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1、书面交流一肌肉病周圈神经病别为P = O 1 3 5 和P = O ，1 4 8 ；( 3 ) 对S A L S 组和健康对照组在C 一2 5 7 8 A 和G - 1 1 5 4 A 的染色单体型进行比较。对照组中两位点存在连锁不平衡( P O 0 5 ) ：其并发症以心脏损害为主，但多无自觉症状，心电图为主要诊断方法，表现为窦性心律不齐( 3 1 4 ) ，窦性心动过速( 2 1 4 ) ，无肺脏及消化系统损害。少数患者合并风湿结缔组织病( 3 1 4 ) 。血清肌酸激酶c I 【、乳酸脱氢酶L D H 、天冬氨酸氨基转移酶A s T 、丙氨酸氨基转移酶A L T 均明显增高，血清抗核抗体
2、( A N A ) 阳性率亦明显增高( p 0 0 5 ) ，但血沉( E S R ) 及C 一反应蛋白未见异常。治疗主要采用皮质类固醇激素或合并使用免疫抑制剂，治愈3 例，症状改善9 例，无效2 例。结论；幼年性多发性肌炎发病率较低，多见于男性患者，发热、肌肉疼痛发生率高。血清A N A 阳性率高，心脏损害是主要合并症，皮质类固醇激素治疗有效，幼年型多发性肌炎复发率并不低。、多发性感觉运动神经病一原发性淀粉样变性中日友好医院神经内科熊新英刘兴洲本文报道一例以多发性感觉运动神经病为首发和突出表现的原发性淀粉样变性病。患者，男，6 7 岁，因进行性双下肢疼痛、麻木、无力5 年，双手麻木、无力半年
3、入院。患者于5 年前出现双足底及足趾痛，双足、双小腿麻木，行走时踏地不实、踩棉花感，继之双足、双小腿无力。渐重，近1 年扶步行走，近半年双手麻木、无力。阳痿4 年。慢性腹泻2 年，病窦2 年，心率最低3 1 次分，血白细胞减少2 年，无家族史。入院体检：舌体肥大，左胸背部可见1 5 c m 2 0 c I 色素沉着斑，双小腿及双足皮肤菲薄、暗红、肿胀，双手骨间肌、大小鱼际肌、双侧肱二、三头肌轻度萎缩，双侧下肢各肌群萎缩，以小腿肌为重，双侧手骨间肌力级，双侧上肢肌力V 级，双侧下肢近端肌力I V 十级，双侧下肢远端肌力级，双侧足背、跖屈I 级，双侧足趾背、跖屈I 级，双侧膝以下痛温觉丧失、音叉振
4、动觉明显减退，双侧足趾关节位置觉丧失，双侧肱二头肌腱反射减弱，双侧肱三头肌腱反射、双侧下肢腱反射消失。一1 6 5 2 0 0 5 年北京地区神经内科学术年会论文汇编辅助检查：血白细胞2 5 3 2 8 5 1 0 9 L ，血小板8 1 8 4 1 0 9 L ，余血、尿、便、生化、维生素、叶酸、c 反应蛋白、血沉、抗核抗体、抗可提取性核抗原抗体、癌相关检查、甲状腺、甲状旁腺功能、抗- H I V 、梅毒反应素试验、抗神经节苷酪抗体均正常，I g G 、I g A 、I 洲、I g D 基本正常，尿本周氏蛋白( 一) 。胸x 线片示主动脉型心脏，超声心动图示主动脉瓣、肺动脉瓣、二、三尖瓣回声
5、增强，双房大，左右室壁、房间隔、室间隔均增厚，室壁回声普遍增强，且夹杂有强回声光点。B 超可见肝内多发3 5 m 强光点，前列腺增生，内有多个强光点，最大5 m 。肌电图检查符合多发性感觉运动神经病变。交感皮肤反应检测未见肯定波形。左腓肠神经活检示局灶小血管壁增厚，刚果红染色阳性，骨髓活检示巨核系统增生较低下，小血管管壁增厚，刚果红染色阳性。骨髓细胞学：造血功能欠佳，浆细胞8 。S P E C T 全身骨扫描来见明显异常。分析与讨论原发性淀粉样变 生为一少见病，临床表现复杂多样，常易被误诊。本例患者入我院后经神经系统检查及肌电图检查初步诊断为多发性感觉运动神经病，超声心动图改变符合淀粉样变性心
6、脏损害，腓肠神经活检刚果红染色阳性，证实为淀粉样变性，再行骨髓活检，排除了多发性骨髓瘤，而骨髓刚果红染色也为阳性，患者无家族遗传史，考虑为原发性淀粉样变性病，本例患者有如下特点：I 以周围神经损害为首发和主要症状。小直径感觉纤维受损为首发症状，以后大直径感觉纤维也受损，随后运动神经受损，病情呈进行性加重，肌电图检查提示为多发性感觉、运动神经的轴索和髓鞘病变，以往报道的原发性淀粉样变性周围神经病主要表现为轴索型感觉运动多发性神经病，其次为腕管综合征。此外其他少见神经病也有报道。本例腓肠神经活检及骨髓活检均见小血管管壁增厚，提示缺血性所引起的继发轴索髓鞘损害可能为主要原因。本例患者还出现了自主神经
7、症状，对多发性感觉运动神经病患者合并自主神经功能障碍时，若无糖尿病，要高度怀疑原发淀粉样变性。2 本例超声心动图符合淀粉样变性的心脏损害。以往报导的原发淀粉样变性心脏损害均有不同程度的心功能障碍，本例尽管x 线胸片及超声心动图已提录【M 几月B 厚，但患者临床尚无心衰症状和体征而以窦房结功能低下为突出表现，为此而安置心脏起搏器。3 本例患者骨髓刚果红染色阳性，患者血白细胞及血小板俐氐与骨髓被淀粉样物质沉积有关。本例B 超肝内有多发强光点，3 5 m 大小，可能为沉积的淀粉样物质所致。B 超患者前列腺肥大，亦见多个强光点，最大5 m ，此种改变是前列腺增生合并钙化，还是淀粉样物质沉积所致，尚不能
8、最后确认。抗J 0 1 抗体阳性肌炎的临床与病理特点北京市积水潭医院神经内科高谦 北京大学第一医院神经内科表云抗J 1 抗体阳性的多发性肌炎( P M ) 皮肌炎( D M ) 在临床上构成一组特殊症候群，称之为J 0 1 综合征。该综合征在起病方式、临床表现及实验室检查方面与抗J o - 1 抗体阴性的P M D M 患者明显不同。一、抗J o - 1 抗体阳性与阴性P M D I I 临床囊现的对比抗J0 1 抗体相关的临床表现综合征常出现在春季，通常包括：炎性肌病所致的肌无力；间质性肺病( I n t e r s t i t i a ll u n gd i s e a s e ，I L D ) ；皮肤改变( 技工手、雷诺现象) ；双手的非侵蚀性的血清阴性关节炎和发热。M o z a f f a r 等研究发现：与抗J 0 _ l 抗体阴性的P I 或D M 比较，有2 个区别点：1 、当? j o - 1 抗体阳性P M 或D M 皮肤一1 6 6
