏构的染色质结构，从而便于转录调控因子和顺式调控元件的结有疏构的染色质结构，从而便于转录调控因子和顺式调控元件的结 合和合和 RNARNA 聚合酶在转录模板上的滑动。聚合酶在转录模板上的滑动。 1010，DNaseIDNaseI 超敏感位点：对染色质进行低超敏感位点：对染色质进行低 DNaseIDNaseI 处理，切割将先发生在少数特异处理，切割将先发生在少数特异 性位点上，这些特异性位点叫做性位点上，这些特异性位点叫做 DNaseIDNaseI 超敏感位点，实际上是一超敏感位点，实际上是一 段长段长
10、 100-200bp100-200bp 的的 DNADNA 序列特异暴露的染色质区域，富含序列特异暴露的染色质区域，富含 HMG14HMG14，HMG17HMG17 蛋白。蛋白。 1111，基因座控制区：基因座控制区为染色体，基因座控制区：基因座控制区为染色体 DNADNA 上一种顺式作用元件，具有稳定上一种顺式作用元件，具有稳定 染色质疏松结构的功能。染色质疏松结构的功能。 1212，隔离子：能防止处于阻抑状态与活化状态的染色质结构域之间的结构特点向，隔离子：能防止处于阻抑状态与活化状态的染色质结构域之间的结构特点向 两侧扩展的染色质两侧扩展的染色质 DNADNA 序列，表明基因表达有位置效
11、应。序列，表明基因表达有位置效应。 1313，反式作用因子：为一种蛋白或激素复合物，既能与合成自身，反式作用因子：为一种蛋白或激素复合物，既能与合成自身 DNADNA 上的调控序上的调控序 列结合起作用，也能与不同列结合起作用，也能与不同 DNADNA 上的调控序列结合，调节不同的基因表达。上的调控序列结合，调节不同的基因表达。 1414，顺式作用元件：，顺式作用元件：DNADNA 上的一种序列，本身不编码上的一种序列，本身不编码 proteinprotein，仅仅提供一个作用，仅仅提供一个作用 位点，参与基因表达的调控，常与特殊的位点，参与基因表达的调控，常与特殊的 proteinprote
12、in 编码区连在一起，通过与编码区连在一起，通过与 反式作用因子相互作用而调节基因的表达。反式作用因子相互作用而调节基因的表达。 第四节第四节 1 1，染色体：细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构，染色体：细胞在有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构 紧密包装的结果，可被碱性染料浓染的棒状结构。紧密包装的结果，可被碱性染料浓染的棒状结构。 染色体染色体:指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚缩而成的棒状结构。由染色质聚缩而成的棒状结构。2 2， 染色体组：指配子中所含的染色体或染色体组：指配子中所含的染色体或 Ge
13、neGene 的总和，是把各种生物为保持其生的总和，是把各种生物为保持其生 活机能协调而不可或缺的一组染色体称作一个染色体组活机能协调而不可或缺的一组染色体称作一个染色体组 3 3，染色体：，染色体：A A 着丝粒：在初级缢痕处两条染色单体相连处的中央部位，即主缢痕的内着丝粒：在初级缢痕处两条染色单体相连处的中央部位，即主缢痕的内 部结构部结构B B，动粒：在初级缢痕处两条染色单体的外侧表层部位的特殊结构，又称着，动粒：在初级缢痕处两条染色单体的外侧表层部位的特殊结构，又称着 丝点。丝点。C C，次缢痕：除主缢痕外，在，次缢痕：除主缢痕外，在 chromosomechromosome 上其他的
14、浅染缢缩部位，此处部分上其他的浅染缢缩部位，此处部分 DNADNA 松懈，可形成核仁组织区。松懈，可形成核仁组织区。D D，核仁组织区：是细胞核特定，核仁组织区：是细胞核特定 chrchr 的次缢痕处，含有的次缢痕处，含有 rRNArRNA 基因的一段染、基因的一段染、 色色 体区域，与核仁的形成有关。体区域，与核仁的形成有关。E.E. 随体：位于随体：位于 chrchr 末端的球形染色体片段，通过次缢痕区与末端的球形染色体片段，通过次缢痕区与 chrchr 主体部分主体部分 相相 连，可分为端随体。连，可分为端随体。F.F.端粒：为染色体的两个末端特化部位，位于真核生物染色体两臂端的特端粒：
15、为染色体的两个末端特化部位，位于真核生物染色体两臂端的特 殊染色粒，亦称末端染色粒。殊染色粒，亦称末端染色粒。 4 4，染色体，染色体 DNADNA 的三种功能元件：的三种功能元件：A.A.自主复制自主复制 DNADNA 序列：序列：DNADNA 复制的起点确保复制的起点确保 chrchr 在细胞膜周期中能在细胞膜周期中能 够自我复够自我复 制，为顺式作用元件的一种，从而保护制，为顺式作用元件的一种，从而保护 chrchr 在世代传递中在世代传递中具有稳定性和连续性。具有稳定性和连续性。B.B.着丝粒着丝粒 DNADNA 序列：与染色体的分离有关，是两个相邻的核心区，序列：与染色体的分离有关，
16、是两个相邻的核心区， 80-90bpAT80-90bpAT 区和区和 11bp11bp 保守区，确保保守区，确保 chrchr 在在 cellcell 分裂时能被平均分配到分裂时能被平均分配到 两个两个 cellcell 中去。中去。C.C.端粒端粒 DNADNA 序列：真核序列：真核 cellcell 染色体端粒染色体端粒 DNADNA 序列是由端粒酶合成序列是由端粒酶合成 后添加到染色体末端，保证染色体的独立性和遗传稳定性。后添加到染色体末端，保证染色体的独立性和遗传稳定性。 5 5，核型：指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目，大小，形态特征，核型：指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目，大小，形态特征 的总和。的总和。 6 6，巨大染色体：比普通染色体显著巨大的染色体的总称，包括双翅目昆虫幼虫组，巨大染色体：比普通染色体显著巨大的染色体的总称，包括双翅目昆虫幼虫组 织织 cellcell 内
