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1、数量遗传学复习资料山西农业大学动物科技院数量遗传学复习资料第一章绪论1.数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。2.性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。根据性状的 表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3 类。 3.?1908年：英国数学家（哈迪）和德国医学家（温伯格）提出遗传的平衡定律，奠定了群体遗传学的基础。 ?1918年：英国统计学家（费舍尔）发表根据孟德尔遗传假说的亲属间相关研究，系统地论述了数量遗传 学的研究对象和方法，成为数量遗传学诞生的标志。?1908年：瑞典
2、遗传学家(尼尔森 -埃勒 ) 提出多基因学说， 用每对微效基因的孟德尔式分离来解释数量性状的遗传机制，奠定了数量遗传学的基石。 4.数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 5.质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、 角的有无、血型、某些遗传疾病等。 6.阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。7.数量性状的特点： （1）必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分；（2）要用生物统计的方法 进行分析和归纳； （3）要
3、以群体为研究对象；组成群体某一性状的表型值呈正态分布。8.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因或大效基因控制。 9.数量遗传学的研究内容：（1）数量性状的数学模型和遗传参数估计；（2）选择的理论和方法；（3）交配系统 的遗传效应分析； （4）育种规划理论。 第二章 数量遗传学基础1.数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即P = G + E + IGE 其中， P为表型值， G为 基因型值， E为环境偏差，IGE为遗传与环境效应间的互作。通常，假定遗传与环境间不存在互作，即IGE=0 ，则有： P = G + E 2.基因型值 G是由基因的
4、加性效应（A） 、显性效应（D）和上位互作效应（I）共同作用的结果。假定3种遗传效 应间的互作为 0，则 G = A + D + I 式中的 D和I，由于世代传递中的分离和重组，不能真实遗传，因而在育种中 不能被固定；而加性效应值A则能稳定地遗传给后代，因此，育种中又称之为育种值（breeding value） 。3. 表型值 :一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的数值。基因型值:表型中由基因型决定的 那部分数值。环境偏差:表型值与基因型值的离差。加性效:等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应。显性效应:同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应。上位效应:不同基因座间
5、非等位 基因相互作用所产生的遗传效应。 一般环境 : 是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非局部的环境。例如奶牛在生长发育早期营养 不良，生长发育受阻，成年后无法补尝，影响是永久的。特殊环境 : 是指暂时的或局部的环境。例如，成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减少，但如果环境有了改 善，其产量仍可恢复正常。 永久性环境 : 对某一特定个体的性能产生持久影响，而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境。暂时性环境 : 只对某一特定性能产生影响的环境。4.环境偏差又可剖分为一般环境偏差Eg和特殊环境偏差Es，即 E = Eg + Es 综上所述，有：P = G + E = A + D +
6、 I + Eg + Es 从育种学角度来看，上式中，只有A可以真实遗传，通常将A 和D合并到环境偏差中，称为剩余值（residual value, R） ，即： P=A+R 5.基因的平均效应：在一个群体内，携带某一基因的配子，随机和群内的配子结合，所形成的全部基因型的均 值与群体平均基因型值的离差。6.育种值：即加性遗传效应值，为组成某一基因型的两个等位基因平均效应之和。说明：育种值是用群体平均 值的离差表示的；一个HW平衡的大群体，平均育种值等于0。 7.显性离差：考虑一个基因座时, 特定基因型值G与育种值 A之差 , 称为显性离差, 常用 D表示。说明：所有基因 型的显性离差都是d 的函
7、数；在一个HW平衡群体中，平均显性离差值为0。 8.上位互作离差：如果考虑两个以上的基因座, 基因型值可能包含基因座间非加性组合产生的互作离差。令GA 和GB分别为 A、 B二基因座的基因型值，则IAB 为两个基因座基因的互作离差，即：G = GA + GB + IAB 数量遗传学复习资料山西农业大学动物科技院9.微效多基因假说：.多基因 : 数量性状是由许多基因的联合效应控制的。微效基因: 控制数量性状的基因效应，绝大多数是 微小的。加性基因: 控制数量性状的基因效应是加性的，共同作用于性状。无显性基因: 微效基因间缺乏显性，或为共显性。 对于这些基因，有时用大小写表示，大写表示增效，小写表
8、示减效。但不表示显隐性。10.数量性状基因座：数量性状基因座（QTL ） ：控制数量性状的基因在基因组中的位置，控制数量性状的单 个基因或染色体片段。经济性状基因座(ETL) ：控制经济性状的基因在基因组中的位置，控制经济性状的单个基因或染色体片段。 11.全同胞（ Full sibs） ：Pr (2 个 IBD 基因 )=来自父亲 IBD 基因的概率来自母亲 IBD 基因的概率 =1/2 1/2=1/4 Pr (0 个 IBD 基因 )=来自父亲非IBD 基因的概率来自母亲非IBD 基因的概率 =1/2 1/2=1/4 Pr(1 个 IBD 基因 ) =1- Pr（2 个 IBD 基因） -
9、 Pr（0 个 IBD 基因） =1-1/4-1/4=1/2 =1/2*1/2+1/4=1/2 ， =1/4。 半同胞（ Half sibs ） ：Pr (2 个 IBD 基因 ) =1/2 0 (或 0 1/2)=0 Pr (0 个 IBD 基因 ) =1/2 1=1/2 Pr (1 个 IBD 基因 ) =1-0-1/2=1/2 =1/2*1/2=1/4 ， =0 。 亲子（ Offspring and one parent） ：Pr (2 个 IBD 基因 ) =0 (不可能共享2 个 IBD 基因 ) Pr (0 个 IBD 基因 ) =0 (不可能不共享IBD 基因 ) Pr (1
10、个 IBD 基因 ) =1 (只可能共享1 个 IBD 基因 ) =1/2 1+0=1/2 ， =0 。12.主基因：是指能对数量性状（或阈性状）的表型值产生较大效应的单个基因或基因座。 它是相对于数量性状的微效基因而言的。一般认为一个主基因的遗传效应应该大于1 个表型标准差。主基因的 存在及其在群体中的频率会对遗传参数产生显著的影响。对于遗传力较低的性状和需要进行间接选择的性状， 在选择时利用主基因就会显著加大选择反应。13.QTL 和主基因的检测方法：分离分析法候选基因法基因组扫描法 14.亲属间相关的分类：亲属间的表型相关：亲属间性状表型值的相关，包括遗传相关和环境相关两部分。亲属间的遗
11、传相关 15.亲属间的环境相关：主要是指由共同环境造成的亲属间的相似性程度。 共同环境效应：是指不同的动物组（如家系）在同一环境条件下而产生的相似性的增加。它可以严重影响遗传 协方差估值的准确性。共同环境效应的主要来源：母体效应：因同一母体环境而造成的后代与母亲以及后代间相似性的增加。这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间，因此，遗传评估时，往往要考虑母体效应，并 将其称作母体永久环境效应。采食竞争：是一种不利的共同环境效应，往往造成亲属间负的协方差，即导致 相似性的降低。16.遗传协方差 : 为两个有亲缘关系个体的基因型值Gx 和 Gy 间的协方差。 遗传协方差的计算公式：利用亲属个 体间基
12、因同源的概率和基因效应，即对遗传协方差的贡献，可计算它们间的遗传协方差。 17.同源相同(IBD) 基因与同态基因：IBD 基因：亲属个体共享的来自某一共同祖先的等位基因。同态基因：也 称为同类基因状态相同，但不一定来自同一共同祖先。 第三章重复力1.参数：是大量同类数量现象的概括，是某些规律的量化特征。 遗传参数：是数量遗传学的基本内容，也是各种育种方法和技术得以实施的基础。 2.数量遗传学的三个重要遗传参数是什么？分别反映了数量性状的哪三种关系？ 遗传参数包括遗传力、重复率和遗传相关。三个遗传参数反映了数量性状的三种重要关系。遗传力反映性状遗 传与环境的关系；重复率反映同一性状各次度量值间
13、的关系；遗传相关表明性状与性状间的遗传关系。3.重复力：从字面上讲，重复力是畜禽不同生产周期间同一性状所能重复的程度。从遗传上讲：是遗传方差和 永久环境方差占表型方差的比例。从统计学估计方法上讲，重复力是以个体多次度量值为组的组内相关系数。4.只有一次记录的性状，重复力为0。若每次记录都相同，组内相关系数为1，重复力也等于1。若各次记录很 不一致，几乎没有关系，则重复力接近于0。当重复力较低时，需要度量多次；而当重复力较高时，只需度量 少数几次即可。5.重复力的取值范围和分类？重复力的取值范围为0re1。可将 re 分为 3 类： （1）高重复力re0.60 （2） 中等重复力0.30reVG
14、或 VA，所以， re总大于 H2或 h2， 即重复力是遗传力的上限，遗传力不可能大于重复力，否则，估计有误。（一般环境效应（VEG）永久环境效 应（ VEP）特殊环境效应（VES） 暂时环境效应（VET） ）9.估计遗传参数的目的有哪些？（1）预测育种值 遗传评估（ 2）预测选择反应（3）设计选择方案 10.估计遗传参数的时机为何时？（1）一个新性状，其参数尚未估计。（2）育种群中，方差和协方差已随时间 发生变化，如经过短期的强度选择。（3）育种群结构发生了较大改变，如由于引种。 第四章遗传力1.广义遗传力 (H2)：遗传（或基因型值）方差占表型方差的比例。反映一个性状受遗传效应影响有多大，
15、受环 境效应影响多大。2.狭义遗传力 (h2)：加性遗传（或育种值）方差占表型方差的比例。反映一个性状受加性遗传效应影响有多大， 受环境效应影响多大。在育种上具有重要意义，一般情况下所说的遗传力就是指狭义遗传力。3.实现遗传力：选择数量性状时，亲代的选择效果（选择差）能遗传给后代的比例。实际上通常是通过遗传力 来预测选择反应大小4 狭义遗传力的其他表述方式：（ 1）遗传力是育种值对表型值的决定系数(h2 = dP.A )- 决定系数是相应通径系 数的平方， 衡量一个原因变量对其结果变量的决定程度。（2）遗传力是育种值对表型值的回归系数(h2 = bAP ) 。育种值不能直接度量，而表型值可以度
16、量估计育种值时需要遗传力，原理：回归分析（3）狭义遗传力(h2) 等 于后裔平均表型值对亲本平均表型值的回归系数(b) (a) 亲本和后裔表型间无关系。(b) 后裔表型与亲本相同。(c) 遗传和环境均影响表型的差异。 5.遗传力的取值范围与级别：（1）低遗传力：h2 0.1（2）中等遗传力：0.1 h2 0.3（ 3）高遗传力：h2 0.3 8.影响遗传力估计的因素有哪些？ （1）环境因素：遗传力不仅是一个性状本身的特性，它与群体属性和环境条件有关。环境差异大，遗传力估值相对较低； 环境相对一致， 则可提高遗传力估值的准确性。遗传力估值只能反映特定条件下该性状的遗传情况。 同一品种同一性状不同环境条件下的估值具有相对稳定性，可相互参考。（2）共同环境效应如有无母体效应存 在。 （3）选择：选择降低加性遗传方差，使遗传力估值下降。所以，用上述方法估计遗传力时，所用群体应尽 可能是一个未经选择的群体。（4）选配：杂交时，群体遗传基础不稳定，一般不估计遗传力；
