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1、第一章绪论 （12 ，7-11）一、填空题： 1、 遗传病 、 垂直 2、 染色体病 3、 基因 、 单基因病 、多基因病 4、 单基因遗传病 5、 多基因病 6、 体细胞遗传病 7、线粒体病 、 母系 8、 癌基因 、 肿瘤抑制基因 、 肿瘤转移基因 、 肿瘤耐药基因 第二章医学遗传学基础知识 （1533）一、单选题： 1、 （B） 2、 （C）3、 （D）4、 （C）5、 （C）6、 （B）7、 （A）8、 （C）9、 （C）10、 （B） 11、 （A）12、 （A）13、 （B）14、 （C）15、 （C）16、 （B）17、 （B）18、 （C）19、 （B） 20、 （D）21、
2、（C）22、 （D）23、 （A）24、 （A）25、 （C） 二、填空题： 26、 腺嘌呤（A） 、 鸟嘌呤（G） 和 胞嘧啶 （C） 27、 核 线粒体 。 28、 都有 DNA 复制 。 29、 同源染色体， 23 30、 染色单体， 姐妹染色单体 31、常染色质 、 异染色质 32、 46 、 二倍体 、 2n 。 33、 23 、 单倍体 、 n 。 34、 4 、四分体。 35、 46 条 、 23 。 36、 92 、 46 。 三、名词解释：37、姐妹染色单体（21 页）：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼 此互称为姐妹染色单体。38、单倍体：具有一个染色体组的
3、细胞或由这样的细胞组成的个体称为单倍体，以 n 表示。39、非姐妹染色单体：减数分裂前期 I 四分体中，同源染色体的染色单体之间互称为非姐 妹染色单体。40、交换：是指减数分裂前期 I 粗线期中非姐妹染色单体之间发生相对应片段的交换，这 是遗传物质互换或重组的基础。第三章人类遗传病 （132169）一、单选体：1、 （A） 2、 （C）3、 （B）4、 （B）5、 （C） 6、 （A）7、 （A） 8、 （D） 9、 （B）10、 （C）11、 （C） 12、 （C）13、 （B） 14、 （A）15、 （A） 16、 （C） 17、 （D） 18、 （A） 19、 （B） 20、 （B） 2
4、1、 （C） 22、 （C）23、 （C）24、 （D）25、 （C）26、 （C）27、 （D）28、 （C）29、 （D）30、 （B） 31、 （A）32、 （D）33、 （A）34、 （B）35、 （B）36、 （B）37、 （A） 38、 （B） 39、 （B） 40、 （A） 二、填空题：41、 交叉 。42、 1/2 。43、鸭行步态 、 腓肠肌假性肥大 、 Gower 征。44、 遗传方式不同 、 基因突变位点不同 互补 、 等位基因异质性 。45、1：2：1。 46、4 种。 47、苯丙氨酸羟化。 48、AaBb 、Aa Bb 、Aa bb。 49、AaXBY AaXBXb
5、， AaXbY 50、 半乳糖1磷酸尿苷转移酶， 9p13 。 51、线粒体， 线粒体（mtDNA） 。 52、XR。 53、显性。 54、DNA。 55、3/4 、3/4 。 56、纯质性 ， 杂质性 。 57 Xh Xh 、XHXh 、 XhY 。 三、名词解释： 58、单倍型：指两个或两个以上，紧密连锁的，功能相关的基因称这个基因群为单倍型， 如 HLA 在 6 号染色体短臂上紧密连锁的 7 个位点的基因为一个单倍型。 59、交叉遗传：男性 X 染色体（及其连锁的基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿， 不能传给儿子，称交叉遗传。 60、从遗传角度解释以下情况：（1） 、双亲全为聋哑，但
6、后代正常。答：双亲致病基因不在同一位点上。（2） 、双亲全正常，其后代出现聋哑。答：双亲全为聋哑基因携带者，子代 1/4 发病（3） 、双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。答：双亲全为同一位点隐性致病基因的纯合患者，所以子代全发病。 61、分析下列系谱为何种遗传方式，写出其特点：A、 I 1 2 B、 I 1 2II 1 2 3 4 II 1 2 3 4 5 6III 1 2 3 4 III 123 4 56 7XD XRC、 I 1 2 D、I 1 2II 1 2 3 4 5 67 II 1 2 3 4III 1 23 4 5 6 III 1 2 3 4IV 1 2AD AR第四章多基因遗传病 （
7、170）一、选择题：、 （）2、 （B）3、 （B）二、填空题： 4、 高 。 5、 多基因遗传。 6、 高 。 7、 患病人数 、 患者患病程度。 8、质量性状 、数量性状 、正态分布 。9、遗传因素 、 环境因素 。 10、多基因 。 11、在多基因遗传中，决定多基因性状的每对基因遗传效应微小，但其作用有累加效应，称微效基因 。 12、都是中间类型，存在一定范围的变异 。第五章 染色体病 （180290） 一、单选题：1、 （C）2、 （B）3、 （B）4、 （B）5、 （C） 6、 （D）7、 （C） 8、 （B） 9、 （C） 10、 （D） 11、 （C） 12、 （D） 13、 （
8、A） 14、 （B） 15、 （C） 16、 （C） 17、 （B） 18、 （A） 二、填空题：19、 1 、 1 。20、46，XX，del（5） （P15：）21、46 条染色体，女性 2 号染色体长臂 3 区 5 带断裂至末端缺失。22、X 染色体长臂 2 区 7 带23、49，XXXYY 24、45，X 25、多倍体或三倍体 26， 46，XY/47，XY，+2127、47，XXX 28、染色体数目 和 染色体结构 29、1 号染色体短臂 3 区 6 带第 3 亚带 。30、 47，XXY 31、0 、 2 。32、 47，XX，+18 33、 嵌合体 。34、 染色体不分离 、 染
9、色体丢失 。35、46 条染色体，女性。2 号染色体长臂 2 区 1 带和 5 号染色体长臂 3 区 1 带断裂后相互易位 。36、真两性畸变 。37、45，Xb 、 母亲 。38、 臂间 、 臂内。39、双雄受精和双雌受精 。40、21 三体型 、 易位型 、 嵌合型 。41、核内复制 。42、47，XBXbY、 47，XbXbY 三、名词解释：43、X 染色质：正常女性体细胞内两条 X 染色体，在间期时，一条 X 染色体有活性，另一 条 X 染色体失活成异固缩，用硫基等染料染色形成浓染小体称 X 染色质。其数目 = X 染色体总数 144、核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态
10、特征顺序排列所构成的图 象。第五章基因及基因突变（4147） （4954）一、单选题：1、 （B）2、 （D）3、 （C）4、 （B） 5、 （D）6、 （A）7、 （C）8、 （D）9、 （A）10、 （D） 二、填空题： 11、融合突变 。 12、 19。 13、 外显子、 内含子 。 14、 蛋白质或酶 。 15、 DNA 。 16、 整码突变 。 17、 移码 第二部分：名词解释和问答题第二部分：名词解释和问答题序号作 业 内 容个人小 组完成第一章 绪论 （711 页） 第一次1、何谓遗传病？遗传物质存在何处？ （78 页） 2、遗传病特点如何？ （78 页） 3、遗传病分为哪几类？
11、 （89 页）第二章 医学遗传学基础知识 （1532 页） 1、核酸分类，化学成分，功能如何？ （听课）答：分类：DNA（脱氧核糖核酸）脱氧核糖（S） 、磷酸（P） ， 4 种碱基：A，T，C，G 组成，双螺旋结构。两条多核苷酸链之 间由 A=T；CG，互补连接而成。 功能：携带和传递遗传信息。 RNA（核糖核酸）：由 S，P，4 种碱基：A，U，C，G 组成， 单链。A=U，CG，互补，分三种：mRNA 作为蛋白质合成的 摸板 tRNA：携带和转运氨基酸。rRNA：核糖体的主要成分，合成蛋 白质场所 2、染色质化学成分，结构如何？（1517 页） 答：化学成分：DNA，组蛋白，非组蛋白。结构
12、：四级结构 （详看 17 页） 3、何谓常染色质和异染色质？（17） 4、 有丝分裂分为几个时期？其特点如何？（2024） 5、 何谓减数分裂？何谓同源染色体？（24） （25 最后 1 行 26） 6、说明减数分裂各时期特点如何？ （2427） 7、说明有丝与减数分裂之区别？ （2728 页） 8、试述从原始精母细胞（原始卵母细胞）初级精母细胞 （初级卵母细胞）次级精母细胞（次级卵母细胞）精细 胞（卵细胞）染色体，染色单体，DNA 含量之变化？答：染色体 2n2nnnDNA 2n 4n 2n n染色单体 0 4n 2n 0 9、某种生物染色体数目 2n = 4，2n=8，2n=16，2n=3
13、22n=46 等等，如果不考虑交换它可形成的正常生殖细胞类型是多少 种？ 答：先算出单倍体（n）的染色体数，然后再算出自由组合结果 形成多少种生殖细胞2n=4 n=2 22=4 种2n=8 n=4 24=16 种2n=16 n=8 28=256 种 2n=46 n=23 223=8388608 种 10、试述精子 成熟过程与卵子成熟过程之区别？ 答：生长期：精原细胞生长期短；卵原细胞生长期长成熟期：初级精母细胞经过两次减数分裂，形成 4 个精子。而初级卵母细胞经过两次减数分裂，形成一个卵细胞 3 个 第二极体变形期：精细胞经过变形形成带有尾巴能游动的精子。卵 细胞无此期 （2832 页） 11、试述减数分裂的生物学意义，答：经过两次减数分裂形成单倍体（n）的精子和卵，精和卵 结合，又恢复为二倍体（2n）从而使子代获得父母双方的 遗传物质保证生物细胞中染色体数目的相对稳定，保证了 亲代，子代之间遗传物质和遗传性状的相对稳定经过非同源染色体自由组合，非姐妹染色单体之间交换， 形成生物多样性，变异性。减数分裂是分离律，连锁交换律，自由组合律的细胞学 基础。 12、遗传的三条基本规律：分离律，自由组合律，连锁互换律各 发生在减数分裂什么时期？答：连锁互换律发生
