《高中生物 第5章 第1节 基因突变和基因重组教材深度解析（pdf） 新人教版必修2》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高中生物 第5章 第1节 基因突变和基因重组教材深度解析（pdf） 新人教版必修2（9页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第5章 基因突变及其他变异 得道者多助, 失道者寡助。 孟 子 基基基因因因突突突变变变及及及其其其他他他变变变异异异 第5章1 9 1 0年, 一个黑人青年到医院看病, 他的症状是发烧和肌肉疼痛。经过检查发现, 他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症, 他的红细胞不是正常的圆饼状, 而是弯曲的镰刀状。后来, 人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型的红细 胞 容 易 破 裂, 使 人 患 溶 血 性 贫 血, 严 重 时 会 导 致死亡。响誉世界的著名智障指挥家 舟舟, 他不识简谱更不识五线谱, 却制造了音乐的神话: 他2 3岁时智力只有三岁孩子水平, 却指挥过中外十几个交响乐团。可你
2、知道吗? 他出生1个月后, 因患肺炎住院, 经过染色体检查, 诊断为一种染色体变异引起的疾病 先天性愚型。镰刀型细胞贫血症是怎样形成的? 染色体的变异共有哪些类型? 为什么子女与父母相比总有许多性状上的差异? 通过本章的学习, 你将豁然开朗。本章将学习专题一、 基因突变和基因重组重点:概述基因突变的概念、 特点及原因;举例说明基因重组和基因突变的意义。难点: 基因突变和基因重组的意义。专题二、 染色体变异重点: 染色体数目的变异。难点:染色体组的概念;二倍体、 多倍体和单倍体的概念及其联系;低温诱导染色体数目变化的实验。专题三、 人类遗传病重点: 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。难
3、点:如何开展及组织好人类遗传病的调查;人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。第1节: 类比推理法、 例举法和比较法。通过教材中以英文句子中个别字母发生改变后, 对全句所表达的意思的影响情况为例, 用类比推理的方法理解“D NA分子中某一碱基的改变, 可能导致生物性状的改变, 也可能不会导致生物性状的改变” 。对于基因突变的特点可以通过举例来帮助理解和记忆。通过列表比较来了解基因突变和基因重组的本质、 产生的原因、 条件和意义等, 便于对这些知识记忆和掌握。第2节: “ 咬文嚼字法” 。“ 咬文嚼字法” 即对教材中的一些概念、 定律、 结论等抓住关键字、 词来理解和掌握。该法尤其适于新学的知
4、识。如关于染色体组的概念要抓住“ 由一组非同源染色体组成” 等关键词来理解和掌握, 也可结合果蝇的染色体组成图来帮助理解。关于二倍体、 多倍体和单倍体的辨析可以从发育的起点上来理解。第3节: 概念图法。人类遗传病的类型可以通过构建概念图来比较并准确掌握。第1节 基因突变和基因重组 1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.举例说明基因重组。 3.举例说出基因突变和基因重组的差异及其意义。要点1 基因突变的实例1.镰刀型细胞贫血症的原因经过研究发现: 镰刀型细胞贫血症患者的控制血红蛋白合成的D NA分子中的碱基对发生了改变。血红蛋白肽链(链) 上的5、6、7位氨基酸及D NA分子对应碱基的排列顺序
5、正常D NAR NAC C UG AAGAA肽链脯氨酸谷氨酸谷氨酸病态D NAR NAC C UGUAGAA肽链脯氨酸缬氨酸谷氨酸 从上述表格来看, 造成镰刀型细胞贫血症的直接原因是谷氨酸变为缬氨酸, 根本原因是血红蛋白基因(D NA) 上碱基发生改变, 由AT变为TA, 改变了遗传信息。2.基因突变的概念第1节 基因突变和基因重组我要求别人诚实, 我自己就得诚实。 陀思妥耶夫斯基由于D NA分子中发生碱基对的增添、 缺失或改变, 而引起的基因结构的改变, 就叫做基因突变。如下图:3.基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期, 这两个时期正是D NA分子进行复制的时候, 此时期
6、结构最不稳定, 也最容易发生基因突变。4.基因突变的遗传特点(1) 若发生于配子中, 将遵循遗传规律遗传给后代。(2) 若发生于体细胞中, 一般不遗传。但有些植物体细胞的基因突变, 可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因突变, 有可能会导致癌细胞的产生。5.结果: 基因突变使一个基因变成它的等位基因, 并且通常会引起一定的表现型的变化。关键提醒 基因突变不改变染色体上基因的数量和排列顺序, 只改变基因的结构产生新基因。【 案例1】 镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传病, 产生该病的根本原因是( ) 。A.血红蛋白中的氨基酸种类发生了变化B.信使R NA分子中的密码子发生了变化C.控制血红
7、蛋白合成的基因发生了突变D.致病的隐性基因成对, 体内相对缺氧【 精析】 镰刀型细胞贫血症的致病基因是由正常基因突变来的。当这两个隐性基因处于成对状态(a a) , 体内相对缺氧时, 该病的症状就明显表现出来。解题时应明确各项之间的因果关系: 基因突变导致密码子改变, 密码子改变导致氨基酸改变, 导致血红蛋白异常。【 解答】 C关键提醒 解答本题时, 一定要注意题干中问的是产生该病的根本原因。【 案例2】 自然界中, 一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基 因 精 氨 酸 苯 丙 氨 酸 亮 氨 酸 苏 氨 酸 脯氨酸突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨
8、酸 脯氨酸突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因D NA分子的改变是( ) 。A.突变基因1和2为一个碱基的替换, 突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换, 突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换, 突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换, 突变基因1和3为一个碱基的增添【 精析】 本题考查基因突变和基因控制蛋白质合成的转录和翻译过程。基因突变是D NA分子中碱基对的增添、 缺失或改变, 从而引起基因分子结构的改变。突变的基因通过转录
9、还引起信使R NA上密码子改变, 密码子在信使R NA上既不间断也不重叠, 所以D NA碱基对增添, 导致信使R NA上密码子种类、 数目和序列改变, 可能引起氨基酸种类数目改变。D NA碱基对改变, 只能引起信使R NA上密码子种类改变, 不改变密码子的数目, 结果可能引起氨基酸种类变化, 也可能不引起氨基酸种类变化( 因为一种氨基酸对应多个密码子) 。突变基因1是基因中某个碱基对改变, 但没有引起信使R NA上密码子代表的氨基酸种类发生变化, 这是由于一种氨基酸对应多个密码子; 突变基因2是基因中某个碱基对改变,使信使R NA上苯丙氨酸密码子变成了亮氨酸的密码子; 突变基因3是基因中增添了
10、某个碱基对, 使信使R NA上从苯丙氨酸以后的密码子种类都发生了改变。【 解答】 A归纳整理 解决该类题型的规律是: 基因突变是D NA碱基对的增添、 缺失或改变。D NA碱基对增添和缺失都会引起信使R NA上密码子种类和数目改变。D NA碱基对改变可能引起、 也可能不引起信使R NA上密码子代表的氨基酸种类改变。要点2 基因突变的原因、 特点及意义1.基因突变的原因(1) 基 因 突 变 的 外 因 易 诱 发 基 因 突 变 并 提 高 突 变频率的因素。物理因素: 紫外线、X射线以及其他辐射。作用机理: 损伤细胞内的D NA。化学因素: 亚硝酸、 碱基类似物等。作用机理: 改变生物体内核
11、酸的碱基。生物因素: 某 些 病毒 的遗 传 物 质 能 影 响 宿 主 细 胞 的D NA等。(2) 基因突变的内因 D NA分子复制偶尔发生错误、D NA的碱基组成发生改变等。关键提醒 存在诱变因素不一定发生基因突变, 但基因突变的频率会提高。2.基因突变的特点(1) 普遍性: 基因突变在自然界中广泛存在。不论是原核生物还是真核生物都可发生基因突变。(2) 随机性: 可以发生在生物个体发育的任何时期; 可以发生在细 胞 内 不 同 的D NA分 子 上, 也 可 以 发 生 在 同 一 个D NA分子的不同部位; 无论是体细胞( 如人体生发层细胞基因突变可致皮肤癌) 还是生殖细胞( 引起下
12、一代个体发生遗传病) 都可能发生。(3) 低频性: 基因自发突变的频率一般是很低的。但真核生物的自发突变频率比原核生物高;同一生物的不同基因的第5章 基因突变及其他变异 种树者必培其根, 种德者必养其心。 王守仁突变频率也不同; 而同一基因在不同的时间内, 其自发突变频率是恒定的, 原核生物中, 每个核苷酸对的自发突变频率大约是1 0-81 0-1 0, 真核生物中则为1 0-71 0-9。(4) 多害少利性: 基因突变往往是有害的, 有时甚至是致死的, 但有些突变也是有利的, 也有中性突变。有害的原因是: 突变破坏了生物长期进化达成的相对协调和平衡, 不利于生长和发育, 如绿色植物出现的白化
13、突变( 决定叶绿素形成的某个基因突变) 就是不利的、 致死的。若突变使得植物增强了抗病性、 耐旱性、 抗倒伏性等, 则表现为有利。(5) 不定向性: 一个基因可以产生一个以上的等位基因,形成多种突变。如:Aa1;Aa2;Aa3。A与a1、a2、a3都在染色体的同一位点上, 都是等位基因, 因此叫做复等位基因。如决定A B O血型的IA、IB和i就是复等位基因。3.基因突变的意义: 它是新基因产生的途径; 是生物变异的根本来源; 是生物进化的原始材料。关键提醒 自然条件下发生的基因突变叫做自然突变, 人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。【 案例3】 下图为人WNK 4基因部分碱基序列及其编
14、码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK 4基因发生一种突变, 导致11 6 9位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) 。甘氨酸:G G G 赖 氨 酸:AAA AAG 谷 氨 酰 胺:C AG C AA 谷氨酸:GAA G AG 丝氨酸:A G C 丙氨酸:G C A 天冬氨酸:AAUA.处插入碱基对GCB.处碱基对AT替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC替换为AT【 精析】 由于题干表明只有一个氨基酸发生改变, 则是碱基的替换, 即可排除A、C选项。然后根据基因结构和氨基酸种类先确定WNK 4基因的下面一条链为模板链, 再确定密码子的排列顺序, 即mR NA上碱基排列顺序
15、( G G G AA G -C A G) 。由于11 6 9位赖氨酸(AA G) 变为谷氨酸(G AA、G AG) , 结合题干意思即四处只有一处发生突变, 可确定谷氨酸密码子是(G A G) , 从而推出是处碱基对AT替换为GC。【 解答】 B【 案例4】 基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是( ) 。A.无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变B.生物在个体发育的特定时期才可能发生基因突变C.突变只能定向形成新的等位基因D.突变对生物的生存往往是有利的【 精析】 本题考查基因突变的相关知识点, 属于识记层次的试题。无论是低等还是高等生物、 无论是体细胞还是生殖细
16、胞、 不论是个体发育的哪个时期都可能发生突变; 突变是不定向的, 一个位点上的基因可以突变成多个等位基因; 生物与环境的适应是长期自然选择的结果, 当发生基因突变后, 出现的新的生物性状往往与环境是不相适应的, 因而对生物的生存往往是有害的, 但是也有基因突变对生物个体是有利的。【 解答】 A顿有所悟 突变一般是一个“ 无中生有” 和“ 偶然出现”的过程。要点3 基因重组1.基因重组的定义基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中, 控制不同性状的基因的重新组合。基因重组是原有基因的重新组合, 只产生新的基因型, 不产生新的基因, 所以不会产生新的性状, 只是原有亲代的性状的重新组合。2.基因重
17、组的类型(1) 减数第一次分裂后期, 非同源染色体上的非等位基因的组合 基因的自由组合。(2) 减数第一次分裂的四分体时期, 同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体交换而发生交换 染色单体上的基因重组。3.基因重组的意义为生物变异提供了极其丰富的来源, 是形成生物多样性的重要原因之一。【 案例5】 基因重组发生在( ) 。A.减数分裂形成配子的过程中B.受精作用形成受精卵的过程中C.有丝分裂形成子细胞的过程中D.通过嫁接、 砧木和接穗愈合的过程中【 精析】 基因重组是指在减数分裂形成配子的过程中,控制生物不同性状的基因在配子中重新组合。配子一旦形成, 基因重组就结束了。【 解答】 A【
18、 案例6】 真核生物进行有性生殖时, 通过减数分裂和随机受精使后代( ) 。A.增加发生基因突变的概率B.继承双亲全部的遗传性状C.从双亲各获得一半的D NAD.产生不同于双亲的基因组合【 精析】 进行有性生殖的生物, 其变异的主要来源是基因重组, 即在减数分裂过程中, 由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换或减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合而发生基因重组, 使后代产生不同于双亲的基因组合; 基因突变的频率是较低的。子代从双亲获得的是各一半的核D NA, 而不是全部D NA的一半。【 解答】 D顿有所悟 基因重组的本质是原有基因的重新组合,产生了新的基因型, 使
19、性状重新组合, 产生了新的表现型, 但未改变基因的“ 质” 和“ 量” , 所以没有产生新基因, 也就没有产生新性状。第1节 基因突变和基因重组财富为智者所用, 将愚人支配。 富 勒拓展点1 基因突变对性状与子代的影响1.基因突变对性状的影响(1) 改变性状:原因: 突变间接引起密码子改变, 最终表现为蛋白质功能改变, 影响生物性状。实例: 镰刀型细胞贫血症。(2) 不改变性状, 有下列三种情况:一种氨基酸可以由多种密码子决定, 当突变后的D NA转录产生的密码子仍然决定同种氨基酸时, 这种突变不会引起生物性状的改变;突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变;突变发生在非编码序列。2.基因突
20、变对子代的影响(1) 基因突变发生在有丝分裂过程中, 一般不遗传。但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2) 如果发生在减数分裂过程中, 可以通过配子传递给后代。【 案例1】 原核生物中某一基因的编码区起始端插入一个碱基对, 在插入位点的附近, 再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小? ( ) 。 A.互换某个碱基对B.增加4个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对【 精析】 在编码区插入一碱基对, 因为每相邻的三个碱基决定一个氨基酸, 必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变, 控制的相应氨基酸也发生了改变, 导致编码的蛋白质差别很大。已经插入了一个碱基对, 若再添加2个、
21、5个、8个或缺失1个、4个 或7个碱基对, 刚好组成3的倍数, 则对后面密码子不产生影响, 引起编码的蛋白质差别不大。【 解答】 D归纳整理 (1) 基因突变包括碱基对增添、 缺失、 替换三种类型, 其对蛋白质结构的影响大小总结如下:碱基对影响范围对氨基酸的影响减少 对 蛋 白 质 结 构的影响的措施替换小只改 变 一 个 氨 基 酸或不改变增添大增添位置前不影响,影响增添后的序列若开始增添1个碱基对, 可再增添2个、5个即3n+2个或减少1个、4个即3n+1个(n 0, 且为整数)缺失大缺失位置前不影响,影响缺失后的序列若开始缺失1个碱基对, 可再减少2个、5个即3n+2个或增添1个、4个即
22、3n+1个(n 0, 且为整数) (2) 碱基对的增添或缺失会引起m R NA上的密码子及其编码的氨基酸的种类及数目的改变。(3) 碱基对的替换不一定能引起m R NA上密码子编码的氨基酸的种类的改变。拓展点2 显性突变与隐性突变由显性基因突变成隐性基因叫隐性突变, 由隐性基因突变成显性基因叫显性突变。绝大多数突变为隐性突变。(1) 对于生殖细胞如果是显性突变, 如a aA a, 可通过受精过程传递给后代, 并立即表现出来。如果是隐性突变, 如AAA a, 当代不表现, 只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。(2) 对于体细胞如果是显性突变, 当代表现, 同原来性状并存, 形成嵌合体
23、。突变越早, 范围越大, 反之越小。果树上许多“ 芽变” 就是体细胞突变引起的, 一旦发现可及时扦插、 嫁接或利用组织培养加以繁殖保留。如果是隐性突变, 当代不表现。【 案例2】 在一个种群中发现两种突变的性状, 其中A种性状无论繁殖几代都不变, 而B种突变性状繁殖到第三代又有3 7. 5%的个体回复到原来的性状, 以上A、B突变分别属于( ) 。A.隐性突变和显性突变B.人工诱变和染色体变异C.显性突变和隐性突变D.都是隐性突变或者都是显性突变【 精析】 此题指的是突变性状, 那么隐性突变的基因型必定为隐性纯合子; 而显性突变的基因型可能为显性纯合子也可能为杂合子。连续繁殖几代都不改变性状的
24、一定为纯合子, 恢复性状的一定为杂合子。【 解答】 A拓展反思 (1) 无丝分裂、 原核生物的二分裂及病毒D NA复制时均可发生基因突变。(2) 基因突变不改变染色体上基因的数量, 只改变基因的形式, 即由Aa或a A, 而A、a的本质区别是其基因内部分子结构发生了改变, 即基因中脱氧核苷酸种类、 数量、 排列顺序发生了改变。(3) 以R NA为遗传物质的生物, 其R NA上核糖核苷酸序列发生变化, 也引起基因突变, 且R NA为单链结构, 在传递过程中更易发生突变。拓展点3 基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发 生 改 变, 产 生了 新 基 因, 也 可以 产 生
25、新 基 因型, 出 现 了 新 的性状不 同 基 因 的 重 新 组合, 不产生新基因, 而是产 生 新 的 基 因 型,使不同性状重新组合第5章 基因突变及其他变异 没有知识, 就不可能对生活作出正确的解释。 高尔基续表基因突变基因重组发生时间及原因细 胞 分 裂 间 期,D NA分 子 复 制时, 由 于 外 界 理化因素引起的碱基 对 的 替 换、 增添或缺失减数第一次分裂后期中, 随 着 同 源 染 色 体的分 开, 位 于 非 同 源染色体上的非等位基因进 行 了 自 由 组 合;四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用有性生殖过程中进行减 数 分
26、 裂 形 成 生 殖细胞意义生物变异的根本来 源, 是 生 物 进化的原材料生 物 变 异 的 来 源 之一, 是 形 成 生 物 多 样性的重要原因发生可能突 变 频 率 低, 但普遍存在有性生殖中非常普遍 【 案例3】 基因的随机重组及配子形成过程中的基因突变分别发生在( ) 。分裂间期D NA复制过程有丝分裂形成子细胞的过程减数分裂形成配子的过程减数第一次分裂联会时期A.B.C.D.【 精析】 基因突变是指由于D NA分子中发生碱基对的增添、 缺失或改变而引起的基因结构的改变, 这种改变发生在细胞分裂间期D NA复制的过程中, 故正确。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中, 控制不同
27、性状的基因的重新组合, 包括两种类型: 一是在生物体通过减数分裂形成配子时, 随着非同源染色体的自由组合, 非等位基因自由组合;二是在减数分裂形成四分体即联会时, 由于同源染色体的非姐妹染色单体之间常常发生交叉互换, 实现染色单体上的基因重新组合, 题目问的是基因的随机重组故正确。【 解答】 D拓展反思 (1) 基因突变产生了新的基因, 是生物变异的根本来源; (2) 基因工程实现了目的基因与受体细胞D NA的重组, 所以其原理是基因重组; (3) 肺炎双球菌的转化过程中,S型菌的D NA与R型菌的D NA进行重组, 实现了转化,所以其原理也是基因重组; (4) 基因突变可发生在有丝分裂的间期
28、和减数第一次分裂前的间期; 基因重组是减数分裂所特有的, 发生在减数第一次分裂的前期和后期。综合应用题【 例1】 ( 要点1) 下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因, 据图回答:(1)过程是 , 发生的场所是 , 发生的时间是 ;过程是 , 发生的场所是 ;过程是 , 发生的场所是 。(2)表示的碱基序列是 , 这是决定缬氨酸的一个 , 转运缬氨酸的转运R N A一端的三个碱基是 。(3) 父母均正常, 生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿,可见此遗传病是 遗传病。若H bS代表致病基因,H bA代表正常的等位基因, 则患病女儿的基因型为 ,母亲的基因型为 ; 这对夫妇再生育一个患此病女儿的概率为
29、。(4) 比较H bS与H bA的区别,H bS中碱基为 , 而H bA中为 。(5) 镰刀型细胞贫血症是由 产生的一种遗传病,从变异的种类来看, 这种变异属于 。该病十分罕见,严重缺 氧 时 会 导 致 个 体 死 亡, 这 表 明 基 因 突 变 的 特 点 是 和 。【 精析】 发生此病的根本原因在于遗传物质D NA复制时发生了基因突变, 由原来的C T T突变为C A T, 从而使转录成的信使R NA上的碱基也相应地由G AA变成GUA。因在翻译过程中,G AA、GUA分别是谷氨酸、 缬氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所代替, 异常的血红蛋白使红细胞变形, 由正常的
30、双面凹的圆饼状变为镰刀型, 使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见, 说明基因突变在自然界中的几率很低; 严重缺氧时会导致个体死亡,也说明基因突变往往对生物是有害的。【 解答】 (1) 基因突变 细胞核 细胞分裂间期 转录 细胞核 翻译 核糖体 (2)GUA 密码子 C AU (3) 常染 色体 隐 性 H bSH bS H bAH bS 1/8 (4)C A TG T A C T TG AA (5) 基因突变 可遗传变异 低频性 多害少利性【 分析对比】 现在生存的生物都是经过长期的进化过程, 被自然环境选择下来的, 所有形态的、 结构的和生理的特性都是对生物的生存有利的。基因突变是在大
31、量优良性状的基础上变异, 而这些变异大多数对生物的生存是不利的。所以说突变一般都是有害的。但有些突变使生物更加适应变化的环境, 这些突变就是有利的。探究创新题【 例2】 ( 拓展点2) 某生物学兴趣小组在研究性学习中发现: 饲养的实验小白鼠群体中, 一对正常尾的双亲鼠生了一只短尾的雄鼠。这只短尾的雄鼠的产生, 是基因突变的直接结果,还是由于它的双亲都是隐性短尾基因的携带者而造成第1节 基因突变和基因重组人生得一知己足矣, 斯世当以同怀视之 鲁 迅的? 若只考虑常染色体遗传, 探究如下:( 一) 提出假设:假设: 双亲都是隐性短尾基因的携带者。假设: 短尾的雄鼠为隐性突变。假设: 短尾的雄鼠为显
32、性突变。( 二) 设计实验: 使这对正常尾的双亲中雌鼠与短尾的雄鼠交配观察其子代尾的表现型。( 三) 实验结果: 子代出现正常尾的鼠和短尾的鼠。( 四) 结论: 双亲都是隐性短尾基因的携带者。你对此实验方案有何评价? 若有缺陷, 请指出并改正或补充。【 精析】 本题通过探究实验来确定某一变异性状是基因突变还是原有的基因导致的。解决这类问题时一定要注意考虑全面。【 解答】 该实验方案有缺陷, 假设应有4种, 即:假设, 双亲都是隐性短尾基因的携带者, 则A a( 正常尾)a a( 短尾)1/2 A a( 正常尾)+1/2 a a( 短尾) ;假设, 短尾的雄鼠为隐性突变, 则AA( 正常尾)a
33、a( 短尾)A a( 正常尾) ;假设, 短尾的雄鼠为显性突变, 且短尾的雄鼠为显性纯合子AA, 则a a( 正常尾)AA( 短尾)A a( 短尾) ;假设, 短尾的雄鼠为显性突变, 且短尾的雄鼠为杂合子A a, 则a a( 正常尾)A a( 短尾)1/2 A a( 短 尾)+1/2 a a( 正常尾) 。可见, 原实验方案不能区分假设和假设, 补充实验操作如下:将该短尾的雄鼠与短尾的雌鼠交配, 若子代全为短尾鼠,证明双亲都是隐性短尾基因的携带者; 若子代出现正常尾鼠及短尾鼠, 证明短尾的雄鼠为显性突变, 且短尾的雄鼠为杂合子A a。【 归纳演绎】 基因突变的实质是基因分子结构发生改变, 只要
34、碱基对的改变限制于基因内部( 而不是整个基因整体移动) , 无论有多少个碱基对改变均应看做基因突变 这是唯一的一种在基因内部“ 做文章” 的变异, 其他变异均未深入基因内部, 引发其分子结构改变。夯基固本1.( 要点1) 一个碱基对可加到D NA分子上或从D NA分子上除去, 这种生物体D NA碱基序列的变化是( ) 。A.细菌转化B.基因自由组合C.基因突变D.等位基因分离2.( 拓展点1) 下列是大肠杆菌某基因的碱基序列的变化, 对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是( 不考虑终止密码子) ( ) 。A T G1 G G C4 C T G7 C T G1 0 A1 3G A G1 0
35、 0 T T C1 0 3 TAA1 0 6 A.第6位的C被替换为TB.第9位与第1 0位之间插入1个TC.第1 0 0、1 0 1、1 0 2位被替换为T T TD.第1 0 31 0 5位被替换为1个T3.( 要点1) 下列关于基因突变的描述, 不正确的是( ) 。A.表现出亲代所没有的表现型叫基因突变B.基因突变有显性突变和隐性突变之分C.基因突变能人为地诱发产生D.在光镜下看不到基因突变4.( 要点3) 以下有关基因重组的叙述, 错误的是( ) 。A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D.同胞兄妹间的遗传
36、差异与父母基因重组有关5.( 要点3) 下列关于基因重组的说法, 正确的是( ) 。A.是生物体原有基因的重新组合, 是光学显微镜下能看到的变化B.基因重组与性状重组没有关系C.通过基因重组产生的新类型对生物都是有利的D.基因重组虽然不能产生新基因, 但对生物进化也是有利的6.( 拓展点1) 在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中, 如果其中部缺失1个核苷酸对, 不可能的后果是( ) 。A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中, 缺失部位以后的氨基酸序列发生变化7.( 拓展点1) 下图表示人体某正常基因片段及其控制合成的多肽顺序。A
37、D表示4种基因突变的位点。A处丢失A/T,B处T/A变为C/G,C处T/A变为G/C,D处G/C变为A/T。假设4种突变不同时发生。注: 除图中密码子外, 已 知GU C( 缬氨 酸) 、GA C( 天冬 氨酸) 、G GU和G G G( 甘氨酸) 、AUG( 甲硫氨酸) 、UA G( 终止信号) 。翻译沿m R NA从左向右进行。(1)A处突变引起多肽链中氨基酸的顺序变化, 新的氨基酸排列顺序是 。(2)A处丢失T/A后, 在A点附近再丢失 个碱基对对结果影响最小。(3) 处发生的突变对结果无影响。 处发生的突变将导致肽链的延长停止。(4) 除了题中表示的碱基对的替换、 缺失外, 基因突变还
38、可由碱基对的 变化引起。综合应用8.( 要点2) 下列关于基因突变的叙述正确的是( ) 。A.只有发生在减数分裂过程中的基因突变才有机会传给后代第5章 基因突变及其他变异 活得好意味着活得高尚、 正直。 柏拉图B.发生在非编码区的碱基对改变不属于基因突变C.基因突变多数是有害的, 因而不能为进化提供原材料D.人类大多数的致病基因最初是通过基因突变产生的9.( 要点3) 关 于 基 因 重 组 的 叙 述, 下 列 哪 一 项 是 正 确 的?( ) 。A.有丝分裂可导致基因重组B.等位基因分离可导致基因重组C.无性生殖可导致基因重组D.非等位基因自由组合可导致基因重组1 0.( 拓展 点1)
39、亮氨 酸 的密 码子 有 如 下 几 种:UUA、UUG、C UA、C UU、C UG, 当某基因片段中的G A C突变为AA C时, 这种突变的结果对该生物的影响是( ) 。A.一定有害B.一定有利C.有害的概率大于有利的概率D.既无利也无害1 1.( 拓展点2) 某种群中发现一突变性状, 连续培养三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型, 该突变为( ) 。A.显性突变(d D)B.隐性突变(Dd)C.显性突变和隐性突变D.人工诱变1 2.( 要点1) 下图表示果蝇某一条染色体上的几个基因, 下列叙述中不正确的是( ) 。A.观察图示可知, 基因在染色体上呈线性排列B.图示各基因中只有部分脱氧核
40、苷酸序列能编码蛋白质C.如含红宝石眼基因的片段缺失, 说明发生了基因突变D.基因中有一个碱基对的替换, 不一定会引起生物性状的改变1 3.( 要点2) 紫外线具有杀菌和诱变功能。用相同剂量、 不同波长的紫外线处理两组等量的酵母菌, 结果见下表。紫外线波长(n m)存活率(%)突变数( 个)2 6 06 05 01 0 02 8 01 0 001据表推断, 在选育优良菌种时, 应采用的方法及依据是( ) 。A. 2 6 0n m; 酵母菌存活率较低B. 2 6 0n m; 酵母菌突变数多C. 2 8 0m n; 酵母菌存活率高D. 2 8 0n m; 酵母菌突变数少1 4.( 要点3) 在减数分
41、裂过程中, 四分体的非姐妹染色单体之间经常发生交换。实验表明, 交换也可以发生在某些生物体的有丝分裂中, 这种现象称为有丝分裂交换。下图是某高等动物一个表皮细胞发生有丝分裂交换的示意图, 下列叙述错误的是( ) 。A.产生的变异类型属于基因重组B.产生的变异不能从亲代传到子代C.不能产生基因型为D d E e F f的子代表皮细胞D.能产生基因型为D d E e F F的子代表皮细胞1 5.( 拓展点2) 人类常染色体上-珠蛋白基因(A ) , 既有显性突变(A) , 又有隐性突变(a) , 突变均可导致地中海贫血症。一对皆患地中海贫血症的夫妻生下了一个正常的孩子, 这对夫妻可能( ) 。A.
42、都是纯合子( 体)B.都是杂合子( 体)C.都不携带显性突变基因D.都携带隐性突变基因1 6.( 拓展点3) 下图为马的生活史, 有关此图的叙述中不正确的是( ) 。A.有丝分裂发生在,B.基因重组发生在C.基因突变可发生在,D.为新个体发育的起点1 7.( 拓展点1) 白化病患者体内不能将酪氨酸合成黑色素; 黑尿症患者体内不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸, 排出的尿液因含有尿黑酸, 遇空气后氧化变黑; 苯丙酮尿症患者体内不能将苯丙氨酸转变成酪氨酸, 而通过另一条途径转变成苯丙酮酸并随尿排出。下图表示人体内与之相关的一系列的生化过程。请根据以上材料回答:(1) 上图中的酶能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸,
43、 而不能催化酪氨酸转变成尿黑酸, 原因是 。(2) 酶是在皮肤细胞内合成的, 与它的合成、 运输及加工关系最密切的细胞器有 。(3) 引起白化病产生的根本原因是什么? 。由此可知, 基因是如何控制生物性状的? 。(4) 由上图可见, 若控制酶合成的基因发生了变异, 会引起多个性状发生改变。黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明了什么? 。第1节 基因突变和基因重组知识是消除恐惧的解毒剂。 爱默生1 8.( 拓展点3) 突变在生物界中是普遍存在的。(1) 基因通过基因突变产生其 , 它们之间通过有性生殖过程中的基因 , 可以形成多种多样的基因型, 从而使种群出现大量的可遗传变异。(2) 人类的
44、正常血红蛋白(H b A)链第6 3位氨基酸是组氨酸( 密码子为C AU或C A C) , 当它被精氨酸( 密码子C GU或C G C) 替代, 将产生异常血红蛋白(H b Z) 而引起一种贫血症, 其根本原因是控制血红蛋白链合成的基因发生了怎样的结构变化? 。(3) 在基因突变中, 有时候若只发生一个碱基对的改变是不能够改变生物性状的, 原因是 。(4) 鸽子细胞中有一个复等位基因系列, 包括BA: 灰红色,B: 蓝色,b: 巧克力色, 呈完全显性。基因型为BAb的雄鸽是灰红色的, 可是有时在它们的某些羽毛上出现了巧克力斑点, 请从染色体结构变异和基因突变方面说明可能存在的原因: 。(5)2
45、 0世纪7 0年代, 我国科学家应用X射线对大豆进行处理, 从经处理的后代中选育并成功获得抗病性强的优良个体。该过程中, 要进行“ 选育” 的根本原因是什么? 。探究创新1 9.( 要点1、 拓展点1) 一种链异常的血红蛋白叫做H b w a,其1 3 7位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(H b A) 的差异如下:血红蛋白部分链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序1 3 71 3 81 3 91 4 01 4 11 4 21 4 31 4 41 4 5H b AA C C苏氨酸U C C丝氨酸AAA赖氨酸UA C酪氨酸C GU精氨酸UAA终止H b w aA C C苏氨酸U C A丝
46、氨酸AAU天冬酰胺A C C苏氨酸GUU缬氨酸AA G赖氨酸C C U脯氨酸C GU精氨酸UA G终止(1)H b w a异常的直接原因是链第 位的氨基酸对应的密码子 ( 如何变化) , 从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变。(2) 异常血红蛋白链发生变化的根本原因是 。(3) 这种变异类型属于 , 一般发生在 时期。这种变异与其他可遗传变异相比, 最突出的特点是 。(4) 如果要降低该变异的影响, 在突变基因的突变点的附近, 再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小? 。A.置换单个碱基B.增加3个碱基对C.缺失3个碱基D.缺失2个碱基对 参考答案与点拨1. C2. B 提示:
47、A项属于碱基替换, 由于密码子存在简并性, 可能没有影响, 也可能有影响;B项属于碱基的增添, 一定会引起碱基序列的变化, 自增添处合成的多肽序列将会全部被改变;C项属于整个密码子被替换, 只引起多肽序列中一个氨基酸的改变;D项属于碱基的缺失, 但由于其位于最后,故只改变最后两个氨基酸, 影响较小。3.A 4. C5. D 提示: 基因重组在光学显微镜下看不到; 基因重组是性状重组的前提。6.A7 .(1) 缬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸 (2)2(3)B D (4) 增添8. D 9. D1 0. D 提示: 由于密码子的简并性( 即可能有几种密码子决定同一种氨基酸) , 虽然发生了基因突变,
48、但可能不会影响氨基酸的种类, 该类突变又称为中性突变。该题中, 由于C U G和U U G决定同一种氨基酸, 所以该突变既无利也无害。1 1.A 提示: 显性突变是一个等位基因的突变即可显现其表现型效应, 但需通过多代培养才能选出能稳定遗传的纯合突变类型, 而隐性性状一旦形成即为纯合子, 所以根据题干中的信息可知为显性突变。1 2. C 提示: 如果含红宝石眼基因的片段缺失, 发生的变异是染色体变异, 不是基因突变。1 3. B 提示:2 6 0n m波长的紫外线下, 酵母菌突变数多, 可从中筛选出优良菌种。1 4. C 1 5. B1 6. B 提示: 本题考查生物的个体发育及生物的变异知识
49、, 难度中等。有丝分裂的结果是产生体细胞, 包括性原细胞,即发生在和; 减数分裂的结果是产生有性生殖细胞, 发生在, 而基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中; 生殖细胞结合形成的受精卵是个体发育的起点; 细胞分裂过程中, 都要进行D NA复制, 该过程中可发生基因突变。1 7 .(1) 酶的催化作用具有专一性 (2) 核糖体、 线粒体、 内质网、 高尔基体 (3) 控制合成酪氨酸酶的基因发生了突变基因通过控制酶的合成来控制代谢过程, 从而控制生物性状 (4) 一个基因可能控制多个性状; 一个性状可能受多个基因控制1 8 .(1) 等位基因 重组 (2) 控制链第6 3位组氨酸的碱基对中,A/
50、T碱基对被C/G碱基对替代了 (3) 基因中一个碱基对的改变可能产生的是相同的氨基酸( 或一个氨基酸可对应不同的密码子, 或密码子有简并现象) (4) 染色体结构方面: 带有BA基因的染色体区段缺失, 使b基因表现出来; 基因突变方面:BA基因突变为b, 使部分羽毛细胞的基因型变为b b, 表现巧克力色(5) 基因突变是不定向的1 9.(1)1 3 8 缺失一个碱基C (2) 控制血红蛋白链合成的基因中一个碱基对C/G缺失 (3) 基因突变 细胞分裂的间期(D NA复制) 产生新基因 (4)D问题探讨提示:D NA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性,D NA编码的氨基酸不一定改变
51、。如果氨基酸发生了改变, 生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害, 可能有利, 也有可能既无害也无利。第5章 基因突变及其他变异 爱祖国高于一切。 肖 邦思考与讨论(P8 1)1.图中谷氨酸发生了改变, 变成了缬氨酸。2.提示: 可查看教材中“2 0种氨基酸的密码子表” 。3.能够遗传。突变后的D NA分子复制, 通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞, 并将突变基因传递给下一代。旁栏思考题(P8 1)提示: 因为 紫 外 线 和X射 线 易 诱 发 基 因 突 变, 使 人 患癌症。批判性思维(P8 2)提示: 这种看法不正确。对于生物个体而言, 发生自然突变的频率是很低
52、的。但是, 一个物种往往是由许多个体组成的, 就整个物种来看, 在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的, 其中有不少突变是有利突变, 对生物的进化有重要意义。因此, 基因突变能够为生物进化提供原材料。思考与讨论(P8 3)1. 22 3种精子;22 3种卵细胞。2.需要有(24 6+1) 个个体。3.提示: 生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中, 随着同源染色体的分离, 位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个,因此, 形成生殖细胞的类型也非常多, 由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以, 人群中个体性状是多种多样的。练习一、基础题1.(1) (2) (3) 2. C 3. B 4.A二、拓展题1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰癌细胞进行D NA分子的复制, 使其产生基因突变, 从而抑制其分裂能力, 或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂,既对癌细胞有作用, 也对正常的体细胞有作用, 因此, 放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。2.镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力, 这说明, 在易患疟疾的地区, 镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利, 但其杂合体却有利于当地人的生存。
