血友病的治疗方法

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1、血友病甲是一种与 X 染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每 5000- 10000 个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关 节损伤，或畸形致残。亲属活体脾脏移植治疗血友病甲始于 20 世纪 60 年代。据了解，国内一家医院 对血友病甲患者进行脾脏移植治疗后，接受手术的病人移植的脾脏出现了不同 程度的功能丧失和萎缩。据专家介绍，同种脾脏移植术除了风险大以外，患者体内还不可避免地出现两 种类型的排斥反应，还需要长期服用免疫抑制剂，费用极其昂贵。经过移植后， 无一例外地出现移植的脾脏存活时间短，并出现不同程度的纤维化、萎缩。而 对于提供脾脏的健康人来说，术后增加了发生脾切

2、除后凶险感染的可能性。目前国际通用的治疗血友病甲的方法是利用高纯化抗血友病甲球蛋白、重组 8 因子等进行替代治疗，在发达国家这一方法已取得很好的疗效，其治疗费用少 于脾脏移植，且安全性高，已成为欧美国家血友病甲患者的主要治疗手段。利 用自身干细胞转入 8 因子基因回输等方法治疗血友病也在探索中。在我国，有些医院的某些医生仍在向血友病患者大力推荐这种手术，而且问题 的关键在于：这一手术前，绝大多数患者并未对术后的风险及抗排异药的价格 有清楚的了解，这里涉及到病人的知情权受侵害的问题。因此，我们的观点是： 坚决反对用亲属活体脾脏移植治疗血友病，还病人以知情权。相关问题： 1、疗效，我们联络到的这些

3、病友，手术效果最好的在手术后头几天因子水平最 多达到 20%这个水平，在 术后约 1 个月左右开始回落，目前孙*的因子也只在 10%这个水平，其因子水平还是血友病患者，只是右中度变为轻度，自发出血 可能会少些。2、 费用，除手术期间需要支付高昂的手术费用，病人如果要维持移植脾脏的 功能，需要终生服用抗排异药物，用药量根据个人情况有所不同，多的每月近 万元，少得也要每月 3000 多，还有检查费用等等。其经济压力对于血友病患 者及普通的家庭来说是难以承受的。如果，不做手术，单纯的使用凝血因子， 每月的平均费用大约在 1000-2000 元即可，且副作用很小。3、 夸大与回避，电话中病友都提到，医

4、院对于手术的效果一味夸大，对其副 作用则变得“轻描淡写”，两家医院的医生都曾用“治愈”“根治”这种词来形容疗效， 而副作用及治疗后的经济负担就少有提及了。更有甚者，哈尔滨医医科大学第 一临床医院姜*大夫居然用“小白药片片”来形容抗排异药物。病人在手术之后才 知道抗排异药物的实际价格和副作用。对于这种“回避”是否是“有意”的，我们还 希望做进一步的调查。4、 问题：血友病是一种慢性疾病，在血友病的治疗领域用凝血因子替代治疗， 已经经多方面证明，是治疗血友病最行之有效的。为什么我们的一些医院和一些大夫还要采用那种像治疗晚期慢性肾炎、晚期白血病、晚期肝硬化，那些“恶 性疾病”才采用的器官移植来治疗血

5、友病？通过电话我们还了解到，接受手术的 病人，都面临着手术后，“抗排异药物费用高昂”、“疗效差”、“手术费高”、“家庭 经济条件负担过重”等问题。试想，如果接受手术的病人不是手术的“最大受益 者”，那谁又会是“最大受益者”呢？血友病简介：血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其 中包括血友病甲（因子、AHG 缺乏），血友病乙（因子缺乏、PTC 缺乏） 及血友病丙（因子、PTA 缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。病因 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子缺乏为典 型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子凝血成分合成的基因 位于 X

6、 染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者； 正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患 者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病， 半数为传递者。约 30无家族史，其发病可能因基因突变所致。 因子缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子水平较低， 有出血倾向。因子 X1 缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不 能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。治疗 一、局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶 或明胶海绵贴敷等。 二、替代疗法。 （一）输血浆：为轻型

7、血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有 所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子浓缩剂。 （二）冷沉淀物：所含因子较新鲜血浆高 510 倍。须冷冻干燥存于20C 下，室温下放 1 小时活性即丧失 50，故应于 1 小时之内输完。 （三）中纯度因子制剂已被广泛用于临床。 （四）凝血酶原复合物浓缩剂。 三、去氨基D精氨酸血管加压素。 四、肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血 的吸收及对有因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。 五、抗纤溶药物：常用 6氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。 六、达那唑。 七、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。

8、八、禁服影响血小板功能的药物：如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。 活血化瘀的中草药亦应避免。 九、花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因 子水平。花生衣 4g日。 临床表现 自发或轻微外伤后出现皮下大片瘀血或肌肉深部血肿、局部紫黑，粘膜出血以 鼻衄、牙龈出血多见，消化道出血不多见，膀胱、肾、肺及胸膜出血均少见， 颅内出血虽不多见，但可危及生命。 关节病变主要表现为肿痛，反复出现引起慢性增生性关节炎，导致关节畸形， 丧失功能。 诊断要点 (1)发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童。 (2)轻微外伤或小手术后，出血不止，迁延数日、数月，甚至威胁生命。 (3)出血：皮肤大片

9、瘀血或肌肉深部血肿，鼻衄、牙龈等粘膜出血等。 (4)关节病变：急性期以肿痛为主。 (5)实验室检查： 筛选试验：血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常，凝血时间、部分凝 血活酶时间及凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。 定性实验：凝血活酶生成试验及纠正实验，简易凝血活酶生成纠正实验对血 友病定型有确诊意义： 能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。 不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。 均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。 鉴别诊断 应与血管性假性血友病鉴别，血管性假性血友病由R、Ag、R：WF 缺如或 减低引起，而：C 活性

10、减低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史， 常染色体显性遗传即男、女都可以得病，父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、 皮下出血，和少数关节、肌肉出血，但一般无关节畸形，出血时间延长或阿斯 匹林耐量试验阳性，：C、R：RCOF 及R：Ag 者减低，可助诊断和鉴 别诊断。 变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传，父母亲可无临床表现，无遗 传史，出血症状较严重，出血时间，R：RCOF 一至数项正常，但R：Ag 交叉免疫电泳异常，可助鉴别。 家庭应急处理 (1)尽量避免手术或外伤。 (2)局部压迫或冷敷止血，也可贴敷新鲜血浆浸膏。 (3)云南白药、三七粉局部使用可达局部止血作用。 (4)有新鲜血

11、肿或关节积血时，应卧床休息，减少活动。 (5)急性期可口服强的松每日 4060mg，分三次服用；口服避孕药能缓解女性 患者月经多。 (6)出血严重或持续不止时，应送往医院输新鲜全血或血浆及其它制品。 白血病是一种造血系统的恶性肿瘤。表现为正常血细胞生成减少，周围血白细 胞发生质和量的异常，白细胞及其幼稚细胞(即白血病细胞)在骨髓或其他造血 组织中进行性、失控制的异常增生。浸润并损害各种组织，产生不同症状。根 据白血病的病程及细胞形态学可将白血病分为： (1)急性白血病 病情发展迅速，骨髓及周围血中主要是异常原始和幼稚细胞。 其自然病程多在 6 个月以内。急性白血病又分：A急性淋巴细胞白血病(急

12、淋)；B急性非淋巴细胞白血病(急非淋)。包括急性粒细胞白血病(急粒)、急性单核 细胞白血病(急单)。(2)慢性白血病病程较长，骨髓及血中主要是较成熟的异常细胞，其次为幼稚细 胞。自然病程多在一年以上。慢性白血病主要包括：慢性粒细胞白血病(慢粒)： 慢性淋巴细胞白血病(慢淋)；多毛细胞白血病；幼淋巴细胞白血病。(3)特殊类型白血病如低增生性白血病、绿色瘤或粒细胞肉瘤、嗜酸粒细胞白血 病、嗜碱粒细胞白血病等。白血病是一种常见的恶性肿瘤，我国已将其列入重点防治的十大恶性肿瘤之一。 白血病占恶性肿瘤总发病数的 5左右，发病以儿童和青年居多，在我国各年 龄组恶性肿瘤的死亡率中占第六位(男性)和第八位(女

13、性)，在儿童及 35 岁以下 的人群中则占第一位。观察白血病年龄别发病率曲线，发现在 5 岁以下及 15 20 岁间有两个小高峰，在 40 岁以后随年龄增长发病率逐渐升高，高峰年龄在 60 岁以后。但各型白血病发病年龄不尽相同。根据调查发现白血病的发病率大 城市高于农村，油田和污染地区的发病率明显增高，男性赂高于女性。就各型 白血病来看急性多于慢性。根据我国 19861988 年调查资料，各型白血病的 发病率以急非淋最高，其次为急淋、慢粒，慢淋和特殊类型最低。人类白血病的确切病因至今未明。有关研究表明，病毒可能是主要的因素，此 外尚有遗传因素、放射、化学毒物和药物等因素。某些染色体的异常与白血

14、病 的发生也有直接关系，染色体的断裂和易位可使癌基因激活或位置发生移动， 染色体内基因结构的改变可直接引起细胞发生突变。免疫功能的降低，也有助 于白血病的发生。40 年代以前，白血病被认为是“不治之症”。诊断后除了输血等支持疗法外，一 般无其他特殊治疗。进入 70 年代，在综合支持疗法的基础上，采取联合化疗、 免疫治疗、细胞生长因子与造血干细胞移植、中医治疗等有计划地科学综合疗 法，使患者缓解率明显提高，缓解期、生存期，特别是无症状存活期延长，相 当一部分病人长期存活，甚至治愈。如儿童急性淋巴细胞白血病缓解率可达 90以上，5 年生存率超过 50，其中约 40以上已得到治愈。其他类型白 血病缓

15、解率已达 g0以上，3 年以上生存率已达 20%以上。血友病（hemophilia）除甲、乙、丙三型外，加上后来又发现的一种 vWF 因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病，构成血友病的 四种类型。1986-1989 年全国 24 省、市，37 个地区作血友病患病率的调查， 调查人数 16866 654 人，总患病率 2.73/10 万(男性 5.21/10 万，女性 0.06/10 万)，与欧美相比较低，四型的构成比是：甲型79.8%，乙型 14.1%， 丙型 2.8%，血管性甲血友病 3.3%。甲甲型型血血友友病病甲型血友病（ hemophilia A）又名抗

16、血友病球蛋白 （antihemophilic globulin,AHG）缺乏症或第 因子缺乏症。主要表现为出血倾向，其出血特 点为：缓慢持续渗血； 多发生于轻微创伤之后； 出血部位广泛，常 反复发生，可形成血肿，关节变形，死因多为颅内出血。 现知，因子 由三种成分组成： F：C（AHG）；F：Ag(因子相关抗原 )；vWF 因子。甲型血友病为 AHG 遗传性缺乏所致。 本病为 X 连锁隐性遗传， 基因定位于 Xq28,基因跨度超过 186kb，由 26 个外显子(占 9kb)及 25 个内含子(占 177kb)组成，编码 2351 个氨基酸， 已发现缺失型（包括错义、无义及移码突变等）共46 种以上。杂合子的鉴 定对开展遗传咨询很重要。过去多通过测定血浆AHG 水平或用 R：Ag/AHG 比值来检出杂合子，现已能采取分子遗传学手段，特别是已成 功地应用 DNA 印迹杂交、PCR 技术等于产前诊断，这对防止重型患儿出生